Ilustracja przedstawia chromosomy wybarwione na różne kolory. Ułożone są na zdjęciu chaotycznie.
Diagnostyka molekularna chorób genetycznych
Uzupełnieniem badań molekularnych, często wykorzystywanym w diagnostyce genetycznej człowieka, są badania cytogenetyczne, w ramach których analizowana jest struktura chromosomów. Na zdjęciu wyniki analizy widmowej kariotypu.
Źródło: National Cancer Institute, Unsplash, domena publiczna.
W wyniku rozwoju technik biologii molekularnej powstała nowa gałąź medycyny – diagnostyka molekularna. Umożliwia ona analizę fragmentów kwasów nukleinowych w celu wykrycia genotypu związanego ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie. Badania molekularne stają się coraz bardziej popularne: wykrywają nie tylko choroby genetyczne, ale i mutacje, które zwiększają ryzyko ich wystąpienia.
Twoje cele
Scharakteryzujesz badania molekularne, uwzględniając ich zastosowanie w diagnostyce medycznej.
Porównasz rodzaje testów stosowanych w badaniach molekularnych.
Przedstawisz zastosowania wybranych technik inżynierii genetycznej w diagnostyce chorób genetycznych.