RVUlm7uUXuD9E
Zdjęcie przedstawia mitochondrium. Ma ono kształt eliptyczny. Wewnątrz znajduje się pofałdowana struktura. Wokół fałd narysowano niebieskie okręgi. Krawędź niebieskich okręgów wypełnia łańcuch DNA.

Choroby człowieka dziedziczone pozajądrowo

W wewnętrznej błonie mitochondrialnej zachodzi transport elektronów w łańcuchu oddechowym i kumulacja energii w postaci wiązań ATP. Synteza cząsteczek ATP zapewnia komórkom dostęp do energii użytecznej biologicznie, która zostaje wykorzystana do pełnienia funkcji życiowych. Część białek łańcucha oddechowego jest kodowana przez DNA mitochondrialne (mtDNA).
Źródło: National Human Genome Research Institute, Flickr, licencja: CC BY 2.0.

Nie wszystkie geny są zlokalizowane w jądrowym DNA. Część z nich znajduje się w półautonomicznych organellach zwanych mitochondriami. Każde z nich zawiera swoje własne koliste cząsteczki DNA o długości około 16 tys. par zasad. Materiał genetyczny zawarty w mitochondriach jest dziedziczony po matce (z nielicznymi wyjątkami). Analiza polimorfizmu mitochondrialnego DNA jest wykorzystywana w laboratoriach kryminalistycznych do identyfikacji DNA znalezionego na miejscu zbrodni, w szczególności w przypadku znalezienia materiałów biologicznych zawierających niewielkie ilości jądrowego DNA.

Twoje cele
  • Opiszesz genom mitochondrialny i jego mutacje.

  • Wyjaśnisz, czym jest dziedziczenie pozajądrowe.

  • Przedstawisz schemat dziedziczenia chorób mitochondrialnych.

  • Omówisz wybrane choroby dziedziczone pozajądrowo.