Zespół Turnera (ZT) definiuje się jako chorobę wrodzoną uwarunkowaną aberracjami strukturalnymi i/lub ilościowymi jednego z dwóch chromosomów X [...]. Aberracje struktury chromosomu X w zespole Turnera powstają w wyniku złamania jednego lub kilku chromosomów i nieprawidłowego połączenia się tzw. lepkich końców chromosomów. Najczęściej występujące to: izochromosom ramion długich, całkowita lub częściowa delecja ramion krótkich lub długich, chromosom pierścieniowaty (kolisty). Rzadko stwierdza się izochromosom ramion krótkich X, wyjątkowo: translokacje, inwersje i duplikacje fragmentów chromosomów X.

Indeks górny Źródło: Katarzyna Łącka, Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem (Turner's syndrome –  correlation between karyotype and phenotype). „Endokrynologia Polska” 2005, nr 56(6), s. 986–993. Indeks górny koniec^{Źródło: Katarzyna Łącka, Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem (Turner's syndrome –  correlation between karyotype and phenotype). „Endokrynologia Polska” 2005, nr 56(6), s. 986–993.}

Przewlekła białaczka szpikowa jest nowotworem powstającym i rozwijającym się w szpiku kostnym (...). Cechą charakterystyczną przewlekłej białaczki szpikowej jest obecność chromosomu Philadelphia i genu BCR/ABL (...). Chromosom Philadelphia (Ph) to nieprawidłowa zamiana fragmentów chromosomów 9 i 22 pary nazywana translokacją t(9;22). Na skutek tej zamiany dochodzi do połączenia genów BCR i ABL i powstaje nieprawidłowy gen fuzyjny BCR/ABL (...). Przewlekła białaczka szpikowa powstaje w sposób przypadkowy (...). Nie można na nią zachorować przez spożywanie lub nie określonych pokarmów lub prowadzenie takiego czy innego trybu życia. Jedynym udowodnionym czynnikiem mogącym mieć wpływ na zachorowanie jest promieniowanie jonizujące, co udowodnił znaczący wzrost zachorowań w Japonii po wybuchu bomby atomowej (...). Nieprawidłowy gen BCR/ABL umiejscowiony jest m.in. w tak zwanych komórkach macierzystych. Są to niezróżnicowane komórki szpiku, które mogą przekształcić się w dowolną komórkę krwi. Leki z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej hamują sygnał wysyłany przez te komórki, nie usuwając ich. Szansę na całkowite wyleczenie daje aktualnie tylko przeszczep szpiku kostnego.

Indeks górny Źródło: Kinga Głogowska, Przewlekła białaczka szpikowa – FAQ; hematoonkologia.pl. Indeks górny koniec^{Źródło: Kinga Głogowska, Przewlekła białaczka szpikowa – FAQ; hematoonkologia.pl.}