Podsumowanie

  1. Odcinek DNA niosący informację o budowie pojedynczego białka nazywa się genem.

  2. Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć zarówno struktury jak i liczby autosomów i chromosomów płci.

  3. Do chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi zaliczamy m.in.: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa oraz zespół Klinefeltera.

  4. W przypadku mutacji genowych bardzo często zaburzenia w strukturze nawet pojedynczego genu prowadzą do poważnych schorzeń. Choroby takie są nazywane jednogenowymi.

  5. Choroby genetyczne wywołane przez mutacje jednogenowe to m.in.: mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm czy daltonizm.

  6. Dzięki badaniom genetycznym wczesne zdiagnozowanie i podjęcie właściwych kroków może złagodzić lub nawet opóźnić niektóre objawy choroby.

  7. Poradnictwo genetyczne jest przeznaczone dla wszystkich osób, których dziecko urodziło się z chorobą genetyczną, a planują one kolejne potomstwo, dla kobiet chcących zajść w ciąże, a także dla tych, którzy mieli już w rodzinie przypadek wystąpienia choroby genetycznej.

classicmobile
Ćwiczenie 1
RqdHj0hrnFux71
Alternatywa statyczna dla ćwiczenia podsumowującego.
Źródło: LEARNETIC SA, licencja: CC BY 4.0.
static