Genetyka mendlowska
Determinacja płci. Cechy sprzężone z płcią
Wyjaśnisz, jak dochodzi do dziedziczenia płci u człowieka.
Przedstawisz dziedziczenie cech sprzężonych z płcią.
Płeć genetyczna człowieka jest determinowana przez geny znajdujące się w chromosomach płci (allosomach). W każdej jądrzastej komórce człowieka, z wyjątkiem haploidalnych gamet, znajdują się dwa, tworzące parę chromosomy płci. W komórkach kobiet są to dwa chromosomy X (XX), natomiast w komórkach mężczyzn - jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).
Chromosom X i Y u człowieka
Ze względu na różnice w budowie chromosomy płci nazywane są również heterochromosomami. Chromosom płci X jest duży i zawiera setki genów (800‑900), a chromosom Y jest niewielki i zawiera ich kilkadziesiąt (50‑70).
Na chromosomie X położonych jest wiele genów niezwiązanych z płcią (np. widzenia barw, funkcjonowania mięśni czy decydujących o krzepliwości krwi). Mutacje w obrębie tych genów mogą skutkować chorobami genetycznymi dziedziczonymi wraz z płcią.
Na wczesnym etapie rozwoju zarodka żeńskiego jeden z chromosomów X ulega silnej kondensacji i w rezultacie inaktywacji. U człowieka inaktywacja danego chromosomu X jest losowa: w niektórych komórkach inaktywacji ulega chromosom pochodzący od matki, a w innej – pochodzący od ojca. Nieaktywny chromosom X przekształca się w ciałko Barra (chromatynę płciową), czyli strukturę będącą grudką skondensowanej chromatyny. Inaktywacja jednego z chromosomów X u osobników płci żeńskiej sprawia, że nie istnieją już różnice w aktywności genów między osobnikiem płci męskiej i osobnikiem płci żeńskiej – po inaktywacji komórki jądrzaste obu płci zawierają po jednym aktywnym chromosomie X.
W przeciwieństwie do chromosomu X, chromosom Y zawiera głównie geny związane z determinacją płci męskiej oraz spermatogenezą. Najważniejszym z nich jest gen SRY (ang. Sex‑Determining Region Y). Jego ekspresja rozpoczyna i warunkuje kaskadę przemian, w wyniku których wykształcają się pierwszorzędowe cechy płciowe – jądra, determinujące płeć męską.
U człowieka genetyczną płeć żeńską determinują dwa chromosomy X, a płeć męską para chromosomów XY.
Chromosomy płci w kariotypie człowieka
Chromosomy płci oraz pozostałe chromosomy, czyli autosomy występujące w w komórce somatycznej organizmu tworzą kariotyp. W kariotypie człowieka wyróżnia się 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płci. W sumie są to 44 chromosomy autosomalne i 2 chromosomy płci.
Kariotyp to pełny zestaw chromosomów w komórce somatycznej danego organizmu.
Graficznym przedstawieniem kariotypu jest kariogram, w którym wszystkie chromosomy są ułożone w pary chromosomów homologicznych od największych do najmniejszych, z uwzględnieniem położenia centromeru.
Ze względu położenie centromeru wyróżnia się następujące typy chromosomów:
Przeprowadź doświadczenie w laboratorium. Rozwiąż problem badawczy i zweryfikuj hipotezę. W formularzu zapisz wyniki i wnioski.
Temat: Sporządzanie i analiza kariotypu cebuli zwyczajnej (Allium cepa)
Problem naukowy: Z ilu chromosomów i jakiego typu składa się kariotyp cebuli zwyczajnej (Allium cepa)?
Hipoteza: Kariotyp cebuli zwyczajnej (Allium cepa) złożony jest z 10 chromosomów metacentrycznych.
Sprzęt laboratoryjny:
pipety;
szalki Petriego;
mikroskop.
Materiały i odczynniki:
cebula
1 M kwas chlorowodorowy (HCl)
substancja stymulująca podziały komórkowe
kolchicyna
barwnik acetokarmina
Instrukcja wykonania doświadczenia:
Odetnij fragment cebuli, umieść go na szalce Petriego i wytraw ściany komórkowe za pomocą 1 M HCl.
Przenieś komórki na nową szalkę i dodaj substancję stymulującą podziały komórkowe.
Przenieś komórki na nową szalkę i dodaj kolchicynę.
Przenieś komórki na szalkę z roztworem hipotonicznym i zalej barwnikiem.
Obserwuj komórki pod mikroskopem i zrób zdjęcie chromosomów.
Dopasuj chromosomy w pary, żeby utworzyć kariotyp.
Zasób interaktywny dostępny pod adresem https://zpe.gov.pl/a/DFXAAK2R9
Laboratorium 1
Przeprowadzono doświadczenie.
Temat: Sporządzanie i analiza kariotypu cebuli zwyczajnej (Allium cepa)
Problem naukowy: Z ilu chromosomów i jakiego typu składa się kariotyp cebuli zwyczajnej?
Hipoteza: Kariotyp cebuli zwyczajnej (Allium cepa) złożony jest z 10 chromosomów.
Sprzęt laboratoryjny: probówki, skalpel, mikroskop, szalki Petriego, zlewka.
Materiały i odczynniki: cebula, 1 M kwas chlorowodorowy HCl, substancja stymulująca podziały komórkowe, kolchicyna, barwnik acetokarmina.
Instrukcja wykonania doświadczenia:
1. Odcięto fragment cebuli, umieszczono go na szalce Petriego i wytrawiono ściany komórkowe za pomocą 1 M HCl.
2. Przeniesiono komórki na nową szalkę i dodano substancję stymulującą podziały komórkowe.
3. Przeniesiono komórki na nową szalkę i dodano kolchicynę.
4. Przeniesiono komórki na szalkę z roztworem hipotonicznym i zalano barwnikiem.
5. Obserwowano komórki pod mikroskopem i zrobiono zdjęcie chromosomów.
6. Dopasowano chromosomy w pary, żeby utworzyć kariotyp.
Szczegóły doświadczenia 1.
Kwas chlorowodorowy jest stosowany do perforacji ścian komórkowych, aby odczynniki wykorzystywane w kolejnych krokach procedury kariotypowania mogły wniknąć do komórek.
Szczegóły doświadczenia 2.
Kolchicyna jest alkaloidem pozyskiwanym z nasion ziemowitu jesiennego (Colchicum autumnale). Wiążąc się z tubuliną, uniemożliwia powstawanie wrzeciona podziałowego, przez co blokuje przebieg cyklu komórkowego w metafazie.
Szczegóły doświadczenia 3.
Acetokarmina jest barwnikiem używanym do wybarwiania kwasów nukleinowych, ponieważ wiąże się specyficznie z DNA, jednocześnie nie zabarwiając cytoplazmy. Ponadto jest mniej toksyczna oraz tańsza niż inne barwniki wykorzystywane do barwienia materiału genetycznego.
Wyniki:
Cebula zwyczajna (Allium cepa) ma 8 par chromosomów, w tym 4 pary chromosomów metacentrycznych, 3 pary chromosomów submetacentrycznych oraz 1 parę chromosomów akrocentrycznych.
Wnioski:
Kariotyp cebuli zwyczajnej złożony jest z 16 chromosomów, które różnią się od siebie budową i lokalizacją centromeru.
Weryfikacja hipotezy:
Hipoteza okazała się błędna.
Zapoznaj się z animacją „Determinacja i dziedziczenie płci u człowieka”, a następnie wykonaj polecenia.
Film dostępny pod adresem /preview/resource/R17liGIJX6rfi
Film edukacyjny opisuje determinację i dziedziczenie płci u człowieka.
Inne systemy determinacji płci
Genetyczna determinacja płci żeńskiej przez chromosomy XX, a męskiej przez chromosomy XY jest typowa dla człowieka, większości ssaków, niektórych owadów i roślin. U wielu innych organizmów występują jednak odmienne systemy determinacji płci chromosomowej, np. system UV, ZW, czy system X0.
Co więcej, drogi prowadzące do wykształcenia płci męskiej lub żeńskiej nie zawsze związane są z chromosomowym systemem determinacji płci. Kluczowe znaczenie ma pojawienie się w czasie rozwoju sygnału wywoławczego, który uruchamia kaskadę genetyczną i hormonalną, kierując rozwój w konkretną stroną.
Sygnałem tym, poza genami zlokalizowanymi na chromosomach płci XY, mogą być: czynniki środowiskowe, stosunek liczby chromosomów X do autosomów, obecność konkretnego genu, czy ploidalność.
Dziedziczenie płci u człowieka
Płeć genetyczna człowieka jest determinowana już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Plemnik, będący gametą męską, może zawierać chromosom X lub chromosom Y. Z kolei komórka jajowa, będąca gametą żeńską wytwarzaną przez jajniki, zawiera zawsze chromosom X.
Powstała w wyniku zapłodnienia zygota zawiera chromosomy płci XX lub XY w zależności od tego, jaki plemnik połączy się z daną komórką jajową. Zygota z chromosomami płciowymi XX da początek osobnikowi o genetycznej płci żeńskiej, z kolei zygota z chromosomami XY – osobnikowi o genetycznej płci męskiej.
Cechy sprzężone z płcią
W chromosomach płci znajdują się nie tylko geny determinujące płeć, ale także warunkujące inne cechy. Zostały one odkryte dzięki badaniom Thomasa Morgana, który opracował również chromosomową teorię dziedziczeniachromosomową teorię dziedziczenia.
Prowadząc badania nad dziedziczeniem u owocowej (Drosophila melanogaster), Morgan stwierdził, że cechy kodowane przez geny zlokalizowane na chromosomie X dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Cechy dziedziczone w ten sposób nazwano cechami sprzężonymi z płcią.
Cechy sprzężone z płcią zapisujemy w indeksie górnym (np. XIndeks górny HH, XIndeks górny hh).
Cechami sprzężony z płcią u zwierząt są m.in.: jastrzębiate upierzenie u kur, czarna, ruda i szylkretowa barwa sierści u kotów oraz białe i czerwone oczy u muszki owocówki. U człowieka sprzężone z płcią są cechy związane z widzeniem, funkcjonowaniem mięśni oraz krzepliwością krwi. Mutacje w ich obrębie są przyczyną groźnych chorób takich jak daltonizm, hemofilia, czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
Daltonizm (inaczej: ślepota barw) polega na zaburzeniu rozpoznawania barw – głównie czerwonej i zielonej. Mutacje powodujące tę chorobę dotyczą genów odpowiedzialnych za syntezę światłoczułych barwników znajdujących się w czopkach. Barwniki te są wrażliwe na fale o odpowiedniej długości. Przyczyną daltonizmu jest allel recesywny (d) genu umiejscowionego w chromosomie X. Allel dominujący (D) tego samego genu warunkuje prawidłowe postrzeganie barw.
Daltonizm ujawnia się głównie u mężczyzn (8% populacji), którzy otrzymali recesywny allel od swoich matek będących nosicielkami. Wśród kobiet jedynie 0,5% to daltonistki – w ich genotypie są obecne dwa allele recesywne: jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu.
Ta choroba genetyczna powoduje postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej, po raz pierwszy opisana w 1861 r. przez francuskiego neurologa Guillaume’a Duchenne’a. Warunkuje ją mutacja genu dystrofiny (białka komórki mięśniowej), położonego na chromosomie X. Przenoszona jest ona przez kobiety, ale chorują niemal wyłącznie mężczyźni.
Gen dystrofiny jest najdłuższym opisanym do tej pory genem człowieka. Zawiera 2,5 mln par zasad.
Charakterystyczne zmiany dotyczą symetrycznie postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Dystrofia rozpoczyna się zwykle od pasa biodrowego, powodując niepewny, kaczkowaty chód oraz problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej i przy wchodzeniu po schodach. Często występuje rzekomy przerost mięśni łydek. Z czasem ujawniają się też przykurcze, które unieruchamiają chorych. Zaniki mięśniowe prowadzą do zgonu z powodu niewydolności krążeniowo‑oddechowej.
Przeanalizuj schemat dziedziczenia daltonizmu – choroby recesywnej sprzężonej z płcią. Spróbuj później wykonaj polecenia
Kobieta prawidłowo rozróżniająca barwy, której ojciec choruje na daltonizm, spodziewa się dziecka z mężczyzną będącym daltonistą. Podaj jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia daltonizmu u dziecka opisanej pary? Przedstaw krzyżówkę genetyczną.
Oprócz cech sprzężonych z płcią wyróżnia się również cechy związane z płcią. Są to cechy zazwyczaj kodowane przez geny zlokalizowane na autosomach, których ekspresja zależy od płci organizmu. Mogą one występować fenotypowo u obu płci, jednak ujawniają się z różnym natężeniem, co wynika przede wszystkim z odmiennych uwarunkowań hormonalnych.
Przykłady cech związanych z płcią:
Podsumowanie
Systemy determinacji płci u organizmów żywych są zróżnicowane i występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin.
Genetyczna płeć człowieka jest determinowana w momencie zapłodnienia. Każda komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów, w tym jedną parę chromosomów płci (XX lub XY).
Kobieta ma zestaw XX, natomiast mężczyzna XY. Komórki jajowe zawsze zawierają chromosom X, natomiast plemniki mogą zawierać chromosom X lub Y, dlatego to mężczyzna decyduje o płci potomstwa.
Obecność chromosomu Y, a dokładniej znajdującego się na nim genu SRY, inicjuje rozwój męskich cech płciowych.
Kariotyp to pełny zestaw chromosomów w komórce somatycznej danego organizmu.
Graficzne przedstawienie kariotypu to kariogram, w którym wszystkie chromosomy są ułożone w pary chromosomów homologicznych od największych do najmniejszych.
Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią dotyczy genów zlokalizowanych na chromosomie X.
Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, ujawniają u nich cechy recesywne sprzężone z tym chromosomem częściej niż kobiety, które posiadają dwa chromosomy X.
Kobiety mogą być nosicielkami takich cech kiedy allel warunkujący tę cechę jest na jednym chromosomie X. Kobieta nie wykazuje wtedy objawów.
Do chorób sprzężonych z chromosomem X należą m.in. hemofilia, daltonizm oraz dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Ćwiczenia utrwalające
Wróć do polecenia na stronie „Na dobry początek” i dopisz brakujące definicje. Pamiętaj, żeby nie kopiować słownika, ale wyjaśnić każde słowo kluczowe w miarę możliwości swoimi słowami.