Genotyp i fenotyp
Zestaw wszystkich genów organizmu można porównać do przepisu na sernik. Każdy piekarz ma podobny przepis, ale serniki wychodzą im różne, niektóre pyszne, a inne nieudane. Od czego zależy efekt pracy piekarza i co ma wspólnego z efektem działania genów?
informacja o cechach organizmu jest zapisana w DNA znajdującym się w każdej komórce;
materiał genetyczny rodziców przekazywany jest potomstwu za pośrednictwem gamet.
przewidywać cechy potomstwa na podstawie cech rodziców, zapisując krzyżówkę genetyczną dla jednej cechy;
interpretować schematyczny zapis dziedziczenia (krzyżówkę genetyczną), używając terminów fenotyp, genotyp, gen, allel, homozygota, heterozygota, dominacja, recesywność;
odróżniać genotyp od fenotypu;
wyjaśniać, od czego zależy na przykład wysokość ciała człowieka i wysokość pędu grochu.
1. Badania Grzegorza Mendla
Pionierem genetyki był żyjący w XIX w. Grzegorz MendelGrzegorz Mendel. Uprawiał on groch zwyczajny i badał dziedziczenie cech tej rośliny. Mendel krzyżował ze sobą wiele osobników grochu, a badania powtarzał przez osiem kolejnych lat. Obserwował, jak w kolejnych pokoleniach zmieniają się pojedyncze, łatwe do odróżnienia cechy, m.in. barwa kwiatów, barwa i kształt nasion oraz strąków, długość łodyg.
Mendel zauważył, że gdy krzyżował rośliny różniące się jedną z wybranych przez niego cech (np. długością łodygi), wszystkie rośliny potomne były pod względem tej cechy takie same (np. w wszystkie miały długie łodygi). Cechę, która była „silniejsza” i dominowała w pokoleniu roślin potomnych, nazwał dominującą. Z kolei „słabszą” cechę, która się nie ujawniła, nazwał recesywną.
W kolejnym doświadczeniu Mendel krzyżował między sobą wyhodowane przez siebie rośliny z pierwszego pokolenia. Z uzyskanych nasion wyhodował drugie pokolenie roślin, które jednak nie składało się już z samych roślin wysokich. Pojawiły się w nim zarówno rośliny wysokie, jak i niskie, w proporcji 3:1.
2. Genotypy i fenotypy
Geny grochu odpowiadają za takie cechy, jak wysokość roślin, barwa kwiatów, barwa i kształt nasion czy strąków. Tak samo jest u innych organizmów – ich cechy są warunkowane przez geny. Zbiór wszystkich genów, stanowiący kompletną informację genetyczną danego organizmu, nazywamy genotypemgenotypem. Każdy osobnik ma właściwy sobie genotyp. Zespół wszystkich cech organizmu, warunkowany przez genotyp i do pewnego stopnia przez środowisko, nazywa się fenotypemfenotypem. Barwa kwiatów, kształt nasion, wysokość łodygi grochu to cechy fenotypowe.
Jak wiemy, w komórkach diploidalnych, takich jak komórki somatyczne, każdy chromosom występuje w dwóch kopiach. Geny to fragmenty chromosomów, zatem w każdej diploidalnej komórce znajdują się po dwie kopie danego genu. Kopie te nazywa się allelamiallelami. W genetyce allele najczęściej oznacza się wielkimi lub małymi literami.
Allele danego genu mogą być dominujące albo recesywne. Dominujący jest ten allel, którego jedna kopia w komórce wystarcza, by pojawiła się dana cecha organizmu – nazywana wtedy odpowiednio cechą dominującą. Recesywny jest ten allel, który powoduje pojawienie się jakiejś cechy tylko i wyłącznie wtedy, gdy w komórce nie ma innego allelu tego genu. Cechy warunkowane przez allele recesywne nazywa się cechami recesywnymi. Jeżeli allele tworzące parę genów w komórce są identyczne, taki organizm nazywamy homozygotąhomozygotą pod względem tego genu. Kiedy organizm ma dwa różne allele danego genu, określa się go pod względem tego genu mianem heterozygotyheterozygoty. Dominujące allele zwykle oznacza się wielkimi literami, a recesywne małymi. Homozygotę posiadającą dwa allele dominujące danego genu nazywa się homozygotą dominujacą, a tę posiadającą dwa allele recesywne – homozygotą recesywną.
Pojęcia homozygota i heterozygota odnoszą się do konkretnych pojedynczych par genów. Organizmy mogą mieć w swoim DNA nawet kilkadziesiąt tysięcy genów, z których część występuje w układzie homozygotycznym, a część – heterozygotycznym. U homo- i heterozygot allele mogą się ujawniać w fenotypie w różny sposób. Fenotyp obejmuje zespół wszystkich cech organizmu, takich jak cechy fizyczne, np. barwa kwiatów i nasion i strąków grochu.
Allel dominujący genu odpowiedzialnego za wysokość rośliny grochu oznaczymy wielką literą D, a allel recesywny – małą literą d. Groch niski posiada dwa allele recesywne, co zapisuje się jako genotyp dd.
Ustal, czy groch niski jest homo- czy heterozygotą.
Zapisz z pomocą liter genotyp grochu wysokiego. Wyjaśnij, czy jest on homo- czy heterozygotą.
Rasowe zwierzęta są bardzo podobne do siebie, ponieważ pod względem wielu genów są homozygotami. Z tego powodu mają wiele wspólnych cech. Nie są jednak identyczne.
3. Dziedziczenie cech grochu
Zrozumienie, jak dziedziczą się poszczególne cechy, ułatwia schematyczny zapis zwanykrzyżówką genetycznąkrzyżówką genetyczną. Ilustruje on, jak geny są przekazywane od rodziców i jakie genotypy powstają w pokoleniu potomnym. Krzyżówka genetyczna zawiera symbolicznie zapisane genotypy (w odniesieniu do analizowanych genów) pokolenia rodzicielskiego oraz wszystkie możliwe genotypy pokolenia (pokoleń) potomnego.
Jak za pomocą krzyżówki genetycznej objaśnić wynik doświadczenie Mendla? Groch wysoki ma dwa allele genu odpowiadające za wysoki wzrost pędu (DD) i jest homozygotą dominującą, groch niski jest homozygotą recesywną i ma dwa allele odpowiadające za niski wzrost (dd). Po skrzyżowaniu pokolenia rodzicielskiego (groch wysoki x groch niski) wszystkie rośliny w pokoleniu potomnym były heterozygotami o wysokim wzroście (Dd). Każda z tych roślin odziedziczyła jeden gen po wysokim przodku i jeden gen po przodku niskim. Allel dominujący zestawiony w parę z recesywnym (Dd) sprawia, że instrukcja zawarta w tym ostatnim nie jest realizowana i nie ma wpływu na wysokość roślin. Tak więc w pierwszym pokoleniu potomnym wszystkie rośliny są heterozygotami o długich łodygach.
Gdy kwiaty wysokiego grochu z pierwszego pokolenia (Dd) zostaną zapylone pomiędzy sobą, otrzymamy drugie pokolenie potomne. 3/4 roślin tego pokolenia ma wysoki wzrost, a 1/4 – wzrost niski. Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin drugiego pokolenia, okaże się, że 1/4 to homozygoty dominujące, 2/4 (połowa), to heterozygoty, i 1/4 to homozygoty recesywne. Stosunek poszczególnych genotypów DD:Dd:dd wynosi zatem odpowiednio 1:2:1.
W podobny sposób jak wysokość pędu dziedziczona jest barwa kwiatów grochu. Mendel, krzyżując groch o fioletowych kwiatach i groch o kwiatach białych, uzyskał w pierwszym pokoleniu potomstwo o fioletowych kwiatach. Krzyżując to pokolenie między sobą, uzyskał drugie pokolenie potomne, w którym 3/4 roślin miało kwiaty fioletowe, a 1/4 białe. Rozkład tej cechy był zatem taki sam jak w przypadku wysokości roślin.
Sporządź krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu.
Kwiaty fioletowo kwitnącego grochu (Ff) zapylono pyłkiem pochodzącym od innej fioletowo kwitnącej rośliny grochu (Ff). Uzyskano tylko 6 nasion, z których wyrosły 3 rośliny o fioletowych kwiatach i 3 o kwiatach białych. Wyjaśnij, czy ten wynik jest zgodny z wynikami doświadczeń Mendla.
Proporcje poszczególnych fenotypów sprawdzają się w przypadku bardzo licznych prób.
Większość cech warunkowana jest przez wiele genów. Tak jest na przykład u człowieka w przypadku barwy oczu czy zdolności zwijania języka w trąbkę. Pojedyncze geny odpowiedzialne są u człowieka za niektóre choroby genetyczne, takie jak np. mukowiscydoza czy anemia sierpowata. Są one dziedziczone zgodnie z zasadami, które odkrył Mendel badając przekazywanie cech u grochu.
4. Niepełna dominacja alleli
Nie zawsze dziedziczenie polega na pełnej dominacji jednego allelu nad drugim. Krzyżując rośliny dziwaczka kwitnące na czerwono z roślinami dziwaczka kwitnącymi na biało, w pierwszym pokoleniu potomnym uzyskuje się wyłącznie rośliny o kwiatach różowych. Kiedy krzyżuje się między sobą rośliny dziwaczka o kwiatach różowych, w drugim pokoleniu potomnym otrzymuje się osobniki, z których 1/4 ma kwiaty czerwone, 1/2 różowe i 1/4 białe (stosunek fenotypowy kwiatów czerwonych do kwiatów różowych i do kwiatów białych wynosi 1:2:1). Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin, okaże się, że 1/4 z nich to homozygoty dominujące, 1/2 to heterozygoty, a 1/4 to homozygoty recesywne.
W przypadku barwy kwiatów dziwaczka mamy do czynienia ze zjawiskiem zwanym niepełną dominacją. Allel dominujący nie maskuje zupełnie allelu recesywnego i w wyniku ich spotkania w heterozygocie powstaje osobnik o cechach pośrednich między homozygotą dominującą a recesywną. Niepełna dominacja występuje też u wyżlinu (lwiej paszczy). Czerwone są homozygoty dominujące, białe – homozygoty recesywne, a heterozygoty – różowe. Przy dziedziczeniu z niepełną dominacją stosunek fenotypowy jest zatem równy stosunkowi genotypowemu.
Sporządź krzyżówkę genetyczną dla zapylających się wzajemnie różowych kwiatów wyżlinu. Określ proporcje pomiędzy genotypami i fenotypami w kolejnym pokoleniu.
5. Wpływ środowiska na fenotyp
Na fenotyp duży wpływ ma środowisko. Jedną z takich cech fenotypowych jest wysokość ciała. Gdyby groch o genotypie DD lub Dd rósł w nieodpowiednim środowisku, nie osiągnąłby maksymalnej wysokości. U grochu wysokość uwarunkowana jest jedną parą genów i wpływem środowiska.
U człowieka z kolei wysokość ciała jest warunkowana przez wiele genów oraz środowisko życia. Wysocy rodzice mają na ogół wysokie dzieci. Obecnie, ponieważ warunki życia dzieci są lepsze niż ich rodziców, potomkowie osiągają większy wzrost niż ich rodzice. Gdyby jednak w okresie rozwoju dzieciom wysokich rodziców brakowało dostatecznej ilości składników pokarmowych, nie osiągnęłyby genetycznie zaprogramowanej wysokości ciała. Podobny wpływ na wzrost jak niedojadanie ma na przykład palenie tytoniu przez dzieci i młodzież w okresie dojrzewania a także niektóre choroby. Zatem allele warunkujące wysoki wzrost, w zależności od warunków środowiska, mogą przejawiać się w postaci dużej, średniej lub małej wysokości ciała.
Organizmy o tych samych genotypach mogą wyglądać odmiennie, jeśli zasiedlają różne środowiska. Jeśli dwie jednakowe szczepki pochodzące od jednej rośliny posadzimy w różnych glebach, a doniczki ustawimy w miejscach o różnym dostępie światła, to po pewnym czasie, mimo że genetycznie są one identyczne, będą się różnić. Jedna będzie większa, druga mniejsza, jedna będzie miała więcej liści, a druga mniej. Pewne cechy obu tych roślin, np. kształt liści, zależne jedynie od genów, pozostaną mimo odmiennego wpływu środowiska takie same.
Słowniczek
jedna z dwóch lub więcej odmian danego genu odpowiedzialnego za wytworzenie konkretnej cechy organizmu; allele danego genu są położone w określonym miejscu na chromosomie
zespół wszystkich genów danego osobnika warunkujący jego cechy; pojęcie czasem (w krzyżówkach genetycznych) używane w odniesieniu do jednej lub kilku par alleli
organizm posiadający w chromosomach homologicznych dwa różne allele danego genu, np. Aa
organizm posiadający w chromosomach homologicznych dwa identyczne allele danego genu, np. AA lub aa
zespół wszystkich cech budowy i fizjologii organizmu wyznaczanych przez genotyp i środowisko
graficzny sposób zapisu dziedziczenia uwzgledniający allele pokolenia rodzicielskiego i pokoleń potomnych
Podsumowanie
Genotyp to zbiór genów danego osobnika, a fenotyp to zespół jego cech.
Wpływ na fenotyp mają geny i środowisko.
Grzegorz Mendel stworzył w XIX w. podstawy genetyki.
W przypadku krzyżowania homozygoty dominującej z recesywną otrzymujemy heterozygoty, które mają takie cechy fenotypowe jak homozygota dominująca.
W przypadku krzyżowania dwóch heterozygot powstaje potomstwo o stosunku genotypów 1:2:1, którego fenotypy mają stosunek 3:1.
Skrzyżowano groch będący heterozygotą o żółtych nasionach z grochem o nasionach zielonych (patrz Ilustracja 1). Jakie otrzymano fenotypy i w jakich proporcjach?
Skrzyżowano homozygotyczny groch o fioletowych kwiatach z grochem heterozygotycznym, także kwitnącym na fioletowo. Zapisz krzyżówkę genetyczną i określ, jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki.
Zadania
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Homozygota dominująca posiada dwa allele genu, a homozygota recesywna tylko jeden. | □ | □ |
| Genotypem nazywamy wszystkie cechy obecne u osobnika, np. kolor oczu i grupę krwi. | □ | □ |
| Fenotyp może być modyfikowany przez środowisko. | □ | □ |
| W gametach zwykle znajdują się dwa allele każdego z dziedziczonych genów. | □ | □ |
| Fenotyp zależy od genotypu. | □ | □ |
U królików umaszczenie łaciate dominuje nad jednolitym. Allele umaszczenia oznaczono literami T i t. Wskaż zdanie prawdziwe.
- Króliki łaciate mają genotyp TT lub Tt.
- Króliki łaciate są heterozygotami.
- Po skrzyżowaniu królika łaciatego z jednolicie ubarwionym otrzymamy jednokolorowe potomstwo.
- Samiec królika jednobarwnego wytwarza jeden rodzaj gamet; zawierają one allel T.
Skrzyżowano ze sobą kwitnące czerwono rośliny grochu. Po wysianiu nasion otrzymanych z czerwonych kwiatów okazało się, że roślin kwitnących czerwono jest 720, a biało – 240. Narysuj krzyżówkę genetyczną, oznaczając allele literami R i r, a następnie oceń, czy komentarze odnoszące się do roślin, o których mowa w pierwszym zdaniu są poprawne. Jeśli tak, zaznacz odpowiedź Prawda, jeśli nie – Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Stosunek fenotypowy roślin o czerwonych kwiatach do roślin o kwiatach białych wynosi 3:1. | □ | □ |
| Krzyżowane ze sobą rośliny były homozygotami recesywnymi | □ | □ |
| Wysiane nasiona miały genotyp Rr. | □ | □ |
| Osobniki grochu wytwarzające białe kwiaty są heterozygotami. | □ | □ |
| Skrzyżowane ze sobą rośliny o czerwonych kwiatach wytwarzają dwa rodzaje ziaren pyłku: z allelem R i z allelem r. | □ | □ |
| Wszystkie komórki jajowe znajdujące się w kwiatach roślin o białych kwiatach mają allel r. | □ | □ |
Uzupełnij luki w tekście.
recesywnym, heterozygotą, dominujący, homozygotą, homozygota dominująca
U każdego osobnika występują dwa allele danego genu. Jeżeli allele te są takie same, osobnika nazywamy ............................................, a jeżeli różne – .............................................
Allel mocniejszy, tzw. allel ............................................ , maskuje w heterozygocie allel słabszy, zwany allelem .............................................
Osoba, która ma dwa allele dominujące to .............................................
Połącz w pary terminy i ich definicje.
heterozygota, homozygota, allel, gen
| odmiana genu położona na chromosomie w określonym miejscu | |
| fragment DNA zawierający określoną informacje genetyczną | |
| osobnik posiadający dwa różne allele danego genu | |
| osobnik posiadający dwa identyczne allele danego genu |