Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem choroby autosomalnej recesywnej, zaś rodzic drugi jest zdrowy, to: Możliwe odpowiedzi: 1. ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 50%, 2. ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, 3. ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 15%, 4. nie istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka
Choroby dziedziczone w jaki sposób dotykają jedynie mężczyzn? Możliwe odpowiedzi: 1. Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, 2. Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco, 3. Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem X, 4. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X
RjpgAf3y1mOyM2
Ćwiczenie 4
Połącz choroby z ich opisami. zespół Marfana Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego hemofilia Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego fenyloketonuria Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego anemia sierpowata Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego
Połącz choroby z ich opisami. zespół Marfana Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego hemofilia Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego fenyloketonuria Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego anemia sierpowata Możliwe odpowiedzi: 1. choroba wynikająca z niedoboru enzymu odpowiedzialnego za metabolizowanie aminokwasu fenyloalaniny, 2. choroba krwi zaliczana do skaz osoczowych; wynika z niedoboru czynników krzepnięcia, 3. choroba, w której przebiegu stwierdza się obecność erytrocytów o nietypowym kształcie, 4. choroba genetyczna tkanki łączne; objawia się wysokim wzrostem, zaburzeniami wzroku oraz anomaliami w obrębie układu sercowo‑naczyniowego
RhwAjX8lTy3Mw2
Ćwiczenie 5
Przyporządkuj choroby do sposobu, w jaki są dziedziczone. Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana
Przyporządkuj choroby do sposobu, w jaki są dziedziczone. Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. achondroplazja, 2. daltonizm, 3. fenyloketonuria, 4. albinizm, 5. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 6. zespół Retta, 7. hemofilia, 8. zespół Marfana
R130q3T7Lp5g02
Ćwiczenie 6
Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 2. hemofilia, 3. zespół Retta, 4. daltonizm Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 2. hemofilia, 3. zespół Retta, 4. daltonizm
Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 2. hemofilia, 3. zespół Retta, 4. daltonizm Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem X Możliwe odpowiedzi: 1. krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna, 2. hemofilia, 3. zespół Retta, 4. daltonizm
21
Ćwiczenie 7
RqD2fk1iu0ORB
(Uzupełnij).
Zwróć uwagę na to, od ilu rodziców dany osobnik musi w każdym przypadku otrzymać zmutowany allel, aby ujawniła się u niego choroba.
Dziedziczenie autosomalne recesywne różni się od dominującego tym, że za chorobę odpowiada wadliwy allel, który musi być odziedziczony po obojgu rodzicach. Chory osobnik zawsze ma genotyp aa. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego wystarczy, że tylko jedno z rodziców przekaże potomstwu gametę z wadliwym allelem. Chore osobniki mają genotyp AA (jeśli dziedziczenie wadliwego allelu odbędzie się po obojgu rodzicach) lub Aa (jeżeli allel warunkujący chorobę przekazany zostanie przez jednego rodzica).
31
Ćwiczenie 8
R18FOyntmIUgU
(Uzupełnij).
Zwróć uwagę na to, ile chromosomów X występuje w genotypie mężczyzny.
Choroby sprzężone z chromosomem X występują wyłącznie u mężczyzn, ponieważ kobieta mająca przynajmniej jeden dominujący allel może być tylko nosicielką, natomiast u mężczyzn obecność jednego chromosomu X sprawia, że choroba się ujawni, ponieważ allosomy zdrowego mężczyzny to XY.