Temat: Poradnictwo genetyczne

Adresat

Uczniowie liceum ogólnokształcącego i technikum

Podstawa programowa

Wymagania ogólne

V. Rozumowanie i zastosowanie nabytej wiedzy do rozwiązywania problemów biologicznych. Uczeń:

1. interpretuje informacje i wyjaśnia związki przyczynowo‑skutkowe między procesami i zjawiskami, formułuje wnioski;

Wymagania szczegółowe

XV. Biotechnologia. Podstawy inżynierii genetycznej. Uczeń:

11. przedstawia sytuacje, w których zasadne jest korzystanie z poradnictwa genetycznego.

Ogólny cel kształcenia

Uczeń zdobywa wiedzę na temat celów, jakim służy poradnictwo genetyczne.

Kompetencje kluczowe

• porozumiewanie się w językach obcych;

• kompetencje informatyczne;

• umiejętność uczenia się.

Kryteria sukcesu
Uczeń nauczy się:

• wymieniać przykłady chorób dziedzicznych;

• oceniać przydatność stosowania poradnictwa genetycznego u par starających się o dziecko;

• opisywać podstawowe badania prenatalne.

Metody/techniki kształcenia

• podające

  • pogadanka.

• aktywizujące

  • dyskusja.

• programowane

  • z użyciem komputera;

  • z użyciem e‑podręcznika.

• praktyczne

  • ćwiczeń przedmiotowych.

Formy pracy

• praca indywidualna;

• praca w parach;

• praca w grupach;

• praca całego zespołu klasowego.

Środki dydaktyczne

• e‑podręcznik;

• zeszyt i kredki lub pisaki;

• tablica interaktywna, tablety/komputery.

Przebieg lekcji

Przed lekcją

• Uczniowie zapoznają się z treścią abstraktu. Przygotowują się do pracy na lekcji w taki sposób, żeby móc przeczytany materiał streścić własnymi słowami i samodzielnie rozwiązać zadania.

Faza wstępna

• Nauczyciel podaje temat, cele lekcji i kryteria sukcesu sformułowane w języku zrozumiałym dla ucznia.

Faza realizacyjna

• Uczestnicy zajęć zapoznają się z treścią przedstawioną na ilustracji interaktywnej pt.: „Na czym polega poradnictwo genetyczne?”. Następnie nauczyciel omawia z uczniami poznane zagadnienia.

• Pracując w niewielkich grupach uczniowie wyszukują w dostępnych źródłach informacje na temat wybranych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, anemia sierpowata, hemofilia, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu X, fenyloketonuria, itp. Każda grupa analizuje inną chorobę: uczniowie zdobywają informacje na temat przyczyn choroby, jej objawów, możliwości leczenia oraz możliwości profilaktyki. (Przykładowe źródła: www.genome.gov, www.cdc.gov, en.wikipedia.org).

• Uczniowie prezentują wyniki pracy na forum klasy. Po zakończeniu prezentacji nauczyciel inicjuje dyskusję na temat diagnostyki prenatalnej i jej znaczenia w wykrywaniu chorób i wad wrodzonych płodu oraz możliwości wdrożenia leczenia na bardzo wczesnym etapie życia dziecka oferowanych przez współczesną medycynę.

• Uczniowie wykonują kolejne ćwiczenia i polecenia. Nauczyciel sprawdza i uzupełnia odpowiedzi, przedstawiając uczniom niezbędne informacje. Udziela informacji zwrotnej..

Faza podsumowująca

• Nauczyciel krótko przedstawia najważniejsze zagadnienia omówione na zajęciach. Odpowiada na dodatkowe pytania podopiecznych i wyjaśnia wszelkie ich wątpliwości. Uczniowie uzupełniają notatki.

Praca domowa

• Odsłuchaj w domu nagrania abstraktu. Zwróć uwagę na wymowę, akcent i intonację. Naucz się prawidłowo wymawiać poznane na lekcji słówka.

• Korzystając ze strony www.genome.gov poszukaj informacji na temat raka piersi, następnie zaprojektuj krótką broszurę informacyjną.

W tej lekcji zostaną użyte m.in. następujące pojęcia oraz nagrania

Pojęcia

Teksty i nagrania

Genetic counselling

Hereditary diseases are the result of mutations which cause abnormalities in the structure or functioning of an organism. Such disorders can be caused by different types of damage to genetic material, among which one can differentiate:

• chromosome abnormalities consisting in changes in the number or structure of chromosomes; diseases caused by them are described as syndromes and they are usually named after the surnames of scientists who were the first ones to describe them; they include, among others: Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome;

• substitutions (transitions or transversions) which means mutations consisting in a change of one nucleotide into another, which results in diseases such as cystic fibrosis, haemophilia, sickle cell anaemia;

• deletions consisting in losing one, few or thousands nucleotides; examples of diseases caused by deletions include cri du chat syndrome (deletion of part of the short arm of chromosome 5), and Angelman syndrome;

• dynamic mutations consisting in multiplication of a fragment of one gene from generation to generation (from several dozen to several hundred), which leads to creation of, for example, toxic protein; depending on how long the section of a gene containing repetitive nucleotides is, congenital defects occur in different intensity; this is the case in Huntington’s disease or fragile X syndrome.

Single‑gene mutations are inherited according to the rules of Mendelian inheritance.

Polygenic disorders, such as schizophrenia, are the result of concurrence of numerous abnormal genes and environment.

Genetic counselling aims at providing special help for people with neoplasms, genetic disease or congenital disorder (defect in anatomy of an organism), and for their families. The tasks of the centre for genetic counselling include, among others, investigating family history, estimating the risk of a disease, and performing the tests of genetic predisposition for specific disorders. Also couples trying to have a baby may benefit from genetic counselling, especially if there were genetic diseases in their families or the age of woman is over 35 years old. The main duty of experts from the centre is:

• establishing whether a baby, which is going to be born, may have a hereditary disease, what are the chances for giving birth to a healthy child in the case when parents already have one ill child, estimating the risk of reoccurrence of genetic disease in next children;

• diagnosing whether there is a genetic disease in the case of a child showing disorders in functioning of an organism or abnormal body structure;

• formulating recommendations related to preventive healthcare for a mother and child which will be born or an ill child, and especially indicating risk factors and methods of minimising their impact on the organism;

• providing psychological support for people with genetic disease and their families.

There are over 20 centres for genetic counselling in Poland. For example, tests specifying predispositions to most common neoplasms (e.g. breast cancer, colorectal cancer) can be conducted there.

The most common cause of contacting the centre for genetic counselling are miscarriages or giving birth to a child with a congenital disorder. In majority of these cases both parents and a child should be covered by the genetic counselling. It is estimated that approx. 35% of congenital disorders are caused only by genetic factors.

Prevention of genetic diseases may be divided into primary and secondary. Primary prevention covers the activities aiming at eliminating the possibility of occurring of abnormal genotype and malformations. For example, it is recommended to women in reproductive age to take vitamin B9 (folic acid), to prevent abnormal development of nervous system in a child. Secondary prevention covers the entirety of genetic counselling and prenatal diagnosis in order to detect genetic diseases of foetus. Prenatal testing should be performed in a pregnant woman if:

• she is over 35 years old;

• in previous pregnancies chromosome abnormalities were found in her case;

• the occurrence of chromosome abnormalities was found in hero or in child’s father;

• it was stated on the basis of the family history that there is an elevated risk of giving birth to a child with genetic disease;

• abnormalities in the anatomy or development of foetus were found during the medical ultrasound testing.

The early detection of a defect, even at the stage of foetal development, allows for initiating a therapy even before child’s birth. It provides the possibility to improve the condition of foetus and increases the chances of a child to be born in better general condition. In the cases of severe defects parents may consider the possibility to terminate the pregnancy.

Prenatal testing may be invasive, they consist in breaking the continuity of tissues, for example during amniocentesis, which means sampling amniotic fluid, cord blood or tissues of foetus, which can be risky for a pregnant woman. However, non‑invasive testing, for example medical ultrasound testing of foetus, do not harm mother and child.

• Hereditary diseases are the result of mutations.

• People with genetic disease or congenital disorder, as well as their families, may profit from genetic counselling refunded by the state.