Analiza rodowodów, stosowana od początku XX w., jest jedną z pierwszych metod badań nad dziedziczeniem chorób u ludzi. Dzięki tej metodzie przeanalizowano przypadki występowania hemofiliihemofiliahemofilii u europejskich książąt i ustalono, że jest to choroba dziedziczna, a osobą, u której po raz pierwszy wystąpił recesywny gen warunkujący wystąpienie hemofilii była Królowa WiktoriaKrólowa WiktoriaKrólowa Wiktoria. Dzięki analizie rodowodu można także określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa.

W tworzeniu rodowodów genetycznych stosowane są ściśle określone symbole – zostały one przedstawione w poniższej tabeli.

RTPBDjrbbXKay

Grafika przedstawia symbole stosowane przy konstruowaniu rodowodu. Niezamalowany kwadrat oznacza osobę płci męskiej. Okrąg oznacza osobę płci żeńskiej. Romb oznacza osobę płci nieznanej lub nieistotnej. Romb o przerwach w każdym z czterech boków oznacza aktualnie trwającą ciążę. Zamalowany na czarno, niewielki okrąg z linią skierowaną ku górze oznacza poronienie. Kwadrat połączony poziomą linią z okręgiem oznacza małżeństwo, natomiast kwadrat połączony poziomą, podwójną linią z okręgiem oznacza małżeństwo krewniacze. Symbole (tu kwadrat i dwa okręgi) połączone od góry jedną długą linią poziomą oznaczają potomstwo będące rodzeństwem.

R17i2OUp02LtW

Grafika przedstawia symbole stosowane przy konstruowaniu rodowodu. Liczba wpisana w kwadrat lub koło określa liczbę zdrowych osób danej płci. Kwadrat oraz koło, od których odchodzą skośne linie stykające się ze sobą pod kątem prostym, oznaczają bliźnięta dizygotyczne. Para symboli (tu dwa kwadraty) połączonych poziomą linią, od których odchodzą ku górze stykające się ze sobą pod kątem prostym skośne linie, oznaczają bliźnięta monozygotyczne. Para symboli (tu dwa koła), od których odchodzą skośne linie stykające się ze sobą pod kątem prostym, pomiędzy którymi znajduje się pytajnik oznaczają bliźnięta o nieznanej zygotyczności. Jeżeli symbole (tu kwadrat i koło) są zamalowane na czarno, oznacza to, że osoba danej płci jest chora. Jeżeli symbol (tu kwadrat i koło) zamalowany jest do połowy na czarno, oznacza to osobę zdrową będącą nosicielem cech autosomalnych recesywnych. Koło z czarną kropką w centrum oznacza zdrową nosicielkę cechy sprzężonej z chromosomem X recesywnej. Zamalowany na czarno kwadrat ze skośną strzałką skierowaną w stronę jego prawego, dolnego roku symbolizuje probanta płci męskiej.

Probant to osobnik, u którego pojawiła się dana cecha, np. choroba genetyczna, i od którego rozpoczyna się analizę rodowodu w celu ustalenia, czy cecha ta występuje w jego rodzinie oraz w celu określenia sposobu dziedziczenia tej cechy. Jego przedstawienie graficzne w rodowodzie wskazuje się strzałką.

Symbole osób z jednego pokolenia muszą być zapisywane w rodowodzie na jednym poziomie. Linie łączące członków rodziny są proste i względem siebie prostopadłe. Zasada ta nie obowiązuje jedynie w przypadku bliźniąt, które oznacza się za pomocą kresek odchodzących z jednego punktu.

RgrowYMy8R47i

Grafika przedstawia pionowy wzór dziedziczenia choroby autosomalnej dominującej. Po lewej stronie widoczny rodowód matki. Zdrowa matka oraz chory ojciec posiadają następujące potomstwo: chorego syna, dwóch zdrowych synów oraz chorą córkę. Chory syn posiada chorego syna ze zdrową kobietą. Po prawej stronie znajduje się rodowód ojca. Zdrowa para posiada zdrową córkę oraz syna. Syn wraz z chorą kobietą posiadają trójkę potomstwa: chorego syna, chorą córkę oraz zdrową córkę.

Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco występują u homozygot dominujących i heterozygot. W rodowodzie wyraźnie widoczny jest tzw. pionowy wzór dziedziczenia tych schorzeń – oznacza to, że wada pojawia się w każdym pokoleniu, czyli każdy chory dziedziczy chorobę po chorym rodzicu. Chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni, homozygoty i heterozygoty.

Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to m.in. pląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtona, zespół Marfanazespół Marfanazespół Marfana i achondroplazjaachondroplazjaachondroplazja.

R189VOMowNvid

Grafika przedstawia poziomy wzór dziedziczenia choroby autosomalnej recesywnej. Rodzeństwo: zdrowy mężczyzna będący nosicielem cech autosomalnych recesywnych oraz zdrowa kobieta będąca nosicielką cech autosomalnych recesywnych posiadają potomstwo ze zdrowymi partnerami. Mężczyzna, będący nosicielem choroby posiada ze swoją zdrową partnerką trójkę dzieci: zdrowego syna będącego nosicielem cech autosomalnych recesywnych (który z ze swoją chorą partnerką posiada chorego syna i zdrową córkę będącą nosicielką cech autosomalnych recesywnych), zdrowego syna oraz zdrową córkę będącą nosicielką cech autosomalnych recesywnych. Z drugiej strony kobieta będąca nosicielką cech autosomalnych recesywnych posiada potomstwo ze zdrowym mężczyzną: zdrową córkę posiadającą ze zdrowym mężczyzną zdrowego syna oraz zdrowego syna będącego nosicielem cech autosomalnych recesywnych. Syn ten wraz ze swoją zdrową kuzynką w drugiej linii będącą nosicielką cech autosomalnych recesywnych posiadają trójkę dzieci: zdrowego syna oraz chorego syna i chorą córkę będących probantami.

W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie występuje poziomy wzór dziedziczenia: choroba nie musi występować w każdym pokoleniu. Mogą chorować dzieci jednej pary małżeńskiej. Ryzyko wystąpienia choroby wzrasta w przypadku małżeństw krewniaczych.

Chorobę potomstwo dziedziczy po chorych rodzicach, ale także po rodzicach zdrowych, którzy są nosicielami recesywnego allelu genu warunkującego chorobę. W przypadku dwojga zdrowych nosicieli ryzyko urodzenia chorego potomstwa wynosi 25%. Gdy jedno z rodziców jest chore, a drugie jest nosicielem, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa wynosi 50%. Natomiast chorzy rodzice zawsze będą mieli chore dzieci.

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie to m.in. fenyloketonuriafenyloketonuriafenyloketonuria, mukowiscydozamukowiscydozamukowiscydoza, albinizmalbinizmalbinizm i anemia sierpowataanemia sierpowataanemia sierpowata.

RrQQVKoKSXRbD

Grafika przedstawia rodowód rodziny, w której występuje choroba recesywna sprzężona z chromosomem X. Po lewej stronie znajduje się rodowód matki probanta, natomiast po prawej stronie znajduje się rodowód jego ojca. Zdrowa kobieta oraz chory mężczyzna posiadają trójkę potomstwa, od lewej: córkę - zdrową nosicielkę cechy sprzężonej z chromosomem X recesywnej, (posiadającą z chorym mężczyzną chorego syna i chorą córkę); zdrowego syna oraz drugą córkę - zdrową nosicielkę cechy sprzężonej z chromosomem X recesywnej, będącą matką probanta. Po prawej widoczny jest rodowód ojca probanta: zdrowa para posiada dwójkę potomstwa: zdrową córkę (posiadającą z chorym mężczyzną zdrowego syna i córkę - zdrową nosicielkę cechy sprzężonej z chromosomem X recesywnej) oraz zdrowego syna. Syn ten, ojciec probanta, wraz z kobietą, matką probanta, będącą zdrową nosicielką cechy sprzężonej z chromosomem X recesywnej posiadają trójkę potomstwa: zdrowego syna, córkę - zdrową nosicielkę cechy sprzężonej z chromosomem X recesywnej oraz chorego syna będącego probantem.

Choroby warunkowane przez allel recesywny genu sprzężonego z chromosomem X występują jedynie u osób z pełną ekspresją recesywnego allelu genu – u mężczyzn bądź homozygotycznych kobiet. Chory mężczyzna ma wszystkich synów zdrowych (ponieważ przekazuje im chromosom Y), a jego córki zawsze są zdrowymi nosicielkami (po ojcu dziedziczą chromosom X z wadliwym allelem genu). Chorobę dziedziczą synowie, których matki są zdrowymi nosicielkami – ryzyko urodzenia chorych synów przez zdrową nosicielkę wynosi 50%.

Chorobami dziedziczonymi recesywnie sprzężonymi z chromosomem X są m.in. daltonizmdaltonizmdaltonizm, hemofiliahemofiliahemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne’adystrofia mięśniowa Duchenne’adystrofia mięśniowa Duchenne’a. Choroby te występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Rivr0IOmn7NTA

Grafika przedstawia rodowód rodziny, w której występuje choroba dominująca sprzężona z chromosomem X. Po lewej stronie znajduje się rodowód matki probanta, natomiast po prawej stronie znajduje się rodowód jego ojca. Zdrowa kobieta oraz chory mężczyzna posiadają trójkę potomstwa, od lewej: chorą córkę, posiadającą chorą córkę; zdrowego syna posiadającego dwie zdrowe córki, oraz chorą córkę, będącą matką probanta. Rodzice ojca: zdrowa para posiada dwójkę potomstwa: zdrową córkę posiadającą zdrowego syna oraz zdrowego syna. Syn ten, wraz z chorą kobietą posiadają trójkę potomstwa: zdrowego syna, chorą córkę oraz chorego syna będącego probantem.

Choroby warunkowane przez gen dominujący sprzężony z chromosomem X występują u mężczyzn, heterozygotycznych kobiet oraz kobiet będących homozygotami dominującymi. Chorych kobiet jest dwukrotnie więcej niż mężczyzn. Synowie chorych mężczyzn są zawsze zdrowi (dziedziczą po nich chromosom Y), a wszystkie córki – chore. Ryzyko, że chore, heterozygotyczne kobiety będą miały chore dzieci, wynosi 50% (niezależnie od płci).

Chorobami o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X są m.in. krzywica oporna na witaminę DIndeks dolny 3₃krzywica oporna na witaminę DIndeks dolny 3₃krzywica oporna na witaminę DIndeks dolny 3₃ i zespół Rettazespół Rettazespół Retta.

Więcej informacji o chorobach genetycznych dziedziczonych autosomalnie w e‑materiale pt. Jedno- i wielogenowe choroby autosomalne człowiekaP103lZ1oXJedno- i wielogenowe choroby autosomalne człowieka.

Więcej informacji o chorobach genetycznych sprzężonych z chromosomem X w e‑materiale pt. Choroby genetyczne człowieka sprzężone z płciąPzmkFGURTChoroby genetyczne człowieka sprzężone z płcią.

Słownik