pobranie za pomocą igły płynu otaczającego płód (płynu owodniowego) w celach diagnostycznych np. dla wykluczenia lub potwierdzenia występowania zaburzeń genetycznych

wszystkie badania i testy, których celem jest ocena stanu płodu i wczesne wykrycie wystąpienia nieprawidłowości w budowie lub rozwoju dziecka; dzielimy je na inwazyjne (pobranie krwi płodu, biopsja kosmówki oraz amniopunkcja) oraz nieinwazyjne, do których zaliczamy badanie biochemiczne krwi matki dziecka oraz USG płodu

pobranie wycinka jednej z błon płodowych (kosmówki) w celu zbadania kariotypu dziecka w celach diagnostycznych np. dla wykluczenia lub potwierdzenia występowania zaburzeń genetycznych

inaczej aberracje chromosomowe; mutacje spowodowane zmianą struktury chromosomów lub ich liczby

inaczej mutacje punktowe; mutacje zachodzące w obrębie genów, dotyczące pojedynczych nukleotydów lub krótkich odcinków DNA