Dziedziczenie wybranych cech u człowieka

1. Genetyka człowieka

Wiele złożonych cech człowieka uwarunkowanych genetycznie - wzrost, kształt ciała, barwa skóry - przekazywanych jest potomstwu przy współudziale wielu par alleli występujących w różnych loci. Tylko nieliczne cechy warunkowane są przez jeden gen. Jednogenowo dziedziczone są m.in. choroby i wady człowieka.

2. Dziedziczenie grup krwi

Czasami gen posiada więcej niż dwa allele. Mówimy wówczas o allelach wielokrotnychallele wielokrotneallelach wielokrotnych. Przykładem genu mającego kilka alleli (wersji) jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech odmianach:
Allel dominujący (A) warunkujący powstanie antygenu A, allel dominujący (B), warunkujący powstanie antygenu B, allel recesywny (i), które nie koduje żadnego antygenu. Między allelami dominującymi występuje kodominacjakodominacja (współdominacja)kodominacja, co oznacza, że oba allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne i żaden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.

W układzie AB0układ AB0układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0. U osób z grupą krwi A na erytrocytach obecny jest antygen A, u osób z grupą krwi B – antygeny B, a u osób z grupą krwi AB – oba rodzaje antygenów (A i B). Erytrocyty pozbawione antygenów warunkują grupę 0. Dodatkowo osocze krwi zawiera przeciwciała, które są skierowane przeciw nieobecnemu na erytrocytach antygenowi (powodują zlepianie się krwinek). Tak więc w osoczu osoby z grupą krwi A krążą przeciwciała anty‑B, z grupą B - przeciwciała anty‑A, z  grupą 0 - przeciwciała anty‑A oraz anty‑B, natomiast u osób z grupą AB - w osoczu nie występują żadne przeciwciała.

R16v3TSchY8Me

Ilustracja przestawia schematycznie dziedziczenie grupy krwi u człowieka. Z lewej kolumna czerwona, tytuł grupa krwi (fenotyp). Z prawej kolumna zielona tytuł genotyp. Pierwszy wiersz grupa A, genotypy to homozygota dominująca lub heterozygota. Drugi wiersz grupa B, genotypy homozygota dominująca lub heterozygota. Trzeci wiersz grupa AB, genotyp homozygota dominująca. Czwarty wiersz grupa 0, genotyp recesywny homozygota recesywna.

RyC8oimN2kMZf

Ilustracje krzyżówek genetycznych mają dać odpowiedź na pytanie, czy dzieci rodziców, mających grupy krwi B i AB mogą mieć grupę krwi 0? Ilustracja przestawia niebieską sylwetkę mężczyzny z grupą krwi B i różową sylwetkę kobiety z grupą krwi AB. Pod nimi wypisane genotypy: mężczyzna jest homozygotą dominującą. Poniżej na różowym tle krzyżówka genetyczna, z której wychodzą dwie homozygoty dominujące B oraz AB. W prawym, dolnym rogu widoczny jest napis: Prawdopodobieństwo wystąpienia w pokoleniu potomnych grup krwi AB i B wynosi po 50 %.

RVQCm27qoEaXj

Ilustracja przedstawia niebieską sylwetkę mężczyzny z grupą krwi B i różową sylwetkę kobiety z grupą krwi AB. Pod nimi wypisane genotypy: mężczyzna jest heterozygotą IB, i0. Poniżej na różowym tle krzyżówka genetyczna. Widoczne są dwie homozygoty dominujące B i AB oraz dwie heterozygoty A i B. Poniżej widoczny jest napis: Prawdopodobieństwo wystąpienia w pokoleniu potomnym grupy krwi AB wynosi 25 %, grupy B 50 %, a grupy A 25 %.

1

Ćwiczenie 1

Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci rodziców, gdy matka ma grupę krwi 0, a ojciec AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną.

RenH3VTFdH3lT

Szkicownik.

Szkicownik.

R1HhHZPkgKEXf

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Wypisz genotypy rodziców i wytwarzane przez nich gamety. Pamiętaj, że człowiek ma tylko dwa z trzech alleli warunkujących grupę krwi w układzie AB0.

Pokaż odpowiedź

Genotyp matki: ii
Genotyp ojca: IIndeks górny A^AIIndeks górny B^B
Gamety wytwarzane przez matkę: i, i
Gamety wytwarzane przez ojca: IIndeks górny A^A, IIndeks górny B^B

RZxlOhgxBhJvc

Na grafice ukazana jest krzyżówka genetyczna. Tabelka ma trzy wiersze i trzy kolumny. W pierwszym wierszu pierwszej kolumny ukazany jest symbol kobiety i mężczyzny. W drugim i trzecim wierszu pierwszej kolumny zapisane są gamety wytwarzane przez kobietę, czyli literki "i". W drugiej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "I" z indeksem górnym "A". W trzeciej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "I" z indeksem górnym "B". W drugiej kolumnie drugiego wiersza jest "I" z indeksem górnym "A" oraz literka "i". W trzeciej kolumnie drugiego wiersza jest "I" z indeksem górnym "B" oraz literka "i". W drugiej kolumnie trzeciego wiersza jest "I" z indeksem górnym "A" oraz literka "i". W trzeciej kolumnie trzeciego wiersza jest "I" z indeksem górnym "B" oraz literka "i".

Dzieci tej pary mogą mieć grupę krwi A albo B.

Ciekawostka

W Polsce 37 % ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38 %, grupę B – 17 % oraz 8 % grupę AB.

R1XgvEuivvQqj

Diagram kołowy przedstawia częstość występowania grup krwi w Polsce. Oprócz grupy krwi uwzględniono czynnik Rh minus lub plus. Różne odcienie czerwieni wskazują, jak często występuje dana grupa krwi. Widoczne są grupy: A plus (32 %), 0 plus (31 %), B plus (15%), AB plus (7 %), A minus (6 %), 0 minus (6 %), B minus (2 %), AB minus (1 %).

3. Dziedziczenie czynnika Rh

Grupę krwi człowieka określa także występujące na powierzchni erytrocytów białko – czynnik Rhczynnik Rhczynnik Rh zwany także antygenem D. Gen kodujący ten antygen ma dwa allele: dominujący allel D oraz recesywny allel d. Osoby, które posiadają genotyp DD lub Dd posiadają na powierzchni erytrocytów czynnik D oraz mają grupę krwi Rh+. Natomiast osoby będące homozygotami recesywnymi (dd) pod względem czynnika Rh nie posiadają na powierzchni erytrocytów antygenu D i mają grupę krwi RhIndeks górny -^-. Czynnik Rh występuje na powierzchni erytrocytów u 85 % ludzi.

Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konfliktu serologicznegokonflikt serologiczny matczyno‑płodowykonfliktu serologicznego.

R11sScME0lmuB

Ilustracja przestawia schemat dziedziczenia czynnika Rh u dwóch par. Sylwetka mężczyzn jest błękitna, a kobiety różowa. Mężczyzna w pierwszej parze jest homozygotą pod względem czynnika Rh+, kobieta jest homozygotą Rh-. Potomstwo tej pary to heterozygoty o fenotypie Rh+. Mężczyzna w drugiej parze jest heterozygotą o fenotypie Rh+, kobieta homozygotą Rh-. Ich potomstwo w połowie to homozygoty Rh-, w połowie heterozygoty o fenotypie Rh+.

Konflikt serologiczny matczyno‑płodowy występuje tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną (dd) pod względem czynnika Rh, a ojciec przekaże dziecku czynnik Rh. Ich dziecko będzie heterozygotą (Dd), co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.

1

Ćwiczenie 2

Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice mają grupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości.

R1BxwAs6vSDDh

Szkicownik.

Szkicownik.

RJBYpt38uivWu

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Wypisz wszystkie możliwe genotypy rodziców oraz wytwarzane przez nich gamety.

Pokaż odpowiedź

Możliwe genotypy matki: Dd, DD
Możliwe genotypy ojca: Dd, DD

R1RA0lKCap07s

Na grafice ukazana jest krzyżówka genetyczna. Tabelka ma trzy wiersze i trzy kolumny. W pierwszym wierszu pierwszej kolumny ukazany jest symbol kobiety i mężczyzny. W drugim i trzecim wierszu pierwszej kolumny zapisane są gamety wytwarzane przez kobietę, czyli literki "D". W drugiej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "D". W trzeciej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "D". W drugiej kolumnie drugiego wiersza jest "DD". W trzeciej kolumnie drugiego wiersza jest "DD". W drugiej kolumnie trzeciego wiersza jest "DD". W trzeciej kolumnie trzeciego wiersza jest "DD".

Gdy oboje rodzice są homozygotami dominującymi pod względem czynnika Rh, ich dzieci również będą homozygotami dominującymi (DD) mającymi grupę krwi RhIndeks górny +⁺.

R1QXMiYtKjgh9

Na grafice ukazana jest krzyżówka genetyczna. Tabelka ma trzy wiersze i trzy kolumny. W pierwszym wierszu pierwszej kolumny ukazany jest symbol kobiety i mężczyzny. W drugim i trzecim wierszu pierwszej kolumny zapisane są gamety wytwarzane przez kobietę, czyli literki "D". W drugiej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "D". W trzeciej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "d". W drugiej kolumnie drugiego wiersza jest "DD". W trzeciej kolumnie drugiego wiersza jest "Dd". W drugiej kolumnie trzeciego wiersza jest "DD". W trzeciej kolumnie trzeciego wiersza jest "Dd".

Gdy jeden z rodziców jest homozygotą dominującą (DD) pod względem czynnika Rh, a drugi heterozygotą (Dd), ich dzieci będą miały grupę krwi RhIndeks górny +⁺, jednak stosunek fenotypowy potomstwa będzie wynosił 1:1 (50 % potomstwa będzie miało genotyp DD, a drugie 50 % genotyp Dd).

ReMeFFMSbYf8r

Na grafice ukazana jest krzyżówka genetyczna. Tabelka ma trzy wiersze i trzy kolumny. W pierwszym wierszu pierwszej kolumny ukazany jest symbol kobiety i mężczyzny. W drugim i trzecim wierszu pierwszej kolumny zapisane są gamety wytwarzane przez kobietę, czyli literka "D" oraz "d". W drugiej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "D". W trzeciej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "d". W drugiej kolumnie drugiego wiersza jest "DD". W trzeciej kolumnie drugiego wiersza jest "Dd". W drugiej kolumnie trzeciego wiersza jest "Dd". W trzeciej kolumnie trzeciego wiersza jest "dd".

Gdy oboje rodzice są heterozygotami (Dd) pod względem czynnika Rh, 75 % ich dzieci będzie miało grupę krwi Rh+, a 25 % grupę krwi Rh-. Stosunek genotypowy potomstwa będzie wynosił 1:2:1 (25 % potomstwa będzie miało genotyp DD, 50 % – genotyp Dd, a 25 % – genotyp dd).

Warto znać swoją grupę krwi. Dzięki temu osoby pełnoletnie mogą stać się dawcami konkretnej (potrzebnej w danej chwili) grupy krwi, a także mogą zostać potencjalnymi dawcami narządów.

4. Rodowód i drzewo rodowe

Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, kolor tęczówki oka w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Dzieci osoby chorej mają 50 proc. szans na odziedziczenie choroby.

RpS2NIQ26ayNg

Schemat przedstawia, w jaki sposób dziedziczona jest pląsawica Huntingtona w przykładowej rodzinie. Kolorem zielonym oznaczono osobę zdrową, kolorem pomarańczowym osobę chorą, kolorem szarym osobę zmarłą w dzieciństwie. Mała tarcza zegara z liczbą obok przedstawia wiek, w którym zaczęły pojawiać się objawy choroby. Zdrowy mężczyzna i chora kobieta posiadają zdrowego syna, córkę, która zmarła w dzieciństwie, chorego syna, u którego w wieku 48 lat pojawiły się objawy choroby oraz chorą córkę, u której oznaki choroby pojawiły się w 50 roku życia. Chory syn posiada ze zdrową kobietą zdrowe potomstwo, dwóch synów. Natomiast chora córka posiada ze zdrowym mężem dwoje zdrowych dzieci- córkę i syna oraz jednego chorego syna, u którego objawy pląsawicy Huntingtona pojawiły się w 50 roku życia. Mężczyzna ten posiada ze zdrową kobietą czwórkę potomstwa: zdrową córkę, zdrowego syna oraz chorą córkę, u której objawy choroby pojawiły się w ósmym roku życia i chorego syna, który zaczął mieć objawy choroby w 21 roku życia.

Podsumowanie

• Większość cech człowieka warunkowana jest przez zespół wielu genów.

• Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo; należą do nich m.in. grupy krwi i czynnik Rh.

• Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący zalicza się m.in. chorobę Huntingtona.

• Kodominacja (współdziałanie) genów to zjawisko, w którym fenotypowo przejawiają się cechy obydwu alleli jednego genu.

• Za pomocą drzewa rodowego można w sposób graficzny przedstawić dziedziczenie wybranych cech w kolejnych pokoleniach.

• Na podstawie analizy drzewa rodowego można określić, czy dana cecha (np. choroba) dziedziczona jest w sposób dominujący, czy w sposób recesywny.

• W dziedziczeniu grup krwi występuje kodominacja genów.

• Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny A^A, IIndeks górny B^B oraz i.

• Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego (Rh+) i allelu recesywnego (Rh-).

Praca domowa

11

Ćwiczenie 1

Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0.

R1NCmaD3hGh6s

Szkicownik.

Szkicownik.

RjxbFDoFTg3Rz

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Wypisz wszystkie możliwe genotypy rodziców oraz wytwarzane przez nich gamety. Pamiętaj, że grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny A^A, IIndeks górny B^B oraz i.

Pokaż odpowiedź

Możliwe genotypy rodziców:

• IIndeks górny A^AIIndeks górny A^A oraz IIndeks górny B^BIIndeks górny B^B

• IIndeks górny A^Ai oraz IIndeks górny B^BIIndeks górny B^B

• IIndeks górny A^AIIndeks górny A^A oraz IIndeks górny B^Bi

• IIndeks górny A^Ai oraz IIndeks górny B^Bi 

RvfMLdqGaiQS5

Cztery krzyżówki genetyczne przedstawiające wszystkie możliwe genotypy rodziców.

Rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0 tylko wtedy, gdy posiadają genotypy IIndeks górny A^Ai oraz IIndeks górny B^Bi.

1

Ćwiczenie 2

Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodzice są heterozygotami pod względem czynnika Rh, może wystąpić konflikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyj odpowiednią krzyżówką genetyczną.

RXdJz4YA6RpwD

Szkicownik.

Szkicownik.

R1ObQAi3Klvjl

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Przypomnij sobie, kiedy dochodzi do konfliktu serologicznego matczyno‑płodowego.

Pokaż odpowiedź

Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, gdy matka nie posiada czynnika Rh, a dziecko odziedziczyło go po ojcu.

Genotyp matki: Dd Genotyp ojca: Dd

R1AGKp234UodY

Na grafice ukazana jest krzyżówka genetyczna. Tabelka ma trzy wiersze i trzy kolumny. W pierwszym wierszu pierwszej kolumny ukazany jest symbol kobiety i mężczyzny. W drugim i trzecim wierszu pierwszej kolumny zapisane są gamety wytwarzane przez kobietę, czyli literka "D" oraz "d". W drugiej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "D". W trzeciej kolumnie pierwszego wiersza jest gameta wytwarzana przez mężczyznę "d". W drugiej kolumnie drugiego wiersza jest "DD". W trzeciej kolumnie drugiego wiersza jest "Dd". W drugiej kolumnie trzeciego wiersza jest "Dd". W trzeciej kolumnie trzeciego wiersza jest "dd".

Możliwe genotypy dzieci: DD, Dd i dd

Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, gdy matka nie posiada czynnika Rh, a dziecko odziedziczyło go po ojcu. W związku z tym, gdy rodzice są heterozygotami pod względem czynnika Rh, nie wystąpi konflikt serologiczny między matką a płodem.

Słownik

Zadania