1
Pokaż ćwiczenia:
R14tExAdgdLy61
Ćwiczenie 1
Zaznacz poprawne zakończenie zdania.

Mutacje chromosomowe strukturalne są następstwem: Możliwe odpowiedzi: 1. pęknięć chromosomów i łączenia się ich odcinków w nieodpowiedni sposób., 2. nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas podziału komórki., 3. zwielokrotnienia zestawu chromosomów., 4. zastąpienia jednej zasady azotowej inną zasadą.
1
Ćwiczenie 2
R1BJC4cK8n0x411
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
Źródło: National Human Genome Research Institute, Mirmillon, Wikimedia Commons, domena publiczna.
RUpRQkVTgJA8B1
Połącz definicję strukturalnej mutacji chromosomowej z jej opisem. Delecja Możliwe odpowiedzi: 1. Podwojenie części chromosomu, pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu., 2. Polega na odwróceniu fragmentu danego chromosomu o 180°, co skutkuje zmianą kolejności ułożenia genów w chromosomie., 3. Zmiana strukturalna polegająca na przemieszczeniu fragmentu z jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny., 4. Utrata fragmentu chromosomu pomiędzy dwoma punktami pęknięcia. Inwersja Możliwe odpowiedzi: 1. Podwojenie części chromosomu, pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu., 2. Polega na odwróceniu fragmentu danego chromosomu o 180°, co skutkuje zmianą kolejności ułożenia genów w chromosomie., 3. Zmiana strukturalna polegająca na przemieszczeniu fragmentu z jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny., 4. Utrata fragmentu chromosomu pomiędzy dwoma punktami pęknięcia. Duplikacja Możliwe odpowiedzi: 1. Podwojenie części chromosomu, pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu., 2. Polega na odwróceniu fragmentu danego chromosomu o 180°, co skutkuje zmianą kolejności ułożenia genów w chromosomie., 3. Zmiana strukturalna polegająca na przemieszczeniu fragmentu z jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny., 4. Utrata fragmentu chromosomu pomiędzy dwoma punktami pęknięcia. Translokacja Możliwe odpowiedzi: 1. Podwojenie części chromosomu, pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu., 2. Polega na odwróceniu fragmentu danego chromosomu o 180°, co skutkuje zmianą kolejności ułożenia genów w chromosomie., 3. Zmiana strukturalna polegająca na przemieszczeniu fragmentu z jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny., 4. Utrata fragmentu chromosomu pomiędzy dwoma punktami pęknięcia.
RS7inR64RozX11
Ćwiczenie 3
Do podanego terminu dopasuj odpowiedni opis. Delecja Możliwe odpowiedzi: 1. Przeniesienie odcinka chromosomu w inne miejsce na tym samym lub innym chromosomie., 2. Zdublowanie danego fragmentu chromosomu., 3. Odwrócenie fragmentu danego chromosomu o 180 stopni., 4. Utrata fragmentu chromosomu. Inwersja Możliwe odpowiedzi: 1. Przeniesienie odcinka chromosomu w inne miejsce na tym samym lub innym chromosomie., 2. Zdublowanie danego fragmentu chromosomu., 3. Odwrócenie fragmentu danego chromosomu o 180 stopni., 4. Utrata fragmentu chromosomu. Duplikacja Możliwe odpowiedzi: 1. Przeniesienie odcinka chromosomu w inne miejsce na tym samym lub innym chromosomie., 2. Zdublowanie danego fragmentu chromosomu., 3. Odwrócenie fragmentu danego chromosomu o 180 stopni., 4. Utrata fragmentu chromosomu. Translokacja Możliwe odpowiedzi: 1. Przeniesienie odcinka chromosomu w inne miejsce na tym samym lub innym chromosomie., 2. Zdublowanie danego fragmentu chromosomu., 3. Odwrócenie fragmentu danego chromosomu o 180 stopni., 4. Utrata fragmentu chromosomu.
R1DaVTYwkeuw92
Ćwiczenie 4
Mutacje chromosomowe liczbowe Możliwe odpowiedzi: 1. Inwersja, 2. Monosomia, 3. Trisomia, 4. Delecja, 5. Tetraploidia, 6. Duplikacja, 7. Translokacja wzajemna, 8. Nullisomia Mutacje chromosomowe strukturalne Możliwe odpowiedzi: 1. Inwersja, 2. Monosomia, 3. Trisomia, 4. Delecja, 5. Tetraploidia, 6. Duplikacja, 7. Translokacja wzajemna, 8. Nullisomia
R1OnE9DyhK6DB2
Ćwiczenie 5
Łączenie par. Oceń, czy podane stwierdzenia są prawdziwe czy fałszywe.. Powstaniu chromosomu pierścieniowego zawsze towarzyszy utrata małych fragmentów chromosomu.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Izochromosomy tworzą się przez połączenie dwóch ramion chromosomu, wskutek czego powstają struktury pierścieniowate.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Inwersje paracentryczna i pericentryczna różnią się wyłącznie tym, że fragment chromosomu ulegający inwersji zawiera centromer lub jest go pozbawiony.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
R17eOWTIoXnV52
Ćwiczenie 6
Zaznacz wszystkie prawdziwe stwierdzenia dotyczące mutacji chromosomowych strukturalnych. Możliwe odpowiedzi: 1. wejfwebf, 2. sdhvbskv
31
Ćwiczenie 7

Zespół Turnera (ZT) definiuje się jako chorobę wrodzoną uwarunkowaną aberracjami strukturalnymi i/lub ilościowymi jednego z dwóch chromosomów X [...]. Aberracje struktury chromosomu X w zespole Turnera powstają w wyniku złamania jednego lub kilku chromosomów i nieprawidłowego połączenia się tzw. lepkich końców chromosomów. Najczęściej występujące to: izochromosom ramion długich, całkowita lub częściowa delecja ramion krótkich lub długich, chromosom pierścieniowaty (kolisty). Rzadko stwierdza się izochromosom ramion krótkich X, wyjątkowo: translokacje, inwersje i duplikacje fragmentów chromosomów X.

Indeks górny Źródło: Katarzyna Łącka, Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem (Turner's syndrome –  correlation between karyotype and phenotype). „Endokrynologia Polska” 2005, nr 56(6), s. 986–993. Indeks górny koniec

R1HgQZnwPlmFc
Na podstawie tekstu oraz własnej wiedzy określ nazwę zespołu objawów wywołanego opisaną powyżej mutacją strukturalną. Wymień trzy objawy tej choroby. (Uzupełnij).
31
Ćwiczenie 8

Przewlekła białaczka szpikowa jest nowotworem powstającym i rozwijającym się w szpiku kostnym (...). Cechą charakterystyczną przewlekłej białaczki szpikowej jest obecność chromosomu Philadelphia i genu BCR/ABL (...). Chromosom Philadelphia (Ph) to nieprawidłowa zamiana fragmentów chromosomów 9 i 22 pary nazywana translokacją t(9;22). Na skutek tej zamiany dochodzi do połączenia genów BCRABL i powstaje nieprawidłowy gen fuzyjny BCR/ABL (...). Przewlekła białaczka szpikowa powstaje w sposób przypadkowy (...). Nie można na nią zachorować przez spożywanie lub nie określonych pokarmów lub prowadzenie takiego czy innego trybu życia. Jedynym udowodnionym czynnikiem mogącym mieć wpływ na zachorowanie jest promieniowanie jonizujące, co udowodnił znaczący wzrost zachorowań w Japonii po wybuchu bomby atomowej (...). Nieprawidłowy gen BCR/ABL umiejscowiony jest m.in. w tak zwanych komórkach macierzystych. Są to niezróżnicowane komórki szpiku, które mogą przekształcić się w dowolną komórkę krwi. Leki z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej hamują sygnał wysyłany przez te komórki, nie usuwając ich. Szansę na całkowite wyleczenie daje aktualnie tylko przeszczep szpiku kostnego.

Indeks górny Źródło: Kinga Głogowska, Przewlekła białaczka szpikowa – FAQhematoonkologia.pl. Indeks górny koniec

RImSN3GThQ9Vu
Na podstawie powyższego tekstu wyjaśnij, dlaczego przeszczep szpiku jest jedyną szansą na całkowite wyleczenie pacjentów z mutacją t(9;22). (Uzupełnij).