Za określenie płci odpowiada przede wszystkim chromosomchromosomychromosom Y. To właśnie jego obecność determinuje płeć męską. Osobnik, który ma chromosomy płci X i Y, charakteryzuje się płcią męską, z kolei obecność dwóch chromosomów X warunkuje płeć żeńską. Wynika z tego, że decydujące znaczenie ma obecność lub brak chromosomu płci Y.

Na chromosomie Y, a dokładniej na jego krótkim ramieniu, znajduje się ważny gen, który nazywamy genem SRY (ang. sex‑determining region Y). To właśnie ten gen rozpoczyna i warunkuje kaskadę przemian, w wyniku których wykształcają się pierwszorzędowe cechy płciowe – jądra, determinujące płeć męską. Mutacja w obrębie genu SRY odpowiada za wykształcenie się osobnika, który pomimo obecności chromosomów płciowych XY cechuje się fenotypemfenotypfenotypem żeńskim. Zespół ten nazywany jest zespołem Swyerazespół Swyerazespołem Swyera.

Płeć człowieka jest determinowana już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Plemnik, będący gametągametagametą męską, może zawierać chromosom X lub chromosom Y. Z kolei komórka jajowa, będąca gametą żeńską wytwarzaną przez jajniki, zawiera zawsze chromosom X.

Powstała w wyniku zapłodnienia zygota zawiera chromosomy płci XX lub XY w zależności od tego, jaki plemnik połączy się z daną komórką jajową. Zygota z chromosomami płciowymi XX da początek osobnikowi płci żeńskiej, z kolei zygota z chromosomami XY – osobnikowi płci męskiej.

Chromosom X to chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach warunkuje płeć żeńską. Na wczesnym etapie rozwoju zarodka żeńskiego jeden z chromosomów X ulega inaktywacji, co jest inaczej nazywane lionizacją chromosomu X. U człowieka inaktywacja danego chromosomu X jest losowa. W jednej komórce inaktywacji ulega chromosom pochodzący od matki, a w innej komórce – pochodzący od ojca. Inaktywowany chromosom X przekształca się w tak zwane ciałko Barra, czyli strukturę będącą grudką skondensowanej chromatyny. Ciałko Barra nazywane jest również chromatyną płciową. Inaktywacja jednego z chromosomów X u osobników płci żeńskiej sprawia, że nie istnieją już różnice w aktywności genów między osobnikiem płci męskiej i osobnikiem płci żeńskiej – po inaktywacji komórki jądrzaste obu płci zawierają po jednym aktywnym chromosomie X.

Choć chromosom Y jest znacznie mniejszy niż chromosom X, to zawiera z nim kilka genów homologicznych. Gen SRY jest jedynym genem występującym tylko na chromosomie Y i to on determinuje rozwój płci męskiej.

W wyniku zaburzeń zapłodnienia zdarzają się przypadki, w których narodzony chłopiec ma zestaw chromosomów płci wyrażony jako XYY, czyli obecny jest dodatkowy chromosom Y. To wrodzone zaburzenie nazywane jest zespołem Jacobsazespół Jacobsazespołem Jacobsa lub potocznie zespołem nadmężczyzny i objawia się zaburzeniami zachowania w postaci agresji, a także niższym niż przeciętny ilorazem inteligencji.

Prawidłowe wykształcenie cech płciowych na etapie zarodkowym i płodowym zależy nie tylko od zestawu genów, jaki zawiera nienarodzony organizm. U człowieka hormony płciowe odgrywają zasadniczą rolę w wykształceniu cech charakterystycznych dla danej płci. Mowa tutaj o androgenach, czyli tak zwanych męskich hormonach płciowych.

Jeżeli w okresie rozwoju embrionalnego jądra nie produkują testosteronu, to u płodu nie wykształcą się typowe męskie cechy płciowe. Czynnikiem decydującym o rozwoju zewnętrznych narządów płciowych (moszny, prącia) zarodka płci męskiej jest właśnie wytwarzany od 7 tygodnia życia testosteron – najważniejszy męski hormon płciowy. Pod wpływem testosteronu wykształcają się nie tylko zewnętrzne narządy płciowe, ale również najądrza, nasieniowody i kanaliki plemnikotwórcze. Rozwój żeńskich cech płciowych i żeńskich zewnętrznych narządów płciowych zależy przede wszystkim od braku męskich hormonów płciowych – testosteronu i dihydrotestosteronu.

Słownik