1
Pokaż ćwiczenia:
1
Ćwiczenie 1
R1c8zunPD2rwY
RAVhsidwEH8Jb
Jakiej płci jest osoba mająca powyższy kariotyp? Możliwe odpowiedzi: 1. mężczyzna, 2. kobieta
R1N8Pu7lvGZfz
Stwierdzenie płci jest możliwe dzięki: Możliwe odpowiedzi: 1. analizie wyglądu heterosomów, 2. analizie wyglądu autosomów
R10pxVWJl6SXw
Spośród podanych wybierz genotyp mężczyzny. Możliwe odpowiedzi: 1. 46, XX, 2. 46, XY
RkyIwxqcgwGDm1
Ćwiczenie 2
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
RtEBr3Jl794xW2
Ćwiczenie 3
Wybierz zdanie, które najlepiej opisuje determinację płci u człowieka. Możliwe odpowiedzi: 1. Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na czynnikach środowiskowych., 2. Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na liczbie chromosomów X., 3. Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na obecności lub braku poszczególnych chromosomów płci., 4. Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na stosunku liczby autosomów do heterosomów., 5. Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na stosunku liczby chromosomów X do chromosomów Y.
R1CG2EM6AckKs2
Ćwiczenie 4
Łączenie par. Oceń i wskaż, czy poniższe zdania są prawdziwe czy fałszywe.. Dzięki obecności ciałka Barra poziom ekspresji genów chromosomu X jest zbliżony u mężczyzn i kobiet.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Geny znajdujące się w ciałku Barra ulegają wydajnej ekspresji.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Ciałko Barra to chromosom X o zmniejszonym stopniu kondensacji chromatyny.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Ciałko Barra występuje u zdrowych osób płci męskiej.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
R1cOK086G7uKr2
Ćwiczenie 5
Zaznacz wszystkie poprawne stwierdzenia. Możliwe odpowiedzi: 1. Prawidłowe wykształcenie cech płciowych na etapie zarodkowym i płodowym zależy nie tylko od zestawu genów, ale także od poziomu hormonów płciowych., 2. Plemnik, będący gametą męską, może zawierać wyłącznie chromosom Y., 3. Zaburzenie, w którym występuje dodatkowy chromosom Y nazywane jest zespołem Klinefeltera., 4. Gen SRY jest jedynym genem występującym tylko na chromosomie Y.
3
Ćwiczenie 6

Amelogenina to nazwa zbioru białek odpowiedzialnych za mineralizację szkliwa zębów u ssaków. Różnorodność białek należących do amelogenin wynika między innymi z rearanżacji genów i alternatywnego splicingu (wycinania intronów i łączenia eksonów w różnej ilości i kolejności). Dwie podstawowe wersje (allele) genu amelogeniny występują na chromosomach płciowych człowieka. AMELX na chromosomie X, a AMELY na chromosomie Y. W genach tych występują odcinki kodujące (eksony) i niekodujące (introny). Jedną z różnic pomiędzy allelem AMELX a AMELY jest brak 6 par zasad w intronie 1 allelu AMELX w porównaniu z allelem AMELY. Powielenie fragmentu intronu 1 metodą PCR skutkuje uzyskaniem odcinków DNA o długości 106 par zasad w przypadku allelu AMELX.

Indeks górny Na podstawie: Ripon Md Chowdhury i wsp., Sex determination by amplification of amelogenin gene from dental pulp tissue by polymerase Chain Reaction, Indian Journal of Dental Research; 2018. Indeks górny koniec

Poniższe rysunki przedstawiają budowę chromosomu Y wraz z lokalizacją allelu AMELY (czerwone strzałki).

R1ZajijhNQ0gF
Źródło: Wikimedia Commons, domena publiczna.
RngPt2Txm4K7A
Źródło: Wikimedia Commons, domena publiczna.

Istnieje szereg aberracji liczby i struktury chromosomów płci, do których należą między innymi:

  • zespół Jacobsa – osoba ma dwa kompletne chromosomy Y i jeden X (XYY);

  • zespół Turnera – osoba ma jeden chromosom X (X);

  • zespół Klinefeltera – osoba ma dwa chromosomy X i jeden Y (XXY);

  • trisomia chromosomu X – (XXX);

  • zespół Swyera (zespół dysgenezji gonad) – osoba ma mutację w genie SRY (znajdującym się na krótkim ramieniu chromosomu Y), skutkującą brakiem ekspresji tego genu (XY).

Poniżej przedstawiono potencjalne wyniki elektroforezy prób, które uzyskano po reakcji PCR powielającej fragment intronu 1 allelu AMELY. Cyframi od 1 do 3 oznaczono miejsca nakładania prób DNA po reakcji PCR. Migrujące w żelu agarozowym prążki to produkty reakcji PCR. Im cięższy produkt, tym bliżej znajduje się kieszonki (miejsca nałożenia próby).

RbONnQbWEYKjH
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o. o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Na podstawie powyższych informacji i własnej wiedzy oceń, która z prób należała do mężczyzny, a która była próbą kontrolną (zawierającą wyłącznie DNA chromosomu Y).

RUAhpW2i54SLs
Próba należąca do mężczyzny to: 1 2 3 żadna z podanych

Próba kontrolna to: 1 2 3
R1WrAL84dxXyr3
Ćwiczenie 7
Na podstawie tekstu do zadania 6 i własnej wiedzy zdecyduj, który numer wyniku próby mógłby dotyczyć osoby z danym zespołem. Określ płeć osób cierpiących na poszczególne zespoły. Zespół Jacobsa:
1 2 3

kobieta mężczyzna

Zespół Turnera:
1 2 3

kobieta mężczyzna

Zespół Klinefeltera:
1 2 3

kobieta mężczyzna

Trisomia chromosomu X:
1 2 3

kobieta mężczyzna
31
Ćwiczenie 8
R11cZsjiz6klA
Na podstawie informacji do ćwiczenia 6 i własnej wiedzy oceń, czy mężczyzna cierpiący na zespół Swyera może przekazać uszkodzony chromosom Y synowi. Swoją odpowiedź uzasadnij. (Uzupełnij).