Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Pobierz materiał do PDF Pobierz materiał do EPUB Pobierz materiał do MOBI Zaloguj się, aby dodać do ulubionych Zaloguj się, aby skopiować i edytować materiał Zaloguj się, aby udostępnić materiał Zaloguj się, aby dodać całą stronę do teczki
bg‑azure

Allele dominujące i recesywne

Genygenetyka mendlowskaGeny występują w różnych wersjach, zwanych allelamialleleallelami. W przypadku większości genów genomgenomgenom człowieka zawiera dwie kopie danego genu (na chromosomach homologicznych), zatem jednocześnie istnieją dwa allele. Wyjątkami są geny zlokalizowane na chromosomie płciowym X, które w przypadku kariotypu XY (u mężczyzn) występują w genomie w pojedynczej liczbie. Niektóre geny mają większą liczbę form niż dwie – są to tzw. allele wielokrotneallele wielokrotneallele wielokrotne. Na przykład gen odpowiedzialny za grupę krwi układu AB0 ma trzy allele: IA, IB oraz i.

Genygenetyka mendlowskaGeny występują w różnych wersjach, zwanych allelami. W przypadku większości genów genomgenomgenom człowieka zawiera dwie kopie danego genu (na chromosomach homologicznych), zatem jednocześnie istnieją dwa allele. Wyjątkami są geny zlokalizowane na chromosomie płciowym X (X zapisane dużą literą), które w przypadku kariotypu XY (dużą literą X Y) (u mężczyzn) występują w genomie w pojedynczej liczbie. Niektóre geny mają większą liczbę form niż dwie – są to tzw. allele wielokrotneallele wielokrotneallele wielokrotne. Na przykład gen odpowiedzialny za grupę krwi układu AB0 ma trzy allele: duże I duże A w indeksie górnym, duże I duże B w indeksie górnym oraz i (zapisane małą literą).

W przypadku dominacji zupełnej jeden allel (dominującyallel dominującydominujący) jest „silniejszy” i dominuje nad drugim, „słabszym” (allelem recesywnymallel recesywnyallelem recesywnym). W przypadku, gdy w komórkach danego organizmu występują oba allele – dominujący i recesywny – organizm taki nazywany jest heterozygotąheterozygotaheterozygotą Przy pełnej dominacji u heterozygoty ujawnia się fenotypowo allel dominujący, natomiast allel recesywny może zostać przekazany potomstwu i ujawnić się fenotypowo w następnym pokoleniu. Organizm mający dwa dominujące allele nazywany jest homozygotąhomozygotahomozygotą dominującą, a organizm z dwoma recesywnymi allelami – homozygotą recesywną. Przyjęto, że allele dominujące oznacza się dużą literą alfabetu (np. „A”), a odpowiadające im allele recesywne – małą literą (np. „a”).

GenotypgenotypGenotyp to zespół genów danego osobnika warunkujący dziedziczenie określonej cechy. Wyrażany jest, gdy informacje zakodowane w DNA genów zostaną wykorzystane do tworzenia cząsteczek RNA i białka. Ekspresja genotypu wpływa na cechy organizmu, zwane fenotypemfenotypfenotypem. Krzyżówki genetyczne pozwalają określić stosunek genotypowy (stosunek obu rodzajów homozygot i heterozygot wśród potomstwa) i fenotypowy (rozkład cech organizmu wśród potomstwa). Nie zawsze stosunki te się pokrywają, ponieważ homozygota dominująca i heterozygota nie będą ujawniały się dokładnie tak samo w wyglądzie czy cesze fizjologicznej organizmu.

bg‑azure

Dominacja zupełna

Pierwsze prawo Mendla, zwane też prawem czystości gametprawo czystości gametprawem czystości gamet, mówi, że dwa allele warunkujące określoną cechę w trakcie wytwarzania gamet się rozdzielają i do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel danego genu. To właśnie prawo ma zastosowanie w określaniu przekazywania cech kodowanych jednogenowo, według zasad dominacji zupełnej. Rozwiązywanie w tym celu krzyżówek jednogenowych należy rozpocząć od wypisania możliwych alleli i przyporządkowania im danej cechy. W krzyżówce jednogenowej obserwuje się dziedziczenie dwóch różnych alleli z jednego locuslocuslocus.

Informacje na temat dominacji niezupełnej znajdziesz w e‑materiale pt. Dominacja zupełna i częściowa.

bg‑gray3

Przykłady dziedziczenia z dominacją zupełną

bg‑gray2

Krzyżówka jednogenowa dla genu determinującego barwę kwiatów u grochu zwyczajnego

Mendel w swoich badaniach skupiał się m.in. na kolorze kwiatów grochu zwyczajnego (Pisum sativum). U tego gatunku allel dominujący warunkuje fioletową barwę kwiatów, natomiast allel recesywny – barwę białą:

  • A – kwiaty fioletowe;

  • a – kwiaty białe.

  • A (zapisane dużą literą) – kwiaty fioletowe;

  • a (zapisane małą literą) – kwiaty białe.

Krzyżując dwa osobniki o różnej barwie kwiatów, pochodzące z linii czystych, otrzymał potomstwo o kwiatach fioletowych:

  • pokolenie rodziców: AA × aa;

  • gamety: A, A × a, a;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa: 100%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia potomstwa o kwiatach fioletowych: 100%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 0.

  • pokolenie rodziców: AA (zapisane jako dwie duże litery A) x aa (zapisane jako dwiw małe litery a);

  • gamety: A (duże), A (duże) x a (małe), a (małe);

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa (A duże, a małe): 100%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia potomstwa o kwiatach fioletowych:  100%

  • stosunek fenotypowy: 1 : 0.

R1Ow59oUKM83M
W pokoleniu F1 100% osobników to heterozygoty. Obecność allelu A maskuje cechę warunkowaną przez allel a, przez co wszystkie kwiaty tego pokolenia mają barwę fioletową.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

By rozwiązać krzyżówkę w kwadracie (szachownicy) Punnetta, gamety poszczególnych osobników należy wypisać pionowo w lewej kolumnie i poziomo w górnym rzędzie, w polach zaznaczonych kolorem. Następnie do pozostałych kratek przepisujemy odpowiednio literę z kolumny i rzędu (wielka litera powinna być zapisana jako pierwsza). W ten sposób otrzymujemy cztery genotypy osobników potomnych.

R1PyuJOc7mn8c
Zapis krzyżówki genetycznej z użyciem szachownicy Punnetta.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Z powyższej krzyżówki wynika, że otrzymano jedynie osobniki potomne będące heterozygotami – wśród potomstwa nie występują homozygoty. Określając fenotyp, należy więc stwierdzić, że wszystkie osobniki potomne mają fioletową barwę kwiatów (ponieważ występuje u nich allel dominujący A).

Z powyższej krzyżówki wynika, że otrzymano jedynie osobniki potomne będące heterozygotami – wśród potomstwa nie występują homozygoty. Określając fenotyp, należy więc stwierdzić, że wszystkie osobniki potomne mają fioletową barwę kwiatów (ponieważ występuje u nich allel dominujący A  dużą literą).

Następnie skrzyżowano dwa osobniki heterozygotyczne o fioletowych kwiatach:

  • pokolenie rodziców: Aa × Aa;

  • gamety: A, a × A, a;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu AA: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 3 : 1.

  • pokolenie rodziców: Aa (A duże, a małe) x Aa (A duże, a małe);

  • gamety: A (duże), a (małe) x A (duże), a (małe);

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu AA (dwa duże A): 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa (duże A, małe a): 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa (duże A, małe a): 25%;  

  • stosunek fenotypowy: 3 x 1.

Rc5ucVdW71hFS
W pokoleniu F2 otrzymano zarówno kwiaty fioletowe, jak i białe. Wystąpiły homozygoty recesywne (kwiaty białe), homozygoty dominujące (kwiaty fioletowe) i heterozygoty (kwiaty fioletowe).
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
R180dA4PXd2Me
Zapis krzyżówki genetycznej z użyciem szachownicy Punnetta.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Otrzymano 25% homozygot dominujących (AA), 50% heterozygot (Aa) i 25% homozygot recesywnych (stosunek ilościowy: 1 : 2 : 1). Stosunek ilościowy fenotypów wynosi 3 : 1, ponieważ homozygota dominująca i heterozygoty mają fioletowe kwiaty, a homozygota recesywna – białe.

Otrzymano 25% homozygot dominujących (AA dwa duże A), 50% heterozygot (Aa duże A, małe a) i 25% homozygot recesywnych (stosunek ilościowy: 1 : 2 : 1). Stosunek ilościowy fenotypów wynosi 3 : 1, ponieważ homozygota dominująca i heterozygoty mają fioletowe kwiaty, a homozygota recesywna – białe.

bg‑gray2

Krzyżówka jednogenowa dla genu determinującego barwę sierści u świnek morskich

Skrzyżowano homozygotyczną samicę świnki morskiej o czarnej barwie sierści z homozygotycznym samcem o brązowej barwie sierści. U tego gatunku allel dominujący warunkuje czarną barwę sierści, natomiast allel recesywny – barwę brązową:

  • C – czarna barwa sierści;

  • c – brązowa barwa sierści.

  • C (duże C) – czarna barwa sierści;

  • c (małe c) - brązowa barwa sierści.

W pokoleniu FIndeks dolny 1 pojawiły się wyłącznie osobniki o czarnym zabarwieniu sierści:

  • pokolenie rodziców: CC × cc;

  • gamety: C, C × c, c;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Cc: 100%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 0.

  • pokolenie rodziców: CC (dwa duże C) x cc (dwa małe c);

  • gamety: C (duże C), C (duże C) x c (małe c), c (małe c);

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Cc (duże C, małe c): 100%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 0.

W wyniku skrzyżowania dwóch osobników z tego pokolenia otrzymano świnki morskie o czarnym i brązowym zabarwieniu. Oznacza to, że osobniki pokolenia FIndeks dolny 1 były heterozygotyczne:

  • pokolenie rodziców: Cc × Cc;

  • gamety: C, c × C, c;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Cc: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu CC: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu cc: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 3 : 1.

  • pokolenie rodziców: Cc (duże C, małe c) x Cc (duże C, małe c);

  • gamety: C (duże c), c (małe c) x C (duże C), c (małe c);

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Cc (duże C, małe c): 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu CC (dwa duże C): 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu cc (dwa małe c): 25%;

  • stosunek fenotypowy: 3 : 1.

R6P1n5FNy7Qm81
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
bg‑gray2

Krzyżówka jednogenowa dla genu determinującego kolor oczu

Kolor oczu zależy od obecności barwnika – melaniny – w tęczówce oka. Barwnik ten obecny jest stale w tylnej warstwie tęczówki. Jest to cecha recesywna, warunkująca niebieski kolor oczu. Obecność melaniny w przedniej warstwie tęczówki jest cechą dominującą, która warunkuje inny kolor oczu (np. brązowy, zielony, szary).

Allel dominujący warunkuje brązowy kolor oczu, natomiast allel recesywny – niebieski kolor oczu:

  • B – brązowy kolor oczu;

  • b – niebieski kolor oczu.

  • B (duże B) – brązowy kolor oczu;

  • b (małe b) – niebieski kolor oczu.

Niebieskooka kobieta i brązowooki mężczyzna spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało niebieskie oczy?

Kobieta jest homozygotą recesywną, natomiast mężczyzna – heterozygotą:

  • pokolenie rodziców: bb × Bb;

  • gamety: b, b × B, b;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Bb: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu bb: 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

  • pokolenie rodziców: bb (dwa małe b) x Bb (duże B, małe b);

  • gamety: b (małe b), b (małe b) x B (duże B), b (małe b).

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Bb (duże B, małe b): 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu bb (dwa małe b): 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

RoSMRuKwtdomg1
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie miało niebieskie oczy, wynosi 50%.

bg‑gray2

Krzyżówka jednogenowa dla genu determinującego praworęczność

Leworęczny mężczyzna spodziewa się dziecka z praworęczną kobietą. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie leworęczne?

Allel dominujący warunkuje praworęczność, natomiast allel recesywny – leworęczność:

  • A – praworęczność;

  • a – leworęczność.

  • A (duże) – praworęczność;

  • a (małe) - leworęczność.

Mężczyzna to homozygota dominująca, natomiast kobieta jest heterozygotą pod względem praworęczności:

  • pokolenie rodziców: Aa × aa;

  • gamety: A, a × a, a;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu aa: 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

  • pokolenie rodziców: Aa (duże A, małe a) x aa (dwa małe a);

  • gamety: A (duże A), a (małe a) x a (małe a), a (małe a);

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Aa (duże A, małe a): 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu aa (dwa małe a): 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

RTwteXFPluK3h1
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie leworęczne, wynosi 50%.

W taki sam sposób dziedziczone są m.in.:

  • bezrożność i rogatość u bydła;

  • biały pas u czarno umaszczonych świń rasy hampshire;

  • bezrożność i rogatość u kóz;

  • jednolite umaszczenie i łaciatość u bydła;

  • barwa kwiatów fasoli;

  • niedokrwistość sierpowatokrwinkowa u człowieka;

  • mukowiscydoza u człowieka;

  • skóra pergaminowa u człowieka.

bg‑azure

Krzyżówki testowe

Na podstawie analizy samego fenotypu nie można określić genotypu danego osobnika, ponieważ osobniki będące homozygotami pod względem danej cechy (np. BB) mają taki sam fenotyp jak osobniki heterozygotyczne (np. Bb).

Na podstawie analizy samego fenotypu nie można określić genotypu danego osobnika, ponieważ osobniki będące homozygotami pod względem danej cechy (np. BB dwa duże B) mają taki sam fenotyp jak osobniki heterozygotyczne (np. Bb duże B, małe b).

By móc rozpoznać, czy dany osobnik jest homozygotą czy heterozygotą, konieczne jest zastosowanie krzyżówki testowej. Polega ona na skrzyżowaniu ze sobą osobnika o nieznanym genotypie z homozygotą recesywną. W krzyżówce testowej allele znajdujące się w gametach osobnika o testowanym genotypie nie będą maskowane u potomstwa przez allele drugiego z rodziców.

Genotyp osobników potomnych można łatwo określić na podstawie ich fenotypu. Testowanie grochu o barwie fioletowej kwiatów pozwala uzyskać dwa wyniki rozkładu fenotypów:

  • jeśli otrzymano wszystkie osobniki potomne o barwie fioletowej, to znaczy, że testowana roślina była homozygotą dominującą;

  • jeśli w pokoleniu potomnym pojawią się rośliny o kwiatach białych, oznacza to, że testowana roślina była heterozygotą.

bg‑gray3

Przykład krzyżówki testowej

U myszy czarna barwa sierści dominuje nad brązową:

  • C – czarna barwa sierści;

  • c – brązowa barwa sierści.

  • C (duże) – czarna barwa sierści;

  • c (małe) - brązowa barwa sierści.

By dowiedzieć się, jaki genotyp ma mysz o czarnej sierści, należy ją skrzyżować z osobnikiem o brązowej barwie sierści:

  • pokolenie rodziców: C_ × cc;

  • gamety: C, _ × c, c;

  • pokolenie rodziców: C_ (duże C podkreślnik) x cc (dwa małe c);

  • gamety: C (duże C), podkreślnik x c (małe c), c (małe c).

W przypadku, gdy badany osobnik jest homozygotą dominującą CC, w pokoleniu potomnym (FIndeks dolny 1) pojawi się 100% heterozygot Cc mających brązowy kolor sierści. Natomiast jeżeli badany osobnik jest heterozygotą Cc, to w pokoleniu FIndeks dolny 1 pojawią się dwa rodzaje fenotypów w stosunkach liczbowych 1 : 1:

W przypadku, gdy badany osobnik jest homozygotą dominującą CC (dwa duże C), w pokoleniu F1 pojawi się 100% heterozygot Cc (duże C, małe c) mających brązowy kolor sierści. Natomiast jeżeli badany osobnik jest heterozygotą Cc (duże C, małe c), to w pokoleniu F1 pojawią się dwa rodzaje fenotypów w stosunkach liczbowych 1 : 1:

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Cc: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu cc: 50%.

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu Cc (C duże, c małe): 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu cc (dwa małe c): 50%.

RlPmuhNDiKGxI1
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Więcej o krzyżówkach testowych w e‑materiale pt. Krzyżówka testowa.

bg‑azure

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

R1TAdKY5dbdrs1
Dziedziczenie chromosomów płci u człowieka.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Reguły genetyki mendlowskiejgenetyka mendlowskagenetyki mendlowskiej mają zastosowanie w odniesieniu do cech warunkowanych allelem dominującym i allelem recesywnym. Pozwalają także na określenie prawdopodobieństwa przekazywania niektórych cech sprzężonych z płcią, na przykład chorób: hemofiliidaltonizmu.

Geny warunkujące rozwój tych chorób przenoszone są tylko na chromosomie X, wobec czego kobieta będzie miała zawsze dwa allele wpływające na ujawnienie się choroby, a mężczyzna tylko jeden (na chromosomie Y nie ma tego allelu).

Geny warunkujące rozwój tych chorób przenoszone są tylko na chromosomie X (dużą literą), wobec czego kobieta będzie miała zawsze dwa allele wpływające na ujawnienie się choroby, a mężczyzna tylko jeden (na chromosomie Y dużą literą nie ma tego allelu).

bg‑gray3

Przykład dziedziczenia cech sprzężonych z płcią

Hemofilia i daltonizm kodowane są przez allel recesywny.

W kwadracie Punnetta allel dominujący warunkujący prawidłowe widzenie barw zapisuje się, umieszczając literę „D” nad oznaczeniem chromosomu X (XIndeks górny D). Podobnie zapisuje się allel recesywny warunkujący daltonizm: XIndeks górny d. Nad chromosomem Y u mężczyzn nie wpisuje się alleli, ponieważ jest on ich pozbawiony.

W kwadracie Punnetta allel dominujący warunkujący prawidłowe widzenie barw zapisuje się, umieszczając literę „D” (duże D) nad oznaczeniem chromosomu X (XIndeks górny D) (duże X nawias otwierający duże X indeks górny duże D koniec indeksu nawias zamykający). Podobnie zapisuje się allel recesywny warunkujący daltonizm: XIndeks górny d  Indeks górny koniec(duży X indeks górny małe d koniec indeksu). Nad chromosomem Y (duże Y) u mężczyzn nie wpisuje się alleli, ponieważ jest on ich pozbawiony.

Zapis dotyczący hemofilii jest analogiczny (XIndeks górny H i XIndeks górny h). W przypadku mężczyzn, u których występuje tylko jeden allel danego genu na chromosomie X i brak jest odpowiedniego allelu na chromosomie Y, mówi się o hemizygociehemizygotahemizygocie.

Zapis dotyczący hemofilii jest analogiczny (duże X indeks górny duże H koniec indeksu i duże X indeks górny małe h koniec indeksu). W przypadku mężczyzn, u których występuje tylko jeden allel danego genu na chromosomie X i brak jest odpowiedniego allelu na chromosomie Y (duże Y), mówi się o hemizygociehemizygotahemizygocie.

Kobieta prawidłowo rozróżniająca barwy, której ojciec choruje na daltonizm, spodziewa się dziecka z mężczyzną będącym daltonistą:

  • pokolenie rodziców: XIndeks górny HXIndeks górny h × XIndeks górny hY;

  • gamety: XIndeks górny H, XIndeks górny h × XIndeks górny h, Y;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu XIndeks górny HXIndeks górny h25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu XIndeks górny hXIndeks górny h25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu XIndeks górny HY: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu XIndeks górny hY: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1 : 1 : 1.

  • pokolenie rodziców: duże X indeks górny duże H w indeksie górnym koniec indeksu duże X  indeks górny małe h koniec indeksu x duże X  indeks górny małe h koniec indeksu duże Y.

  • gamety: duże X  indeks górny duże H koniec indeksu, duże X  indeks górny małe h koniec indeksu x duże X  indeks górny małe koniec indeksu, duże Y;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże X  indeks górny duże H koniec indeksu duże X  indeks górny małe h koniec indeksu: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże X  indeks górny małe h koniec indeksu duże X  indeks górny małe h koniec indeksu: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże X  indeks górny duże H koniec indeksu duże Y: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże X  indeks górny małe h koniec indeksu duże Y: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1 : 1 : 1.

Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia daltonizmu u dziecka opisanej pary?

R1FH2tnLyJPvk1
XHXh – dziewczynka nosicielka
XhXh – dziewczynka chora na daltonizm
XHY – zdrowy chłopiec
XhY – chłopiec chory na daltonizm
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka daltonizmu wynosi w tym przypadku 50%.

W taki sam sposób dziedziczone są m.in.:

  • jastrzębiate upierzenie u kur;

  • czarna, ruda i szylkretowa barwa sierści u kotów;

  • zespół Retta u człowieka;

  • zespół łamliwego chromosomu X u człowieka;

  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a u człowieka;

  • białe i czerwone oczy u muszki owocówki.

Więcej na ten temat w e‑materiale pt. Cechy sprzężone z płcią.

bg‑azure

Dominacja częściowa

W niektórych wypadkach fenotyp organizmu heterozygotycznego może być fenotypem pośrednim jego homozygotycznych rodziców. Ten rodzaj zależności nazywany jest dominacją częściową (niezupełną).

Więcej informacji na temat tego typu dominacji znajdziesz w e‑materiale pt. Dominacja zupełna i częściowa.

bg‑gray3

Przykład dziedziczenia z dominacją częściową

bg‑gray2

Dziedziczenie barwy kwiatów u wyżlinu większego

Na przykład u wyżlinu większego (lwiej paszczy – Antirrhinum majus) krzyżówka pomiędzy homozygotyczną rośliną o białych kwiatach (aa) i homozygotyczną rośliną o czerwonych kwiatach (AA) daje potomstwo o różowych kwiatach (Aa):

Na przykład u wyżlinu większego (lwiej paszczy – Antirrhinum majus) krzyżówka pomiędzy homozygotyczną rośliną o białych kwiatach (dwa małe a) i homozygotyczną rośliną o czerwonych kwiatach (dwa duże A) daje potomstwo o różowych kwiatach (duże A małe a):

  • gamety: A, A × a, a;

  • pokolenie rodziców: AA × aa;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu AA: 25%;

  • prawdopodobieństwo uzyskania genotypu Aa: 50%;

  • prawdopodobieństwo uzyskania genotypu aa: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 2 : 1.

  • gamety duże A, duże A x małe a, małe a.

  • pokolenie rodziców: dwa duże A x dwa małe a;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu dwa duże A: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże A małe a: 50%; prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu dwa małe a: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 2 : 1.

RqXZgK0406BxP
Dominacja częściowa – dziedziczenie barwy kwiatów u wyżlinu większego (Antirrhinum majus).
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

W taki sam sposób dziedziczone są m.in.:

  • szurpatość u kur (pióra nastroszone i pozwijane);

  • upierzenie kur andaluzyjskich (czarne, białe i stalowoniebieskie);

  • długość uszu u owiec rasy karakuł;

  • umaszczenie bydła rasy shorthorn (czerwone, białe, mroziatemroziatymroziate).

bg‑azure

Kodominacja

Z dominacją częściową związana jest kodominacja, w której oba allele równocześnie ulegają ekspresji w heterozygocie. Są one w stosunku do siebie równorzędne.

bg‑gray3

Przykłady kodominacji

bg‑gray2

Dziedziczenie grup krwi w systemie MN

Przykładem kodominacji jest dziedziczenie grup krwi w systemie MN. To, jaką grupę krwi będzie miało potomstwo, również można rozpisać za pomocą krzyżówek jednogenowych. W układzie MN możliwe są trzy grupy krwi: M, N oraz MN. Homozygoty MM oraz NN mają tylko jeden marker na powierzchni krwinek czerwonych – odpowiednio M lub N. Natomiast heterozygoty MN mają na powierzchni erytrocytów oba typy markerów (w tej samej ilości).

Przykładem kodominacji jest dziedziczenie grup krwi w systemie duże M duże N. To, jaką grupę krwi będzie miało potomstwo, również można rozpisać za pomocą krzyżówek jednogenowych. W układzie duże M duże N możliwe są trzy grupy krwi: M duże, N duże oraz M duże N duże. Homozygoty dwa duże M oraz dwa duże N mają tylko jeden marker na powierzchni krwinek czerwonych – odpowiednio duże M lub duże N. Natomiast heterozygoty M duże N duże mają na powierzchni erytrocytów oba typy markerów (w tej samej ilości).

Kobieta i mężczyzna o grupie krwi MN spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka grupy krwi MN?

Kobieta i mężczyzna o grupie krwi duże M duże N spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka grupy krwi duże M duże N?

  • pokolenie rodziców: MN × MN;

  • gamety: M, N × M, N;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu MM: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu MN: 50%

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu NN: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 2 : 1.

  • pokolenie rodziców: duże M duże N x duże M duże N;

  • gamety: duże M, duże N x duże M, duże N;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu dwa duże M: 25%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże M duże N: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu dwa duże N: 25%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 2 : 1.

R15hdq7atXJ8x1
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka grupy krwi MN wynosi 50%.

Prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka grupy krwi duże M duże N wynosi 50%.

bg‑gray2

Dziedziczenie grup krwi w systemie AB0

Do oznaczania alleli grup krwi w systemie AB0 przyjęto literę I. W tym przypadku występują jednak aż trzy możliwe allele warunkujące pojawienie się odpowiednich grup – dwa dominujące: IIndeks górny A oraz IIndeks górny B, kodujące odpowiednio antygeny grupy A i B, oraz jeden allel recesywny: i, niekodujący antygenów grup krwi. Należy pamiętać, że każdy osobnik ma jednak tylko dwa allele (występujące na parze chromosomów homologicznych). Wobec tego mogą się pojawić następujące kombinacje alleli:

Do oznaczania alleli grup krwi w systemie AB0 przyjęto dużą literę I. W tym przypadku występują jednak aż trzy możliwe allele warunkujące pojawienie się odpowiednich grup – dwa dominujące: duże I indeks górny duże A oraz duże I indeks górny duże B, kodujące odpowiednio antygeny grupy duże A i duże B, oraz jeden allel recesywny: małe i, niekodujący antygenów grup krwi. Należy pamiętać, że każdy osobnik ma jednak tylko dwa allele (występujące na parze chromosomów homologicznych). Wobec tego mogą się pojawić następujące kombinacje alleli:

  • IIndeks górny AIIndeks górny A – grupa krwi A, homozygota dominująca;

  • IIndeks górny Ai – grupa krwi A, heterozygota;

  • IIndeks górny AIIndeks górny B – grupa krwi AB, homozygota kodominująca;

  • IIndeks górny BIIndeks górny B – grupa krwi B, homozygota dominująca;

  • IIndeks górny Bi – grupa krwi B, heterozygota;

  • ii – grupa krwi 0, homozygota recesywna.

  • duże I indeks górny duże A koniec indeksu duże I indeks górny duże A  koniec indeksu - grupa krwi A, homozygota dominująca;

  • duże I indeks górny duże A  koniec indeksu duże I indeks górny małe a  koniec indeksu - grupa krwi A, heterozygota;

  • duże I indeks górny duże A  koniec indeksu duże I indeks górny duże B  koniec indeksu - grupa krwi B, homozygota kodominująca;

  • duże I indeks górny duże AB koniec indeksu duże I indeks górny duże B  koniec indeksu - grupa krwi B, homozygota dominująca;

  • duże I indeks górny duże B  koniec indeksu małe i - grupa krwi B, heterozygota;

  • dwa małe i - grupa krwi 0, homozygota recesywna.

Kobieta o grupie krwi 0 i mężczyzna o grupie krwi AB spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało grupę krwi B?

  • pokolenie rodziców: ii × IIndeks górny AIIndeks górny B;

  • gamety: i, i × IIndeks górny AIIndeks górny B;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu IIndeks górny Ai: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu IIndeks górny Bi: 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

  • pokolenie rodziców:  dwa małe i x duże I indeks górny duże A  koniec indeksu duże I indeks górny duże B  koniec indeksu;

  • gamety: małe i, małe i x duże I indeks górny duże A  koniec indeksu duże I indeks górny duże B  koniec indeksu;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże I indeks górny duże A  koniec indeksu małe i: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu duże I indeks górny duże B  koniec indeksu małe i: 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

R111i317CB6it1
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało grupę krwi B, wynosi 50%.

Ważne!

Dziedziczenie grup krwi w systemie AB0 to przykład zarówno kodominacji, jak i alleli wielokrotnych.

W taki sam sposób dziedziczone są:

  • dereszowate umaszczenie koni i bydła;

  • cętkowane umaszczenie kur;

  • czerwono‑białe kwiaty różanecznika;

  • łaciate umaszczenie u kotów.

Więcej na ten temat w e‑materiale pt. Kodominacja i allele wielokrotneP27WoirqyKodominacja i allele wielokrotne.

bg‑azure

Allele wielokrotne

Większość dotychczas omawianych przykładów dotyczyła loci reprezentowanych tylko przez dwa allele. Zdecydowana większość organizmów diploidalnych ma maksymalnie dwa różne lub dwa takie same allele danego genu, a haploidalna gameta tylko jeden. Jeśli jednak przyjrzymy się całej populacji danego gatunku, może się okazać, że występują w niej więcej niż dwa allele dla badanego locus, czego przykładem jest sposób dziedziczenia sierści u królików. Jeśli dany gen ma trzy lub więcej alleli, to nazywa się je allelami wielokrotnymi.

bg‑gray3

Przykład dziedziczenia alleli wielokrotnych

bg‑gray2

Dziedziczenie koloru sierści u królików

Gen, który określa kolor sierści u królików, nazywany jest genem C. Gen ten ma aż cztery allele: C, cIndeks górny ch, cIndeks górny h oraz c:

Gen, który określa kolor sierści u królików, nazywany jest genem C (oznaczonym dużym C). Gen ten ma aż cztery allele: duże C, małe c indeks górny małe ch koniec indeksu, małe c indeks górny małe h  koniec indeksu oraz małe c:

  • królik o genotypie CC, CcIndeks górny ch, CcIndeks górny h, Cc ma czarną, ciemnoszarą lub brązową sierść (agouti);

  • królik o genotypie cIndeks górny chcIndeks górny ch, cIndeks górny chcIndeks górny h, cIndeks górny chc ma szarą sierść, określaną jako szynszylowa;

  • królik o genotypie cIndeks górny hcIndeks górny h, cIndeks górny hc ma himalajski wzór umaszczenia (całe ciało białe oraz czarne uszy, nos, łapy i ogon);

  • królik o genotypie cc jest albinosem (cała sierść biała).

  • królik o genotypie dwa duże C, duże C małe c indeks górny małe ch koniec indeksu, duże C małe c indeks górny małe h  koniec indeksu, duże C małe c ma czarną, ciemnoszarą lub brązową sierść (agouti);

  • królik o genotypie małe c indeks górny małe ch koniec indeksu małe c indeks górny małe ch koniec indeksu, małe c indeks górny małe ch  koniec indeksu małe c indeks górny małe h  koniec indeksu, małe c indeks górny małe ch koniec indeksu małe c ma szarą sierść, określana jako szynszylowa;

  • królik o genotypie małe c indeks górny małe h  koniec indeksu małe c indeks górny małe h  koniec indeksu, małe c indeks górny małe h  koniec indeksu małe c ma himalajski wzór umaszczenia (całe ciało białe oraz czarne uszy, nos, łapy i ogon);

  • królik o genotypie dwa małe c jest albinosem (cała sierść biała).

Rf5fgPfm0aQVF1
Źródło: OpenStax College, Biology, licencja: CC BY 3.0.

Skrzyżowano szynszylowego królika o genotypie cIndeks górny chcIndeks górny h  Indeks górny koniec z albinosem. Określ stosunek genotypowy i stosunek fenotypowy w pokoleniu FIndeks dolny 1.

Skrzyżowano szynszylowego królika o genotypie małe c indeks górny małe ch małe c indeks górny małe h z albinosem. Określ stosunek genotypowy i stosunek fenotypowy w pokoleniu F 1.

  • pokolenie rodziców: cIndeks górny chcIndeks górny h × cc;

  • gamety: cIndeks górny ch, cIndeks górny h × c, c;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu cIndeks górny chc: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu cIndeks górny hc: 50%;

  • stosunek fenotypowy: 1 : 1.

  • pokolenie rodziców: małe c indeks górny małe ch koniec indeksu małe c indeks górny małe h koniec indeksu x dwa małe c;

  • gamety: małe c indeks górny małe ch koniec indeksu, małe c indeks górny małe h  koniec indeksu x małe c, małe c;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu małe c indeks górny małe ch  koniec indeksu małe c: 50%;

  • prawdopodobieństwo wystąpienia genotypu małe c indeks górny małe h  koniec indeksu małe c: 50%;

  • stosunek fenotypowy:  1 : 1.

RR2Yb8XWAtuvs1
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Zarówno stosunek genotypowy, jak i fenotypowy wynoszą 50%.

W taki sam sposób dziedziczone są m.in.:

  • umaszczenie myszy;

  • umaszczenie lisów;

  • umaszczenie gołębi;

  • barwa oczu muszki owocówki;

  • grupa krwi u bydła w układzie B.

Więcej na ten temat w e‑materiale pt. Kodominacja i allele wielokrotneP27WoirqyKodominacja i allele wielokrotne.

Słownik

allele
allele

(gr. allos – inny) różne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce w chromosomach, ale warunkujące odmienne wykształcenie się tej samej cechy

allel dominujący
allel dominujący

allel ujawniający się w fenotypie homozygoty dominującej i heterozygoty

allel recesywny
allel recesywny

allel ujawniający się jedynie w fenotypie homozygoty recesywnej

allele wielokrotne
allele wielokrotne

allele zajmujące to samo miejsce w chromosomach, występujące w więcej niż dwóch alternatywnych formach; w organizmie diploidalnym mogą występować jedynie dwa alternatywne allele, natomiast w populacji alleli warunkujących daną cechę może być więcej

fenotyp
fenotyp

(gr. phaino – przejawiać, typos – wzór, norma) fizyczne i fizjologiczne cechy organizmu, kodowane przez genotyp

gen
gen

fragment DNA kodujący określone białko lub RNA

genetyka mendlowska
genetyka mendlowska

tzw. genetyka klasyczna; nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, zajmująca się badaniem oddziaływań genów na fenotyp; opiera się na prawach Mendla

genom
genom

kompletny zestaw informacji genetycznej organizmu; u zwierząt jest to materiał genetyczny znajdujący się w jądrze komórkowym i mitochondriach

genotyp
genotyp

(gr. genos – ród, pochodzenie, typos – wzór, norma) zespół genów danego osobnika warunkujący dziedziczenie danej cechy

hemizygota
hemizygota

osobnik płci męskiej posiadający jeden allel danego genu związany z chromosomem X

heterozygota
heterozygota

osobnik mający dwa różne allele względem danej cechy

homozygota
homozygota

osobnik mający dwa takie same allele (dominujące albo recesywne) względem danej cechy

locus
locus

(łac. locus – umiejscowienie) l. poj.: locus, l. mn.: loci; określone miejsce na chromosomie, które zajmuje gen

mroziaty
mroziaty

popielaty, szary; zwierzę wyglądające jak oszronione od mrozu; u konia białe włosy wmieszane w sierść, występujące w większej ilości w grzywie i ogonie (w tym u jego nasady) i obecne również na bardziej wystających częściach ciała, np. na łopatkach i głowie

prawo czystości gamet
prawo czystości gamet

allele poszczególnych genów wykluczają się wzajemnie w gametach – do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel danej pary genów