Zaznacz prawdziwe stwierdzenia na temat chorób genetycznych. Możliwe odpowiedzi: 1. Choroby genetyczne to choroby spowodowane nieprawidłową budową lub liczbą genów bądź chromosomów., 2. Wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone., 3. Wszystkie choroby genetyczne są wrodzone., 4. Nieprawidłowości towarzyszące chorobom genetycznym są z reguły wykrywane w późnym okresie życia., 5. Wszystkie choroby genetyczne są spowodowane mutacją zachodzącą w gametach jeszcze przed zapłodnieniem.
RmiF3quEvUfOg1
Ćwiczenie 2
Przyporządkuj właściwe opisy do rodzajów badań molekularnych. Testy diagnostyczne Możliwe odpowiedzi: 1. Umożliwiają identyfikację osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, 2. Umożliwiają wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości, 3. Polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych Testy prognostyczne Możliwe odpowiedzi: 1. Umożliwiają identyfikację osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, 2. Umożliwiają wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości, 3. Polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych Badania na nosicielstwo Możliwe odpowiedzi: 1. Umożliwiają identyfikację osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, 2. Umożliwiają wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości, 3. Polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych
Przyporządkuj właściwe opisy do rodzajów badań molekularnych. Testy diagnostyczne Możliwe odpowiedzi: 1. Umożliwiają identyfikację osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, 2. Umożliwiają wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości, 3. Polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych Testy prognostyczne Możliwe odpowiedzi: 1. Umożliwiają identyfikację osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, 2. Umożliwiają wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości, 3. Polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych Badania na nosicielstwo Możliwe odpowiedzi: 1. Umożliwiają identyfikację osób będących nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, 2. Umożliwiają wykrycie obecności w naszym DNA mutacji, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości, 3. Polegają na analizie materiału genetycznego pod kątem obecności mutacji odpowiedzialnej za rozwój danej choroby i występowanie konkretnych symptomów z nią związanych
RHpabAbbnljTx1
Ćwiczenie 3
Która z wymienionych chorób jest związana z mutacją w genie FBN1? Możliwe odpowiedzi: 1. zespół Marfana, 2. dystrofia mięśniowa Duchenne’a, 3. rak szyjki macicy, 4. fenyloketonuria
Roc1GK77dr75y2
Ćwiczenie 4
Przyporządkuj podane choroby do czynników powodujących ich występowanie. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Marfana, 2. Rak szyjki macicy, 3. Rak piersi i rak jajnika Mutacja genu FBN1 Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Marfana, 2. Rak szyjki macicy, 3. Rak piersi i rak jajnika Zakażenie HPV Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Marfana, 2. Rak szyjki macicy, 3. Rak piersi i rak jajnika
Przyporządkuj podane choroby do czynników powodujących ich występowanie. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Marfana, 2. Rak szyjki macicy, 3. Rak piersi i rak jajnika Mutacja genu FBN1 Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Marfana, 2. Rak szyjki macicy, 3. Rak piersi i rak jajnika Zakażenie HPV Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Marfana, 2. Rak szyjki macicy, 3. Rak piersi i rak jajnika
2
Ćwiczenie 5
RBWj8R8t11mwh
Uzupełnij luki w tekście za pomocą poprawnych sformułowań. Ważnym zastosowaniem badań molekularnych jest określenie 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach choroby nowotworowej. Ułatwia to dobranie odpowiedniej 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach molekularnie. Materiałem do badania molekularnego może być DNA pochodzący z 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach znajdujących się w płynach ustrojowych czy DNA obecny w 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach guza nowotworowego.
Uzupełnij luki w tekście za pomocą poprawnych sformułowań. Ważnym zastosowaniem badań molekularnych jest określenie 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach choroby nowotworowej. Ułatwia to dobranie odpowiedniej 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach molekularnie. Materiałem do badania molekularnego może być DNA pochodzący z 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach znajdujących się w płynach ustrojowych czy DNA obecny w 1. podłoża, 2. terapii niecelowanej, 3. terapii celowanej, 4. komórek nowotworowych, 5. wycinkach guza nowotworowego.
2
Ćwiczenie 6
R10pECGUJN6kl
Łączenie par. Określ, czy podane niżej stwierdzenia są prawdziwe czy fałszywe.. Do badań genetycznych najczęściej wykorzystuje się materiał genetyczny wyizolowany z krwi i wymazu z jamy ustnej.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Badania molekularne nie pozwalają na wykrywanie mutacji zwiększających ryzyko rozwoju danego schorzenia w przyszłości.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Łańcuchowa reakcja polimerazy czy sekwencjonowanie DNA to znane techniki biologii molekularnej.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Metody diagnostyki molekularnej mogą zostać wykorzystane w sposób pośredni i bezpośredni.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
Łączenie par. Określ, czy podane niżej stwierdzenia są prawdziwe czy fałszywe.. Do badań genetycznych najczęściej wykorzystuje się materiał genetyczny wyizolowany z krwi i wymazu z jamy ustnej.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Badania molekularne nie pozwalają na wykrywanie mutacji zwiększających ryzyko rozwoju danego schorzenia w przyszłości.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Łańcuchowa reakcja polimerazy czy sekwencjonowanie DNA to znane techniki biologii molekularnej.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Metody diagnostyki molekularnej mogą zostać wykorzystane w sposób pośredni i bezpośredni.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
31
Ćwiczenie 7
RNgMspK1IEqTF
Na podstawie zdobytych podczas tej lekcji informacji i własnej wiedzy wskaż dwa przykłady praktycznego wykorzystania PCR. (Uzupełnij).
Przypomnij sobie rodzaje mutacji genetycznych.
Metodę PCR można zastosować w diagnostyce chorób genetycznych:
spowodowanych mutacjami punktowymi,
spowodowanych mutacjami chromosomowymi strukturalnymi, jak np. duplikacja, polegająca na podwojeniu fragmentu chromosomu.
31
Ćwiczenie 8
R1ZUN9GuWXTrL
Jakie znaczenie ma wiedza na temat predyspozycji do wystąpienia raka piersi u danej osoby? (Uzupełnij).
Zastanów się, dlaczego u kobiet powyżej 50. r.ż. rutynowo wykonuje się mammografię, ale u osób z predyspozycjami genetycznymi regularne badania rozpoczyna się znacznie wcześniej.
Wiedza ta daje szansę na wprowadzenie u osoby z predyspozycją odpowiedniej profilaktyki, polegającej na przeprowadzaniu częstych badań przesiewowych w celu wykrycia schorzenia na wczesnym etapie. Wczesna diagnoza znacznie zwiększa szansę na wyleczenie.