Przeczytaj
Rachunek prawdopodobieństwa
Rachunek prawdopodobieństwaRachunek prawdopodobieństwa pozwala obliczyć szansę pewnego określonego zdarzenia, a w przypadku genetyki – wystąpienia pewnej określonej cechy lub zestawu cech. Jego wynik mieści się w przedziale od 0 (brak możliwości zaistnienia zdarzenia) do 1 (stuprocentowa pewność zajścia zdarzenia) i może być wyrażony w postaci ułamka lub procentu. Zdrowy człowiek ma dwie kopie każdego genu – alleleallele, a do gamet trafia losowo tylko jeden z nich. W przypadku organizmu heterozygotycznegoheterozygotycznego prawdopodobieństwo wystąpienia jednego z tych alleli w konkretnej komórce rozrodczej wynosi więc 50%. Organizmy homozygotycznehomozygotyczne mają dwa jednakowe allele danego genu, dlatego prawdopodobieństwo przekazania tego allelu do gamety wynosi 100%.
Prawdopodobieństwo wystąpienia dwóch wybranych alleli w kolejnym pokoleniu jest równe wynikowi mnożenia prawdopodobieństw powstania gamet, które allele te zawierają. W przypadku gdy jeden genotypgenotyp może powstać na kilka sposobów, należy zsumować prawdopodobieństwo zaistnienia każdego z nich. Trzeba jednak pamiętać, że suma prawdopodobieństw wszystkich możliwych kombinacji alleli zawsze wynosi 1 (100%). Ta sama zasada dotyczy określania prawdopodobieństwa wystąpienia poszczególnych fenotypówfenotypów.
Aby prawidłowo obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy, konieczne jest ustalenie, ile możliwych genotypów może wystąpić w pokoleniu potomnym. Należy wziąć pod uwagę wszystkie kombinacje. Kolejnym krokiem jest przypisanie odpowiednich fenotypów do określonych genotypów, przy czym trzeba mieć na względzie fakt, że liczba fenotypów jest mniejsza od liczby genotypów. Po dokonaniu wstępnej analizy, można przystąpić do obliczenia prawdopodobieństwa.
Prawdopodobieństwo wystąpienia danego fenotypu przedstawia się jako iloraz liczby genotypów, warunkujących dany fenotyp i wszystkich możliwych genotypów w analizowanej krzyżówce. Otrzymany wynik następnie mnożony jest przez 100%, aby otrzymać wartość prawdopodobieństwa wyrażoną w procentach. Obliczane w taki sposób prawdopodobieństwo ma charakter teoretyczny.
Więcej informacji na temat rozwiązywania krzyżówek genetycznch znajduje się e‑materiale: „Szachownica PunnettaSzachownica Punnetta”.
Przykład krzyżówki jednogenowej
Aby przedstawić, jak rozwiązuje się krzyżówkę jednogenową, najpierw zostanie wyjaśniony sposób dziedziczenia barwy oczu. Kolor oczu zależy od obecności barwnika w tęczówce oka. Gdy barwnik jest obecny w warstwie tylnej tęczówki, osobnik ma niebieski kolor oczu. Jest to cecha warunkowana przez allel recesywnyallel recesywny. Obecność barwnika w przedniej warstwie tęczówki warunkuje inny kolor oczu, np. zielony, brązowy, szary. Jest to cecha dominującadominująca.
Niebieskooka kobieta (aa) i mężczyzna o oczach brązowych (Aa) – heterozygotyczny pod względem tej cechy -- spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało niebieskie oczy, a jakie, że dziecko będzie miało brązowe oczy? Na te pytania można odpowiedzieć, sporządzając tzw. krzyżówkę genetyczną.
Do sporządzenia krzyżówki niezbędne jest ustalenie, czy rodzice są homozygotami, czy heterozygotami. Z powyższego tekstu wynika, że mężczyzna jest heterozygotą – Aa. Kobieta natomiast ma niebieskie oczy, która to cecha fenotypowa stanowi cechę recesywną – kobieta jest zatem homozygotą recesywną: aa.
Niebieskooka kobieta (aa - zapisane dwiema małymi literami a) i mężczyzna o oczach brązowych (Aa - zapisane dużą literą A i małą literą a) – heterozygotyczny pod względem tej cechy -- spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało niebieskie oczy, a jakie, że dziecko będzie miało brązowe oczy? Na te pytania można odpowiedzieć, sporządzając tzw. krzyżówkę genetyczną.
Do sporządzenia krzyżówki niezbędne jest ustalenie, czy rodzice są homozygotami, czy heterozygotami. Z powyższego tekstu wynika, że mężczyzna jest heterozygotą – Aa (zapisane dużą literą A i małą literą a). Kobieta natomiast ma niebieskie oczy, która to cecha fenotypowa stanowi cechę recesywną – kobieta jest zatem homozygotą recesywną: aa (zapisane dwiema małymi literami a).
♂\♀ | a | a |
A | Aa | Aa |
a | aa | aa |
Z krzyżówki otrzymujemy stosunek genotypów (Aa : aa) równy 2 : 2 lub 1 : 1.
Tabela przedstawia następujące dane: W nagłówku, w wersie pierwszym, w kolumnie pierwszej znajduje się symbol oznaczający mężczyznę oddzielony ukośnikiem od symbolu oznaczającego kobietę. W kolumnie drugiej i trzeciej nagłówka znajdują się małe litery a. W wersie drugim, w kolumnie pierwszej mamy dużą literę A, w kolejnych kolumnach (drugiej i trzeciej) duże A i małe a. W wersie trzecim, w kolumnie pierwszej mamy małą literę a, w kolejnych kolumnach (drugiej i trzeciej) podwójne, małe a.
Z krzyżówki otrzymujemy stosunek genotypów (Aa Zapisane jako duże A i małe a do aa - zapisane jako małe, podwojone a) równy 2 : 2 lub 1 : 1.
W związku z tym prawdopodobieństwo występowania danego koloru oczu u dziecka wynosi:
w przypadku niebieskich oczu – 50%;
w przypadku brązowych oczu – 50%.
Przykład krzyżówki wielogenowej
Niniejszy przykład pozwoli na analizę dziedziczenia dwóch cech, determinowanych niezależnie od siebie – barwy oczu i kształtu nosa. Zasady obliczania prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnego genotypu lub fenotypu są takie same, należy jednak pamiętać o niezależnej segregacji alleli niesprzężonych ze sobą, a w konsekwencji – możliwości powstania gamet o różnych kombinacjach tych alleli.
Ojciec jest homozygotą pod względem brązowej barwy oczu i heterozygotą pod względem genu kształtu nosa – jego nos jest prosty. Matka również ma oczy brązowe, ale jest heterozygotą pod względem tej cechy. Jest też homozygotą recesywną pod względem genu kodującego kształt nosa i ma nos zadarty. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało brązowe oczy oraz zadarty nos?
Na podstawie tych informacji należy sporządzić krzyżówkę genetyczną.
Oznaczenia: A – allel genu brązowych oczu; a – allel genu innej barwy oczu; B – allel genu prostego nosa; b – allel genu zadartego nosa.
AA – homozygota dominująca, brązowy kolor oczu; Bb – heterozygota dominująca, nos prosty; Aa – heterozygota dominująca, brązowy kolor oczu; bb – homozygota recesywna, nos zadarty.
P (rodzice): AABb (ojciec), Aabb (matka).
Gamety matki: Ab, Ab, ab, ab. Gamety ojca: AB, AB, Ab, Ab.
♂\♀ | Ab | Ab | ab | ab |
AB | AABb | AABb | AaBb | AaBb |
AB | AABb | AABb | AaBb | AaBb |
Ab | AAbb | AAbb | Aabb | Aabb |
Ab | AAbb | AAbb | Aabb | Aabb |
AA (zapisane jako dwa duże A) – homozygota dominująca, brązowy kolor oczu; Bb (zapisane jako duże B i małe b) – heterozygota dominująca, nos prosty; Aa (zapisane jako duże A i małe a) – heterozygota dominująca, brązowy kolor oczu; bb (zapisane jako dwa małe b)– homozygota recesywna, nos zadarty.
P (rodzice): AABb (ojciec) (zapisane jako dwa duże A, duże B, małe b) , Aabb (matka) (zapisane jako duże A, małe a i dwa małe b.
Gamety matki: Ab (zapis duże A, małe b), Ab (zapis duże A, małe b), ab (zapis małe a, małe b), ab (zapis małe a, małe b). Gamety ojca: AB (zapis duże A, duże B), AB (zapis duże A, duże B), Ab (zapis duże A, małe b), Ab (zapis duże A, małe b).
Stosunek fenotypów wynosi 8 : 8, czyli:
8 osobników ma brązowe oczy i prosty nos;
8 osobników ma brązowe oczy i zadarty nos.
Po skróceniu otrzymujemy stosunek fenotypowy 1 : 1.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka o brązowych oczach i zadartym nosie wynosi więc 50%.
Słownik
odmiana genu ujawniająca się w fenotypie niezależnie od rodzaju drugiego allelu, np. gen wysokiego wzrostu, ciemnego koloru oczu; ujawnianie fenotypowe oznacza, że dana cecha jest widoczna u osobnika w danym pokoleniu
odmiana genu ujawniająca się w fenotypie tylko w sytuacji, gdy drugi allel również jest recesywny, np. gen niskiego wzrostu, niebieskiego koloru oczu
różne formy tego samego genu, zajmujące taką samą pozycję (locus) w danym chromosomie
(gr. phaínomai – pojawiam się, týpos – odbicie) zespół wszystkich dostrzegalnych cech organizmu będący wynikiem współdziałania czynników dziedzicznych oraz warunków środowiska
(gr. genesis – pochodzenie) nauka o dziedziczności i zmienności cech organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności, jakimi są geny
(gr. génos – ród, pochodzenie, gatunek, týpos – odbicie) zespół wszystkich genów danego organizmu warunkujący jego właściwości dziedziczne i kształtujący jego fenotyp
(gr. héteros – inny, zygōtós – połączony) diploidalny organizm mający dwa odmienne allele genu w danym locus chromosomów homologicznych (przykładowy genotyp: Aa), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała inny allel
(gr. héteros – inny, zygōtós – połączony) diploidalny organizm mający dwa odmienne allele genu w danym locus chromosomów homologicznych (przykładowy genotyp: Aa - zapisany jako duże A, małe a), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała inny allel
(gr. homós – taki sam, równy, zygōtós – połączony) diploidalny organizm zawierający dwa identyczne allele danego genu (przykładowy genotyp: AA, aa), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała taki sam allel
(gr. homós – taki sam, równy, zygōtós – połączony) diploidalny organizm zawierający dwa identyczne allele danego genu (przykładowy genotyp: AA - zapisane jako dwa duże A, aa - zapisane jako dwa małe a), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała taki sam allel
metoda matematyczna pozwalająca oszacować szansę zaistnienia określonego zdarzenia losowego