Prawa Mendla jako podstawa genetyki klasycznej

Pierwsze badania prowadzące do odkrycia podstawowych reguł dziedziczności zawdzięczamy przyrodnikowi i zakonnikowi Gregorowi Johannowi Mendelowi (1822–1884). W latach 1856–1865 prowadził on w przyklasztornym ogrodzie badania nad krzyżowaniem odmian grochu zwyczajnego. Na podstawie uzyskanych wyników sformułował zasady dziedziczenia, nazywane dziś prawami Mendla. Badania Mendla nie zostały docenione przez współczesnych mu przyrodników, a powrócono do nich dopiero na początku XX wieku. Stąd w brzmieniu sformułowanych przez niego praw pojawiają się terminy, samemu Mendlowi jeszcze nieznane, np. gen czy allel.

gold

Już wiesz

Analiza procesów dziedziczenia wymaga posługiwania się precyzyjną terminologią naukową. Do najważniejszych pojęć, które pozwalają opisać przekazywanie cech, należą: 

• jednostki dziedziczenia: gen oraz jego warianty, czyli allele (dominujące i recesywne);

• struktura genetyczna organizmu: homozygota oraz heterozygota;

• opis organizmu: genotyp oraz fenotyp.

Zapoznaj się z animacją „Podstawowe pojęcia genetyki klasycznej”, aby utrwalić znaczenie tych terminów, a następnie wykonaj polecenia. 

RF9CSK7F79STX

Film opsuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej.

Film opsuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej.

Film dostępny pod adresem /preview/resource/RF9CSK7F79STX

Film opsuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej.

Polecenie 1

Na podstawie informacji zawartych w animacji wyjaśnij pojęcia: gen, allel, linia czysta, genotyp, fenotyp, krzyżówka genetyczna.

RvkiSPTzPWfm5

Wykorzystując informacje zawarte w filmie wyjaśnij pojęcie „homozygota recesywna”. (Uzupełnij).

Polecenie 2

R1CAWNnDBM8CZ

Obejrzyj film, a następnie wyjaśnij pojęcia: homozygota dominująca, homozygota recesywna, heterozygota. (Uzupełnij).

Szachownica Punnetta jest graficzną wizualizacją dziedziczenia mendlowskiego, stworzoną, by przedstawić liczbę i różnorodność kombinacji genetycznych.

Zapoznaj się z animacją „Szachownica Punnetta”, aby przypomnieć sobie, jak tworzy się taką szachownicę, a następnie wykonaj polecenie i ćwiczenie.

RgI48EyQASFPV

Film opisuje szachownicę Punnetta.

Film opisuje szachownicę Punnetta.

Film dostępny pod adresem /preview/resource/RgI48EyQASFPV

Film opisuje szachownicę Punnetta.

Polecenie 3

Wolne płatki uszu, czyli płatki swobodnie zwisające, nieprzyrośnięte do głowy, to cecha dominująca warunkowana przez allel dominujący. Przyrośnięte płatki uszu są natomiast warunkowane są przez allel recesywny.

R1VIZTPfJ6YJ8

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

R8R6T19L4QVUR

(Uzupełnij).

1

Ćwiczenie 1

U świnki morskiej (Cavia porcellus) barwa sierści jest warunkowana przez parę genów. Allel odpowiadający za barwę ciemnobrązową dominuje nad allelem warunkującym barwę jasnobrązową.

Skrzyżowano ze sobą dwa osobniki świnki morskiej: samicę, która jest heterozygotą o ciemnobrązowej sierści, i samca, który również jest heterozygotą o ciemnobrązowej sierści.

Allel warunkujący ciemnobrązową barwę sierści oznaczono jako A, natomiast allel warunkujący jasnobrązową barwę sierści jako a.

Allel warunkujący ciemnobrązową barwę sierści oznaczono jako  A (zapisane dużą literą), natomiast allel warunkujący jasnobrązową barwę sierści jako a (zapisane małą literą).

RJVQRVNGTRHGV1

Ilustracja interaktywna przedstawia dwie świnki morskie. Opis niezbędny do wykonania ćwiczeń poniżej: 1. Skrzyżowano ze sobą dwa osobniki świnki morskiej: samicę, która jest heterozygotą o ciemnobrązowej sierści, i samca, który również jest heterozygotą o ciemnobrązowej sierści., 2. Allel warunkujący ciemnobrązową barwę sierści oznaczono jako duża litera A, natomiast allel warunkujący jasnobrązową barwę sierści jako mała litera a.

Ilustracja interaktywna przedstawia dwie świnki morskie. Opis niezbędny do wykonania ćwiczeń poniżej: 1. Skrzyżowano ze sobą dwa osobniki świnki morskiej: samicę, która jest heterozygotą o ciemnobrązowej sierści, i samca, który również jest heterozygotą o ciemnobrązowej sierści., 2. Allel warunkujący ciemnobrązową barwę sierści oznaczono jako duża litera A, natomiast allel warunkujący jasnobrązową barwę sierści jako mała litera a.

Uzupełnij szachownicę Punnetta o genotypy potomstwa i oblicz prawdopodobieństwo wystąpienia poszczególnych genotypów oraz fenotypów.

R1OVEGC0M4EMM

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

R1FP96V68UDFC

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

R1ZO8uBwh1zQW

Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Aby otrzymać genotypy potomstwa, połącz gamety pochodzące od rodziców. Prawdopodobieństwo liczymy ze stosunków homozygot dominujących, homozygot recesywnych i heterozygot do wszystkich genotypów. Policz prawdopodobieństwo wystąpienia każdego z rodzajów fenotypów. Określ, jaki będzie rozkład fenotypów.

Pokaż odpowiedź

R8X6TTSL2T6J5

Ilustracja przedstawia graficzną krzyżówkę genetyczną zaprezentowaną na szachownicy Punnetta: W wierszu na górze tabeli ujęte są gamety żeńskie oznaczone jako duże A i małe a, w kolumnie po lewej stronie tabeli gamety męskie opisane dużą literą A i małą literą a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez duże A i męskiej oznaczonej przez duże A znajduje się symbol duże A duże A . Genotyp tego potomka to homozygota dominująca. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Genotyp tego potomka to heterozygota. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez duże A i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol duże A małe a. Genotyp tego potomka to heterozygota. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a. Genotyp tego potomka to homozygota recesywna.

Prawdopodobieństwo wystąpienia genotypów:

• homozygota dominująca (AA) – ¼ = 25%;

• heterozygota (Aa) – ½ = 50%;

• homozygota recesywna (aa) – ¼ = 25%.

Prawdopodobieństwo wystąpienia genotypów:

• homozygota dominująca (AA - zapisane dwoma dużymi literami A) – ¼ = 25%;

• heterozygota (Aa - zapisana wielką literą A i mała literą a) – ½ = 50%;

• homozygota recesywna (aa - zapisana dwoma małymi literami a) – ¼ = 25%.

Prawdopodobieństwo wystąpienia fenotypów:

• świnki ciemnobrązowe – ¾ = 75%;

• świnki jasnobrązowe – ¼ = 25%.

Gregor Mendel i znaczenie jego badań

Mendel, krzyżując rośliny, prowadził obserwacje nad dziedziczeniem cech. Za główny obiekt badań obrał groch zwyczajny (Pisum sativum), ze względu na: 

• samopylność tej rośliny (co zapobiegało przypadkowemu zapyleniu przez inne rośliny, 

• krótki okres wegetacji (możliwość uzyskania wielu pokoleń w stosunkowo krótkim czasie) 

• dużą liczbę wydawanych nasion (a więc dużą liczbę możliwego do obserwacji potomstwa).

Mendel w swoich eksperymentach badał siedem różnych cech grochu zwyczajnego. Aby zapewnić wiarygodność wyników, wykorzystywał wyłącznie rośliny z tzw. czystych linii, czyli osobniki homozygotyczne pod względem badanych cech. Uzyskał je poprzez prowadzenie samozapylenia przez sześć kolejnych pokoleń. 

R71GG41Q264RX

Grafika przedstawia zestawienie cech grochu zwyczajnego. Przedstawione są kwiaty grochu, jego nasiona, strąki oraz całe rośliny. Są to kolejno: 1. Barwa kwiatu: kwiat grochu wybarwiony na fioletowo, kwiat grochu wybarwiony na czerwono lub kwiat wybarwiony na biało. 2. Barwa nasiona. Kuliste nasiono grochu żółte lub zielone. 3. Kształt nasiona. Nasiono grochu kuliste lub kuliste pomarszczone. 4. Barwa strąka: strąk wydłużony zielony lub żółty. 5. Kształt strąka. Strąk pękaty zielony lub zielony z przewężeniami. 6. Wysokość rośliny. Roślina wysoka z zielonymi strąkami i fioletowymi kwiatami lub roślina karłowata z zielonymi, niewielkimi strąkami i niewielkimi fioletowymi kwiatami. 7. Położenie kwiatu. Roślina wysoka z zielonymi strąkami i szczytowymi, fioletowymi kwiatami lub roślina karłowata z zielonymi, niewielkimi strąkami i niewielkimi fioletowymi kwiatami położonymi bocznie.

Pierwsze prawo Mendla - prawo czystości gamet

Jedną z badanych przez Menda cech była barwa kwiatów. U grochu zwyczajnego kwiaty mogą być białe lub fioletowe (lub białe i czerwone w innych odmianach rośliny), bez barw pośrednich, co znacznie upraszczało obserwację. 

R4EDuUNtmA3KP

Zdjęcie przedstawia kwiaty grochu. Dwa dolne płatki tworzą tak zwaną łódeczkę (jest czerwona), dwa boczne zaokrąglone skrzydełka, a piąty wzniesiony jest do góry, tworząc żagielek (jest różowy).

Mendel krzyżował rośliny rodzicielskie (pokolenie PPP) z czystych linii o kwiatach fioletowych oraz białych. Wszystkie osobniki uzyskane w wyniku tej krzyżówki – stanowiące pierwsze pokolenie potomne (pokolenie FIndeks dolny 1₁FIndeks dolny 1₁FIndeks dolny 1₁ – miały kwiaty fioletowe. Na tej podstawie Mendel określił fioletową barwę jako cechę dominującącecha dominującacechę dominującą, natomiast barwę białą, która nie ujawniła się w tym pokoleniu, jako cechę recesywnącecha recesywnacechę recesywną.

Aby wyjaśnić mechanizm dziedziczenia badanych cech roślin, Mendel przyjął, że każda z nich warunkowana jest przez dwa „czynniki dziedziczne”, które obecnie nazywamy genami. Założył on, że w komórkach ciała czynniki te występują parami i mogą przyjmować różne warianty. Dziś te warianty nazywamy allelami (np. allel barwy fioletowej i allel barwy białej). W zapisie genetycznym wielką literą (np. A) oznaczamy allel dominujący (odpowiedzialny za barwę fioletową), a małą literą (bp. a) - allel recesywny (odpowiedzialny za barwę białą). 

Dzięki takiemu zapisowi możemy precyzyjnie przedstawić przebieg eksperymentu Mendla:

• Pokolenie P (czyste linie) to osobniki homozygotyczne. Roślina fioletowa jest homozygotą dominującąhomozygota dominującahomozygotą dominującą (AA), natomiast roślina biała - homozygotą recesywnąhomozygota recesywnahomozygotą recesywną (a).

• Pokolenie FIndeks dolny 1₁ (pierwsze pokolenie potomne). Choć w komórkach ciała osobników z pokolenia P występują pary alleli, to w każdej gamecie znajduje się tylko jeden allel z danej pary. Jest to konsekwencja mejozy - procesu, który poprzedza powstanie gamet. Każdy osobnik potomny uzyskał zatem jeden allel od każdego z rodziców stając się heterozygotąheterozygotaheterozygotą (Aa). Ponieważ allel (A) jest dominujący, wszystkie kwiaty są fioletowe.

Po skrzyżowaniu osobników z pokolenia pierwszego Mendel uzyskał kolejne pokolenie potomne - FIndeks dolny 2₂, w którym pojawiły się rośliny o kwiatach białych i fioletowych. Roślin o kwiatach fioletowych było jednak trzy razy więcej niż roślin o kwiatach białych, stąd stosunek fenotypowy w pokoleniu FIndeks dolny 2₂ wynosi 3:1.

Drugie prawo Mendla - prawa niezależnej segregacji cech

Badania Mendla dotyczyły nie tylko sposobu dziedziczenia pojedynczych cech (jak opisane dziedziczenie barwy kwiatu u grochu), czyli krzyżówek jednogenowych. Krzyżował on ze sobą także odmiany różniące się dwiema cechami – barwą nasion oraz rodzajem ich powierzchni. Taki rodzaj krzyżówki nazywamy krzyżówką dwugenową. 

Dla celów badawczych Mendel wyhodował linie czyste pod względem obu badanych cech. Po skrzyżowaniu osobników rodzicielskich (P) – homozygoty dominującej (AABB) o nasionach żółtych i gładkich z homozygotą recesywną (aabb) o nasionach zielonych pomarszczonych – otrzymał jednolite fenotypowo pokolenie pierwsze (FIndeks dolny 1)₁₎ o nasionach żółtych i gładkich. Osobniki te były podwójnymi heterozygotamipodwójna heterozygotapodwójnymi heterozygotami (AaBb).

R1MQ7DBHEOKGQ

Schemat pokazuje dwa okazy rodzicielskie oznaczone literą P (duże P) o homozygocie AABB – dwa duże A, dwa duże B (żółta kulka) oraz aabb – dwa duże A, dwa duże B (zielona ziarnista kulka). AABB (dwa duże A, dwa duże B) daje dwie gamety AB (duże A, B) AB (duże A, B), a z homozygoty aabb (dwa małe a, dwa małe b) są dwie gamety ab (małe ab) ab (małe ab). W pokoleniu F1 z gamet AB (duże A, B) powstają heterozygoty AaBb (duże A, małe a, duże B, małe b) oraz AaBb (duże A, małe a, duże B, małe b). W sumie cztery. Z gamet ab (małe a, b) powstają cztery heterozygoty AaBb (duże A, małe a, duże B, małe b).

W przypadku gdy dwie pary genów warunkujących dwie cechy leżą w różnych chromosomach, podwójna heterozygota wytwarza cztery rodzaje gamet. Allele obu par genów rozchodzą się do gamet na zasadzie losowej niezależnie od siebie. Zgodnie z prawem czystości gamet w jednej gamecie może znajdować się tylko jeden allel z danej pary genów. Podwójna heterozygota (AaBb) wytwarza zatem w równej liczbie gamety: AB, Ab, aB, ab.

R11B23FK69CQH

Ilustracja przedstawia dwie takie same heterozygoty (żółte kulki) w pokoleniu F1 – AaBb (duże A, małe a, duże B, małe b) oraz AaBb (duże A, małe a, duże B, małe b). Dają one cztery rodzaje gamet typu: AB (duże AB), Ab (duże A, małe b), aB (małe a, duże B), ab (małe ab).

R1HFDbDoflIzP

Ilustracja przedstawia cztery fenotypy nasion uzyskane w pokoleniu F2. To żółta kulka, ziarnista żółta kulka, zielona kulka, zielona ziarnista kulka.

Krzyżując ze sobą osobniki z pokolenia pierwszego (FIndeks dolny 1₁), czyli podwójne heterozygoty (AaBb), w pokoleniu drugim (FIndeks dolny 2₂) Mendel otrzymał rośliny wytwarzające różnorodne nasiona: gładkie żółte, gładkie zielone, pomarszczone żółte oraz pomarszczone zielone w różnych proporcjach.

RtsUusJMgz1ru

Ilustracja przedstawia krzyżówkę genetyczną ukazującą fenotypy i genotypy uzyskane w pokoleniu F2. Krzyżówki są następujące: z AB (duże A, duże B) i AB (duże A, duże B) powstaje genotyp AABB – dwa duże A, dwa duże B (żółta kulka), z AB (duże A, duże B) i Ab (duże A, małe b) powstaje AABb – dwa duże A, duże B, małe b (żółta kulka), z AB (duże A, małe b) i aB (małe a, duże B) powstaje AaBB (duże A, małe a, dwa duże B) (żółta kulka), połączenie AB (duże A, duże B) i ab (małe a, małe b) daje genotyp AaBb – duże A, małe a, duże B, małe b (żółta kulka). Następnie z połączenia AbAB (duże A, małe b, duże A, duże B) powstaje genotyp AABb – dwa duże A, duże B, małe b (żółta kulka), z Ab (duże A, małe b) i Ab (duże A, małe b) – Aabb (duże A, małe a, dwa małe b) (żółta ziarnista kulka), Ab (duże A, małe b) połączone z aB (małe a, duże B) daje AaBb (duże a, małe a, duże B, małe b) (żółta kulka), Ab (duże A, małe b) i ab (małe a, małe b) daje genotyp Aabb – duże A, małe a, dwa małe b (ziarnista żółta kulka). Z połączenia aB (małe a, duże B) z AB (duże A, duże B) powstaje genotyp AaBB – duże A, małe a, dwa duże B) (żółta kulka), aB (małe a, duże B) połączone z Ab (duże A, małe b) daje genotyp AaBb – duże A, małe a, duże B, małe b (żółta kulka), aB (małe a, duże B) dodać aB (małe a, duże B) daje aaBB – dwa małe a, dwa małe B (zielona kulka), natomiast aB (małe a, duże B) połączone z ab (małe a, małe b) daje genotyp aaBb – dwa małe a, duże B, małe b (zielona kulka). W ostatnim typie krzyżowania z połączenia ab (małe a, małe b) z AB (duże A, duże B) powstaje genotyp Aabb – duże A, małe a, dwa małe b (ziarnista żółta kulka), połączenie ab z aB (małe a, duże B) daje aaBb – dwa małe a, duże B, małe b (zielona kulka), natomiast połączenie ab (małe a, małe b) z ab (małe a, małe b) daje genotyp aabb (dwa małe a, dwa małe b) (ziarnista zielona kulka).

Najliczniejszą grupę stanowiły rośliny wydające nasiona żółte i gładkie. Znacznie mniej liczne (a przy tym równe pod względem liczby osobników) były grupy roślin o nasionach żółtych i pomarszczonych oraz o nasionach zielonych i gładkich. Najmniej osobników liczyła grupa o nasionach zielonych i pomarszczonych.

Otrzymany stosunek fenotypowy w pokoleniu FIndeks dolny 2₂ to 9:3:3:1:

• nasiona żółte i gładkie – 9;

• nasiona zielone i gładkie – 3;

• nasiona żółte i pomarszczone – 3;

• nasiona zielone i pomarszczone – 1.

Jeśli rozpatrzymy stosunek fenotypowy każdej cechy oddzielnie, zauważymy, że rozkład fenotypów jest taki sam, jak w krzyżówkach jednogenowych przy pełnej dominacjidominacjadominacji jednego z genów, a więc 3:1. Nasion żółtych jest 12, a nasion zielonych 4 (12:4 = 3:1). Podobnie nasion gładkich jest 12, a nasion pomarszczonych 4 (12:4 = 3:1). Dowodzi to, że cechy te nie są ze sobą powiązane i przekazywane są do potomstwa niezależnie, tzn. dziedziczą się na zasadzie losowej segregacji. 

Krzyżówka testowa

Homozygoty dominujące oraz heterozygoty, mimo posiadania różnych genotypów, wykazują identyczny fenotyp. Np. w przypadku barwy kwiatów u grochu, zarówno homozygota (AA) jak i heterozygota (Aa) wytwarzają kwiaty fioletowe. Aby ustalić, czy dany osobnik o wyglądzie dominującym jest homozygotą dominującą, czy heterozygotą, przeprowadza się krzyżówkę testową. Polega ona na skrzyżowaniu badanego osobnika z homozygotą recesywną pod względem danej cechy.

R9NrGuWfQR41x

Ilustracja przedstawia graficzną krzyżówkę genetyczną zaprezentowaną na szachownicy Punnetta udowadniającą, że krzyżując homozygotę dominującą z homozygotą recesywną, otrzymujemy 100% heterozygot o kwiatach czerwonych. W wierszu na górze tabeli ujęte są gamety żeńskie oznaczone jako małe a i małe a, w kolumnie po lewej stronie tabeli gamety męskie opisane dużą literą A i dużą literą A. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej oznaczonej przez duże A znajduje się symbol duże A małe a . Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a.

R1LTAM882PA3O

Ilustracja przedstawia graficzną krzyżówkę genetyczną zaprezentowaną na szachownicy Punnetta udowadniającą, że krzyżując heterozygotę z homozygotą recesywną otrzymujemy 50% heterozygot o kwiatach czerwonych (duże A, małe a) i 50% homozygot recesywnych o kwiatach białych (małe a, małe a). W wierszu na górze tabeli ujęte są gamety żeńskie oznaczone jako małe a i małe a, w kolumnie po lewej stronie tabeli gamety męskie opisane dużą literą A i małą literą a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej oznaczonej przez duże A znajduje się symbol duże A małe a . Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a.

Ilustracja przedstawia graficzną krzyżówkę genetyczną zaprezentowaną na szachownicy Punnetta udowadniającą, że krzyżując heterozygotę z homozygotą recesywną otrzymujemy 50% heterozygot o fenotypie dominującym  (duże A, małe a) i 50% homozygot recesywnych o fenotypie recesywnym (małe a, małe a). W wierszu na górze tabeli ujęte są gamety żeńskie oznaczone jako małe a i małe a, w kolumnie po lewej stronie tabeli gamety męskie opisane dużą literą A i małą literą a.  Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej oznaczonej przez duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a.

Podpis: Po skrzyżowaniu heterozygoty z homozygotą recesywną otrzymujemy 50% heterozygot o kwiatach czerwonych (Aa – zapisane dużą i małą literą) i 50% homozygot recesywnych o kwiatach białych (aa – zapisane dwoma małymi literami).

Krzyżówka testowa wykorzystywana jest w rolnictwie i hodowli zwierząt. Dzięki tej metodzie można selekcjonować odmiany homozygotyczne pod względem pożądanych cech użytkowych. 

Rachunek prawdopodobieństwa w genetyce klasycznej

Rachunek prawdopodobieństwa pozwala obliczyć szansę pewnego określonego zdarzenia, a w przypadku genetyki – wystąpienia pewnej określonej cechy lub zestawu cech. Jego wynik mieści się w przedziale od 0 (brak możliwości zaistnienia zdarzenia) do 1 (stuprocentowa pewność zajścia zdarzenia) i może być wyrażony w postaci ułamka lub procentu. Większość organizmów ma dwie kopie każdego genu – allele, a do gamet trafia losowo tylko jeden z nich. W przypadku organizmu heterozygotycznego prawdopodobieństwo wystąpienia jednego z tych alleli w konkretnej komórce rozrodczej wynosi więc 50%. Organizmy homozygotyczne mają dwa jednakowe allele danego genu, dlatego prawdopodobieństwo przekazania tego allelu do gamety wynosi 100%.

Prawdopodobieństwo wystąpienia dwóch wybranych alleli w kolejnym pokoleniu jest równe wynikowi mnożenia prawdopodobieństw powstania gamet, które allele te zawierają. W przypadku gdy jeden genotyp może powstać na kilka sposobów, należy zsumować prawdopodobieństwo zaistnienia każdego z nich. Trzeba jednak pamiętać, że suma prawdopodobieństw wszystkich możliwych kombinacji alleli zawsze wynosi 1 (100%). Ta sama zasada dotyczy określania prawdopodobieństwa wystąpienia poszczególnych fenotypów

Prawdopodobieństwo wystąpienia danego fenotypu przedstawia się jako iloraz liczby genotypów, warunkujących dany fenotyp i wszystkich możliwych genotypów w analizowanej krzyżówce. Otrzymany wynik następnie mnożony jest przez 100%, aby otrzymać wartość prawdopodobieństwa wyrażoną w procentach. Obliczane w taki sposób prawdopodobieństwo ma charakter teoretyczny.

Podsumowanie

• I Prawo Mendla (prawo czystości gamet) - każda gameta wytwarzana przez organizm zawiera jeden allel z danej pary alleli genu.

• II Prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) - allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie (jeśli geny leżą na różnych chromosomach).

• Krzyżówki testowe:
  - Służą do ustalenia genotypu osobnika o dominującym fenotypie.
  - Polegają na skrzyżowaniu badanego osobnika z homozygotą recesywną.
  - Wyniki krzyżówki ujawniają, czy osobnik jest homozygotą czy heterozygotą.

Ćwiczenia utrwalające