Dziedziczenie wielogenowe

Geny determinują szeroki wachlarz cech organizmu. Choć często skupiamy się na pojedynczych jednostkach dziedziczenia – odpowiedzialnych np. za oporność na antybiotyki czy kolor oczu – rzeczywistość bywa bardziej złożona. Wiele cech kształtuje się w wyniku interakcji wielogenowej, gdzie kilka genów ściśle ze sobą współpracuje. Mechanizm ten określamy mianem współdziałania genów. 

Rodzaje współdziałania genów 

Współdziałanie genów zachodzi wtedy, gdy do wykształcenia danej cechy niezbędna jest współpraca co najmniej dwóch różnych genów. 

Wyróżnia się kilka rodzajów współdziałania genów: 

• dopełnianie się genów, 

• poligenię, 

• epistazę.

Dopełnianie się genów

W przypadku dopełniania się genów (komplementarności genów), żeby powstał określony fenotyp, wymagana jest współpraca przynajmniej dwóch genów. Każdy z nich musi mieć przynajmniej jeden allel dominujący. Jeśli chociaż jeden gen występuje w formie homozygoty recesywnej - cecha nie ujawni się.

Przykładem dopełniania się genów jest synteza antocyjanuantocyjanantocyjanu u groszku pachnącego (Lathyrus odoratus), warunkującego czerwony kolor jego kwiatów. Powstanie tego naturalnego barwnika zależy od aktywności dwóch enzymów (na poniższym schemacie oznaczonych jako 1 i 2), które są kodowane przez dwa geny ($A$) i ($B$).

Rf2JXlbiieM8M

Ilustracja przedstawia schemat. Od napisu: substrat strzałka w prawo z napisem Enzym 1. Za strzałką napis: bezbarwny produkt pośredni. Strzałka w prawo z napisem: Enzym 2. Za strzałką napis: barwny produkt.

R12PvsYp5HwBO

Ilustracja przedstawia krzyżówkę genetyczną dwóch osobników białych o genotypach: pierwszy osobnik dwa razy duża litera A dwa razy mała litera b oraz dwa razy mała litera a dwa razy duża litera B. Gamety to odpowiednio duża litera A mała litera b oraz mała litera a duża litera B. W pokoleniu F1 jest osobnik o genotypie duża litera A mała litera a duża litera B mała litera b. Gamety są następujące: duża litera A duża litera B, duża litera A mała litera b, mała litera a duża litera B, mała litera a i mała litera b. W pokoleniu F2 jest dziewięć osobników o czerwonych kwiatach oraz siedem o białych kwiatach. Osobniki o czerwonych kwiatach mają następujące genotypy: dwukrotnie - dwa razy duże A duża litera B mała litera b; czterokrotnie - duża litera A mała litera a duża litera B mała litera b; jednokrotnie dwa razy duża litera A i dwa razy duża litera B; dwukrotnie duża litera A mała litera a dwa razy duża litera B. W przypadku kwiatów białych są następujące kombinacje: osobnik o genotypie dwa razy duże A dwa razy małe b, dwukrotnie osobniki o genotypie: duże A małe a dwa razy małe b; jednokrotnie osobnik o genotypie: dwa małe a dwa duże B; dwukrotnie osobnik o genotypie: dwa małe a duże B małe b; jeden osobnik o genotypie: dwa małe a dwa małe b.

Po skrzyżowaniu ze sobą organizmów z pokolenia FIndeks dolny 1₁ powstaje pokolenie FIndeks dolny 2₂, u którego stosunek kwiatów białych do czerwonych wynosi 7: 9. Organizmy o czerwonych kwiatach mają w swoich genotypach zarówno allel dominujący ($A$), jak i allel dominujący ($B$).

Ciekawostka

Antocyjany, które zabarwiają kwiaty roślin, m.in. groszku pachnącego, przyjmują różną barwę w zależności od $pH$: w środowisku kwaśnym są czerwone, natomiast w zasadowym – fioletowe. Rośliny o jednakowym genotypie mogą więc różnić się fenotypem.

1

R1Mi2kIOROIMQ

Ilustracja przedstawia kwiaty groszku pachnącego. Są one motylkowate, czerwono‑fioletowe.

RzWuNLbKGZOGc

Ilustracja przedstawia roślinę porastającą skalne podłoże. Ma ona drobne, czerwone listki.

RxocCJFFP9q6N

Zdjęcie przedstawia przekrojoną pomarańczę. Ma ciemnoczerwony miąższ.

Innym przykładem genów dopełniających się jest dziedziczenie kształtu grzebienia u kogutów (kura domowa (Gallus gallus domesticus)), na który wpływają dwa różne geny. Allel ($P$) warunkuje powstawanie grzebienia groszkowego, allel ($p$) – pojedynczego, a druga niezależna para alleli warunkuje powstawanie grzebienia różyczkowego – ($R$) lub pojedynczego – ($r$). Po skrzyżowaniu osobnika posiadającego grzebień groszkowy z osobnikiem posiadającym genotyp grzebienia różyczkowego powstaje nowy fenotyp – grzebień orzeszkowy. Taki właśnie fenotyp występuje u osobników mających w swoim genotypie przynajmniej jeden dominujący allel ($R$) i ($P$).

Poligenia i geny kumulatywne

Poligenia polega na tym, że jedna cecha organizmu jest warunkowana przez współdziałanie wielu różnych genów, tzw. genów kumulatywnych, których efekty działania sumują się. 

Poligeny odpowiadają za dziedziczenie cech ilościowych, czyli takich, które można zmierzyć przy użyciu różnych metod pomiarowych. Cechy ilościowe wykazują zmienność ciągłązmienność ciągłazmienność ciągłą. Mogą one przybierać dowolną wartość pomiędzy minimum a maksimum, a liczba fenotypów w zakresie zmienności ciągłej jest praktycznie nieograniczona.

Przykładem poligenii obrazującym działanie genów kumulatywnych jest trzygenowe dziedziczenie barwy ziarniakówziarniakziarniaków pszenicy (Triticum spp.). Rośliny rodzicielskie pochodzące z czystych linii genetycznych, będące potrójnymi homozygotami, wytwarzające ziarniaki o barwie ciemnoczerwonej i białej. Po skrzyżowaniu ich ze sobą w pierwszym pokoleniu (FIndeks dolny 1₁) powstają rośliny również potrójnie heterozygotyczne, ale ich owoce mają barwę pośrednią w stosunku do odmian rodzicielskich. Skrzyżowanie potrójnie heterozygotycznych roślin z pokolenia FIndeks dolny 1₁ wykształcających ziarniaki o takiej samej barwie pośredniej skutkuje natomiast otrzymaniem w drugim pokoleniu  (FIndeks dolny 2₂) roślin wytwarzających owoce o różnej intensywności barwy w zakresie od ciemnoczerwonej do białej. W pokoleniu FIndeks dolny 2₂ najliczniej reprezentowane są osobniki o pośredniej barwie ziarniaków, a najmniej licznie osobniki o ziarniakach identycznych w stosunku do pokolenia $P$ – ciemnoczerwonych i białych.

Duża zmienność zabarwienia owoców pszenicy wynika z sumującego się wpływu genów kumulatywnych. Ostateczny efekt zależy od liczby alleli dominujących, kodujących wytwarzanie barwnika w nasionach. Zatem im więcej alleli dominujących w genotypie rośliny, tym ciemniejsze zabarwienie ziarniaków.

W poligenii geny kumulatywne tworzą układ składający się z genów aktywnych (allele dominujące) i genów neutralnych (allele recesywne). Umownie przyjmuje się, że obecność każdego allelu recesywnego zwiększa natężenie cechy o 3 jednostki. Z kolei udział każdego allelu dominującego zwiększa natężenie cechy o 5 jednostek. Na przykład osobnik o genotypie (aabbcc) wykazuje natężenie cechy o wartości 18 jednostek, a osobnik o genotypie (AABBcc) – natężenie cechy o wartości 24 jednostek.

Epistaza

Epistaza to rodzaj współdziałania genów, w którym jeden gen maskuje (ukrywa) działanie innego genu. Gen maskujący nazywany jest genem epistatycznym, natomiast gen maskowany to gen hipostatyczny.

Przykładem epistazy jest dziedziczenie barwy sierści u gryzoni, które wynika ze współdziałania dwóch różnych genów. Jeden z tych genów wpływa na rozmieszczenie barwnika we włosie, który może być równomiernie rozmieszczony w całej strukturze włosa (umaszczenie jednolite) lub tylko w części włosa bliżej jego podstawy (umaszczenie agoutiagoutiagouti). Drugi gen, decyduje o syntezie barwnika - homozygoty recesywne nie produkują barwnika w ogóle i są albinotyczne. 

RHV5OE6Q3VBPZ

Ilustracja przedstawia koszatniczkę pospolitą. Jej sierść jest brązowa - nasada włosa jest ciemniejsza, szczyt jaśniejszy. Zwierzę to jest niewielkim gryzoniem. Ma duże, zaokrąglone uszy, duże oczy, ma zaokrąglony pysk.

Brak obecności allelu ($C$) w genotypie osobnika sprawia, że barwnik nie jest syntetyzowany. W takim przypadku układ alleli warunkujących rozmieszczenie barwnika w strukturze włosa nie ma znaczenia. Niezależnie od układu alleli genu ($A$), takie osobniki mają zawsze białą sierść. Zatem osobniki o genotypie:

• ($aacc$), ($Aacc$), ($AAcc$) są albinotyczne

Allel $c$ jest więc epistatyczny, czyli nadrzędnym w stosunku do alleli ($A$) i ($a$). Allele ($A$) i ($a$) są natomiast  hipostatyczne, czyli podrzędne w stosunku do allelu ($c$). Zatem za fenotypowe ujawnienie się genu hipostatycznego, odpowiada gen epistatyczny.

Innym przykładem epistazy jest dziedziczenie barwy sierści u psów Labrador retriever. Umaszczenie może mieć barwę czarną, brązową lub biszkoptową.

Allele warunkujące typ wytwarzanego pigmentu oznaczamy literami: ($A$) – pigment czarny, dominujący oraz ($a$) – brązowy, recesywny. Natomiast allele odpowiedzialne za rozmieszczenie pigmentu we włosie oznaczamy literami: ($C$) – normalna pigmentacja oraz ($\mathrm{cc}$) – epistatyczny allel blokujący działanie alleli      ($A$), ($a$). Allel epistatyczny jest recesywny, w związku z czym ujawnia się tylko u homozygot ($\mathrm{cc}$), dając biszkoptową barwę włosa, niezależnie od pary $A$, $a$.

Podsumowanie

• Geny dopełniające się:
  - Geny współdziałają, uzupełniając swoje działanie.
  - Do ujawnienia danej cechy konieczna jest obecność co najmniej jednego allelu dominującego w dwóch różnych genach.
  - Brak allelu dominującego w którymkolwiek genie powoduje nieujawnienie cechy.

• Poligenia:
  - Jedna cecha organizmu jest warunkowana przez współdziałanie wielu różnych genów (genów kumulatywnych) i iefekty działania sumują się.

  - Każdy allel dominujący zwiększa stopień nasilenia cechy.

  - Prowadzi to do zmienności ciągłej (np. wzrost, barwa skóry).

• Epistaza:
  - Jeden gen (epistatyczny) hamuje lub maskuje ekspresję innego genu (hipostatycznego).
  - Efekt działania jednego genu zależy od alleli drugiego genu.

Ćwiczenia utrwalające