Sprawdź się
Jakiej płci jest osoba mająca powyższy kariotyp?
- mężczyzna
- kobieta
Stwierdzenie płci jest możliwe dzięki…
- analizie wyglądu heterosomów.
- analizie wyglądu autosomów.
Spośród podanych wybierz genotyp mężczyzny.
- 46, XX
- 46, XY
Uzupełnij krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie chromosomów płci u człowieka.
| X | Y | |
|---|---|---|
| X | ||
| X |
Wybierz zdanie, które najlepiej opisuje determinację płci u człowieka.
- Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na czynnikach środowiskowych.
- Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na liczbie chromosomów X.
- Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na obecności lub braku poszczególnych chromosomów płci.
- Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na stosunku liczby autosomów do heterosomów.
- Determinacja płci u człowieka opiera się głównie na stosunku liczby chromosomów X do chromosomów Y.
Oceń i wskaż, czy poniższe zdania są prawdziwe czy fałszywe.
| Stwierdzenie | Prawda | Fałsz |
| Dzięki obecności ciałka Barra poziom ekspresji genów chromosomu X jest zbliżony u mężczyzn i kobiet. | □ | □ |
| Geny znajdujące się w ciałku Barra ulegają wydajnej ekspresji. | □ | □ |
| Ciałko Barra to chromosom X o zmniejszonym stopniu kondensacji chromatyny. | □ | □ |
| Ciałko Barra występuje u zdrowych osób płci męskiej. | □ | □ |
Zaznacz wszystkie poprawne stwierdzenia.
- Prawidłowe wykształcenie cech płciowych na etapie zarodkowym i płodowym zależy nie tylko od zestawu genów, ale także od poziomu hormonów płciowych.
- Plemnik, będący gametą męską, może zawierać wyłącznie chromosom Y.
- Zaburzenie, w którym występuje dodatkowy chromosom Y nazywane jest zespołem Klinefeltera.
- Gen SRY jest jedynym genem występującym tylko na chromosomie Y.
Amelogenina to nazwa zbioru białek odpowiedzialnych za mineralizację szkliwa zębów u ssaków. Różnorodność białek należących do amelogenin wynika między innymi z rearanżacji genów i alternatywnego splicingu (wycinania intronów i łączenia eksonów w różnej ilości i kolejności). Dwie podstawowe wersje (allele) genu amelogeniny występują na chromosomach płciowych człowieka. AMELX na chromosomie X, a AMELY na chromosomie Y. W genach tych występują odcinki kodujące (eksony) i niekodujące (introny). Jedną z różnic pomiędzy allelem AMELX a AMELY jest brak 6 par zasad w intronie 1 allelu AMELX w porównaniu z allelem AMELY. Powielenie fragmentu intronu 1 metodą PCR skutkuje uzyskaniem odcinków DNA o długości 106 par zasad w przypadku allelu AMELX.
Indeks górny Na podstawie: Ripon Md Chowdhury i wsp., Sex determination by amplification of amelogenin gene from dental pulp tissue by polymerase Chain Reaction, Indian Journal of Dental Research; 2018. Indeks górny koniecNa podstawie: Ripon Md Chowdhury i wsp., Sex determination by amplification of amelogenin gene from dental pulp tissue by polymerase Chain Reaction, Indian Journal of Dental Research; 2018.
Poniższe rysunki przedstawiają budowę chromosomu Y wraz z lokalizacją allelu AMELY (czerwone strzałki).
Istnieje szereg aberracji liczby i struktury chromosomów płci, do których należą między innymi:
zespół Jacobsa – osoba ma dwa kompletne chromosomy Y i jeden X (XYY);
zespół Turnera – osoba ma jeden chromosom X (X);
zespół Klinefeltera – osoba ma dwa chromosomy X i jeden Y (XXY);
trisomia chromosomu X – (XXX);
zespół Swyera (zespół dysgenezji gonad) – osoba ma mutację w genie SRY (znajdującym się na krótkim ramieniu chromosomu Y), skutkującą brakiem ekspresji tego genu (XY).
Poniżej przedstawiono potencjalne wyniki elektroforezy prób, które uzyskano po reakcji PCR powielającej fragment intronu 1 allelu AMELY. Cyframi od 1 do 3 oznaczono miejsca nakładania prób DNA po reakcji PCR. Migrujące w żelu agarozowym prążki to produkty reakcji PCR. Im cięższy produkt, tym bliżej znajduje się kieszonki (miejsca nałożenia próby).
Na podstawie powyższych informacji i własnej wiedzy oceń, która z prób należała do mężczyzny, a która była próbą kontrolną (zawierającą wyłącznie DNA chromosomu Y).
Próba kontrolna to: 1 2 3
Próba należąca do mężczyzny to: 1 2 3 żadna z podanych.
Próba kontrolna to: 1 2 3.
1 2 3
kobieta mężczyzna
Zespół Turnera:
1 2 3
kobieta mężczyzna
Zespół Klinefeltera:
1 2 3
kobieta mężczyzna
Trisomia chromosomu X:
1 2 3
kobieta mężczyzna
Na podstawie tekstu do zadania 6 i własnej wiedzy zdecyduj, który numer wyniku próby mógłby dotyczyć osoby z danym zespołem. Określ płeć osób cierpiących na poszczególne zespoły.
Zespół Jacobsa:
{#1} {2} {3}
{kobieta} {#mężczyzna}
Zespół Turnera:
{1} {#2} {3}
{#kobieta} {mężczyzna}
Zespół Klinefeltera:
{#1} {2} {3}
{kobieta} {#mężczyzna}
Trisomia chromosomu X:
{1} {#2} {3}
{#kobieta} {mężczyzna}