Istota dziedziczenia

R1HqyntvdkqSJ

Na zdjęciu widoczna jest owca z trzema jagniętami. Biegają po trawie.

1. Struktura i rola DNA

Każdy organizm zawiera ogromną ilość informacji genetycznej. Jest ona zapisana w materiale genetycznym znajdującym się w jądrze komórkowym. Materiał genetyczny to kwas deoksyrybonukleinowy – DNA.

Cząsteczka DNA jest zbudowana z nukleotydów, które składają się z:

• cukru: deoksyrybozy,

• reszty kwasu fosforowego,

• jednej z czterech zasad azotowych: adeniny, cytozyny, guaniny lub tyminy.

Cząsteczka DNA ma postać podwójnej helisy, czyli dwóch nici spiralnie skręconych wokół wspólnej osi. Nici połączone są ze sobą na podstawie zasady komplementarności: adenina łączy się z tyminą z drugiej nici, a guanina – z cytozyną.

Fragment cząsteczki DNA, który odpowiada za wytworzenie konkretnego białka, to gen. Każdy gen składa się z wielu nukleotydów ułożonych w specyficznej kolejności. Właśnie ta kolejność sprawia, że w genach zakodowana jest informacja o kolejności aminokwasów w białkach, białka zaś odpowiadają za wykształcenie określonych, widocznych cech organizmu. Geny to podstawowe jednostki dziedziczenia.

2. Replikacja DNA

Replikacja DNA to proces, który zachodzi w jądrze komórkowym. Zachodzi przed podziałem komórkowym.

Proces replikacji rozpoczyna się od rozplecenia podwójnej helisy. Każda nić jest wzorcem do syntezy nowej, komplementarnej nici. Replikacja prowadzi do uzyskania dwóch identycznych cząsteczek DNA zawierających jedną starą i jedną nową nić.

Więcej informacji o strukturze i roli DNA oraz o replikacji DNA znajdziesz w e‑materiale pt. DNA – nośnik informacji genetycznejhttps://zpe.gov.pl/b/dna–nosnik-informacji-genetycznej/PwtNzKWbVDNA – nośnik informacji genetycznej.

3. Organizacja materiału genetycznego w jądrze komórkowym

DNA jest nawinięte na białka, z którymi tworzy chromatynę. W czasie podziałów komórkowych chromatyna ulega kondensacji i tworzy chromosom, który jest zbudowany z dwóch chromatyd połączonych centromerem.

Zdrowy człowiek ma 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to autosomy, a 1 para – chromosomy płci (u kobiet są to dwa chromosomy X, a u mężczyzn – X i Y).

Więcej informacji o chromosomach znajdziesz w e‑materiale pt. Chromosomy.

4. Podziały komórkowe

Dzięki podziałom komórek możliwe jest zastąpienie zużytych struktur organizmu, realizowany jest wzrost organizmu, wytwarzane są gamety. Przed podziałem dochodzi do podwojenia materiału genetycznego w wyniku procesu replikacji DNA, dzięki czemu komórki potomne otrzymują własne kopie DNA.

Komórki, które zawierają pojedynczy zestaw chromosomów, nazywane są komórkami haploidalnymi, a te z podwójnym zestawem chromosomów – komórkami diploidalnymi.

RIXScetcFK9hY

Grafika przedstawia dwie okrągłe beżowe komórki, posiadajace w centrum chromosomy w formie pionowych kolorowych pałeczek otoczonych okręgiem z ciemno beżowych plamek. Pierwsza komórka podpisana jako komórka haploidalna (1n) zawiera w jądrze komórkowym pojedynczy zestaw chromosomów składający się z trzech pałeczek w różnych kolorach, a druga podpisana jako komórka diploidalna (2n) – podwójny, składający się z trzech par pałeczek.

Podział mejotyczny prowadzi do powstania gamet, a mitotyczny – wszystkich pozostałych typów komórek.

1

Ćwiczenie 3

Ilustracja przedstawia fazy jednego z podziałów jądra komórkowego, ale w kolejności niezgodnej z jego przebiegiem.

RvjTWB03AuqYv

Ilustracja przedstawia etapy podziału komórkowego w losowej kolejności. Element A to komórka, która w jądrze komórkowym zawiera luźną chromatynę. Element B przedstawia komórkę, gdzie chromatydy są rozdzielone, a wrzeciono podziałowe odciąga je do przeciwległych biegunów. Element C przedstawia dzielenie się jednej komórki na dwie. Element D to komórka z wyodrębnionymi chromosomami. Element E to komórka, w której otoczka jądrowa zanika, a chromosomy ustawione są w płaszczyźnie równikowej.

1. Uporządkuj fazy podziału, rozpoczynając od najwcześniejszej.

2. Podaj nazwę tego podziału oraz cechę, która umożliwiła jego rozpoznanie.

3. Wymień trzy przykłady komórek, które dzielą się w sposób przedstawiony na rysunku.

RvMylmPzOyKdM

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

1. Porównaj ilustrację do tego zadania ze schematem Mitoza i mejoza – porównanie.

2. Zwróć uwagę, ile komórek powstaje podczas tego podziału.

3. Przypomnij sobie, jaką rolę odgrywa ten podział.

Pokaż odpowiedź

1. A, D, E, B, C

2. Przedstawiony podział to mitoza, o czym świadczy fakt, że z jednej komórki powstają dwie potomne.

3. Mitotycznie dzielą się m.in. komórki skóry, komórki wątroby, komórki jelita, komórki kambium.

1

Ćwiczenie 3

RQGyDJNR0FHDt

Uporządkuj etapy podziału komórki.

Uporządkuj etapy podziału komórki.

R1IteZr7wWNOy

1. Podaj nazwę tego podziału oraz cechę, która umożliwiła jego rozpoznanie.
2. Wymień trzy przykłady komórek, które dzielą się w ten sposób.

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

1. Zwróć uwagę, ile komórek powstaje podczas tego podziału.

2. Przypomnij sobie, jaką rolę odgrywa ten podział.

Pokaż odpowiedź

1. Przedstawiony podział to mitoza, o czym świadczy fakt, że z jednej komórki powstają dwie potomne.

2. Mitotycznie dzielą się m.in. komórki skóry, komórki wątroby, komórki jelita, komórki kambium.

1

Ćwiczenie 4

W organizmie mężczyzny podczas wytwarzania plemników zachodzi podział mejotyczny ilustrowany poniższym schematem.

RRQFJK4c0GJrz

Schemat przedstawia mejozę. U góry znajduje się żółte koło oznaczone literą A, od niego odchodzą dwie strzałki do dwóch niebieskich kółek oznaczonych literą B. Od każdego niebieskiego kółka odchodzą dwie strzałki do zielonych kół, oznaczonych literą C.

1. Określ liczbę chromosomów w komórkach A, B i C.

2. Określ, czy procesowi mejozy towarzyszy replikacja DNA, a jeśli tak, to kiedy zachodzi.

RF6V5Gq9ERsho

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zwróć uwagę, że podział mejotyczny jest podziałem redukcyjnym.

Pokaż odpowiedź

1. A – 46, B – 23, C – 23.

2. Procesowi mejozy towarzyszy replikacja DNA, która zachodzi przed podziałem mejotycznym.

1

Ćwiczenie 4

R19kdSPontFI5

W organizmie mężczyzny podczas wytwarzania plemników zachodzi podział mejotyczny. Podaj liczbę chromosomów w plemniku. Określ, czy procesowi mejozy towarzyszy replikacja DNA, a jeśli tak, to kiedy zachodzi.

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zwróć uwagę, że podział mejotyczny jest podziałem redukcyjnym.

Pokaż odpowiedź

W plemniku są 23 chromosomy. Procesowi mejozy towarzyszy replikacja DNA, która zachodzi przed podziałem mejotycznym.

Więcej informacji o podziałach komórki znajdziesz w e‑materiale pt. Chromosomy.

5. Prawa Mendla

I prawo Mendla, czyli prawo czystości gamet, mówi o tym, że w każdej gamecie znajduje się tylko jeden allel danego genu.

Przykład 1

Allel dominujący A warunkuje praworęczność, natomiast allel recesywny a leworęczność.

Praworęczny mężczyzna jest homozygotą dominującą AA, a leworęczna kobieta – homozygotą recesywną aa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie leworęczne?

Wszystkie gamety mężczyzny zawierają allel dominujący: A, A, podczas gdy wszystkie gamety kobiety – allel recesywny: a, a.

R9D2qbaDWaZJF

Ilustracja przedstawia zapis krzyżówki genetycznej z użyciem szachownicy Punnetta. Na ilustracji jest tabela zbudowana z trzech kolumn i trzech poziomych rzędów. Przy pierwszej kolumnie i nad rzędami jest oznaczenie gamet – męskiej lub żeńskiej. W kolumnach są genotypy gamet męskich, w rzędach – żeńskich. W kolumnie drugiej jest gameta zapisana dużą literą A, w trzeciej gameta identyczna duże A. W drugim rzędzie jest gameta zapisana małą literą a, w trzecim tak samo. Po połączeniu gamet w czterech kratkach znajdują się genotypy o zapisie duże A małe a.

Dziecko, które powstało przez połączenie takich gamet, jest praworęczną heterozygotą (Aa), zatem prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie leworęczne, wynosi 0 %.

Osobnik, który wykazuje cechy dominujące, może być heterozygotą lub homozygotą dominującą. Aby sprawdzić, jaki jest jego genotyp, należy skrzyżować go z homozygotą recesywną.

Więcej informacji o dziedziczeniu jednogenowym znajdziesz w e‑materiale pt. Genotyp i fenotypP60t84LcuGenotyp i fenotyp.

6. Dziedziczenie płci u człowieka

Płeć potomka zależy od rodzaju chromosomu płciowego, który zostanie dostarczony do komórki jajowej przez plemnik w trakcie zapłodnienia. W komórce jajowej zawsze znajduje się chromosom X, natomiast w plemniku może występować chromosom X lub chromosom Y. Kiedy plemnik zawierający chromosom Y zapłodni komórkę jajową, urodzi się chłopiec, natomiast jeśli plemnik zawiera chromosom X, urodzi się dziewczynka. Prawdopodobieństwo narodzin dziecka określonej płci wynosi 50%.

Chromosom X zawiera geny, które kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, natomiast chromosom Y zawiera geny odpowiedzialne za powstanie męskich cech płciowych. Cechy kodowane przez geny znajdujące się na chromosomie X nazywane są cechami sprzężonymi z płcią. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc posiadają tylko jeden allel każdego genu znajdującego się na tym chromosomie. Do ujawnienia się recesywnej cechy sprzężonej z płcią u mężczyzny wystarczy odziedziczenie tego genu po matce. Natomiast u kobiety ujawnienie się recesywnej cechy sprzężonej z płcią nastąpi wtedy, kiedy odziedziczy ona recesywny allel po obu rodzicach.

Więcej informacji o dziedziczeniu płci u człowieka znajdziesz w e‑materiale pt. Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płciąhttps://zpe.gov.pl/b/dziedziczenie-plci-i-cechy-sprzezone-z-plcia/PAEZVEUPoDziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią.

7. Dziedziczenie grup krwi u człowieka

Allele warunkujące grupy krwi u człowieka występują w trzech odmianach:

• allel dominujący (IIndeks górny A^A) warunkujący powstanie antygenu A,

• allel dominujący (IIndeks górny B^B), warunkujący powstanie antygenu B,

• allel recesywny (i), który nie koduje żadnego antygenu.

Grupę krwi człowieka określa także czynnik Rh związany z występowaniem lub brakiem antygenu D. Gen kodujący ten antygen ma dwa allele: dominujący allel D oraz recesywny allel d.

1

Ćwiczenie 8

Rhxqk5C6KB2I1

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zacznij od zapisania genotypów, które mają Państwo Kowalscy.

Pokaż odpowiedź

Pan Kowalski ma genotyp IIndeks górny A^AIIndeks górny B^B, a Pani Kowalska ii.

R11Pb5i8SHK3J

Ilustracja przedstawia krzyżówkę genetyczną w postaci szachownicy Punnetta. Na ilustracji są trzy kolumny i trzy poziome rzędy. W kolumnie pierwszej są oznaczenia płci. W kolumnie drugiej jest duża litera I indeks górny duże A, w kolumnie trzeciej jest duża litera I indeks górny duże B. W drugim i trzecim rzędzie są małe litery i. Po połączeniu gamet powstają cztery genotypy: duża litera I indeks górny duże A małe i, duża litera I indeks górny duże B małe i. Genotypy te powtarzają się.

Dzieci państwa Kowalskich mogą mieć grupę krwi A lub B.

Więcej informacji o dziedziczeniu grup krwi u człowieka znajdziesz w e‑materiale pt. Dziedziczenie wybranych cech u człowiekaPJtjHDuwXDziedziczenie wybranych cech u człowieka.

8. Zmienność organizmów

Wyróżnia się dwa rodzaje zmienności organizmów: zmienność niedziedziczną i zmienność dziedziczną.

R1R62I0fCURaq

Schemat przedstawia podział czynników, wpływających na zmienność organizmów. Z lewej w zielonym bloku napis zmienność niedziedziczna. Strzałki wskazują 2 szare bloki: wpływ środowiska i tryb życia. Z prawej w zielonym bloku napis: zmienność dziedziczna. Strzałki wskazują 2 szare bloki: rekombinacja genetyczna i mutacje w gametach. Rekombinacja podzielona na 3 składowe: wymiana odcinków DNA podczas mejozy, niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy i losowe łączenie się gamet.

Mutacje to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym. Dzielą się na:

• mutacje genowe, które polegają na zmianie w sekwencji nukleotydów,

• mutacje chromosomowe, które polegają na zmianie liczby lub struktury chromosomów.

Mutacje mogą zachodzić spontanicznie, bez udziału czynników zewnętrznych, jednak zwykle są wywołane przez czynniki mutagenne, do których należą m.in.: promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych i wirus HPV.

Więcej informacji o zmienności organizmów znajdziesz w e‑materiale pt. Zmienność organizmówPpVag7aaIZmienność organizmów.

9. Choroby genetyczne człowieka

1

Ćwiczenie 12

Przeanalizuj przedstawiony poniżej kariotyp i wykonaj zadania.

R1QdgO1xioKpa

Kariotyp przedstawia 47 chromosomów, z czego dwa to chromosomy płciowe X i X. Pozostałe to autosomy. W parze 21 występuje dodatkowy chromosom.

1. Ustal, na czym polega wada genetyczna tej osoby.

2. Podaj nazwę choroby spowodowanej tą nieprawidłowością.

Rd2AH8vU4E5lF

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

1. Zwróć uwagę, że prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów.

2. Przypomnij sobie, jakie znasz choroby spodowodowane mutacjami.

Pokaż odpowiedź

1. Wada genetyczna tej osoby polega na mutacji chromosomowej. Osoba ma trzy chromosomy 21.

2. Zespół Downa.

1

Ćwiczenie 12

R1Y9vx1wzwHdo

Podaj nazwę choroby spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu 21.

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Przypomnij sobie, jakie znasz choroby spowodowane mutacjami chromosomalnymi.

Pokaż odpowiedź

Zespół Downa.

1

Ćwiczenie 13

R4BqGMOCBXYK8

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zwróć uwagę, że daltonizm to choroba recesywna sprzężona z płcią.

Pokaż odpowiedź

D – prawidłowa wersja genu;

d – wadliwa wersja genu.

Kobieta ta jest nosicielką wadliwego genu, ponieważ odziedziczyła od ojca wadliwy chromosom X, zatem jej genotyp to XIndeks górny D^DXIndeks górny d^d. Jej mąż jest daltonistą, zatem jego genotyp to XIndeks górny d^dY.

R17xZCaMTtqIm

Ilustracja przedstawia krzyżówkę genetyczną w postaci szachownicy Punnetta. Są trzy kolumny i trzy poziome rzędy. W pierwszej kolumnie są oznaczenia płci. W drugiej kolumnie jest zapis duża litera X indeks górny duża litera D. W trzeciej kolumnie jest duża litera Y. W drugim rzędzie jest gameta zapisana dużą literą X indeks górny duża litera D. W trzecim rzędzie jest gameta zapisana dużą literą X indeks górny mała litera d. Wynik krzyżowania jest następujący: gameta męska z pierwszej kolumny duże X indeks górny duże D w połączeniu z gametą żeńską z pierwszego rzędu duże X indeks górny duże D daje duże X indeks górny duże D duże X indeks górny duże D. Z połączenia gamety męskiej o zapisie duże X z indeksem górnym duże D z gametą żeńską o zapisie duże X indeks górny małe d daje duże X indeks górny duże D, duże X indeks górny małe d. Z połączenia gamety męskiej Y z gametą żeńską duże X indeks górny duże D powstaje genotyp duże X indeks górny duże D duże Y. Z połączenia dużego Y z gametą żeńską o zapisie duże X indeks górny małe d powstaje genotyp duże X indeks górny małe d duże Y.

Prawdopodobieństwo urodzenia przez kobietę dziewcząt pozbawionych cech daltonizmu wynosi 100 %.

Prawdopodobieństwo urodzenia przez kobietę chłopców pozbawionych cech daltonizmu wynosi 50 %.

Zadania

Projekt badawczy

Polecenie 1

Mój rodowód

Prześledź dziedziczenie wybranej cechy fenotypowej w twojej rodzinie.

1. Wybierz cechę, która jest uwarunkowana przez jeden gen reprezentowany przez dwa allele, np. ręka wiodąca, kształt płatków uszu (płatki wolne lub przyrośnięte), owłosienie środkowego paliczka ręki.

2. Ustal swój fenotyp oraz fenotypy rodziców i dziadków pod względem badanej cechy.

3. Ustal, jaki może być twój genotyp oraz genotypy rodziców i dziadków pod względem badanej cechy.

4. Podczas spotkań rodzinnych zaobserwuj występowanie wybranej cechy u wszystkich jej członków.

5. Dowiedz się, czy ta cecha występowała u nieobecnych już członków rodziny.

6. Narysuj drzewo rodowe przedstawiające dziedziczenie wybranej cechy w twojej rodzinie.

7. W karcie pracy zanotuj swoje refleksje. Odpowiedz na pytania:

• Co oznaczają symbole na grafice „Przykładowe drzewo rodowe” ?

• Kogo umieścisz w I, II i III pokoleniu rodowodu?

• Jakim symbolem oznaczysz występowanie danej cechy?

• W jaki sposób oznaczysz cechę, która się nie ujawnia?

• Czy zaobserwujesz występowanie badanej cechy u heterozygoty?

• Jak oznaczysz osobę, która jest nosicielem danej cechy?

• Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia tej cechy u twoich dzieci?

RpVWXRwlESttf

Plik zawiera powyższy projekt badawczy pod tytułem "Istota dziedziczenia" w formie PDF.

Plik zawiera powyższy projekt badawczy pod tytułem "Istota dziedziczenia" w formie PDF. Pobierz załącznik

RKFXMljlyQx9X

Grafika przedstawia rodowód. W I pokoleniu jest mężczyzna wykazujący cechę, którego zaznaczono zielonym kwadratem. Jego żoną jest kobieta będąca nosicielką (heterozygotą), którą oznaczono w połowie zamalowanym na zielono kółkiem. Mają czwórkę dzieci:
- mężczyznę wykazującego cechę (zielony kwadrat), który jest żonaty z kobietą niewykazującą cechy (niezamalowane kółko) i mają dwójkę dzieci: mężczyznę niewykazującego cechy i kobietę niewykazującą cechy;
- bliźnięta jednojajowe niewykazujące cechy (niezamalowane kwadraty),
- kobietę wykazującą cechę (zielone kółko), której mąż nie wykazuje cechy (niezamalowany kwadrat) i mają czwórkę dzieci: bliźnięta dwujajowe niewykazujące cechy, kobietę wykazującą cechę i mężczyznę niewykazującego cechy.