Wiele genów człowieka jest zlokalizowanych w chromosomie X. Mogą być one dziedziczone w sposób dominujący lub recesywny. Jedną z pierwszych opisanych chorób o podłożu genetycznym była hemofilia (krwawiączka) – pierwsze wzmianki na jej temat pojawiły się w 100 roku n.e. Dotyczyły żydowskiego prawa, które zwalniało chłopców z obowiązku obrzezania, jeśli u ich starszego rodzeństwa doszło do obfitego krwawienia i zgonu spowodowanego tym zabiegiem. Najpowszechniej opisanym przykładem dziedziczenia hemofilii jest jej występowanie w rodzinach europejskich rodów królewskich. Królowa Wiktoria, będąca nosicielką wadliwego genu, przekazała go swoim potomkom przez co choroba rozpowszechniła się wśród przedstawicieli rodów królewskich Anglii, Prus, Hiszpanii i Rosji.