Zmienność organizmów
Zmiany w DNA mogą powstawać na różnych poziomach: w genach i w chromosomach. Nagła i trwała zmiana w materiale genetycznym nazywana jest mutacją. Niektóre mutacje pojawiają się pod wpływem czynników środowiskowych. Część z nich jest neutralna, inne mogą być powodem poważnych chorób genetycznych lub nowotworowych.
że niektóre choroby są wynikiem błędów, które powstają w DNA;
jak przebiegają procesy mitozy i mejozy.
Odróżnisz zmienność dziedziczną od niedziedzicznej i podasz ich przykłady.
Wyjaśnisz, na czym polegają mutacje i jaki mają związek ze zmiennością genetyczną.
Podasz przykłady czynników mutagennych.
Rozróżnisz mutacje genowe i chromosomowe.
Podasz przykłady chorób człowieka wywołanych mutacjami.
1. Rodzaje zmienności
Zmienność organizmów polega na występowaniu różnic między osobnikami należącymi do jednego gatunku. Wyróżnia się zmienność środowiskową oraz zmienność genetycznązmienność genetyczną.
Zmienność środowiskowa
Na zmienność środowiskową, czyli zmienność niedziedzicznązmienność niedziedziczną, składają się wszystkie zmiany zachodzące w fenotypiefenotypie organizmu podczas jego życia na skutek działania różnych czynników zewnętrznych, np. jakości i ilości pokarmu, wartości temperatury, odpowiedniej wilgotności, pH gleby, ilości światła czy wysokości nad poziomem morza.
Powstałe w ten sposób cechy organizmu nie są dziedziczone i przekazywane potomstwu.
Czynniki środowiska mogą modyfikować działanie genów.
Przykładem zmienności środowiskowej jest zróżnicowanie kształtu liści strzałki wodnej. Czynnikiem, od którego zależy ten kształt, jest środowisko zewnętrzne. Całkowicie zanurzone w wodzie liście strzałki są wstęgowate, liście unoszące się na powierzchni wody kształtem przypominają serce, a te, które są wynurzone, są strzałkowate. Po wysianiu nasion strzałki o liściach wstęgowatych otrzymamy potomstwo, które będzie miało liście wstęgowate, sercowate, strzałkowate albo liście każdego rodzaju w zależności od głębokości zbiornika wody.
W społeczeństwach pszczół z zapłodnionych jaj powstają albo niezdolne do rozrodu robotnice, albo królowa – samica zdolna do składania jaj. To, czy z jaja powstanie robotnica czy królowa, zależy od pokarmu, którym będzie karmiona larwa. Przyszła robotnica otrzymuje wydzielinę gruczołów ślinowych bogatą w białko tylko przez 3 dni, a przyszła królowa aż do przemiany w poczwarkę.
Zmienność genetyczna
Wszystkie różnice fenotypowe między osobnikami jednego gatunku, które wynikają głównie ze zróżnicowania ich materiału genetycznego, nazywa się zmiennością genetyczną.
Cechy podlegające zmienności genetycznej są dziedziczone.
Dzięki zmienności osobniki tworzące gatunek różnią się od siebie.
Poszczególne osobniki mają odmienne cechy, dlatego szansa, że niektóre z tych organizmów przetrwają zmiany warunków środowiska, jest większa, niż gdyby wszystkie osobniki były takie same. Osobniki lepiej dostosowane do nowych warunków przekazują swojemu potomstwu cechy, które pozwoliły im przetrwać. Dlatego, pomimo śmierci poszczególnych osobników, gatunek nadal istnieje.
Dzieci są podobne do rodziców. Rodzeństwo też ma wiele cech wspólnych. Oprócz podobieństw każdy członek rodziny ma indywidualne cechy, które nie pojawiają się wśród jego krewnych.
Gdy obserwuje się całe populacje ludzkie, można zauważyć, że w obrębie niektórych z nich ludzie są do siebie bardziej podobni niż w innych. Na przykład populacją bardzo jednorodną są etniczni Szwedzi – zwykle wysocy, jasnowłosi, niebieskoocy. Oczywiście, mimo ogólnego podobieństwa, każdy z nich ma też własne, niepowtarzalne cechy. Populacją znacznie bardziej zróżnicowaną niż szwedzka jest np. populacja mieszkańców Stanów Zjednoczonych Ameryki, którą utworzyli i rdzenni Amerykanie, i imigranci ze wszystkich kontynentów. To zróżnicowanie cech w obrębie populacji, a szerzej – gatunku – określa się mianem zmienności. Powiemy zatem, że zmienność w populacji Szwedów jest mniejsza niż w populacji Amerykanów.
Istnieje kilka powodów, dla których nawet blisko spokrewnione organizmy wykazują zmienność genetyczną, czyli różnią się od siebie niektórymi cechami. Są to:
niezależne rozchodzenie się chromosomów do gamet, które zachodzi podczas powstawania gamet (plemników i komórek jajowych). Organizm diploidalnyOrganizm diploidalny produkuje wiele różnorodnych gamet, a do każdej z nich trafiają w sposób przypadkowy pojedyncze kopie chromosomów. Podczas podziału mejotycznego chromosomy są rozdzielane losowo do nowo powstałych komórek;
rekombinacja genetycznarekombinacja genetyczna zachodząca podczas podziału mejotycznego. Polega ona na tym, że do gamet (komórki jajowej i plemnika) rozchodzą się chromosomy, które w obrębie par wymieniły się między sobą odcinkami chromatyd. W wyniku wymiany odcinków między homologicznymi cząsteczkami DNA tworzą się nowe układy genów, które różnią się od chromosomów poprzedniego pokolenia. Taki proces wymiany fragmentów chromatyd przyczynia się do powstania osobników o nowych, różnych od rodzicielskich, cechach;
Zjawisko rekombinacji genetycznej zachodzącej podczas podziału mejotycznego nosi nazwę crossing‑overcrossing‑over [wym. krosin ołwe].
losowe łączenie się gamet, przez co para rodziców może mieć potomstwo o różnych genotypachgenotypach;
mutacjemutacje zachodzące w komórkach płciowych.
2. Mutacje i ich przyczyny
Podczas kopiowania nici DNA zdarzają się błędy, w wyniku których zmienia się zapis genetyczny. Takie nagłe zmiany materiału genetycznego komórki nazywa się mutacjami. Można wyróżnić kilka rodzajów mutacji.
Podział ze względu na przyczynę mutacji
Mutacje spontaniczne to zmiany w obrębie DNA spowodowane błędami pojawiającymi się w procesie replikacji DNA. Jednak większość z tych mutacji jest usuwana dzięki szybkiej reakcji polimerazy DNApolimerazy DNA.
Mutacje indukowane to najczęściej trwałe zmiany w DNA. Powstają pod wpływem czynników zewnętrznych, zwanych mutagenamimutagenami. Mogą one nie tylko wywoływać zmiany w sekwencji nukleotydów (mutacje genowemutacje genowe), ale też w budowie i liczbie chromosomów (mutacje chromosomowemutacje chromosomowe). Mutagenami są:
czynniki fizyczne, np. promieniowanie UV, promieniowanie rentgenowskie (X);
czynniki chemiczne, np. niektóre związki chemiczne zawarte w spalinach (dioksynydioksyny, benzopiren), dymie papierosowym (benzopiren), grzybach powodujących pleśnienie produktów spożywczych (aflatoksyna), środkach konserwujących produkty spożywcze (kwas azotowy(III));
czynniki biologiczne, takie jak niektóre wirusy, np. wirus opryszczki, wirus zapalenia wątroby typu B i C (HBV, HCV), wirus brodawczaka ludzkiego (HPV).
Podział ze względu na poziom organizacji materiału genetycznego, w którym doszło do powstania zmiany
Mutacje, które zachodzą w pojedynczych genach, określa się mianem mutacji genowych. Polegają one na zmianach sekwencji pojedynczych nukleotydów w DNA. Mogą wystąpić w dowolnym odcinku DNA.
Film dostępny pod adresem /preview/resource/R10mqghrDCRCP
Film pod tytułem "Mutacje genowe".
Z kolei mutacje chromosomowe polegają na zmianie struktury (mutacje chromosomowe strukturalne) lub liczby chromosomów (mutacje chromosomowe liczbowe). Mutacje te mogę polegać m.in. na powieleniu całego genomu, zamianie fragmentu chromosomu na inny, wstawieniu do chromosomu jego powielonego fragmentu i usunięciu fragmentu chromosomu. Przyczyną mutacji chromosomowych liczbowych jest zwykle nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów do gamet podczas podziału mejotycznego.
Film dostępny pod adresem /preview/resource/R81n8jLm4F99o
Film pod tytułem "Mutacje chromosomowe, których przyczyną jest zmiana struktury chromosomu".
Jeśli w trakcie mejozy chromosomy jednej z par nie rozdzielą się, lecz przemieszczą się do jednego z biegunów komórki, wówczas po podziale jedna z gamet otrzyma oba te chromosomy, a druga – żadnego z tej pary. W konsekwencji po zapłodnieniu takimi gametami może powstać osobnik zwany trisomikiemtrisomikiem, który będzie miał trzy chromosomy tej pary (jeden z prawidłowej gamety i 2 z nieprawidłowej), lub monosomikmonosomik, który ma tylko jeden chromosom z pary.
Podział ze względu na rodzaj komórek, w których dochodzi do zmiany
Mutacje somatyczne zachodzą w obrębie komórek somatycznychkomórek somatycznych. Nie są dziedziczone.
Mutacje generatywne zachodzą w obrębie komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych). Są dziedziczne.
Organizm ma wiele mechanizmów chroniących przed uszkodzeniem DNA oraz służących naprawie błędów powstałych podczas kopiowania, jednak czasami mechanizmy te zawodzą. Mutacje mogą się więc rozpowszechniać na komórki potomne w trakcie kolejnej replikacji. Mutacje pojawiające się we wszystkich komórkach organizmu poza komórkami rozrodczymi nie są dziedziczone przez potomstwo powstające na drodze rozmnażania płciowego, ale mogą się przyczyniać np. do powstania chorób nowotworowych u osobników, u których wystąpiły. Jeśli mutacja zajdzie w DNA komórek rozrodczych, zostaje przekazana organizmom potomnym.
Rodzaje mutacji genowych w zależności od powodowanych przez nie skutków
Większość drobnych zmian w materiale genetycznym jest neutralna. Część z nich jest korzystna i daje przewagę osobnikom, u których się pojawiły, nad ich pobratymcami. Nieliczne mutacje okazują się szkodliwe. Czasem zmiana nawet jednego nukleotydu w sekwencji DNA może spowodować nieprawidłowe działanie całego genu, a co za tym idzie, powstanie niewłaściwego białka (lub jego brak), i w konsekwencji wystąpienie choroby genetycznej.
Do korzystnych mutacji, które zaszły w DNA człowieka i są dziedziczone z pokolenia na pokolenie, należy np. jedna z mutacji w genie HMGA2 zwanym genem inteligencji, położonym na 12 chromosomie. Zwiększa ona nieznacznie masę mózgu i podnosi iloraz inteligencji osoby, u której występuje.
Inna mutacja w tym samym genie może zwiększać ryzyko zachorowania na jeden z nowotworów i prawdopodobieństwo pojawienia się przerzutów. Z kolei osoby mające dwa zmutowane allele genu CCR5, zlokalizowanego na chromosomie 3, są odporne na wirusa HIV.
3. Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami genowymi
Większość chorób genetycznych jest wywołana mutacjami w pojedynczych genach. Zmutowany allel jest zwykle recesywny. Choroby genetyczne mają zwykle bardzo ciężki przebieg i są nieuleczalne. Medycyna potrafi jedynie łagodzić ich objawy.
Jedną z częściej występujących chorób genetycznych, spowodowanych mutacją genową, jest mukowiscydoza. Chorobę tę wywołuje mutacja w genie położonym na chromosomie 7. Mukowiscydoza polega na wytwarzaniu przez gruczoły wyścielające drogi oddechowe i układ pokarmowy zbyt gęstego śluzu. Ogromne ilości lepkiego śluzu utrudniają oddychanie i trawienie oraz ułatwiają rozwój bakterii chorobotwórczych. Znanych jest ponad 1600 różnych mutacji tego genu powodujących chorobę o różnym nasileniu. Mukowiscydoza może być dziedziczona autosomalnieautosomalnie recesywnie.
Często występującą chorobą genetyczną spowodowaną mutacją recesywną jest fenyloketonuria. Osoby chore na tę chorobę nie mają enzymu rozkładającego fenyloalaninę. Nadmiar tego aminokwasu w organizmie prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego. Wczesne wykrycie choroby pozwala na dobranie odpowiedniej diety, ubogiej w fenyloalaninę, co ogranicza skutki choroby.
Anemia sierpowata jest chorobą wywołaną mutacją genu kodującego hemoglobinę, zlokalizowanego na 11 chromosomie. Wadliwa hemoglobina słabo łączy się z tlenem i nadaje erytrocytom charakterystyczny sierpowaty kształt. Homozygoty mające dwa zmutowane allele najczęściej wcześnie umierają. Choroba przekazywana jest przez heterozygoty. Osoby takie mają ok. 40 % wadliwych erytrocytów, do których nie wnikają zarodźce malarii. Heterozygoty chronione są przed tą chorobą i pomimo dolegliwości spowodowanych anemią żyją statystycznie dłużej i są w lepszej kondycji fizycznej niż osoby chorujące na malarię.
4. Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi
Mutacjami chromosomowymi nazywa się zmiany budowy pojedynczych chromosomów lub liczby chromosomów w komórce.
Większość zarodków obarczonych mutacjami chromosomowymi obumiera już na wczesnym etapie rozwoju. Tylko nieliczne mutacje chromosomowe nie są śmiertelne, zawsze jednak wywołują poważne choroby genetyczne.
Przykładem choroby genetycznej człowieka jest zespół Downa (czytaj: „dałna”). Osoby chore mają nieprawidłowy kariotypkariotyp z dodatkowym chromosomem 21. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet 20–25‑letnich wynosi ono 1 na 1000 urodzin, a u 45‑letnich wzrasta aż do 1 na 28 urodzeń. Choroba objawia się specyficznym wyglądem (m.in. krępą budową ciała, fałdem skórnym nad oczami) i zwykle opóźnieniem w rozwoju umysłowym. Odpowiednia opieka bliskich i opieka lekarska od najmłodszych lat umożliwia osiągnięcie przez osoby z tą mutacją częściowej samodzielności w wieku dorosłym.
Stosunkowo najmniej zaburzeń niosą ze sobą mutacje chromosomowe w chromosomach płci, nie są też one zwykle groźne dla życia.
Osoby z dwoma chromosomami X i jednym Y (XXY) mają zespół Klinefeltera. Są to bardzo wysocy mężczyźni, często niepłodni, o niedorozwoju cech płciowych męskich (np. jąder), mający pewne cechy żeńskie (np. kobiecą sylwetkę, brak owłosienia twarzy, skąpe owłosienie ciała).
Osoby z jednym chromosomem płciowym (X0) mają zespół Turnera. Są to kobiety. Cechuje je bezpłodność w wyniku niedorozwoju jajników, zwykle bardzo niski wzrost, krępa sylwetka, krótka szyja i obszerna klatka piersiowa.
Osoby z dodatkowym chromosomem w 18 parze mają zespół Edwardsa [wym. Edłardsa]. Dzieci rodzą się z niską masą urodzeniową, mają wady budowy zewnętrznej oraz wady rozwojowe, np. serca i nerek, co wiąże się z dużą śmiertelnością.
Podsumowanie
Na zmienność niedziedziczną składają się zmiany, które zachodzą w fenotypie podczas życia organizmu, natomiast zmienność genetyczna związana jest ze zróżnicowaniem materiału genetycznego.
Źródłem zmienności genetycznej są: proces tworzenia się gamet, losowe ich łączenie się ze sobą, rekombinacja genetyczna zachodząca podczas mejozy oraz mutacje.
Mutacje zmieniają informację genetyczną; mogą zachodzić spontanicznie jako błędy kopiowania DNA albo być wywoływane przez różne czynniki mutagenne.
Wśród czynników mutagennych wyróżnia się czynniki fizyczne (np. promieniowanie UV, promieniowanie rentgenowskie), czynniki chemiczne (np. dioksyny, benzopiren, aflatoksyna, kwas azotowy(III)) i czynniki biologiczne (np. wirusy HBV, HCV, HPV).
Mutacje genowe zachodzą w pojedynczych genach i polegają na zmianach sekwencji nukleotydów w DNA.
Mutacje chromosomowe to zmiany liczby lub struktury chromosomów.
Do chorób wywoływanych przez mutacje genowe zalicza się mukowiscydozę i fenyloketonurię, choroby warunkowane przez allele recesywne oraz pląsawicę Huntingtona [wym. Hantingtona], warunkowaną allelem dominującym.
Praca domowa
Słownik
wszystkie chromosomy danego organizmu, z wyjątkiem chromosomów płci
proces polegający na wymianie odpowiadających sobie odcinków chromatyd chromosomów homologicznych; rezultatem crossing‑over jest przetasowanie genów pochodzenia matczynego i ojcowskiego, prowadzące do powstania nowych, przypadkowych kombinacji alleli w ramach jednego chromosomu; crossing‑over zachodzi w profazie mejozy
związki chemiczne o działaniu mutagennymi i rakotwórczym; powstają głównie podczas spalania drewna, węgla, benzyny i innych substancji organicznych, w tym także odpadów komunalnych i przemysłowych, oraz podczas produkcji i przetwarzania metali
(gr. phainomai – przejawiać; typos – wzór, norma); zespół anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu, warunkowany zarówno genotypem, jak i oddziaływaniem środowiska, które można obserwować i mierzyć
(gr. genesis – pochodzenie; typos – wzór, norma); zespół wszystkich genów obecnych w danym organizmie i kształtujących jego fenotyp
kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu; prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci oznaczanych symbolami X i Y (XX u kobiet i XY u mężczyzn)
wszystkie komórki organizmu z wyjątkiem komórek rozrodczych
utrata jednego z chromosomów (2n – 1)
nagła, trwała zmiana w informacji genetycznej organizmu, polegająca na zmianie struktury lub ilości materiału genetycznego
jeden z typów mutacji; zmiana struktury lub liczby chromosomów wywołująca dziedziczną zmianę cech organizmu
jeden z typów mutacji; polega na zmianie sekwencji nukleotydów w DNA, co może powodować powstanie nowych alleli genów
czynniki powodujące mutacje, czyli zmiany w informacji genetycznej
organizm mający w jądrze komórkowym podwójny zestaw chromosomów
odpowiada za kopiowanie i naprawę zasad nukleotydowych w czasie replikacji
proces prowadzący do powstania nowych genotypów; obejmuje zmiany genotypów w wyniku niezależnej segregacji genów leżących na różnych chromosomach oraz zmiany w obrębie nici DNA
obecność dodatkowego chromosomu (2n +1)
naturalne różnice w sekwencji DNA występujące u osobników danego gatunku, będące wynikiem rozmnażania płciowego i mutacji
zróżnicowanie cech osobników jednej populacji zachodzące pod wpływem środowiska; nie jest dziedziczona
Zadania
Wskaż mutacje genowe.
- usunięcie nukleotydu z nici DNA
- wstawienie kilku nukleotydów do nici DNA
- zamiana jednego nukleotydu na inny w nici DNA
- usunięcie fragmentu chromosomu
- wstawienie do chromosomu jego powielonego fragmentu
- zamiana fragmentu chromosomu na inny
- powielenie całego chromosomu
Oceń prawdziwość poniższych zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Przykładem zmienności genetycznej jest występowanie w populacjach ludzkich alleli warunkujących grupy krwi. | □ | □ |
| Przykładem zmienności środowiskowej jest zmiana barwy skóry pod wpływem światła słonecznego. | □ | □ |
| Przykładem zmienności środowiskowej jest obecność w populacji ludzkiej genów warunkujących różną zawartość melaniny w skórze. | □ | □ |
| Barwa oczu jest uwarunkowana genetycznie. | □ | □ |
Oceń prawdziwość poniższych zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Mutacje są zawsze niekorzystne dla organizmu. | □ | □ |
| Mutacje przyczyniają się do zwiększenia różnorodności materiału genetycznego osobników populacji. | □ | □ |
| Mutacje zachodzą zawsze podczas mejozy. | □ | □ |
| Mutacje, które zaszły w komórkach somatycznych, nie są dziedziczone. | □ | □ |
| Wada genetyczna to cecha fenotypowa. | □ | □ |
Przyporządkuj wymienione poniżej czynniki mutagenne do odpowiednich kategorii.
grzyby pleśniowe, składniki dymu używanego do wędzenia potraw, promieniowanie ultrafioletowe, fenyloalanina, promieniowanie rentgenowskie, związki chemiczne zawarte w przypalonych potrawach, substancje smoliste w dymie tytoniowym, niektóre wirusy, konserwanty, składniki spalin samochodowych
| mutagenne czynniki fizyczne | |
|---|---|
| mutagenne czynniki chemiczne | |
| mutagenne czynniki biologiczne | |
| elementy niepasujące do żadnej kategorii |
