Wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jaki będzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje na przykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane są w genach nienarodzonego dziecka.
Rhq8y6QXXoqsO
Aby zrozumieć poruszane w tym materiale zagadnienia, przypomnij sobie:
Co to są allele i w jakich formach mogą występować.
Jakie grupy krwi występują u ludzi oraz co o tym decyduje.
Jakie są zasady dziedziczenia cech według pierwszego prawa Mendla.
Twoje cele
Wymienisz cechy człowieka dziedziczone jednogenowo oraz wielogenowo.
Scharakteryzujesz choroby dziedziczone jednogenowo z pełną dominacją.
Omówisz zjawisko kodominacji.
Przedstawisz graficznie dziedziczenie wybranych cech u człowieka.
Przeanalizujesz zasady dziedziczenia pod kątem określania fenotypu i genotypu potomstwa.
Wyjaśnisz dziedziczenie grup krwi człowieka w układzie AB0.
Wyjaśnisz dziedziczenie czynnika Rh.
1. Genetyka człowieka
Wiele złożonych cech człowieka uwarunkowanych genetycznie - wzrost, kształt ciała, barwa skóry - przekazywanych jest potomstwu przy współudziale wielu par alleli występujących w różnych loci. Tylko nieliczne cechy warunkowane są przez jeden gen. Jednogenowo dziedziczone są m.in. choroby i wady człowieka.
Dziedziczenie wybranych chorób genetycznych człowieka
Choroba dziedziczona recesywnie
Choroba dziedziczona dominująco
daltonizm
choroba Huntingtona
hemofilia
krzywica oporna na witaminę D
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
achondroplazja (karłowatość, niskorosłość)
mukowiscydoza
fenyloketonuria
albinizm
anemia sierpowata
Ciekawostka
W ostatnich latach naukowcy wykazali, że kolor skóry u człowieka warunkowany jest przez od 10 do 20 różnych genów. Białka, kodowane przez te geny, są potrzebne głównie na różnych etapach procesu produkcji melaniny.
ilhpJoaZNb_d5e236
2. Dziedziczenie grup krwi
Czasami gen posiada więcej niż dwa allele. Mówimy wówczas o allelach wielokrotnychallele wielokrotneallelach wielokrotnych. Przykładem genu mającego kilka alleli (wersji) jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech odmianach: Allel dominujący (A) warunkujący powstanie antygenu A, allel dominujący (B), warunkujący powstanie antygenu B, allel recesywny (i), które nie koduje żadnego antygenu. Między allelami dominującymi występuje kodominacjakodominacja (współdominacja)kodominacja, co oznacza, że oba allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne i żaden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.
Ciekawostka
Oznaczenie alleli literami I oraz i pochodzi od terminu – izoaglutynina, który był dawniej synonimem przeciwciała.
W układzie AB0układ AB0układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0. U osób z grupą krwi A na erytrocytach obecny jest antygen A, u osób z grupą krwi B – antygeny B, a u osób z grupą krwi AB – oba rodzaje antygenów (A i B). Erytrocyty pozbawione antygenów warunkują grupę 0. Dodatkowo osocze krwi zawiera przeciwciała, które są skierowane przeciw nieobecnemu na erytrocytach antygenowi (powodują zlepianie się krwinek). Tak więc w osoczu osoby z grupą krwi A krążą przeciwciała anty‑B, z grupą B - przeciwciała anty‑A, z grupą 0 - przeciwciała anty‑A oraz anty‑B, natomiast u osób z grupą AB - w osoczu nie występują żadne przeciwciała.
R16v3TSchY8Me
Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotyp ii, a grupa AB przez genotyp IIndeks górny AAIIndeks górny BB. Grupy A i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotyp IIndeks górny BBIIndeks górny BB lub IIndeks górny BBi. Natomiast osoba o grupie krwi A, może mieć genotyp IIndeks górny AA IIndeks górny AA lub IIndeks górny AA i. Aby przewidzieć grupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetyczne.
RyC8oimN2kMZf
RVQCm27qoEaXj
1
Ćwiczenie 1
Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci rodziców, gdy matka ma grupę krwi 0, a ojciec AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną.
RenH3VTFdH3lT
R1HhHZPkgKEXf
Wypisz genotypy rodziców i wytwarzane przez nich gamety. Pamiętaj, że człowiek ma tylko dwa z trzech alleli warunkujących grupę krwi w układzie AB0.
Genotyp matki: ii Genotyp ojca: IIndeks górny AAIIndeks górny BB Gamety wytwarzane przez matkę: i, i Gamety wytwarzane przez ojca: IIndeks górny AA, IIndeks górny BB
RZxlOhgxBhJvc
Dzieci tej pary mogą mieć grupę krwi A albo B.
Ciekawostka
W Polsce 37 % ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38 %, grupę B – 17 % oraz 8 % grupę AB.
R1XgvEuivvQqj
ilhpJoaZNb_d5e298
3. Dziedziczenie czynnika Rh
Grupę krwi człowieka określa także występujące na powierzchni erytrocytów białko – czynnik Rhczynnik Rhczynnik Rh zwany także antygenem D. Gen kodujący ten antygen ma dwa allele: dominujący allel D oraz recesywny allel d. Osoby, które posiadają genotyp DD lub Dd posiadają na powierzchni erytrocytów czynnik D oraz mają grupę krwi Rh+. Natomiast osoby będące homozygotami recesywnymi (dd) pod względem czynnika Rh nie posiadają na powierzchni erytrocytów antygenu D i mają grupę krwi RhIndeks górny --. Czynnik Rh występuje na powierzchni erytrocytów u 85 % ludzi.
Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konfliktu serologicznegokonflikt serologiczny matczyno‑płodowykonfliktu serologicznego.
R11sScME0lmuB
Konflikt serologiczny matczyno‑płodowy występuje tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną (dd) pod względem czynnika Rh, a ojciec przekaże dziecku czynnik Rh. Ich dziecko będzie heterozygotą (Dd), co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.
1
Ćwiczenie 2
Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice mają grupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości.
R1BxwAs6vSDDh
RJBYpt38uivWu
Wypisz wszystkie możliwe genotypy rodziców oraz wytwarzane przez nich gamety.
Możliwe genotypy matki: Dd, DD Możliwe genotypy ojca: Dd, DD
R1RA0lKCap07s
Gdy oboje rodzice są homozygotami dominującymi pod względem czynnika Rh, ich dzieci również będą homozygotami dominującymi (DD) mającymi grupę krwi RhIndeks górny ++.
R1QXMiYtKjgh9
Gdy jeden z rodziców jest homozygotą dominującą (DD) pod względem czynnika Rh, a drugi heterozygotą (Dd), ich dzieci będą miały grupę krwi RhIndeks górny ++, jednak stosunek fenotypowy potomstwa będzie wynosił 1:1 (50 % potomstwa będzie miało genotyp DD, a drugie 50 % genotyp Dd).
ReMeFFMSbYf8r
Gdy oboje rodzice są heterozygotami (Dd) pod względem czynnika Rh, 75 % ich dzieci będzie miało grupę krwi Rh+, a 25 % grupę krwi Rh-. Stosunek genotypowy potomstwa będzie wynosił 1:2:1 (25 % potomstwa będzie miało genotyp DD, 50 % – genotyp Dd, a 25 % – genotyp dd).
Warto znać swoją grupę krwi. Dzięki temu osoby pełnoletnie mogą stać się dawcami konkretnej (potrzebnej w danej chwili) grupy krwi, a także mogą zostać potencjalnymi dawcami narządów.
Wiedzę o zasadach dziedziczenia grup krwi wykorzystuje się m.in. podczas ustalania ojcostwa. Znając grupę krwi matki i dziecka można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo. Na przykład, gdy matka ma grupę krwi A (posiada genotyp IIndeks górny AAIIndeks górny AA lub IIndeks górny AAi), a dziecko 0 (ma genotyp ii), to mężczyzna posiadający grupę krwi AB (o genotypie IIndeks górny AAIIndeks górny BB) nie może być ojcem tego dziecka.
Ciekawostka
Czynnik Rh występuje nie tylko we krwi człowieka. Po raz pierwszy został odkryty w 1939 roku u małpy makaka rezusa (Macacus rhezus). Nazwa czynnika Rh pochodzi od dwóch pierwszych liter drugiego członu nazwy gatunkowej tej małpy.
ilhpJoaZNb_d5e364
4. Rodowód i drzewo rodowe
Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, kolor tęczówki oka w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.
R7VXxMBjOvcqm
Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Dzieci osoby chorej mają 50 proc. szans na odziedziczenie choroby.
RpS2NIQ26ayNg
1
Ćwiczenie 3
Czy matka rodu przedstawionego na ilustracji powyżej była homozygotą czy heterozygotą pod względem genu wywołującego pląsawicę Huntingtona? Zapisz na podstawie jakiego faktu można to ustalić.
R10lR5DfBryDu
Czy matka rodu przedstawionego w opisie ilustracji powyżej była homozygotą czy heterozygotą pod względem genu wywołującego pląsawicę Huntingtona? Zapisz, na podstawie jakiego faktu można to ustalić.
RNc953iI7xrtX
Pamiętaj, że pląsawica Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że obecność allelu dominującego warunkuje jej występowanie.
Skoro chora matka urodziła zdrowe dziecko oznacza to, że była heterozygotą.
ilhpJoaZNb_d5e515
Podsumowanie
Większość cech człowieka warunkowana jest przez zespół wielu genów.
Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo; należą do nich m.in. grupy krwi i czynnik Rh.
Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący zalicza się m.in. chorobę Huntingtona.
Kodominacja (współdziałanie) genów to zjawisko, w którym fenotypowo przejawiają się cechy obydwu alleli jednego genu.
Za pomocą drzewa rodowego można w sposób graficzny przedstawić dziedziczenie wybranych cech w kolejnych pokoleniach.
Na podstawie analizy drzewa rodowego można określić, czy dana cecha (np. choroba) dziedziczona jest w sposób dominujący, czy w sposób recesywny.
W dziedziczeniu grup krwi występuje kodominacja genów.
Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny AA, IIndeks górny BB oraz i.
Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego (Rh+) i allelu recesywnego (Rh-).
Praca domowa
11
Ćwiczenie 1
Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0.
R1NCmaD3hGh6s
RjxbFDoFTg3Rz
Wypisz wszystkie możliwe genotypy rodziców oraz wytwarzane przez nich gamety. Pamiętaj, że grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny AA, IIndeks górny BB oraz i.
Możliwe genotypy rodziców:
IIndeks górny AAIIndeks górny AA oraz IIndeks górny BBIIndeks górny BB
IIndeks górny AAi oraz IIndeks górny BBIIndeks górny BB
IIndeks górny AAIIndeks górny AA oraz IIndeks górny BBi
IIndeks górny AAi oraz IIndeks górny BBi
RvfMLdqGaiQS5
Rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0 tylko wtedy, gdy posiadają genotypy IIndeks górny AAi oraz IIndeks górny BBi.
1
Ćwiczenie 2
Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodzice są heterozygotami pod względem czynnika Rh, może wystąpić konflikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyj odpowiednią krzyżówką genetyczną.
RXdJz4YA6RpwD
R1ObQAi3Klvjl
Przypomnij sobie, kiedy dochodzi do konfliktu serologicznego matczyno‑płodowego.
Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, gdy matka nie posiada czynnika Rh, a dziecko odziedziczyło go po ojcu.
Genotyp matki: Dd Genotyp ojca: Dd
R1AGKp234UodY
Możliwe genotypy dzieci: DD, Dd i dd
Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, gdy matka nie posiada czynnika Rh, a dziecko odziedziczyło go po ojcu. W związku z tym, gdy rodzice są heterozygotami pod względem czynnika Rh, nie wystąpi konflikt serologiczny między matką a płodem.
ilhpJoaZNb_d5e424
Słownik
allele wielokrotne
allele wielokrotne
allele genu występujące w populacji w więcej niż dwóch postaciach, np. allele warunkujące grupę krwi u człowieka (IIndeks górny AA, IIndeks górny BB, i)
czynnik Rh
czynnik Rh
antygen, który występuje na powierzchni czerwonych krwinek u 85 % ludzkiej populacji
kodominacja (współdominacja)
kodominacja (współdominacja)
występuje między dwoma allelami dominującymi, które są równorzędne wobec siebie i żaden z nich w stosunku do drugiego nie jest ani dominujący ani recesywny
konflikt serologiczny matczyno‑płodowy
konflikt serologiczny matczyno‑płodowy
może wystąpić w okresie ciąży między matką będącą homozygotą recesywną (dd) pod względem czynnika Rh, a dzieckiem (Dd) posiadającym czynnik Rh; jego skutkiem jest niszczenie erytrocytów dziecka
układ AB0
układ AB0
jeden z głównych układów grupowych krwi człowieka, oparty na obecności na powierzchni erytrocytów antygenów A i B
ilhpJoaZNb_1443618698419_0
Zadania
1
Pokaż ćwiczenia:
11
Ćwiczenie 1
R15SYNdau8BUF
1
Ćwiczenie 2
RHqFbwWauBbie
RDmuKyWfEMVgh2
Ćwiczenie 3
2
Ćwiczenie 4
RWZ5SjnY2WNLl
zadanie interaktywne
zadanie interaktywne
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz Prawda lub Fałsz.
Prawda
Fałsz
Dziecko o grupie krwi 0 zawsze pochodzi z rodziny, gdzie oboje rodzice mają krew grupy 0.
□
□
Do cech warunkowanych wielogenowo należy barwa skóry i leworęczność.
□
□
Większość cech, które dzieci dziedziczą od rodziców, jest warunkowana przez jeden gen.
□
□
Osoby o grupie krwi ARh- nie mają we krwi antygenu D.
□
□
U człowieka cztery grupy krwi warunkują trzy allele.
□
□
Źródło: GroMar Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.