R1HaNGs42Phh41

Zdjęcie przedstawia mężczyznę w podeszłym wieku z długą, białą brodą. Ubrany jest w białą koszulę oraz płaszcz.

Dobór naturalnydobór naturalnyDobór naturalny to podstawowe zjawisko z punktu widzenia ewolucji. Teorię o doborze naturalnym sformułował Karol Darwin. Pracował nad nią od 1838 r., ale wyniki opublikował 21 lat później, po tym jak Alfred Russel Wallace przesłał mu swoją pracę, w której przedstawił bardzo podobne poglądy.

Dobór naturalny sprzyja utrzymywaniu się w środowisku organizmów najlepiej przystosowanych do panujących warunków. Osobnikom osłabionym i chorym trudniej przetrwać. W ten sposób są usuwane z populacji. Oczywiście, środowisko może się zmieniać, nieraz bardzo gwałtownie, co będzie miało wpływ na kierunek doboru. Nieraz cecha, dotąd negatywna, nagle staje się cechą pożądaną, zwiększającą przeżywalność osobników. W takiej sytuacji kierunek doboru zostaje odwrócony i osobniki posiadające tę cechę okazują się lepiej przystosowane i przekazują ją potomstwu.

Każdy gen występuje w dwóch „wersjach”, zwanych allelamiallelallelami, które dziedziczymy po rodzicach. Allele mogą być dominująceallel dominującydominujące bądź recesywneallel recesywnyrecesywne, a ich wzajemna kombinacja warunkuje ujawnienie się różnych cech. Na częstość występowania kombinacji alleli wpływają: dobór naturalny, dryf genetycznydryf genetycznydryf genetyczny, migracjemigracjamigracje oraz mutacjemutacja chromosomowamutacje.

Geny osobników ciągle ulegają mutacjom, pod wpływem działania czynników mutagennych (np. różnych typów promieniowania, substancji toksycznych). Zmiana w sekwencji nukleotydów, jak również zmiana w budowie czy liczbie chromosomów wpływa na przeżywalność osobników. Zdecydowana większość mutacji jest dla organizmów szkodliwa, powodując nawet ich śmierć (nieraz już na etapie życia zarodkowego, czy płodowego) lub też warunkując wystąpienie wad i chorób genetycznych. Takie osobniki są często eliminowane z populacji, ponieważ z punktu widzenia ewolucji nie są dobrze przystosowane. Wskutek działania doboru naturalnego ich geny nie zostają przekazane potomstwu.

Wiele chorób genetycznych kodowanych jest przez allele recesywne. By dany osobnik zachorował, konieczne jest posiadanie dwóch alleli recesywnych. Odwrotnie jest w przypadku chorób kodowanych przez allele dominujące – w tym przypadku jeden allel wystarczy do ujawnienia się choroby. Należy się wobec tego zastanowić, które choroby będą szybciej eliminowane działaniem doboru naturalnego?

Allele recesywne, warunkujące wystąpienie choroby genetycznej, są dłużej utrzymywane w populacji, ponieważ prawdopodobieństwo ich ujawnienia jest mniejsze. Osoby będące heterozygotami względem takiego genu są nosicielami choroby, ale zazwyczaj same nie wykazują jej oznak. Wskutek tego nie będą eliminowane z populacji, bo ich wartość przystosowawcza jest taka sama jak osobników zdrowych. Mogą jednak nieświadomie przekazywać wadliwy allel dzieciom, a więc przyczyniać się do jego utrzymania w populacji.

R3pXw9KtQ2tsC1

Zdjęcie przedstawia rozmaz krwi osoby z niedokrwistością w przybliżeniu mikroskopowym. Na obrazie możemy wyróżnić nieprawidłowe, sierpowato wygięte, różowawe erytrocyty.

Choroby te są warunkowane przez allele recesywne, co najczęściej oznacza, że choroba ujawnia się w przypadku odziedziczenia dwóch wadliwych alleli. Zdarza się, że posiadanie allelu wywołującego chorobę recesywną sprzyja zwiększeniu wartości przystosowawczej osobnika do warunków życia. W przypadku ludzi taka sytuacja ma miejsce w Afryce, w rejonach, gdzie panuje malaria. Badania wykazały, że w tym rejonie odsetek ludzi chorujących na anemię sierpowatą jest znacznie wyższy niż na innych kontynentach. Anemia sierpowata to choroba dziedziczona recesywnie – homozygoty recesywne cierpią na ciężką anemię, prowadzącą do śmierci. Natomiast osobniki będące heterozygotami względem tego genu nie wykazują poważnych objawów choroby, a przy okazji są bardziej oporne na malarię! Okazuje się, że zarodziec malarii atakuje tylko zdrowe krwinki czerwone, takie jak u homozygot dominujących (a więc nie posiadających allelu anemii sierpowatej). Dlatego takie osobniki chorują znacznie częściej na malarię niż osobniki heterozygotyczne. Dobór naturalny sprzyja więc utrzymaniu w środowisku heterozygot względem genu anemii sierpowatej, jako najlepiej przystosowanych do lokalnych warunków.

W przypadku chorób dziedziczonych dominująco sytuacja jest odmienna. W większości przypadków wadliwy allel ujawnia się szybko, powodując rozwój choroby. Takie osobniki mogą być eliminowane z populacji poprzez mechanizm doboru naturalnego, a ich geny nie będą przekazywane następnym pokoleniom. Dlaczego wobec tego dominujące choroby genetyczne ciągle występują u wielu gatunków? Musimy zdać sobie sprawę, że mutacje będące zazwyczaj ich przyczyną, zachodzą nieustannie. Eliminacja z populacji osobników chorych nie gwarantuje, że mutacja znowu się nie pojawi i nie wywoła choroby.

W przypadku ludzi działa jeszcze inny mechanizm – dobieranie się w pary jest warunkowane w znacznej mierze sferą emocjonalną, co sprzyja utrzymaniu wadliwych alleli w społeczeństwie. Co więcej – są choroby dominujące, które ujawniają się dopiero w dorosłości, kiedy dany osobnik może już posiadać potomstwo! Należy do nich pląsawica Huntingtona, której objawy pojawiają się najczęściej między 30., a 45., rokiem życia. Osoby chore w momencie zakładania rodziny mogą nie być świadome, że są posiadaczami dominującego allelu wywołującego chorobę.

Choroby i wady genetyczne wywołane mutacjami chromosomowymimutacja chromosomowamutacjami chromosomowymi są znacznie rzadsze (u zwierząt w większości przypadków są letalne). Osobniki, które przeżywają, wykazują niską wartość przystosowawczą do środowiska i zazwyczaj ich geny nie są przekazywane potomstwu. Co więcej, wady na poziomie zmian chromosomów zazwyczaj skutkują niepłodnością osobnika. Oczywiście zdarzają się wyjątki – u ludzi niektóre osoby z zespołem Downa mogą posiadać potomstwo. Jednak prawdopodobieństwo takiego zjawiska jest znikome i praktycznie nie wpływa na pulę genową populacji.

R1LbROeifRd75

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Downa. Wśród 23 par chromosomów homologicznych, przy dwudziestej pierwszej parze znajduje się jeden, dodatkowy chromosom.

U roślin sytuacja jest trochę inna, występuje tu poliploidyzacjapoliploidyzacja (poliploidalność)poliploidyzacja, która powoduje zwiększenie liczby kompletów chromosomów. Jednak jest to zjawisko korzystne, zwiększające wartość przystosowawczą osobników (np. warunkujące zwiększenie liczby produkowanych nasion). Naukowcy uważają, że poliploidyzacja jest ściśle związana ze specjacjąspecjacjaspecjacją roślin w trakcie ewolucji i nie powoduje rozwoju wad genetycznych, jak ma to miejsce w przypadku zwierząt.

R1Vkg8sGhiThj

Zdjęcie przedstawia pszenice. Jest to roślina której ziarna zebrane są w kłosach na szczycie łodygi.

Słownik