Temat: Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi

Adresat

Uczniowie klasy VIII szkoły podstawowej

Podstawa programowa

Ogólny cel kształcenia

Uczeń dowie się, które choroby genetyczne są wywołane mutacjami chromosomowymi

Kompetencje kluczowe

• porozumiewanie się w językach obcych;

• kompetencje informatyczne;

• umiejętność uczenia się.

Kryteria sukcesu
Uczeń nauczy się:

• rozróżniać mutacje chromosomowe;

• podawać przykłady chorób człowieka wywołanych mutacjami.

Metody/techniki kształcenia

• podające

  • pogadanka.

• aktywizujące

  • dyskusja.

• eksponujące

  • pokaz.

• programowane

  • z użyciem komputera;

  • z użyciem e‑podręcznika.

• praktyczne

  • ćwiczeń przedmiotowych.

Formy pracy

• praca indywidualna;

• praca w parach;

• praca w grupach;

• praca całego zespołu klasowego.

Środki dydaktyczne

• e‑podręcznik;

• zeszyt i kredki lub pisaki;

• tablica interaktywna, tablety/komputery.

Przebieg lekcji

Przed lekcją

• Uczniowie zapoznają się z treścią abstraktu. Przygotowują się do pracy na lekcji w taki sposób, żeby móc przeczytany materiał streścić własnymi słowami i samodzielnie rozwiązać zadania.

Faza wstępna

• Prowadzący lekcję określa cel zajęć i wspólnie z uczniami ustala kryteria sukcesu.

Faza realizacyjna

• Nauczyciel prosi uczniów, aby samodzielnie przeczytali abstrakt, zwracając szczególną uwagę na grafiki.

• Prowadzący prezentuje ilustracje interaktywną „Mutacje chromosomowe” i omawia rodzaje mutacji prowadzące do powstawania chorób genetycznych. Nauczyciel wyjaśnia również, że są one rzadsze niż choroby wywołane mutacjami genowymi ponieważ zmiana liczby lub struktury chromosomów prowadzi zazwyczaj do śmierci w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie.

• Prowadzący wyjaśnia, że przyczyną występowania mutacji chromosomowych jest zazwyczaj nieprawidłowe rozchodzenie się materiału genetycznego do gamet. Nauczyciel wprowadza uczniom pojęcie trisomii i monosomii chromosomu.

• Nauczyciel prezentuje ilustrację „Wybrane choroby genetyczne wywołane mutacjami chromosomowymi” i omawia przykłady chorób w przypadku których obserwuje się nieprawidłowy kariotyp. Prowadzący informuje również, że w sytuacji w której osoba obarczona daną wadą genetyczną jest płodna (np. zespół Downa) odradza się jej posiadanie potomstwa, ze względu na ryzyko odziedziczenia choroby przez dzieci.

• Prowadzący prosi uczniów by powiedzieli, co jest przyczyną powstawania mutacji, i kiedy wzrasta (np. wraz z wiekiem matki, jak zespołu Downa lub zespołu Edwardsa).

• Nauczyciel prosi uczniów o porównanie skutków chorób genetycznych wywołanych przez mutacje w obrębie autosomów ze skutkami chorób wywołanych przez mutacje w obrębie chromosomów płci. Następnie inicjuje burzę mózgów w trakcie której uczniowie próbują wyjaśnić przyczynę takiego stanu rzeczy.

Faza podsumowująca

• Nauczyciel prosi, aby uczniowie samodzielnie wykonali wskazane ćwiczenie interaktywne.

• Nauczyciel krótko przedstawia najważniejsze zagadnienia omówione na zajęciach. Odpowiada na dodatkowe pytania podopiecznych i wyjaśnia wszelkie ich wątpliwości. Uczniowie uzupełniają notatki.

Praca domowa

• Odsłuchaj w domu nagrania abstraktu. Zwróć uwagę na wymowę, akcent i intonację. Naucz się prawidłowo wymawiać poznane na lekcji słówka.

• Korzystając ze strony www.ndss.org stwórz plakat informujący czym jest zespół Downa, jak go rozpoznać, jak jest dziedziczony. Poszukaj organizacji, które pomagają osobom z tą chorobą.

W tej lekcji zostaną użyte m.in. następujące pojęcia oraz nagrania

Pojęcia

Teksty i nagrania

Human genetic diseases caused by chromosomal mutations

Chromosomal mutations are changes in the structure of single chromosomes or the number of chromosomes in a cell. Such mutations are usually caused by an incorrect propagation of chromosomes to gametes during meiotic division. If chromosomes of one of the pairs do not separate but move together during meiosis, then one of the gametes receives both of these chromosomes after the division, and the other receives neither. Consequently, after fertilisation with such gametes, an individual referred to as trisomic may be formed, with three chromosomes of such pair (one from the correct gamete and two from the incorrect one), or monosomic, with only one chromosome from the pair.

Most embryos with chromosomal mutations die already at an early stage of development. Only a few chromosome mutations are not fatal, but they always cause serious genetic diseases.

• Chromosome mutations are changes in the number or structure of chromosomes.