Sprawdź się
Najczęściej występującym retrotranspozonem u ludzi jest sekwencja LINE‑1 lub L1. Ma ona około 6500 par zasad. W 1988 r. naukowcy stwierdzili obecność insercji elementu L1 w egzonie 14 genu kodującego VIII czynnik krzepnięcia krwi w obrębie chromosomu X u dwóch niespokrewnionych osób chorych na hemofilię. Rodzice pacjentów byli zdrowi. U matek osób chorych element L1 zlokalizowano na autosomalnym chromosomie 22.
Indeks górny Na podstawie: Haig H. Kazazian Jr., John V. Moran, Mobile DNA in Health and Disease, „The New England Journal of Medicine” 2017, nr 377(4), s. 361–370. Indeks górny koniecNa podstawie: Haig H. Kazazian Jr., John V. Moran, Mobile DNA in Health and Disease, „The New England Journal of Medicine” 2017, nr 377(4), s. 361–370.
Transpozony LTR to rodzaj retrotranspozonów, które oskrzydlone są długimi terminalnymi sekwencjami odwróconymi (LTR, ang. long terminal repeat). Zawierają geny gag i pol, które kodują odwrotną transkryptazę, rybonukleazę H oraz integrazę. W odróżnieniu od retrowirusów, retrotranspozony nie zawierają genu env, który koduje białka otoczki wirusowej.