Sprawdź się
Pokaż ćwiczenia:
Ćwiczenie 1
Ćwiczenie 2
Ćwiczenie 3
Ćwiczenie 4
Ćwiczenie 5
Ćwiczenie 6
Ćwiczenie 7
Ćwiczenie 8
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba genetyczna. Jest ona wynikiem mutacji w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka SMN, niezbędnego do prawidłowego działania neuronów ruchowych. U chorych na SMA obie kopie genu SMN1 są uszkodzone, co wiąże się ze znacznym ograniczeniem produkcji białka SMN. Zbyt niski poziom białka SMN prowadzi do utraty neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i uniemożliwia otrzymywanie przez mięśnie sygnałów z mózgowia.