„Podstawą rozpoznania zespołu Turnera jest wynik badania cytogenetycznego. I tak w zespole Turnera mogą występować następujące rodzaje aberracji chromosomu X: A. Monosomia chromosomu X (45,X).
B. Mozaicyzm – charakteryzujący się obecnością dwóch lub więcej odmiennych linii komórkowych u tej samej osoby (występuje u około 50–75% chorych z fenotypem zespołu Turnera). Najczęściej stwierdza się następujące kariotypy: 45,X/46,XX (10–15%), 45,X/46,XY (2–6%).
C. Aberracje struktury chromosomu X:
– częściowa lub całkowita delecja ramienia krótkiego chromosomu X (delXp);
– całkowita delecja ramienia długiego chromosomu X (del Xq) (bardzo rzadko);
– kolisty (pierścieniowy – ring) chromosom X (r(X)). [...]
Klinicznie u chorych z monosomią X objawy zespołu Turnera są najbardziej nasilone. Występują niskorosłość, zaburzone proporcje ciała, deformacje układu kostnego, niedosłuch, dysgenezja gonad. Obserwuje się częstą obecność wad serca, nerek i układu limfatycznego. [...]
Fenotyp osoby z kariotypem mozaikowym zależy od rodzaju drugiej i kolejnej linii komórkowej, ale najczęściej ich nasilenie jest małe. W tej grupie chorych może wystąpić samoistne dojrzewanie płciowe, samoistne miesiączkowanie, a nawet płodność. [...]
W przypadku całkowitej delecji ramienia krótkiego p chromosomu X fenotyp chorych na zespół Turnera jest zbliżony do monosomii X. Jest to związane z lokalizacją w obrębie ramienia p kluczowych genów odpowiedzialnych za cechy tej choroby. Fenotypowo stwierdza się niskorosłość, anomalie szkieletu i inne typowe objawy. Przy zachowanym ramieniu p na obu chromosomach X ostateczny wzrost chorych może nie odbiegać od prawidłowego.
[W przypadku delecji długiego ramienia chromosomu X] u większości chorych występuje pierwotny brak miesiączki, ostateczny wzrost chorych w około połowy przypadków nie odbiega od średniego dla ogólnej populacji kobiet.
W przypadku powstania małych chromosomów kolistych (utrata znaczącej ilości materiału genetycznego) dochodzi do poważnego zaburzenia równowagi genów zlokalizowanych na tym chromosomie. Klinicznie obraz podobny jest wówczas do występującego w monosomii X z bardzo częstą obecnością wad wrodzonych oraz opóźnionym rozwojem umysłowym. Może pojawić się samoistne dojrzewanie płciowe i miesiączkowanie”.
Indeks górny Źródło: Katarzyna Łącka, Turner’s Syndrome – Correlation Between Kariotype and Fenotype, „Endokrynologia Polska” 2005, t. 56, nr 6, s. 986–993. Indeks górny koniec^{Źródło: Katarzyna Łącka, Turner’s Syndrome – Correlation Between Kariotype and Fenotype, „Endokrynologia Polska” 2005, t. 56, nr 6, s. 986–993.}