Jak obecnie wiadomo, geny są fragmentami łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego stanowiącymi podstawowe jednostki dziedziczenia. Gen warunkujący określoną cechę może mieć różne warianty, różniące się jednym lub wieloma nukleotydami. Różne formy jednego genu określane są jako allelealleleallele. W jaki sposób zostały one odkryte?

Gregor Mendel (1822–1884) był botanikiem (przyrodnikiem, zakonnikiem) badającym m.in. odmiany grochu zwyczajnego (Pisum sativum). W jego czasach nie znano pojęć takich jak DNA, gen czy allel.

Mendel, krzyżując rośliny, prowadził obserwacje związane z występowaniem cech u roślin potomnych. Za główny obiekt badań obrał groch zwyczajny (Pisum sativum), ze względu na samopylność tej rośliny, krótki okres wegetacji (możliwość uzyskania wielu pokoleń w stosunkowo krótkim czasie) oraz dużą liczbę wydawanych nasion (a więc dużą liczbę możliwego do obserwacji potomstwa).

Obserwowana przez Mendla cecha, czyli barwa kwiatów, występuje w dwóch skrajnych wariantach: biały – fioletowy (lub biały – czerwony w innych odmianach rośliny), bez barw pośrednich, co zdecydowanie upraszczało proces obserwacji. Wyciągnięcie wniosków z obserwacji dziedziczenia barwy kwiatów ułatwił też fakt, że badacz nieświadomie wziął w tym przypadku pod uwagę cechę dziedziczoną jednogenowo.

Innymi cechami obserwowanymi przez Mendla były: kolor i powierzchnia nasion, kolor i kształt strąka oraz długość pędu.

Rmjyr3xWVCqVK

Zdjęcie przedstawia strąk grochu. Jest podłużni i spłaszczony po bokach.

R4EDuUNtmA3KP

Zdjęcie przedstawia kwiaty grochu. Dwa dolne płatki tworzą tak zwaną łódeczkę (jest czerwona), dwa boczne zaokrąglone skrzydełka, a piąty wzniesiony jest do góry, tworząc żagielek (jest różowy).

Obecnie eksperymenty Mendla mogą wydawać się proste, jednak to właśnie jego obserwacje dały podłoże dla rozwoju genetyki. Mendel wybrał do swojego eksperymentu rośliny samopylne z tzw. czystych linii, czyli osobników homozygotycznych względem jednej cechy, dających w 100% takie samo potomstwo. Aby otrzymać czystą linię, Mendel rozmnażał rośliny drogą samozapylenia przez wiele pokoleń, aż do otrzymania kolejnych pokoleń o cesze identycznej w 100% osobników z cechą osobników rodzicielskich, czyli złożonych w 100% z osobników homozygotycznych. To ukazuje wytrwałość badacza oraz rzetelność i czasochłonność jego badań.

Przed Mendlem wielu przyrodników opisywało różne krzyżówki roślin i zwierząt. Ich opisy nie miały jednak jednolitych podstaw metodologicznych i nie były właściwie interpretowane. Dopiero doświadczenia Mendla spełniały te kryteria. Rzetelność badań Mendla (duża liczba powtórzeń prób badawczych, zachowanie poprawności metodologicznej na wszystkich etapach prowadzenia eksperymentu) odróżnia je od badań poprzedników i decyduje o ich wielkim znaczeniu dla rozwoju kierunku genetyki zwanego genetyką klasyczną bądź mendlowską.

Pytania, które stawiał sobie Mendel i na które próbował znaleźć odpowiedź, krzyżując rośliny:

• Jaki charakter mają czynniki dziedziczne?

• Czy materiał dziedziczny rodziców miesza się i daje cechy pośrednie obojga rodziców?

• Czy raczej materiał dziedziczny ma charakter „elementów/cząsteczek/czynników/jednostek”, które przekazywane potomstwu w różnych układach dają różne cechy?

Jak Mendel przeprowadził swój eksperyment? Przenosił on pyłek z rośliny o fioletowych kwiatach na słupek rośliny o kwiatach białych. Zaobserwował, że potomstwo zapylonej rośliny miało kwiaty fioletowe, zatem wykazał, że cechy dziedziczone są od jednego z rodziców i nie są one wypadkowymi cech. Jednakże w wyniku wsobnego krzyżowania (zapylenie organizmu potomnego pyłkiem z tego samego pokolenia) otrzymał on zarówno organizmy o fioletowych kwiatach, jak i mające kwiaty białe. Na podstawie tej obserwacji wykazał, że czynniki dziedziczne mają charakter „cząsteczkowy”, czyli cechy rodzicielskie się nie „mieszają”. Czynnik dziedziczny białej barwy kwiatów nie zanika, tylko pojawia się w kolejnym pokoleniu. W ten sposób Mendel wykazał, że dana cecha może występować w dwóch formach (allelach), a co za tym idzie jeden allel dziedziczony jest od ojca, a drugi od matki.

Na podstawie tych obserwacji zostało sformułowane pierwsze prawo Mendla, tzw. prawo czystości gamet. Mówi ono, że każda gameta wytwarzana przez organizm zawiera jeden allel z danej pary alleli genu.

Dalsze obserwacje Mendla oparte były o dwie cechy nasion – kolor i rodzaj powierzchni (gładkie lub pomarszczone). Zauważył on, że cechy te dziedziczą się niezależnie od siebie. Na tej podstawie zostało sformułowane drugie prawo Mendla, czyli tzw. prawo niezależnej segregacji cech. Zgodnie z nim allele genów leżących na różnych chromosomach i warunkujących różne cechy przechodzą do gamet niezależnie od siebie, tzn. dziedziczą się na zasadzie losowej segregacji. Drugie prawo Mendla odnosi się jednak tylko do cech warunkowanych przez geny leżące na różnych chromosomach, ponieważ allele genów zlokalizowanych na tym samym chromosomie dziedziczą się razem – są ze sobą sprzężone.

Wyniki swych doświadczeń nad dziedziczeniem cech Mendel opublikował w zaledwie 45‑stronicowej pracy „Badania nad mieszańcami roślin” (niem. Versuche über Pflanzen‑Hybriden, 1866, wydanie polskie 1915), która ukazała się w Verhandlungen des Naturforschenden Vereins in Brunn (Rozprawy Towarzystwa Przyrodniczego w Brnie). Pragnąc ogłosić swe odkrycia światu, odbitki artykułu Mendel przesłał do znanych wówczas botaników, m.in. C.W. Nägely’ego i A. Kernera. Niestety, jego praca nie wzbudziła ich zainteresowania. Jedynie W.O. Focke zacytował Mendla w dziele „Pflanzenmischlinge” (1868). Tym samym odkrywcza praca Mendla nie została doceniona przez ówczesny świat nauki i poszła w zapomnienie. Mendel zmarł 6 stycznia 1884 r. w Brnie, nie zdając sobie sprawy, jak wielkie znaczenie dla nauki miały jego odkrycia dotyczące dziedziczenia cech.

Dopiero w 1900 r. C. Correns, E. Tschermak i H. de Vries powtórnie odkryli i potwierdzili, niezależnie od siebie, opisane przez Mendla prawidłowości, które od tego czasu są znane jako prawa Mendla. Prawa te – tam gdzie są w pełni obowiązujące – mają zastosowanie nie tylko do roślin, ale również do zwierząt i człowieka.

Słownik