Przeczytaj
Chromosomy płci człowieka
W chromosomach płci (allosomachallosomach) znajdują się geny zarówno determinujące płeć, jak i warunkujące inne cechy. Zostały one odkryte dzięki badaniom Thomasa Morgana, amerykańskiego biologa oraz genetyka, który opracował również chromosomową teorię dziedziczenia. Badania te umożliwiły określenie wpływu płci osobnika na dziedziczenie niektórych cech, m.in. barwy oczu u muszki owocowej (Drosophila melanogaster). Stwierdzono, że kodujące je geny znajdują się w chromosomie X i dziedziczą się tak samo jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi w chromosomie X. Dziedziczone w ten sposób cechy określono jako cechy sprzężone z płciącechy sprzężone z płcią.
Cechy sprzężone z płcią zapisujemy w indeksie górnym (np. XIndeks górny HH, XIndeks górny hh).
Choroby genetyczne dziedziczone w sprzężeniu z płcią
U człowieka sprzężone z płcią są m.in. geny odpowiedzialne za widzenie barw, krzepnięcie krwi czy funkcjonowanie komórek mięśniowych. Mutacje w genach warunkujących te cechy są przyczyną odpowiednio daltonizmudaltonizmu, hemofiliihemofilii i dystrofii mięśniowej Duchenne’adystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Daltonizm, hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne'a spowodowane są obecnością alleli recesywnych kodujących je genów. Ze względu na umiejscowienie tych genów w chromosomie X choroby te ujawniają się u kobiety jedynie wtedy, gdy jest ona homozygotą recesywną. Kobiety będące heterozygotami są nosicielkami alleli warunkujących choroby – są zdrowe, ale przekazują zmutowany allel potomstwu. Mężczyźni ze zmutowanym allelem recesywnym genu znajdującym się w chromosomie X zawsze będą chorzy, ponieważ brak drugiego chromosomu X sprawia, że nie istnieje możliwość zamaskowania wpływu nieprawidłowego allelu genu. Z tego powodu mężczyźni chorują częściej niż kobiety.
Daltonizm (inaczej: ślepota barw) polega na zaburzeniu rozpoznawania barw – głównie czerwonej i zielonej. Mutacje powodujące tę chorobę dotyczą genów odpowiedzialnych za syntezę światłoczułych barwników znajdujących się w czopkach. Barwniki te są wrażliwe na fale o odpowiedniej długości. Przyczyną daltonizmu jest allel recesywny d genu umiejscowionego w chromosomie X. Allel dominujący D tego samego genu warunkuje prawidłowe postrzeganie barw.
Daltonizm ujawnia się głównie u mężczyzn (8% populacji), którzy otrzymali recesywny allel od swoich matek będących nosicielkami. Wśród kobiet jedynie 0,5% to daltonistki – w ich genotypie są obecne dwa allele recesywne: jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu.
Ta choroba genetyczna powoduje postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej, po raz pierwszy opisana w 1861 r. przez francuskiego neurologa Guillaume’a Duchenne’a. Warunkuje ją mutacja genu dystrofiny (białka komórki mięśniowej), położonego na chromosomie X. Przenoszona jest ona przez kobiety, ale chorują niemal wyłącznie mężczyźni.
Gen dystrofiny jest najdłuższym opisanym do tej pory genem człowieka. Zawiera 2,5 mln par zasad.
Charakterystyczne zmiany dotyczą symetrycznie postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Dystrofia rozpoczyna się zwykle od pasa biodrowego, powodując niepewny, kaczkowaty chód oraz problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej i przy wchodzeniu po schodach. Często występuje rzekomy przerost mięśni łydek. Z czasem ujawniają się też przykurcze, które unieruchamiają chorych. Zaniki mięśniowe prowadzą do zgonu z powodu niewydolności krążeniowo‑oddechowej.
Słownik
(gr. allos – inny, sṓma – ciało) inaczej chromosom płci, heterochromosom; chromosom zawierający geny determinujące płeć osobnika
(gr. autós – sam, sṓma – ciało) chromosom odpowiadający za dziedziczenie cech niesprzężonych z płcią; u organizmów diploidalnych autosomy układają się w pary chromosomów o takim samym kształcie i wielkości, niosące te same geny; człowiek ma 22 pary autosomów
cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X
choroba dziedziczona w sprzężeniu z płcią, polegająca na nieprawidłowej budowie światłoczułych barwników znajdujących się w czopkach; powoduje to zaburzenie rozpoznawania barw (głównie czerwonej i zielonej)
choroba dziedziczona w sprzężeniu z płcią; jej podłożem jest nieprawidłowa budowa białka występującego w komórkach mięśniowych – dystrofiny; powoduje to postępujący zanik mięśni
choroba dziedziczona w sprzężeniu z płcią, polegająca na niedoborze jednego z białek należących do czynników krzepnięcia krwi