Wraz z rozwojem genetyki zmieniało się wyobrażenie, czym jest gen. Termin ten pojawił się w biologii dopiero w 1909 roku, czyli znacznie później niż zanotowane przez Gregora Johanna Mendla wyniki pierwszych doświadczeń genetycznych. Do sformułowania podstawowych reguł dziedziczności przez Mendla doprowadziły wynik jego badań nad grochem zwyczajnym (Pisum sativum). Obserwując cechy zewnętrzne tej rośliny, Mendel domyślał się, że muszą istnieć wewnątrz jakieś warunkujące je „elementy”. Kilkadziesiąt lat później owe mendlowskie „elementy” nazwano genami, a na początku XX wieku wykazano doświadczalnie, że są one zlokalizowane na chromosomach.