Genotyp i fenotyp
Czy wiesz, dlaczego ludzie różnią się między sobą? Jedni np. mają piegi i rude, proste włosy, inni – czarne, kręcone włosy i ciemne oczy, a jeszcze inni są niebieskookimi blondynami. Otóż, mimo że wszyscy należymy do tego samego gatunku, jakim jest człowiek rozumny (Homo sapiens), każdy z nas ma odmienny zestaw genów – genotyp. To właśnie geny, wraz z czynnikami środowiskowymi, odpowiadają za indywidualne cechy organizmu, zwane fenotypem.
budowę i rolę materiału genetycznego;
rolę gamet;
budowę chromosomu oraz terminy: „liczba diploidalna”, „liczba haploidalna”.
Poznasz, kto i kiedy stworzył podstawy genetyki.
Wyjaśnisz, czym jest genotyp i fenotyp.
Zinterpretujesz schematyczny zapis dziedziczenia (krzyżówkę genetyczną), używając terminów: „fenotyp”, „genotyp”, „gen”, „allel”, „homozygota”, „heterozygota”, „dominacja”, „recesywność”.
Wyjaśnisz, na czym polega różnica w dziedziczeniu z dominacją zupełną i niezupełną.
Określisz cechy potomstwa na podstawie cech rodziców, zapisując krzyżówkę genetyczną dla jednej cechy.
Wyjaśnisz, w jaki sposób środowisko może wpływać na fenotyp.
1. Badania Gregora Mendla
Pionierem genetyki był żyjący w XIX w. Gregor Mendel. Uprawiał on groch zwyczajny i badał dziedziczenie cech tej rośliny. Badania prowadził przez osiem lat. Mendel krzyżował ze sobą wiele osobników grochu, obserwując, jak w kolejnych pokoleniach zmieniają się pojedyncze, łatwe do odróżnienia cechy – m.in. barwa kwiatów, barwa i kształt nasion oraz strąków i długość łodyg.
Mendel zauważył, że gdy krzyżował rośliny różniące się jedną z wybranych cech, wszystkie rośliny potomne były pod względem tej cechy takie same. Na przykład po skrzyżowaniu roślin różniących się długością łodygi – roślin niskich i wysokich –otrzymał w pokoleniu potomnym wyłącznie wysokie rośliny.
Cechę, która była „silniejsza” i dominowała w pokoleniu roślin potomnych, nazwał dominującą. Z kolei „słabszą” cechę, która się nie ujawniła, nazwał recesywną.
W kolejnym doświadczeniu Mendel krzyżował między sobą wyhodowane przez siebie rośliny z pierwszego pokolenia osobników potomnych. Z uzyskanych nasion wyhodował drugie pokolenie roślin potomnych, które jednak nie składało się już z samych roślin wysokich. W pokoleniu drugim pojawiły się zarówno rośliny wysokie, jak i niskie (w stosunku 3 : 1) – na trzy wysokie rośliny przypadała jedna niska roślina.
2. Genotypy i fenotypy
Wszystkie cechy występujące u grochu – m.in.: wysokość roślin, barwa kwiatów, barwa i kształt nasion oraz strąków – warunkowane są przez geny. O cechach innych organizmów żywych również decydują geny.
Genotyp
GenotypGenotyp to zbiór wszystkich genów, stanowiący kompletną informację genetyczną danego organizmu. Każdy osobnik ma właściwy sobie genotyp.
Fenotyp
Zespół wszystkich cech organizmu, warunkowany przez genotyp i do pewnego stopnia przez środowisko, nazywa się fenotypemfenotypem. Barwa kwiatów, kształt nasion, wysokość łodygi grochu, a u ludzi np. kształt ucha i nosa, kolor skóry, grupa krwi czy wzrost to cechy fenotypowe.
Genotyp a fenotyp
DNA zlokalizowany jest w jądrze komórkowym, gdzie występuje w postaci chromosomu. W komórkach diploidalnych, takich jak komórki somatyczne, występują chromosomy homologicznechromosomy homologiczne, zawierające dwie wersje danego genu, czyli dwa alleleallele.
Każda para genów odpowiada za wystąpienie poszczególnej cechy organizmu, która może być albo cechą dominującą, albo cechą recesywną. U heterozygot pojawia się cecha warunkowana przez dominujący allel genu, tzw. cecha dominująca. Do ujawnienia się cechy recesywnej niezbędna jest obecność dwóch alleli recesywnych danego genu.
Allel dominujący genu warunkujący wysokość rośliny grochu oznaczany jest wielką literą W, a allel recesywny – małą literą w. Ustal, czy groch niski jest homozygotą czy heterozygotą.
Rasowe zwierzęta są do siebie bardzo podobne, ponieważ pod względem wielu genów są homozygotami. Z tego powodu mają wiele wspólnych cech. Nie są jednak identyczne, ponieważ każdy z nich ma własny zestaw genów (genotyp), odpowiadający za indywidualne cechy organizmu.
3. Dziedziczenie cech grochu
Zrozumienie, jak dziedziczą się poszczególne cechy, ułatwia schematyczny zapis zwany krzyżówką genetycznąkrzyżówką genetyczną. Krzyżówka genetyczna ilustruje jak geny są przekazywane od rodziców i jakie genotypy powstają w pokoleniu potomnym.
Krzyżówka genetyczna zawiera symbolicznie zapisane genotypy (w odniesieniu do analizowanych genów) pokolenia rodzicielskiego oraz wszystkie możliwe genotypy pokolenia potomnego (lub wielu pokoleń).
Jak za pomocą krzyżówki genetycznej wyjaśnić wynik doświadczenia Mendla?
W podobny sposób jak wysokość pędu dziedziczona jest barwa kwiatów grochu.
Po skrzyżowaniu grochu o fioletowych kwiatach i grochu o kwiatach białych Mendel uzyskał w pierwszym pokoleniu potomstwo o fioletowych kwiatach.
Gdy skrzyżował osobniki pokolenia pierwszego między sobą, uzyskał drugie pokolenie potomne, w którym 75 % roślin miało kwiaty fioletowe, a 25 % – białe. Stosunek fenotypowy był taki sam jak w przypadku wysokości roślin (stosunek fenotypowy wynosił 3 : 1).
Sporządź krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu. W tym celu skrzyżuj ze sobą homozygotę recesywną o białych kwiatach z homozygotą dominującą o czerwonych kwiatach.
Kwiaty fioletowo kwitnącego grochu (Ff) zapylono pyłkiem pochodzącym od innej fioletowo kwitnącej rośliny grochu (Ff). Ustal stosunek genotypowy oraz fenotypowy pokolenia potomnego. W tym celu sporządź odpowiednią krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu.
4. Niezupełna dominacja alleli
Nie zawsze dziedziczenie polega na pełnej dominacji jednego allelu nad drugim. W wyniku skrzyżowania roślin dziwaczka kwitnących na czerwono z roślinami dziwaczka kwitnącymi na biało w pierwszym pokoleniu potomnym uzyskuje się wyłącznie rośliny o kwiatach różowych. Kiedy zaś skrzyżuje się między sobą rośliny dziwaczka o kwiatach różowych, w drugim pokoleniu potomnym otrzymywane są osobniki, z których 25 % ma kwiaty czerwone, 50 % różowe i 25 % białe (stosunek fenotypowy kwiatów czerwonych do kwiatów różowych i do kwiatów białych wynosi 1 : 2 : 1). Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin, okaże się, że 25 % z nich to homozygoty dominujące, 50 % to heterozygoty, a 25 % to homozygoty recesywne, czyli stosunek genotypowy wynosi 1 : 2 : 1.
W przypadku barwy kwiatów dziwaczka mamy do czynienia ze zjawiskiem zwanym dominacją niezupełną. Allel dominujący nie maskuje zupełnie allelu recesywnego, dlatego w heterozygocie powstaje osobnik o cechach pośrednich między homozygotą dominującą a recesywną.
Przy dziedziczeniu z dominacją niezupełną stosunek fenotypowy jest równy stosunkowi genotypowemu.
Sporządź krzyżówkę genetyczną, w której skrzyżujesz rośliny wyżlinu o różowych i białych kwiatach. Określ proporcje fenotypów w pierwszym pokoleniu potomnym.
5. Wpływ środowiska na fenotyp
Na fenotyp wpływ ma środowisko. Jedną z cech fenotypowych, które mogą zostać zmienione przez czynniki środowiskowe, jest wysokość. Gdyby groch o genotypie WW lub Ww rósł w nieodpowiednim środowisku, nie osiągnąłby maksymalnej wysokości. U grochu wysokość uwarunkowana jest więc jedną parą genów i wpływem środowiska.
U człowieka wysokość ciała jest warunkowana przez geny oraz środowisko życia. Wysocy rodzice mają na ogół wysokie dzieci. Obecnie warunki życia dzieci są lepsze niż ich rodziców, dlatego potomkowie osiągają zwykle większy wzrost niż pokolenie rodzicielskie. Gdyby jednak w okresie rozwoju dzieciom wysokich rodziców brakowało dostatecznej ilości składników pokarmowych, nie osiągnęłyby genetycznie zaprogramowanej wysokości ciała.
Podobny wpływ na wzrost, jak niedobór składników odżywczych, ma palenie tytoniu przez dzieci i młodzież w okresie dojrzewania. Na zahamowanie wzrostu wpływają także niektóre choroby. Zatem allele warunkujące wysoki wzrost mogą przejawiać się w postaci dużej, średniej lub małej wysokości ciała, w zależności od warunków środowiska.
Organizmy o takich samych genotypach mogą wyglądać odmiennie, gdy żyją w różnych warunkach. Jeśli dwie jednakowe sadzonki pochodzące od jednej rośliny posadzimy w różnych glebach, a doniczki ustawimy w miejscach o różnym dostępie światła, to po pewnym czasie, mimo że genetycznie rośliny są identyczne, fenotypowo będą się one różnić: jedna będzie większa, druga mniejsza, jedna będzie miała więcej liści, a druga mniej.
Podsumowanie
Gregor Mendel stworzył w XIX w. podstawy genetyki.
Genotyp to zbiór genów danego osobnika, a fenotyp to zespół jego cech.
Allele to różne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce w chromosomach homologicznych, ale wywołujące odmienne wykształcenie się tej samej cechy, mogą być dominujące albo recesywne.
Do ujawnienia się cechy recesywnej niezbędna jest obecność dwóch alleli recesywnych danego genu.
Krzyżówka genetyczna zawiera symbolicznie zapisane genotypy pokolenia rodzicielskiego oraz wszystkie możliwe genotypy pokolenia potomnego.
W dziedziczeniu z dominacją zupełną u heterozygot ujawnia się ta sama cecha co u homozygot dominujących.
W dziedziczeniu z dominacją niezupełną u heterozygot ujawnia się cecha pośrednia pomiędzy cechą homozygoty dominującej a cechą homozygoty recesywnej.
W przypadku krzyżowania homozygoty dominującej z recesywną (z dominacją zupełną) otrzymywane są heterozygoty, które mają takie cechy fenotypowe jak homozygota dominująca.
W przypadku krzyżowania dwóch heterozygot (z dominacją zupełną) powstaje potomstwo o stosunku genotypów 1 : 2 : 1, którego fenotypy mają stosunek 3 : 1.
W przypadku krzyżowania dwóch heterozygot (z dominacją niezupełną) powstaje potomstwo o stosunku genotypów 1 : 2 : 1, którego fenotypy mają stosunek 1 : 2 : 1.
Oprócz genów, wpływ na fenotyp ma także środowisko. Organizmy o takich samych genotypach mogą różnić się fenotypem, kiedy żyją w różnych warunkach.
Praca domowa
Skrzyżowano groch będący heterozygotą o żółtych nasionach z grochem o nasionach zielonych (zob. ilustracja pt. „Cechy grochu zwyczajnego badane przez Gregora Mendla.”). Jakie otrzymano fenotypy i w jakich proporcjach?
Skrzyżowano homozygotyczny groch o fioletowych kwiatach z grochem heterozygotycznym, także kwitnącym na fioletowo. Zapisz krzyżówkę genetyczną i określ, jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki.
Słownik
jedna z co najmniej dwóch odmian danego genu odpowiedzialnego za wytworzenie konkretnej cechy organizmu; allele zajmują to samo miejsce w chromosomach homologicznych
chromosomy znajdujące się w diploidalnej komórce, jeden z nich pochodzi od ojca, a drugi od matki; chromosomy te mają tę samą długość ramion, takie samo położenie centromeru, a znajdujące się w tym samym locus geny (allele) warunkują tę samą cechę
zespół wszystkich genów danego osobnika warunkujący jego cechy
organizm mający w chromosomach homologicznych dwa różne allele danego genu, np. Aa
organizm mający w chromosomach homologicznych dwa identyczne allele danego genu, np. AA lub aa
zespół wszystkich cech budowy i fizjologii organizmu wyznaczanych przez genotyp i środowisko
dziedziczenie dwóch różnych alleli z jednego locus
graficzny sposób zapisu dziedziczenia uwzględniający allele pokolenia rodzicielskiego i pokoleń potomnych
Zadania
U królików umaszczenie łaciate dominuje nad jednolitym. Allele umaszczenia oznaczono literami T i t. Wskaż zdanie prawdziwe.
- Króliki łaciate mają genotyp TT lub Tt.
- Króliki łaciate są heterozygotami.
- Po skrzyżowaniu królika łaciatego z jednolicie ubarwionym otrzymamy jednokolorowe potomstwo.
- Samiec królika jednobarwnego wytwarza jeden rodzaj gamet; zawierają one allel T.
Połącz w pary terminy i ich definicje.
heterozygota, homozygota, allel, gen
| odmiana genu położona na chromosomie w określonym miejscu | |
| fragment DNA zawierający określoną informacje genetyczną | |
| osobnik posiadający dwa różne allele danego genu | |
| osobnik posiadający dwa identyczne allele danego genu |
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Homozygota dominująca posiada dwa allele genu, a homozygota recesywna tylko jeden. | □ | □ |
| Genotypem nazywamy wszystkie cechy obecne u osobnika, np. kolor oczu i grupę krwi. | □ | □ |
| Fenotyp może być modyfikowany przez środowisko. | □ | □ |
| W gametach zwykle znajdują się dwa allele każdego z dziedziczonych genów. | □ | □ |
| Fenotyp zależy od genotypu. | □ | □ |
2 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA
3 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA
Wskaż, czym jest krzyżówka genetyczna.
Skrzyżowano ze sobą kwitnące czerwono rośliny grochu. Po wysianiu nasion otrzymanych z czerwonych kwiatów okazało się, że roślin kwitnących czerwono jest 720, a biało – 240. Narysuj krzyżówkę genetyczną, oznaczając allele literami R i r, a następnie oceń, czy komentarze odnoszące się do roślin, o których mowa w pierwszym zdaniu są poprawne. Jeśli tak, zaznacz odpowiedź Prawda, jeśli nie – Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Stosunek fenotypowy roślin o czerwonych kwiatach do roślin o kwiatach białych wynosi 3:1. | □ | □ |
| Krzyżowane ze sobą rośliny były homozygotami recesywnymi | □ | □ |
| Wysiane nasiona miały genotyp Rr. | □ | □ |
| Osobniki grochu wytwarzające białe kwiaty są heterozygotami. | □ | □ |
| Skrzyżowane ze sobą rośliny o czerwonych kwiatach wytwarzają dwa rodzaje ziaren pyłku: z allelem R i z allelem r. | □ | □ |
| Wszystkie komórki jajowe znajdujące się w kwiatach roślin o białych kwiatach mają allel r. | □ | □ |
Narysuj krzyżówkę genetyczną, oznaczając allele literami duże R i małe r, a następnie oceń, czy stwierdzenia odnoszące się do roślin, o których mowa powyżej, są prawdziwe czy fałszywe.