ROBKsYBokMhwm
Grafika przedstawia kilka podwójnych helis DNA na niebieskim tle.

Genetyka molekularna

DNA pełni rolę nośnika informacji w organizmach żywych. Długość DNA zawartego w jednej ludzkiej komórce wynosi ok. 2 m.
Źródło: Pixabay, domena publiczna.

Kwasy nukleinowe - budowa i funkcje

Twoje cele
  • Omówisz budowę DNA i RNA.

  • Wskażesz różne wiązania występujące w DNA.

  • Wyjaśnisz rolę DNA jako nośnika informacji genetycznej.

Kwasy nukleinowe są biopolimerami - związkami chemicznymi wytwarzanymi w żywych komórkach, które składają się z wielu powtarzalnych jednostek (merów). Znane są dwa rodzaje kwasów nukleinowych: kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) oraz kwas rybonukleinowy (RNA). Jednostkami budującymi DNA i RNA są nukleotydy.

Budowa DNA

W budowie DNA występują cztery różne nukleotydy. Każdy z nich składa się z:  

  • Nukleozydu, zbudowanego z jednej z zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) lub tyminy (T) połączonej z pierwszym atomem węgla (1′) pięciowęglowego cukru deoksyrybozydeoksyrybozadeoksyrybozy.

R13AHG6FMVX6G
Zasady azotowe adenina (A) i guanina (G) to puryny złożone z dwóch sprzężonych pierścieni węglowo‑azotowych.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
R1FU87R76JZU5
Zasady azotowe cytozyna (C) i tymina (T) to pirymidyny. Każda z nich zbudowana jest z pojedynczego pierścienia węglowo‑azotowego.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
  • Reszty kwasu fosforowego(V) połączonej z grupą hydroksylową piątego atomu węgla (5′) deoksyrybozy.

R1XXX3CDCGRBM
Budowa nukleotydu DNA
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
deoksyryboza

W cząsteczce DNA nukleotydy łączą się ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym (3′-5′-fosfodiestrowym). Powstaje ono w wyniku przyłączenia reszty fosforanowej znajdującej się przy węglu 5′ deoksyrybozy jednego nukleotydu do węgla 3′ deoksyrybozy drugiego nukleotydu. W wyniku połączenia ze sobą wielu nukleotydów powstaje łańcuch polinukleotydowy DNA

R1EFFJyy0P3FV
W polinukleotydach podjednostki nukleotydowe są połączone w nici DNA wiązaniami fosfodiestrowymi.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

W łańcuchu DNA prawie wszystkie grupy 3′- i 5′-hydroksylowe uczestniczą w tworzeniu wiązań fosfodiestrowych. Wyjątkiem są grupy położone na początku i końcu łańcucha: reszta fosforanowa przy końcu 5′ w pierwszym nukleotydzie nie jest związana z innym, a ostatni nukleotyd w łańcuchu ma wolną grupę 3′-hydroksylową w deoksyrybozie. Stąd każdy łańcuch DNA wykazuje polarność budowy. Przyjęto, że sekwencję (kolejność) zasad w DNA zapisuje się w kierunku od końca 5′ łańcucha DNA do końca 3′, czyli w kierunku 5′→3′.

Cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch łańcuchów polinukleotydowych (nazywanych również nićmi) skręconych helikalnie (śrubowo) wokół wspólnej osi. Strukturę tę nazywa się podwójną helisą. W strukturze podwójnej helisy DNA zasady azotowe skierowane są do jej wnętrza, natomiast szkielet cukrowo‑fosforanowy znajduje się na zewnątrz.

R1ZAR763C42RB
Tworzenie wiązań wodorowych pomiędzy zasadami azotowymi wchodzącymi w skład nici DNA.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., Pixabay, licencja: CC BY-SA 3.0.

Podwójna helisa utrzymywana jest dzięki licznym wiązaniom wodorowym łączącym zasady azotowe obu łańcuchów.

RUMi9JXKld1ZH
Pary zasad w DNA. Liniami przerywanymi oznaczono wiązania wodorowe.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Na przełomie lat 40. i 50. XX w. Erwin Chargaff stwierdził, że w DNA danego organizmu ilość adeniny  jest równa ilości tyminy, a ilość guaniny równa ilości cytozyny. Zależność ta jest znana jako reguła (zasada) Chargaffa, a jej odkrycie pozwoliło później sformułować regułę komplementarności zasad azotowychreguła komplementarności zasad azotowychregułę komplementarności zasad azotowych.

reguła komplementarności zasad azotowych

W poniższej tabeli przedstawiono skład zasad wyznaczony doświadczalnie dla danych organizmów.

Gatunek

A:T

G:C

A:G

Człowiek

1,00

1,00

1,56

Łosoś

1,02

1,02

1,43

Pszenica

1,00

0,97

1,22

Drożdże

1,09

1,02

1,67

Pałeczka okrężnicy (Escherichia coli)

1,09

0,99

1,05

Pałeczka krwawa (Serratia marcescens)

0,95

0,86

0,70

Indeks górny Na podstawie: Berg Jeremy M. i in., tłum. Zofia Szweykowska‑Kulińska, Artur Jarmołowski, Warszawa 2021,  Wydawnictwo Naukowe PWN, s. 115., Materiał wykorzystany na podstawie art. 29 ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych (prawo cytatu) Indeks górny koniec

Komplementarność zasad sprawia, że oba łańcuchy polinukleotydowe są względem siebie komplementarne, czyli sekwencja nukleotydów jednej nici wyznacza kolejność nukleotydów drugiej nici. 

RH3U61HZV1DSP
Antyrównoległość i komplementatność nici DNA.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Ciekawostka

Występujący w komórkach organizmów DNA jest w większości prawoskrętny. Na jeden skręt helisy przypada 10 par nukleotydów.

Dla zainteresowanych

Splecione nici owijają się wokół własnej osi i tworzą helisę. Pomimo że obie nici DNA są komplementarne, to nie są one dokładnie naprzeciwległe. Powoduje to występowanie w budowie przestrzennej DNA dwóch rowków o różnej wielkości, zwanych dużym i małym. Rowki te są miejscami, w których przyłączają się białka regulujące aktywność genów oraz wzmacniające strukturę helisy DNA.

RDPRMHXK4NO19
Na ilustracji przedstawione są zasadnicze cechy budowy DNA. Przedstawia ona podwójną helisę złożoną z dwóch spiralnie skręconych linii. W przestrzeni pomiędzy nimi znajdują się prostopadłe wstęgi. Tymina zaznaczona jest zieloną wstęgą z trójkątnym wcięciem i literą T, adenina niebieską wstęgą z trójkątnym uwypukleniem i literą A, co oznacza, że są one komplementarne. Guanina oznaczona jest czerwoną wstęgą z półokrągłym uwypukleniem i literą G, cytozyna żółtą wstęgą z półokrągłym wcięciem i literą C, co oznacza, że są one komplementarne. Pomiędzy nimi znajdują się przerywane linie symbolizujące wiązania wodorowe – pomiędzy parami A – T dwie linie, pomiędzy parami G – C trzy linie. Na ilustracji zaznaczony jest mały rowek i duży rowek – pionowe przestrzenie pomiędzy skrętami helisy. Przez oś helisy prowadzi pionowa, przerywana linia, do jej krawędzi zaznaczona jest strzałka z wymiarem 1nm i napisem: połowa średnicy podwójnej helisy (całkowita średnica wynosi 2 nm). W pionie zaznaczona jest również strzałka z wymiarem 3,4 nm oznaczająca całkowity skręt helisy oraz kolejna strzałka z wymiarem 0,34 nm oznaczająca odległość między sąsiednimi zasadami.
Zasadnicze cechy budowy DNA.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Funkcje DNA

DNA jest materiałem genetycznym służącym do przechowywania informacji genetycznej, czyli instrukcji o budowie białek (określając rodzaj i sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym) oraz różnych rodzajów cząsteczek RNA. Poprzez syntezę białek i aktywność RNA, informacja ta warunkuje konkretne cechy organizmu.    

DNA przekazywany jest również z pokolenia na pokolenie, dzięki czemu informacja genetyczna w nim zawarta jest dziedziczona. 

bg‑blue

Zapoznaj się z animacją „Skład chemiczny i funkcje DNA”, a następnie wykonaj polecenia

RNXkwRxLGkVjh
Film pod tytułem: ,,Skład chemiczny i funkcje DNA."
Polecenie 1
R1TMBOFAFSZQE
Obejrzyj film, a następnie opisz budowę nukleotydu. (Uzupełnij).
Polecenie 2
RNGQF519DMpH0
Wyjaśnij, w jaki sposób zasady azotowe łączą się między sobą. (Uzupełnij).
Polecenie 3
R11RVTwT2uOOH
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
RyUQYnIErsEJk
(Uzupełnij).
bg‑blue
Ciekawostka

Druga połowa XIX w. przyniosła odkrycie substancji zawartej w jądrze komórkowym, którą właśnie od miejsca występowania nazwano kwasem nukleinowym (gr. nukleus – jądro komórkowe). W 1879 r. niemiecki anatom i lekarz Walter Fleming odkrył istnienie chromatyny i opisał po raz pierwszy podział jądra komórkowego, obserwując w jego trakcie wybarwiane przez siebie chromosomy.

W latach 50. XX w. Maurice Wilkins oraz Rosalind Franklin analizowali strukturę DNA przy pomocy dyfrakcji promieni rentgenowskich (techniki służącej do określania trójwymiarowej struktury atomowej cząsteczek). W 1952 r. wykazali, że grupy fosforanowe są położone na zewnątrz cząsteczki DNA. Wykonane przez nich rentgenogramy znacząco przyczyniły się do ustalenia przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka, że DNA ma strukturę podwójnej helisy.

Opierając się na badaniach Wilkinsa i Franklin, WatsonCrick tworzyli kartonowe modele cząsteczki DNA – traktowane przez środowisko naukowe nie do końca poważnie. Pierwszy zaproponowany przez nich w 1952 r. model cząsteczki DNA, mający kształt trzech przecinających się spiral, okazał się fiaskiem. Nie zraziło to jednak badaczy.

Rok 1954 przyniósł sukces. WatsonCrick opublikowali potwierdzony badaniami model struktury DNA – podwójnej helisy. Został on doceniony w świecie nauki i po ośmiu latach, w 1962 r., Watson, CrickWilkins otrzymali za odkrycie struktury DNA i opisanie jego funkcji nagrodę Nobla. Rozpoczęła się era genetyki molekularnej.

Budowa i rodzaje RNA 

RNA, podobnie jak DNA, zbudowany jest z długich, nierozgałęzionych łańcuchów polinukleotydowych, złożonych z wielu nukleotydów.

W skład nukleotydów tworzących RNA wchodzą następujące elementy:

  • Nukleozyd zbudowany z jednej z zasad azotowych: adeniny (A), cytozyny (C), guaniny (G) lub uracylu (U) połączonej z pierwszym atomem węgla (1′) pięciowęglowego cukru rybozy wiązaniem N‑glikozydowym.

red
Ważne!

Jedną z różnic pomiędzy nukleotydami obecnymi w RNA i DNA jest występowanie uracylu (U) zamiast obecnej w DNA tyminy (T).

RBnpOflFaIUzx
Zasady purynowe występujące w RNA.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
R1AdyljGVPC8q
Zasady pirymidynowe występujące w RNA.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
  • Grupa fosforanowa(V) połączona z nukleozydem wiązaniem estrowym.

R121N9CLJEOGL
Ilustracja interaktywna przedstawiająca budowę RNA. Składa się ona z następujących elementów: 1. Zasady azotowej. 2. Grupy fosforanowej. 3. Rybozy. 4. Wiązania estrowego. 5. Wiązania N‑glikozydowego.
Budowa nukleotydu RNA
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

W wyniku połączenia wielu nukleotydów powstaje łańcuch polinukleotydowy RNA. Sąsiadujące nukleotydy połączone są ze sobą wiązaniami 3',5'-fosfodiestrowymi, w których grupa fosforanowa przyłączona do węgla 5′ rybozy łączy się z węglem 3′ rybozy drugiego nukleotydu.

RXX6E825RN4TL
Ilustracja przedstawia trójwymiarowy model pojedynczej nici RNA. Widoczny jest falisty szkielet cukrowo‑fosforanowy cząsteczki w kolorze szarym, do którego przyłączone są kolorowe zasady azotowe rozmieszczone wzdłuż nici. Poszczególne zasady oznaczono różnymi kolorami, co podkreśla ich zróżnicowanie. Model obrazuje przestrzenną budowę RNA. Oznaczono: 1. szkielet cukrowo‑fosforanowy oraz 2. zasady azotowe.
Łańcuch polinukleotydowy RNA
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Podobnie jak w przypadku DNA, dwa wolne końca polimeru RNA różnią się od siebie. Na jednym końcu znajduje się reszta fosforanowa związana z węglem 5′, natomiast na drugim końcu grupa hydroksylowa przyłączona do węgla 3′. Stąd każdy łańcuch RNA wykazuje polarność budowy. Sekwencję zasad zapisuje się - jak dla DNA - w kierunku od końca 5′ łańcucha do końca 3′, czyli w kierunku 5′→3′.

RNA jest zazwyczaj cząsteczką jednoniciową, która może tworzyć różnorodne struktury przestrzenne, np. strukturę spinki do włosów czy liścia koniczyny. Może jednak przyjmować również postać dwuniciową. W tej formie występuje m.in. jako materiał genetyczny niektórych wirusów (np. wirus mozaiki kalafiora i wiele innych wirusów roślinnych, wirusy zwierzęce, takie jak HIV i wirus grypy).

Rodzaje RNA

Wyróżnia się dwie grupy RNA – kodująceniekodujące

Do kodujących RNA należy informacyjny RNA (mRNA), który stanowi 4‑5% wszystkich RNA w komórce.

Do grupy niekodujących RNA (95‑96% całości RNA), nazywanych również funkcjonalnymi RNA należą: transportujący RNA (tRNA)rybosomalny RNA (rRNA). mały jądrowy RNA (snRNA), mały jąderkowy RNA (snoRNA) oraz mikroRNA (miRNA) i mały interferujący RNA (siRNA). Pełnią one funkcję katalityczną i regulatorową podczas ekspresji genówekspresja genówekspresji genów.

ekspresja genów
Informacyjny RNA (mRNA, ang. messenger RNA)

Występuje w jądrze komórkowym oraz w cytoplazmie podstawowej. Zbudowany jest z pojedynczego łańcucha polinukleotydowego. Powstaje na matrycy DNA w procesie transkrypcjitranskrypcjatranskrypcji. Przenosi informację genetyczną zapisaną w DNA z jądra do cytoplazmy, gdzie informacja ta jest następnie wykorzystywana w procesie translacji (w biosyntezie białka).

Transferowy RNA (tRNA, ang. transfer RNA)

Powstaje w jądrze komórkowym i przechodzi do cytoplazmy podstawowej przez pory w otoczce jądrowej. Przybiera skomplikowaną strukturę drugorzędową podobną do liścia koniczyny.

Cząsteczki tRNA odpowiadają za dostarczenie odpowiednich aminokwasów do syntezy białka z cytoplazmy do rybosomów, gdzie w trakcie translacjitranslacjatranslacji zostają włączone do powstającego peptydu. Każde z czterech ramion pełni inną funkcję i nosi inną nazwę. Najważniejsze ramiona: aminokwasowe (akceptorowe) i antykodonowe.

R555A5616B28J
Cząsteczka tRNA złożona jest z czterech charakterystycznych pętli – są to formy przestrzenne jednoniciowego tRNA powstałe w wyniku sparowania nukleotydów wiązaniami wodorowymi u podstawy pętli. Reguła parowania nukleotydów w tRNA jest zgodna z zasadą komplementarności Watsona–Cricka.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Funkcje ramion tRNA:

  • Ramię aminokwasowe (akceptorowe) – do niego przyłącza się określony aminokwas, który jest transportowany do rybosomu.

  • Pętla antykodonowa – rozpoznaje właściwy kodon mRNA i wiąże z nim tRNA.

Rybosomalny RNA (rRNA, ang. ribosomal RNA)

Powstaje w jądrze komórkowym i jest transportowany do cytoplazmy podstawowej. Występuje w rybosomach, do których podczas biosyntezy białka wiążą się mRNA oraz tRNA transportujący odpowiedni aminokwas.

RSdbEk0spOhGK
Rybosomalny RNA (rRNA).
Źródło: Wikimedia Commons, domena publiczna.

rRNA stanowi ok. 80% RNA komórki. Składa się głównie z jednoniciowego łańcucha nukleotydowego, który jest mocno poskręcany i miejscami tworzy pętle oraz fragmenty dwuniciowe stabilizowane przez wiązania wodorowe.

Mały jądrowy RNA (snRNA, ang. small nuclear RNA)

Występuje w jądrach komórkowych. Struktura przestrzenna tego RNA jest podobna do rRNA. snRNA uczestniczy w procesie obróbki potranskrypcyjnejobróbka potranskrypcyjnaobróbki potranskrypcyjnej pre‑mRNA, w którym pełni funkcję katalizatora podczas wycinania intronówintronintronów (splicingusplicingsplicingu). 

Mały jąderkowy RNA (snoRNA, ang. small nucleoral RNA)

Występuje w rejonie jąderka w jądrach komórkowych organizmów eukariotycznych. Wraz z białkami tworzy rybonukleoproteiny. Ich rola polega na chemicznej modyfikacji rRNA oraz snRNA, związanej z przyłączaniem grup metylowych do specyficznych nukleotydów.

MikroRNA (miRNA) i mały interferujący RNA (siRNA, ang. short interfering RNA)

miRNA jest krótką (od 21 do 23 nukleotydów), jednoniciową cząsteczką powstającą z krótkiej cząsteczki RNA w kształcie spinki do włosów. Z kolei siRNA jest dwuniciowy i zawiera od 20 do 25 par zasad. Jego prekursorem są dłuższe dwuniciowe RNA (np. wirusowe). Zarówno miRNA, jak i siRNA są komplementarne do wielu mRNA. Ich funkcja polega na wyciszaniu ekspresji genów.

obróbka potranskrypcyjna
transkrypcja
translacja
intron
splicing
bg‑blue

Zapoznaj się z animacją „Skład chemiczny i rodzaje RNA.” Zwróć uwagę na budowę cząsteczki tego kwasu nukleinowego oraz na pełnionego funkcje. Następnie wykonaj polecenia.

Rc7W4dHZn0vRh
Film nawiązujący do treści skład chemiczny i rodzaje RNA.
Polecenie 4
R1a2jc0WAyloG
Scharakteryzuj budowę RNA. (Uzupełnij).
Polecenie 5
RCU0hx62lANzv
Wymień funkcje, jakie pełni RNA. (Uzupełnij).
bg‑blue

Podsumowanie

  1. Ogólna charakterystyka

  • Kwasy nukleinowe to biopolimery zbudowane z powtarzalnych jednostek – nukleotydów.

  • Wyróżniamy dwa rodzaje: DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) i RNA (kwas rybonukleinowy).

  1. Budowa DNA

  • Składa się z czterech nukleotydów, każdy z nich zawiera cukier deoksyrybozę, resztę kwasu fosforowego oraz jedną z zasad azotowych: adeninę (A), guaninę (G), cytozynę (C) lub tyminę (T).

  • Nukleotydy połączone wiązaniami fosfodiestrowymi (3′-5′) tworząc nić (łańcuch polinukleotydowy).

  • Nici DNA DNA mają polarność tzn. koniec 5′ i koniec 3′.

  • Nici DNA połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi między zasadami azotowymi należącymi do dwóch różnych nici tworzą przestrzenną strukturę – podwójną helisę.

  • Reguła Chargaffa mówi, że w dwuniciowym DNA stosunek ilości zasad purynowych (adeniny i guaniny) do zasad pirymidynowych (tyminy i cytozyny) jest zawsze równy, co wynika z zasady komplementarności zasad i warunkuje komplementarność nici DNA względem siebie.

  1. Funkcje DNA

  • Materiał genetyczny – przechowuje informację o budowie białek i RNA.

  • Odpowiada za dziedziczenie cech organizmu.

  1. Budowa RNA

  • Łańcuch polinukleotydowy składający się z nukleotydów: A, G, C, U (uracyl) + ryboza + fosforan.

  • Różnice względem DNA: ryboza zamiast deoksyrybozy, uracyl zamiast tyminy.

  • RNA ma polarność, tzn. koniec 5′ i koniec 3′).

  • Cząsteczki RNA są zwykle jednoniciowe, niekiedy tworzą struktury dwuniciowe (np. spinki do włosów).

  1. Rodzaje RNA

  • Kodujące RNA:
    - mRNA (informacyjny) – 4–5% RNA w komórce.

  • Niekodujące RNA (95–96% RNA):
    - tRNA (transportujący).
    - rRNA (rybosomalny).
    - snRNA, snoRNA, miRNA, siRNA – funkcje katalityczne i regulatorowe w ekspresji genów.

Ćwiczenia utrwalające

RDp6y3YTVQBq9
Ćwiczenie 1
Wskaż poprawną informację dotyczącą guaniny i cytozyny. Możliwe odpowiedzi: 1. Obie są zasadami purynowymi., 2. Łączą się wiązaniem potrójnym., 3. Występują tylko w DNA., 4. Występują tylko w RNA., 5. Łączą się wiązaniem podwójnym., 6. Obie są zasadami pirymidynowymi.
RN2XF492VS1RN
Ćwiczenie 2
Zaznacz wszystkie poprawne informacje na temat budowy RNA. Możliwe odpowiedzi: 1. Ryboza jest cukrem zawartym w RNA., 2. Zasadami azotowymi występującymi w RNA są adenina, guanina, cytozyna i tymina., 3. W RNA nukleozyd połączony jest z resztą kwasu fosforowego wiązaniem wodorowym., 4. W RNA jedną z zasad azotowych jest uracyl., 5. RNA może być jednoniciowy lub dwuniciowy.
RS5S8E5SZAG6X
Ćwiczenie 3
Łączenie par. Oceń prawdziwość zdań dotyczących DNA wpisując odpowiednią literę P – zdanie prawdziwe, F – zdanie fałszywe.. Kolejność nukleotydów w jednej nici dokładnie wyznacza kolejność nukleotydów w drugiej nici.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Tymina łączy się z cytozyną za pomocą potrójnego wiązania.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Kwas deoksyrybonukleinowy zbudowany jest z helikalnie skręconych łańcuchów polinukleotydowych.. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
Ćwiczenie 4

Zaznacz, którą komplementarną nić RNA można uzyskać z poniższej sekwencji DNA:

5′ AGTTCATGGA 3′

RqIp7kc05JJXR
Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.
Polecenie 6

Wróć do polecenia na stronie „Na dobry początek” i dopisz brakujące definicje. Pamiętaj, żeby nie kopiować słownika, ale wyjaśnić każde słowo kluczowe w miarę możliwości swoimi słowami.