Płeć to zespół cech o charakterze struktur i funkcji pozwalających podzielić osobniki danego gatunku na dwie grupy – oznaczane jako męskie i żeńskie, odgrywające uzupełniające się role w procesie rozrodu.

Determinacja płci to proces, który prowadzi do powstania osobników jednej z dwóch płci. Podczas determinacji płci istotny jest sygnał wywoławczy, od którego zależeć będzie płeć osobnika – sygnał ten wpływa na dalsze procesy rozwoju prowadzące do wykształcenia konkretnej płci.

Tym sygnałem może być:

Płeć determinowaną obecnością chromosomów płcichromosomy płci (heterosomy, allosomy)chromosomów płci nazywana jest płcią chromosomową (genetyczną).

Wśród systemów determinacji płci opierających się na obecności chromosomów płci wyróżniamy:

System XY – typ Lygeus

System XY – typ Lygeus

♀ (samica): XX

♂ (samiec): XY

• W systemie tym płeć potomka zależy od plemnika. System determinacji płci XY występuje u ludzi, większości ssaków, niektórych owadów (np. muszka owocówka), roślin dwupiennych.

• W systemie tym płeć osobnika jest determinowana przez parę chromosomów płci:

  • XX – dwa identyczne chromosomy płci, homogametyczna płeć żeńska;

  • XY – samce wytwarzają dwa różne rodzaje gamet: jedne zawierają chromosom X, a drugie chromosom Y.

• Niezależnie od liczby chromosomów o płci decyduje brak lub obecność chromosomu Y.

R17Z8TrNjWhRp

Grafika przedstawia system determinacji płci XY występujący u ludzi. Po lewej stronie grafiki znajduje się pokolenie rodzicielskie. Niebieska sylwetka oznacza fenotypowego mężczyznę o genotypie XY, natomiast czerwona sylwetka oznacza fenotypową kobietę o genotypie XX. Po prawej stronie znajduje się krzyżówka obrazująca pierwsze pokolenie potomne. W dwóch, osobnych kolumnach rozpisano genotyp matki XX, natomiast w dwóch osobnych wierszach oznaczono genotyp ojca XY. W wyniku krzyżówki otrzymano dwie fenotypowe dziewczęta o genotypie XX oraz dwóch fenotypowych chłopców o genotypie XY.

System ZW – typ Abraxas

System ZW – typ Abraxas

• System determinacji płci ZW jest odwrotnością systemu determinacji płci XY. Występujące w nazwie litery Z i W użyte zostały w celu odróżnienia systemu ZW od systemu XY.

• W systemie tym płeć potomka zależy od komórki jajowej.

• Występuje on u ptaków, niektórych ryb, skorupiaków i owadów (np. motyli), a także wielu gadów.

• W systemie tym płeć osobnika również jest determinowana przez parę chromosomów płci:

  • ZW – dwa różne chromosomy płci, heterogametyczna płeć żeńska;

  • ZZ – dwa identyczne chromosomy płci, homogametyczna płeć męska.

System X0 – typ Protenor

System X0 – typ Protenor

• Występuje m.in. u pluskwiaków i pasikoników.

• Samice mają parę chromosomów XX (parzysta liczba chromosomów), natomiast samce tylko jeden chromosom X (nieparzysta liczba chromosomów).

♀ (samica): XX

♂ (samiec): X0

System X0 – typ Fumea

System X0 – typ Fumea

• Występuje bardzo rzadko, np. u  niektórych owadów.

• Samice mają tylko jeden chromosom X (nieparzysta liczba chromosomów), natomiast samce parę chromosomów XX (parzysta liczba chromosomów).

♀ (samica): X0

♂ (samiec): XX

U człowieka płeć żeńską determinują dwa chromosomy X, a płeć męską para chromosomów XY, a dokładnie – obecny na chromosomie Y gen SRY.

Gen SRY koduje białko, które inicjuje rozwój jąder z zawiązków gonad. Białko to zaangażowane jest w indukcję produkcji hormonu antymüllerowskiego, który hamuje rozwój przewodów Müllera, z których wykształcają się żeńskie narządy płciowe.

R7UdboWeIucIF

Prawidłowy kariotyp mężczyzny, z oznaczonymi parami autosomów (1‑22) oraz allosomami (X/Y).

Możliwa jest sytuacja, w której osobnik o kariotypie 46, XX (typowy kariotyp kobiety), wykształci cechy fenotypowe przypisane dla mężczyzn. Sytuacja ta nosi nazwę syndromu mężczyzny XX lub Syndromu de la Chapelle. Podczas prób wyjaśnienia tego zjawiska zauważono, iż u osób dotkniętych syndromem mężczyzny XX występuje gen SRY, którego locus znajduje się na chromosomie Y. Warunkowanie cech męskich wynika zatem z aktywności genu SRY, który poprzez zjawisko translokacji trafił na chromosom X. Przypadek ten potwierdza ogromne znacznie genu SRY w determinacji płci.

Podobny przypadek można zaobserwować u ludzi cierpiących na zespół Swyera, który nazywany jest także female XY – (ang. kobieta XY). Pomimo występowania chromosomów XY, warunkujących płeć męską, cechy fenotypowe są charakterystyczne dla kobiet. Efekt ten tłumaczy się uszkodzeniem, bądź całkowitą utratą genu SRY na chromosomie Y.

Kobiety z zespołem Turnera nie posiadają drugiego chromosomu płci - występuje tylko jeden chromosom X (X0). Do najczęstszych objawów zespołu Turnera należą niski wzrost, słabo wykształcone cechy żeńskie oraz bezpłodność.

Spotykane są także zmiany w kariotypie, które skutkują występowaniem nadliczbowych chromosomów płci. Dodatkowe allosomy najczęściej nie powodują tak ogromnych zmian rozwojowych, jak w przypadku trisomii autosomów (Zespół Downa, Zespół Pataua, Zespół Edwardsa). Przyczyn takiego stanu można doszukiwać się w procesie lionizacji, czyli inaktywacji chromosomu X. W wyniku tego procesu dochodzi do kondensacji chromosomu X, który widoczny jest w obrazie mikroskopowym w komórkach jako ciałko Barra. W przypadku wystąpienia większej liczby chromosomów X u mężczyzn, jak w przypadku zespołu Fraccaro (49, XXXXY), inaktywacji podlegają wszystkie nadmiarowe chromosomy X.

Jednym z zaburzeń związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów płci jest zespół Klinefeltera. Chorzy posiadają dodatkowy chromosom X, a zatem ich kariotyp to 47, XXY. Osoby te przejawiają fenotyp męski. Chłopcy cierpiący na zespół Klinefeltera na ogół nie różnią się od rówieśników, którzy posiadają prawidłowy kariotyp. Część zmian widoczna jest dopiero w okresie dorastania. Związane jest to z malejącym poziomem testosteronu, który wpływa na rozwój drugorzędowych cech męskich. W związku z zaburzeniem procesu spermatogenezy, mężczyźni cierpiący na zespół Klinefeltera są bezpłodni.

Również u kobiet może dojść do wystąpienia dodatkowego chromosomu X. Trisomia chromosomu X, zwana także zespołem supersamicy XXX, zazwyczaj przebiega bez istotnych różnic w fenotypie. Częstym zjawiskiem jest jednak wysoki wzrost kobiet, u których występuje ta trisomia. W związku z inaktywacją dwóch chromosomów X, w komórkach kobiet dotkniętych trisomią chromosomu X występują po dwa ciałka Barra. W przeciwieństwie do zespołu Klinefeltera, trisomia chromosomu X nie powoduje problemów z płodnością.

W przypadku obecności nadliczbowego chromosomu Y u mężczyzn dochodzi do tzw. zespołu Jacobsa. Wśród cech fenotypowych, występujących u mężczyzn z dodatkowym chromosomem Y obserwowany jest wyższy wzrost. Podobnie jak trisomia chromosomu X, dodatkowy chromosom Y nie powoduje bezpłodności.

Więcej informacji znajdziesz w e‑materiałach pt. Mutacje chromosomowe liczboweP1A71bTdnMutacje chromosomowe liczbowe, Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutkiPfn0GgEibNondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki oraz Choroby człowieka związane ze zmianą liczby chromosomówP36pBx0q4Choroby człowieka związane ze zmianą liczby chromosomów.

Słownik