RLNl0wksTyloG
Dwa rysunki obok siebie przedstawiają zdjęcia nóg pacjentów. Na pierwszym zdjęciu widoczny jest pacjent, którego nogi układają się w literą X. Kolana pacjenta stykają się ze sobą, a  stopy są rozstawione szeroko. Pacjent ma również wykrzywione palce stóp. Na drugim zdjęciu widoczny jest pacjent, którego kolana oraz stopy stykają się. Pomiędzy łydkami i udami natomiast widoczna jest przerwa, w tym miejscu ciało pacjenta nie styka się ze sobą.

Choroby genetyczne człowieka sprzężone z płcią

Krzywica oporna na witaminę D3 jest jedną z chorób sprzężonych z płcią.
Źródło: Leonard Hill, Wellcome Collection, licencja: CC BY 4.0.

Wiele genów człowieka jest zlokalizowanych w chromosomie X. Mogą być one dziedziczone w sposób dominujący lub recesywny. Jedną z pierwszych opisanych chorób o podłożu genetycznym była hemofilia (krwawiączka) – pierwsze wzmianki na jej temat pojawiły się w 100 roku n.e. Dotyczyły żydowskiego prawa, które zwalniało chłopców z obowiązku obrzezania, jeśli u ich starszego rodzeństwa doszło do obfitego krwawienia i zgonu spowodowanego tym zabiegiem. Najpowszechniej opisanym przykładem dziedziczenia hemofilii jest jej występowanie w rodzinach europejskich rodów królewskich. Królowa Wiktoria, będąca nosicielką wadliwego genu, przekazała go swoim potomkom przez co choroba rozpowszechniła się wśród przedstawicieli rodów królewskich Anglii, Prus, Hiszpanii i Rosji.

Twoje cele

  • Przedstawisz mechanizm dziedziczenia chorób genetycznych sprzężonych z płcią.

  • Określisz przyczyny powstawania chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem X.

  • Omówisz objawy chorób sprzężonych z płcią i dziedziczonych w sposób recesywny lub dominujący.

  • Wykażesz rolę i potrzebę diagnozy w oparciu o rodowód.

  • Przeanalizujesz rodowód i określisz podłoże genetyczne choroby sprzężonej z płcią.

Przeczytaj