amniopunkcja
amniopunkcja

pobranie za pomocą igły płynu otaczającego płód (płynu owodniowego) w celach diagnostycznych np. dla wykluczenia lub potwierdzenia występowania zaburzeń genetycznych

badania prenatalne
badania prenatalne

wszystkie badania i testy, których celem jest ocena stanu płodu i wczesne wykrycie wystąpienia nieprawidłowości w budowie lub rozwoju dziecka; dzielimy je na inwazyjne (pobranie krwi płodu, biopsja kosmówki oraz amniopunkcja) oraz nieinwazyjne, do których zaliczamy badanie biochemiczne krwi matki dziecka oraz USG płodu

biopsja kosmówki
biopsja kosmówki

pobranie wycinka jednej z błon płodowych (kosmówki) w celu zbadania kariotypu dziecka w celach diagnostycznych np. dla wykluczenia lub potwierdzenia występowania zaburzeń genetycznych

mutacje chromosomowe
mutacje chromosomowe

inaczej aberracje chromosomowe; mutacje spowodowane zmianą struktury chromosomów lub ich liczby

mutacje genowe
mutacje genowe

inaczej mutacje punktowe; mutacje zachodzące w obrębie genów, dotyczące pojedynczych nukleotydów lub krótkich odcinków DNA