Genetyka molekularna
Struktura genu i genomu
Wyjaśnisz, czym jest gen i porównasz rodzaje genów.
Porównasz strukturę genu organizmu prokariotycznego i eukariotycznego.
Określisz różnice w budowie genomów wirusów, prokariotów i eukariotów.
W 1889 r. Hugo de Vries wprowadził pojęcie pangenów – cząsteczek przenoszących cechy organizmów, co stanowiło rozwinięcie teorii pangenezy Darwina. Dwadzieścia lat później Wilhelm Johannsen skrócił tę nazwę do znanego dziś genu, określając nim jednostkę dziedziczenia. Obecnie struktura i funkcja genów organizmów pro- i eukariotycznych są już szczegółowo poznane. Co więcej, u niektórych z nich zidentyfikowano wszystkie geny, czyli zsekwencjonowano całe genomy.
Gen - budowa i rodzaje
Gen to fragment DNA (lub RNA u wirusów RNA) kodujący w sekwencji nukleotydowej informacje obudowie białka lub RNA. W budowie genu wyróżnia się dwie części: regulatorową i strukturalną.
Część regulatorowa znajduje się w przednim i tylnym odcinku genu. Przedni odcinek regulatorowy to promotor. Wskazuje on położenie początku genu i znajduje się ok. 35 do 250 par nukleotydów przed sekwencją strukturalną. Promotor jest miejscem, od którego rozpoczyna się odczyt informacji genetycznej, czyli ekspresja genuekspresja genu. Końcowy odcinek regulatorowy to terminator, zawierający sekwencję nukleotydów umożliwiającą zakończenie odczytu informacji genetycznej.
Promotor prokariotyczny złożony jest z dwóch sekwencji DNA znajdujących się odpowiednio 10 i 35 nukleotydów przed miejscem inicjacji transkrypcji. Sekwencja nukleotydów rozpoczynająca się od pozycji -10 (TATAAT) jest niezbędna do rozpoczęcia transkrypcji.
Promotory eukariotyczne są o wiele bardziej zróżnicowane i mogą się znajdować w dużej odległości od sekwencji kodującej. Minimalny promotor (niezbędny do rozpoczęcia transkrypcji) znajduje się 35 nukleotydów przed sekwencją kodującą. W tym miejscu wiąże się z sekwencją DNA kompleks preinicjacyjny, odpowiedzialny za inicjację transkrypcji. W dużej odległości od genu znajdować się mogą także krótkie sekwencje DNA odpowiedzialne za wzmacnianie transkrypcji (enhancery) bądź jej wyciszanie (silencery).
Część strukturalna genu obejmuje sekwencje nukleotydów, które zawierają informację o budowie białka lub RNA. Ze względu na budowę części strukturalnej wyróżnia się dwa rodzaje genów: ciągłe i nieciągłe.
Geny ciągłe występują u prokariontów i są nieliczne u eukariontów (np. geny histonów, interferonu). W genach tych cała informacja o budowie cząsteczki (białka lub RNA) jest zapisana w jednym nieprzerwanym ciągu nukleotydów.
Geny nieciągłe występują wyłącznie w komórkach eukariotycznych. Geny te składają się z dwóch rodzajów sekwencji występujących naprzemiennie: intronów, które nie zawierają informacji o budowie białka ani RNA, oraz eksonów, które zawierają informację o budowie białka lub RNA.
Typowy gen eukariotyczny zawiera wiele intronów i eksonów, przy czym ich liczba w poszczególnych genach może być różna. Na przykład, gen beta‑globiny (kodujący jedną z podjednostek hemoglobiny) zawiera dwa introny, a gen owoalbuminy (białka występującego w jajach) zawiera ich siedem.
Łączna długość intronów przewyższa długość eksonów: ich sekwencje zajmują często ponad 95% całej części strukturalnej genu. Na przykład gen owoalbuminy zawiera ok. 7700 par zasad, z czego jedynie 1859 przypada na eksony.
U eukariontów regiony kodujące większości genów nie są ciągłe. Składają się z obszarów kodujących – eksonów, przerywanych intronami, czyli odcinkami niekodującymi.
Obejrzyj animację „Czym jest gen?”, a następnie wykonaj polecenia.
Film dostępny pod adresem /preview/resource/RbgxgpgSgElwt
Film nawiązujący do treści materiału pod tytułem: "Czym jest gen?"
Genom wirusów, prokariotów i eukariotów
Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu, czyli cały jego materiał genetyczny, zapisany w DNA (lub RNA u niektórych wirusów), zawierający wszystkie geny i sekwencje niekodujące.
Genomy organizmów różnią się między sobą pod względem sekwencji nukleotydowej, wielkości, liczby genów oraz struktury.
Wirusy
Genom wirusów stanowią zamknięte w kapsydach koliste lub liniowe cząsteczki DNA lub RNA, które mogą być jedno- lub dwuniciowe. Genom ten zawiera geny niezbędne do produkcji cząstek potomnych wirusa oraz syntezy enzymów i białek kapsydu, nie zawiera natomiast genów warunkujących metabolizm. Cały genom obejmuje niewielką liczbę genów, które — ze względu na małe rozmiary cząsteczek DNA lub RNA go tworzących— mogą na siebie nachodzić (różne geny mają wspólne sekwencje).
Prokarionty
Genom organizmów prokariotycznych ma formę dwuniciowej, kolistej cząsteczki DNA. U bakterii DNA jest nagi, czyli niezwiązany z białkami i określany jest jako chromosom bakteryjny (genofor), który znajduje się w obszarze cytoplazmy zwanym nukleoidem. U archeonów, z DNA genoforu związane są białka histonopodobne, które stabilizują cząsteczkę kwasu nukleinowego.
Organizmy prokariotyczne mogą mieć również pozachromosomowy materiał genetyczny w postaci kolistych cząsteczek DNA – plazmidów. Geny zawarte na plazmidach zazwyczaj nie są komórce niezbędne do przeżycia, lecz warunkują przetrwanie w określonych warunkach, np. w obecności antybiotyku.
Budowa genomu organizmów prokariotycznych jest bardzo zwarta − znajdują się tu głównie odcinki kodujące, występujące jeden za drugim. U bakterii każdy gen składa się wyłącznie w sekwencji kodujących, natomiast u archeonów mogą występować fragmenty niekodujące.
Eukarionty
U organizmów eukariotycznych genom podzielony jest na dwa lub trzy obszary jako:
genom jądrowy (u zwierząt, grzybów i roślin)
genom mitochondrialny (u zwierząt, grzybów i roślin)
genom plastydowy (u roślin)
Genom jądrowy - chromatyna
Większość genów organizmów eukariotycznych jest zlokalizowana w genomie jądrowym, czyli w jądrze komórkowym. W organelli tej , helisa DNA nawinięta jest na osiem zasadowych białek histonowychhistonowych (oktamer histonowy) tworząc strukturę zwaną nukleosomemnukleosomem. Nukleosomy połączone łącznikowym, niezwiązanym z histonami DNA tworzą nukleofilamenty (włókna nukleosomalne). Spiralizujące nukleofilamenty dają początek solenoidowisolenoidowi o średnicy 30 nm (nazywanemu również włóknem chromatynowym), który skręcając się dalej, tworzy zrąb chromatyny – zwiniętą spiralę o średnicy 300 nm.
Wyróżniamy dwa rodzaje chromatyny: zwartą i nieaktywną genetycznie heterochromatynę, która otacza jąderko i zalega pod błoną jądrową, a także znajdującą się oprócz niej w kariolimfie, słabo skondensowaną euchromatynę, która jest aktywna genetycznie. Zawiera ona geny odczytywane w trakcie ekspresji informacji genetycznej.
Genom jądrowy - chromosomy
Chromatyna jest strukturą jądra interfazowego, czyli niedzielącego się. Kiedy komórka przygotowuje się do podziału, chromatyna ulega kondensacji w wyniku czego powstają chromosomy. Są to struktury zbudowane początkowo z pojedynczej, silnie zespiralizowanej liniowej cząsteczki DNA związanej z białkami. Bezpośrednio przed podziałem komórki DNA ulega powieleniu (replikacji), dlatego chromosom składa się wtedy z dwóch identycznych podłużnych części, nazywanych chromatydami (każda zawiera pojedynczą, silnie zespiralizowaną liniową cząsteczkę DNA).
Chromatydy połączone są ze sobą centromeremcentromerem (przewężeniem pierwotnym). Niektóre chromosomy mają dodatkowe przewężenie wtórne (organizator jąderka), które oddziela szczytowy fragment ramienia zwany satelitą. Końcowe fragmenty chromatyd stanowią telomerytelomery.
Chromosomy to najbardziej skondensowana forma DNA (skrócona aż 10 000 razy), która powstaje, aby zapewnić precyzyjny i równy rozdział materiału genetycznego do komórek potomnych podczas podziału.
Ze względu na długość ramion i położenie centromeru chromosomy możemy sklasyfikować następująco:
Zespół wszystkich chromosomów to kariotyp. Tworzy się go na podstawie liczby, wielkości i położenia centromeru.
Genom mitochondrialny i plastydowy
Występujący u eukariontów genom mitochondrialny i plastydowy stanowią koliste, nagie (pozbawione histonów) cząsteczki DNA. Mitochondrium zazwyczaj zawiera od 2 do 10 cząsteczek DNA (mtDNA) natomiast plastyd, np. chloroplast 20‑100 (cpDNA). Biorąc pod uwagę, że w jednej komórce mogą znajdować się setki, a nawet tysiące mitochondriów lub chloroplastów, łączna liczba kopii organellarnego DNA w całej komórce jest ogromna.
Obecność w mitochondriach i plastydach DNA typu bakteryjnego jest jednym z dowodów na endosymbiotyczneendosymbiotyczne pochodzenie tych organelli komórkowych. Warto jednak pamiętać, że na drodze ewolucji część genomów organellarnych została przeniesiona do jądra komórkowego.
W genomach organizmów prokariotycznych i eukariotycznych występują transpozony nazywane „skaczącymi genami”. Są to sekwencje DNA zdolne do przemieszczania się w obrębie genomu w wyniku transpozycji. Transpozycja przyczynia się do powstawania mutacji, a w niektórych przypadkach, do zmiany ilości materiału genetycznego.
Podsumowanie
Gen to fragment DNA (lub RNA u wirusów RNA) kodujący w sekwencji nukleotydowej informacje obudowie białka lub RNA.
W budowie genu wyróżnia się dwie części: regulatorową i strukturalną.
W części regulatorowej genu znajduje się promotor - miejsce od którego rozpoczyna się odczyt informacji genetycznej, czyli ekspresja genu.
W części strukturalnej genu zakodowana jest informacja genetyczna.
Ze względu na budowę części strukturalnej genu wyróżnia się geny ciągłe i nieciągłe.
W genach ciągłych cała sekwencja części strukturalnej jest kodująca. W genach nieciągłych występują naprzemiennie odcinki kodujące - eksony oraz niekodujące - introny.
Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu, czyli cały jego materiał genetyczny, zapisany w DNA (lub RNA u niektórych wirusów), zawierający wszystkie geny i sekwencje niekodujące.
Genomy wirusowe stanowią cząsteczki DNA lub RNA, które mogą być jedno- lub dwuniciowe, koliste lub liniowe. Wiele genów w genomach wirusowych to geny zachodzące (mające wspólne sekwencje).
Genomy prokariotyczne tworzą: koliste DNA nazywane chromosomem bakteryjnym (genofor) oraz liczne pozachromosomowe cząsteczki DNA - plazmidy.
Genomy eukariontów składają się z: genomu jądrowego (zawiera większość genów komórki eukariotycznej), mitochondrialnego oraz plastydowego (u roślin).
Genom jądrowy stanowią cząsteczki DNA zlokalizowane w jądrze komórkowym, gdzie są związane z białkami tworząc chromatynę.
Chromosomy są najbardziej skondensowaną formą chromatyny umożliwiającą równomierny podział materiału genetycznego do komórek potomnych.
Każdy chromosom zbudowany jest z chromatyd połączonych ze sobą w centromerze.
Genomy mitochondrialny i plastydowy stanowią koliste DNA typu prokariotycznego.
Ćwiczenia utrwalające
Na ilustracji numerem 1 oznaczono strukturę zbudowaną z odcinka DNA o długości 140 par zasad powiązanego z ośmioma białkami histonowymi (oktamerem histonowym).
Spośród poniższych wybierz poprawną nazwę danej struktury. Możliwe odpowiedzi: 1. solenoid, 2. chromatyna, 3. nukleosom, 4. nukleoid
Wróć do polecenia na stronie „Na dobry początek” i dopisz brakujące definicje. Pamiętaj, żeby nie kopiować słownika, ale wyjaśnić każde słowo kluczowe w miarę możliwości swoimi słowami.