W czasie ciąży wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jaki będzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje na przykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane są w genach nienarodzonego dziecka.

Rc218PeWbi82C

Ilustracja przedstawia schemat dziedziczenia pląsawicy Huntingtonaw przykładowej rodzinie. Są tu sylwetki kobiet i mężczyzn. Kolor zielony oznacza osobę zdrową, kolor czerwony osobę chorą, kolor szary osobę zmarłą. Obok sylwetek chorych zegary pokazujące wiek, w jakim pojawiły się objawy choroby. Para u góry ma czworo dzieci: zdrowego syna, zmarłą córkę, chorą córkę i chorego syna. W małżeństwie chorego syna ze zdrowa kobieta wszystkie dzieci są zdrowe. W małżeństwie chorej córki ze zdrowym mężczyzną jest chory syn. Dwoje jego dzieci tez choruje na pląsawicę.

1. Genetyka człowieka

Większość cech człowieka zależy od zespołów genów (dziedziczenie wielogenowe). Należą do nich m.in. barwa oczu, barwa i struktura włosów, kształt uszu, prawo- i leworęczność, wzrost, masa ciała, inteligencja, stężenie cholesterolu we krwi. Jednogenowo dziedziczone są niektóre choroby genetyczne.

R1SKPPgSvB8Hd

Ilustracja przestawia zbliżenie ucha. U góry założone za ucho ciemnewłosy. Ucho ma dolny płatek przyrośnięty do skóry głowy. Taką cechę ma 20 do 25% Polaków.

2. Dziedziczenie grup krwi

Dość często jeden gen ma więcej niż dwa allele. Allele występujące w więcej niż dwóch postaciach nazywa się allelami wielokrotnymiallele wielokrotneallelami wielokrotnymi. Dobrym przykładem genu mającego kilka odmian jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech allelach: IIndeks górny A^A, IIndeks górny B^B, i. Dwa pierwsze, jak wskazuje zapis, są allelami dominującymi, a trzeci – allelem recesywnym. W dodatku allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne, co oznacza, że jeden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.

W układzie AB0układ AB0układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0.

REV9Z45AL8SZK

Ilustracja przestawia schematycznie dziedziczenie grupy krwi uczłowieka. Z lewej kolumna czerwona, tytuł grupa krwi (fenotyp). Z prawej kolumna zielona tytuł genotyp. Pierwszy wiersz grupa A, genotypy IA, IA lub IA, i0. Drugi wiersz grupa B, genotypy IB, IB lub IB, i0. Trzeci wiersz grupa AB, genotyp IA, IB. Ostatni wiersz grupa 0, genotyp recesywny i0,i0.

Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotyp ii, a grupa AB przez genotyp IIndeks górny A^AIIndeks górny B^B. Grupy A i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotyp IIndeks górny B^BIIndeks górny B^B lub IIndeks górny B^Bi. Inna, o grupie A, może mieć natomiast genotyp IIndeks górny A^A IIndeks górny A^A lub IIndeks górny A^A i . Aby przewidzieć grupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetyczne.

RDMgJxDXh6yhg

Ilustracje krzyżówek genetycznych mają dać odpowiedź na pytanie, czy dzieci rodziców, mających grupy krwi B i AB mogą mieć grupę krwi 0? Ilustracja przestawia niebieską sylwetkę mężczyzny z grupą krwi B i różową sylwetkę kobiety z grupą krwi AB. Pod nimi wypisane genotypy: mężczyzna jest homozygotą. Poniżej na różowym tle krzyżówka genetyczna. W pokoleniu potomnym połowa dzieci ma krew grupy AB, połowa grupy B.

RNT9mL8ul2AgE

Ilustracja przestawia niebieską sylwetkę mężczyzny z grupą krwi B i różową sylwetkę kobiety z grupą krwi AB. Pod nimi wypisane genotypy: mężczyzna jest heterozygotą IB, i0. Poniżej na różowym tle krzyżówka genetyczna. W pierwszym pokoleniu potomnym dzieci mogą mieć grupę krwi A, B lub AB.

Ciekawostka

W Polsce 37% ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38%, grupę B – 17% oraz 8% grupę AB.

RlYy1NUGAEzIe

Diagram kołowy przedstawia częstość występowania grup krwi wPolsce. Oprócz grupy krwi uwzględniono czynnik Rh minus lub plus. Różne odcienie czerwieni wskazują, jak często występuje dana grupa krwi. Na górze najmniej częste grupy: B- (2 %) i AB- (1%). Najczęstsze są grupy A+ (32%) i 0+ (31%).

3. Dziedziczenie czynnika Rh

Czynnik Rhczynnik RhCzynnik Rh to substancja zwana także antygenem D, występująca na powierzchni erytrocytów u 85% ludzi. U człowieka za dziedziczenie czynnika Rh odpowiada gen występujący w dwóch odmianach: Rh+ i Rh-. Allel Rh+ jest allelem dominującym, a allel Rh- – allelem recesywnym. Odpowiednio osoby, które posiadają genotyp Rh+Rh+ lub Rh+Rh-, mają na powierzchni erytrocytów czynnik Rh (antygen D), a u osób o genotypie Rh‑Rh- on nie występuje.

Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konfliktu serologicznegokonflikt serologicznykonfliktu serologicznego.

R1Q2pf8VpqKEb

Ilustracja przestawia schemat dziedziczenia czynnika Rh u dwóchpar. Mężczyźni sylwetka błękitna, kobiety różowa. Mężczyzna w pierwszej parze jest homozygotą pod względem czynnika Rh+, kobieta jest homozygotą Rh-. Potomstwo tej pary to heterozygoty o fenotypie Rh+. Mężczyzna w drugiej parze jest heterozygotą o fenotypie Rh+, kobieta homozygotą Rh-. Ich potomstwo w połowie to homozygoty Rh-, w połowie heterozygoty o fenotypie Rh+.

Ma on miejsce tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną pod względem czynnika Rh. Gdy ojciec przekaże dziecku czynnik Rh, ich dziecko będzie heterozygotą, co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.

Warto oznaczyć swoją grupę krwi. Osoby dorosłe, znając ją, mogą odpowiadać na apele o oddawanie konkretnych grup krwi, zwłaszcza rzadkich. Na podstawie znajomości zasad dziedziczenia grup krwi można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo.

4. Rodowód i drzewo rodowe

Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Zwykle posiadacze wadliwego genu mają już wtedy potomstwo. Statystycznie rzecz biorąc, połowa potomstwa osoby posiadającej wadliwy allel odziedziczy tę chorobę.

Rc218PeWbi82C

Ilustracja przedstawia schemat dziedziczenia pląsawicy Huntingtonaw przykładowej rodzinie. Są tu sylwetki kobiet i mężczyzn. Kolor zielony oznacza osobę zdrową, kolor czerwony osobę chorą, kolor szary osobę zmarłą. Obok sylwetek chorych zegary pokazujące wiek, w jakim pojawiły się objawy choroby. Para u góry ma czworo dzieci: zdrowego syna, zmarłą córkę, chorą córkę i chorego syna. W małżeństwie chorego syna ze zdrowa kobieta wszystkie dzieci są zdrowe. W małżeństwie chorej córki ze zdrowym mężczyzną jest chory syn. Dwoje jego dzieci tez choruje na pląsawicę.

Słowniczek

Podsumowanie

• Większość cech człowieka warunkowanych jest przez zespół wielu genów występujących w postaci dwóch lub więcej alleli.

• Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo (są warunkowane przez jeden gen mogący występować w dwóch lub wiecej allelach); należą do nich m. in. grupy krwi i czynnik Rh.

• Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny A^A, IIndeks górny B^B oraz i.

• Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego – Rh+ i allelu recesywnego – Rh-.

Zadania