Choroby genetyczne człowieka
Sprawdź co umiesz
Zdrowej parze urodziło się dziecko, u którego zdiagnozowano mukowiscydozę – chorobę autosomalną warunkowaną obecnością wadliwego allelu recesywnego (m).
Określ genotypy rodziców dziecka, uzupełnij krzyżówkę genetyczną i podaj prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u kolejnego dziecka tej pary.
Schemat do ćwiczeń nr 9 i 10
Na schemacie przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której pojawia się choroba genetyczna uwarunkowana jednogenowo.
Dwaj bracia - Paweł i Jarek – są daltonistami. Każdy z nich ma czworo dzieci: dwie córki i dwóch synów z kobietami, które prawidłowo rozróżniają barwy. Potomstwo Pawła jest zdrowe, natomiast jeden syn i jedna córka Jarka nie rozróżniają barw.
W sierpniu 2019 r. na łamach czasopisma „Genes” opublikowano wyniki metaanalizy 2928 kariotypów komórek nowotworów łagodnych i złośliwych u mężczyzn. Dane, dzięki którym można było porównywać kariotypy, pochodziły z internetowej bazy danych Mitelman Database. W poniższej tabeli znajdą się wyniki tej metaanalizy. Procent bliskotriploidalnych kariotypów oznacza procent kariotypów o liczbie chromosomów bliższej triploidalnemu niż diploidalnemu zestawowi chromosomów (triploidalny kariotyp zawiera 69 chromosomów). Zdrowe komórki pacjentów, od których pochodziły dane, zawierały po 46 chromosomów. Wśród komórek nowotworowych nie obserwowano tetraploidów.
Typ nowotworu | Liczba badanych kariotypów | Procent bliskotriploidalnych kariotypów | Procent genotypów XXY | Procent genotypów XY |
|---|---|---|---|---|
Nasienniak | 78 | 42,31 | 47,44 | 3,85 |
Kostniakomięsak | 61 | 27,87 | 24,59 | 3,28 |
Rak płuc | 237 | 27 | 8,02 | 9,7 |
Gruczolak jelita | 62 | 11,29 | 11,29 | 4,84 |
Gwiaździak | 59 | 6,78 | 1,69 | 1,69 |
Tłuszczak | 235 | 0,85 | 0,85 | 0,00 |
Indeks górny Na podstawie: Ninel M. Vainshelbaum i wsp., Meta‑Analysis of Cancer Triploidy: Rearrangements of Genome Complements in Male Human Tumors Are Characterized by XXY Karyotypes, „Genes”, 2019. Indeks górny koniecNa podstawie: Ninel M. Vainshelbaum i wsp., Meta‑Analysis of Cancer Triploidy: Rearrangements of Genome Complements in Male Human Tumors Are Characterized by XXY Karyotypes, „Genes”, 2019.
W przypadku większości zaburzeń w liczbie chromosomów u ludzi dochodzi do poronienia lub bardzo poważnych zmian u płodu, skutkujących śmiercią noworodka. Aneuploidia zarodka dotyczy mniej więcej 10% wszystkich ciąż, a procent ten wzrasta z wiekiem kobiety aż do 50 roku życia.
Zespół Downa jest chorobą spowodowaną aberracjami 21 pary chromosomów. Zazwyczaj jest to trisomia 21 chromosomu wynikająca z nondysjunkcji (nierozchodzenia się) chromosomów podczas podziału mejotycznego. Aż 88% nondysjunkcji zachodzi podczas oogenezy. Inną przyczyną zespołu Downa może być mozaicyzm. Pojęcie to oznacza, że tylko część z komórek zarodka posiada trzy chromosomy 21. Trzeci chromosom pojawia się w nim na drodze nondysjunkcji podczas podziałów zdrowych komórek, w wyniku których powstają komórki z trisomią, lub komórek aneuploidalnych – powstają wtedy komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Możliwe są też translokacje części chromosomu 21 lub duplikacje jego fragmentu.
Indeks dolny Na podstawie: So I. Nagaoka i ws., Human aneuploidy: Mechanisms and new insights into an age‑old problem, [w:] „Nature Reviews Genetics”, 2012. Materiał wykorzystany na podstawie art. 29 ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych (prawo cytatu). Indeks dolny koniecNa podstawie: So I. Nagaoka i ws., Human aneuploidy: Mechanisms and new insights into an age‑old problem, [w:] „Nature Reviews Genetics”, 2012. Materiał wykorzystany na podstawie art. 29 ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych (prawo cytatu).