Przeczytaj
Zasady analizy rodowodów
Analiza rodowodów, stosowana od początku XX w., jest jedną z pierwszych metod badań nad dziedziczeniem chorób u ludzi. Dzięki tej metodzie przeanalizowano przypadki występowania hemofiliihemofilii u europejskich książąt i ustalono, że jest to choroba dziedziczna, a osobą, u której po raz pierwszy wystąpił recesywny gen warunkujący wystąpienie hemofilii była Królowa WiktoriaKrólowa Wiktoria. Dzięki analizie rodowodu można także określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa.
Więcej na temat analizy rodowodów w e‑materiale pt. Określanie dziedziczenia cech na podstawie rodowodówOkreślanie dziedziczenia cech na podstawie rodowodów.
W tworzeniu rodowodów genetycznych stosowane są ściśle określone symbole – zostały one przedstawione w poniższej tabeli.
Probant to osobnik, u którego pojawiła się dana cecha, np. choroba genetyczna, i od którego rozpoczyna się analizę rodowodu w celu ustalenia, czy cecha ta występuje w jego rodzinie oraz w celu określenia sposobu dziedziczenia tej cechy. Jego przedstawienie graficzne w rodowodzie wskazuje się strzałką.
Symbole osób z jednego pokolenia muszą być zapisywane w rodowodzie na jednym poziomie. Linie łączące członków rodziny są proste i względem siebie prostopadłe. Zasada ta nie obowiązuje jedynie w przypadku bliźniąt, które oznacza się za pomocą kresek odchodzących z jednego punktu.
Przykłady rodowodów
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco występują u homozygot dominujących i heterozygot. W rodowodzie wyraźnie widoczny jest tzw. pionowy wzór dziedziczenia tych schorzeń – oznacza to, że wada pojawia się w każdym pokoleniu, czyli każdy chory dziedziczy chorobę po chorym rodzicu. Chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni, homozygoty i heterozygoty.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to m.in. pląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtona, zespół Marfanazespół Marfana i achondroplazjaachondroplazja.
Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie
Objawy choroby autosomalnej recesywnej występują tylko u homozygot recesywnych pod względem zmutowanego genu, nie występują natomiast u heterozygot.
W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie występuje poziomy wzór dziedziczenia: choroba nie musi występować w każdym pokoleniu. Mogą chorować dzieci jednej pary małżeńskiej. Ryzyko wystąpienia choroby wzrasta w przypadku małżeństw krewniaczych.
Chorobę potomstwo dziedziczy po chorych rodzicach, ale także po rodzicach zdrowych, którzy są nosicielami recesywnego allelu genu warunkującego chorobę. W przypadku dwojga zdrowych nosicieli ryzyko urodzenia chorego potomstwa wynosi 25%. Gdy jedno z rodziców jest chore, a drugie jest nosicielem, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa wynosi 50%. Natomiast chorzy rodzice zawsze będą mieli chore dzieci.
Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie to m.in. fenyloketonuriafenyloketonuria, mukowiscydozamukowiscydoza, albinizmalbinizm i anemia sierpowataanemia sierpowata.
Choroby dziedziczone recesywnie sprzężone z chromosomem X
Choroby warunkowane przez allel recesywny genu sprzężonego z chromosomem X występują jedynie u osób z pełną ekspresją recesywnego allelu genu – u mężczyzn bądź homozygotycznych kobiet. Chory mężczyzna ma wszystkich synów zdrowych (ponieważ przekazuje im chromosom Y), a jego córki zawsze są zdrowymi nosicielkami (po ojcu dziedziczą chromosom X z wadliwym allelem genu). Chorobę dziedziczą synowie, których matki są zdrowymi nosicielkami – ryzyko urodzenia chorych synów przez zdrową nosicielkę wynosi 50%.
Chorobami dziedziczonymi recesywnie sprzężonymi z chromosomem X są m.in. daltonizmdaltonizm, hemofiliahemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne’adystrofia mięśniowa Duchenne’a. Choroby te występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Choroby dziedziczone dominująco sprzężone z chromosomem X
Choroby warunkowane przez gen dominujący sprzężony z chromosomem X występują u mężczyzn, heterozygotycznych kobiet oraz kobiet będących homozygotami dominującymi. Chorych kobiet jest dwukrotnie więcej niż mężczyzn. Synowie chorych mężczyzn są zawsze zdrowi (dziedziczą po nich chromosom Y), a wszystkie córki – chore. Ryzyko, że chore, heterozygotyczne kobiety będą miały chore dzieci, wynosi 50% (niezależnie od płci).
Chorobami o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X są m.in. krzywica oporna na witaminę DIndeks dolny 33krzywica oporna na witaminę DIndeks dolny 33 i zespół Rettazespół Retta.
Więcej informacji o chorobach genetycznych dziedziczonych autosomalnie w e‑materiale pt. Jedno- i wielogenowe choroby autosomalne człowiekaJedno- i wielogenowe choroby autosomalne człowieka.
Więcej informacji o chorobach genetycznych sprzężonych z chromosomem X w e‑materiale pt. Choroby genetyczne człowieka sprzężone z płciąChoroby genetyczne człowieka sprzężone z płcią.
Słownik
choroba dziedziczona autosomalnie dominująco; zaburzenie rozwoju szkieletu, będące wynikiem zwyrodnienia śluzowatego komórek chrzęstnych nasad kości długich przy prawidłowym rozwoju kości pochodzenia łącznotkankowego, co prowadzi do znacznych dysproporcji w budowie ciała
następstwo mutacji recesywnej genu autosomalnego; niezdolność wytwarzania barwników (melanin), objawiająca się przede wszystkim brakiem zabarwienia skóry i włosów oraz tęczówki (czerwony kolor tęczówki jest wynikiem przeświecania naczyń krwionośnych)
choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie; charakteryzuje się występowaniem krwinek o zmienionym, sierpowatym kształcie, który wynika z zamiany aminokwasu – kwasu glutaminowego na walinę w łańcuchu beta hemoglobiny; objawy kliniczne występują u osób homozygotycznych pod względem zmutowanego genu – do najpoważniejszych należą zaczopowanie naczyń włosowatych przez nieprawidłowe krwinki oraz zawały spowodowane niedrożnością naczyń kapilarnych
choroba warunkowana allelem recesywnym sprzężonym z płcią (gen leży w chromosomie X); polega na braku zdolności widzenia barw; znanych jest kilka odmian daltonizmu: od całkowitej niezdolności rozróżniania barw po różnego stopnia zaburzenia rozpoznawania określonych kolorów, głównie czerwonego i zielonego
choroba warunkowana przez gen recesywny sprzeżony z płcią (gen leży w chromosomie X); zaburzenia rozwojowe mięśni warunkowane wrodzonym brakiem dystrofiny, białka membranoszkieletu komórek mięśni szkieletowych; u człowieka zanik tych mięśni, w tym mięśni oddechowych, prowadzi do śmierci w wieku młodocianym
choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie; wrodzone zaburzenie przemiany fenyloalaniny (niezbędnego aminokwasu egzogennego), w wyniku którego dochodzi do uszkodzenia układu nerwowego
choroba warunkowana przez gen recesywny sprzężony z płcią (gen leży w chromosomie X); skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub zaburzoną funkcją swoistych białek osocza, niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi; objawia się dużymi krwotokami, samoistnymi lub po nawet małych urazach, szczególnie do jam stawowych
ur. 24 V 1819, Londyn, zm. 22 I 1901, Osborne; królowa Wielkiej Brytanii i Irlandii (od 1837 r.) oraz cesarzowa Indii (od 1876 r.); panowanie Królowej Wiktorii przypadło na okres świetności Wielkiej Brytanii — potęgi politycznej i gospodarczej, rozwoju cywilizacji przemysłowej, wzmożonej ekspansji kolonialnej, wzrostu znaczenia warstw średnich; królowa stała się symbolem tej epoki, zwanej wiktoriańską
choroba dziedziczona dominująco sprzężona z chromosomem X; wynika z mutacji genu receptora witaminy D obecnego w komórkach nabłonka, która skutkuje zaburzeniami gospodarki wapniowo‑fosforanowej
schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie; polega na wadliwej budowie kanałów chlorkowych błon komórkowych i w konsekwencji zaburzeniu funkcji wszystkich gruczołów wydzielania zewnętrznego; ujawnia się w niemowlęctwie; wydzielina o zmienionym składzie (nadmiernie lepka i gęsta) gromadzi się i zatyka ujścia przewodów odprowadzających wielu narządów wewnętrznych, takich jak płuca, trzustka, wątroba czy jelita, powodując ich niedrożność, zmiany zapalne, zwłóknienie lub torbiele
choroba neurologiczna dziedziczona autosomalnie dominująco; przyczyną jest mutacja genu zlokalizowanego w 4 chromosomie; w jej przebiegu występują chaotyczne ruchy mimowolne kończyn, tułowia i głowy oraz mięśni mimicznych twarzy
choroba dziedziczona autosomalnie dominująco; objawy dotyczą układu krążenia (m.in. poszerzenie aorty), narządu wzroku (m.in. podwichnięcie soczewki) i układu kostno‑stawowego (m.in. nadmiernie długie kończyny)
neurologiczne zaburzenie rozwoju o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X; występuje u kobiet – u większości mężczyzn jest to wada letalna, prowadząca do śmierci na etapie rozwoju płodowego; ujawnia się zwykle między 5. a 48. miesiącem życia; pierwszymi objawami są: utrata już nabytych celowych ruchów rąk, zaburzenia przeżuwania pokarmu, mówienia i rozumienia mowy; zaburzenia chodu, utrata zainteresowania otoczeniem i kontaktu z nim; później trudności z oddychaniem, drgawki i niepełnosprawność intelektualna