Mutacje genowe zachodzące losowo przez miliardy lat przyczyniają się do ewolucji organizmów i umożliwiają ich przystosowanie do zmieniających się warunków środowiska. Mutacje prowadzą jednak nie tylko do wzrostu bioróżnorodności, lecz także do wielu chorób uwarunkowanych genetycznie.

Mutacje występują zarówno w genomie jądrowym, jak i pozajądrowym. W mitochondrialnym DNA często dochodzi do tranzycji, delecji lub inwersji, które powodują u ludzi poważne choroby genetyczne. Należą do nich przede wszystkim choroby układu nerwowego i mięśniowego, takie jak zespół MELAS (miopatia mitochondrialna), encefalopatia, kwasica mleczanowa i zespół MERRF (padaczka miokloniczna). Szacuje się, że tego rodzaju zaburzenia ma jedna na 5 tys. osób.