Dziedziczenie wybranych cech u człowieka
W czasie ciąży wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jaki będzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje na przykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane są w genach nienarodzonego dziecka.
geny występują w odmianach zwanych allelami, które mogą być dominujące lub recesywne;
o grupie krwi człowieka decydują antygeny A i B obecne na powierzchni erytrocytów;
konflikt serologiczny może wystąpić, kiedy matka ma grupę krwi Rh-, a dziecko Rh+.
opisywać dziedziczenie wybranych cech u człowieka;
analizować schematy dziedziczenia pod kątem określania fenotypu i genotypu potomstwa (grupy krwi w układzie AB0, Rh);
analizować dziedziczenie grupy krwi w przykładowych rodzinach.
1. Genetyka człowieka
Większość cech człowieka zależy od zespołów genów (dziedziczenie wielogenowe). Należą do nich m.in. barwa oczu, barwa i struktura włosów, kształt uszu, prawo- i leworęczność, wzrost, masa ciała, inteligencja, stężenie cholesterolu we krwi. Jednogenowo dziedziczone są niektóre choroby genetyczne.
Cecha dominująca | Cecha recesywna |
włosy nierude | włosy rude |
włosy ciemne | włosy jasne |
uszy odstające | uszy nieodstające |
zdolność do zwijania języka w trąbkę | brak zdolność do zwijania języka w trąbkę |
prawa ręka wiodąca | lewa ręka wiodąca |
obecność dołeczków w policzkach | brak dołeczków w policzkach |
obecność piegów | brak piegów |
rzęsy długie | rzęsy krótkie |
wolne płatki uszu | przyrośnięte płatki uszu |
kciuk prosty | kciuk wygięty |
oko kształtu owalnego | oko kształtu okrągłego |
owalny kształt twarzy | czworokątny (kwadratowy) kształt twarzy |
układanie lewego kciuka na prawym podczas składania rąk | układanie prawego kciuka na lewym podczas składania rąk |
Korzystając z tabeli ustal, jakie masz cechy dominujące, a jakie recesywne.
W ostatnich latach naukowcy wykazali, że kolor skóry u człowieka warunkowany jest przez 10‑20 różnych genów. Białka, kodowane przez te geny, są potrzebne głównie na różnych etapach procesu produkcji melaniny.
2. Dziedziczenie grup krwi
Dość często jeden gen ma więcej niż dwa allele. Allele występujące w więcej niż dwóch postaciach nazywa się allelami wielokrotnymiallelami wielokrotnymi. Dobrym przykładem genu mającego kilka odmian jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech allelach: IIndeks górny AA, IIndeks górny BB, i. Dwa pierwsze, jak wskazuje zapis, są allelami dominującymi, a trzeci – allelem recesywnym. W dodatku allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne, co oznacza, że jeden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.
W układzie AB0układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0.
Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotyp ii, a grupa AB przez genotyp IIndeks górny AAIIndeks górny BB. Grupy A i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotyp IIndeks górny BBIIndeks górny BB lub IIndeks górny BBi. Inna, o grupie A, może mieć natomiast genotyp IIndeks górny AA IIndeks górny AA lub IIndeks górny AA i . Aby przewidzieć grupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetyczne.
Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym kobieta ma grupę krwi 0, a mężczyzna AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną.
W Polsce 37% ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38%, grupę B – 17% oraz 8% grupę AB.
3. Dziedziczenie czynnika Rh
Czynnik RhCzynnik Rh to substancja zwana także antygenem D, występująca na powierzchni erytrocytów u 85% ludzi. U człowieka za dziedziczenie czynnika Rh odpowiada gen występujący w dwóch odmianach: Rh+ i Rh-. Allel Rh+ jest allelem dominującym, a allel Rh- – allelem recesywnym. Odpowiednio osoby, które posiadają genotyp Rh+Rh+ lub Rh+Rh-, mają na powierzchni erytrocytów czynnik Rh (antygen D), a u osób o genotypie Rh‑Rh- on nie występuje.
Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konfliktu serologicznegokonfliktu serologicznego.
Ma on miejsce tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną pod względem czynnika Rh. Gdy ojciec przekaże dziecku czynnik Rh, ich dziecko będzie heterozygotą, co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.
Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice mają grupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości.
Warto oznaczyć swoją grupę krwi. Osoby dorosłe, znając ją, mogą odpowiadać na apele o oddawanie konkretnych grup krwi, zwłaszcza rzadkich. Na podstawie znajomości zasad dziedziczenia grup krwi można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo.
Czynnik Rh występuje nie tylko we krwi człowieka. Po raz pierwszy został odkryty w 1939 roku u małpy makaka rezusa (Macacus rhezus). Nazwa czynnika Rh pochodzi od dwóch pierwszych liter drugiego członu nazwy gatunkowej tej małpy.
4. Rodowód i drzewo rodowe
Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.
Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Zwykle posiadacze wadliwego genu mają już wtedy potomstwo. Statystycznie rzecz biorąc, połowa potomstwa osoby posiadającej wadliwy allel odziedziczy tę chorobę.
Czy matka rodu przedstawionego na ilustracji 5 była homo- czy heterozygotą pod względem genu wywołującego pląsawicę Huntingtona? Na podstawie jakiego faktu można to ustalić?
Słowniczek
allele genu występujące w populacji w więcej niż dwóch postaciach, np. allele warunkujące grupę krwi u człowieka (IIndeks górny AA, IIndeks górny BB, i)
antygen, który występuje na powierzchni czerwonych krwinek u 85% ludzkiej populacji
może wystąpić w okresie ciąży między matką Rh- uczuloną na czynnik Rh i dzieckiem Rh+; jego skutkiem jest niszczenie erytrocytów dziecka
jeden z głównych układów grupowych krwi człowieka, oparty na obecności na powierzchni erytrocytów antygenów A i B
Podsumowanie
Większość cech człowieka warunkowanych jest przez zespół wielu genów występujących w postaci dwóch lub więcej alleli.
Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo (są warunkowane przez jeden gen mogący występować w dwóch lub wiecej allelach); należą do nich m. in. grupy krwi i czynnik Rh.
Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny AA, IIndeks górny BB oraz i.
Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego – Rh+ i allelu recesywnego – Rh-.
Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0.
Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodziców jest heterozygotami pod względem czynnika Rh, może wystąpić konflikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyj odpowiednią krzyżówką genetyczną.
Zadania
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz Prawda lub Fałsz.
Prawda | Fałsz | |
Dziecko o grupie krwi 0 zawsze pochodzi z rodziny, gdzie oboje rodzice mają krew grupy 0. | □ | □ |
Do cech warunkowanych wielogenowo należy barwa skóry i leworęczność. | □ | □ |
Większość cech, które dzieci dziedziczą od rodziców, jest warunkowana przez jeden gen. | □ | □ |
Osoby o grupie krwi ARh- nie mają we krwi antygenu D. | □ | □ |
U człowieka cztery grupy krwi warunkują trzy allele. | □ | □ |