Przeczytaj

bg‑cyan

Na czym polega nondysjunkcja chromosomów?

Nondysjunkcja polega na zaburzeniach w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału mejotycznego. Efektem prawidłowo przebiegającej mejozymejozamejozy jest powstanie z komórki diploidalnejkomórka diploidalnakomórki diploidalnej (2n) czterech komórek haploidalnychkomórka haploidalnakomórek haploidalnych (1n), zawierających po jednym chromosomie z każdej pary chromosomów homologicznych. Dwie haploidalne gamety, łącząc się, dają początek diploidalnej zygocie, a w rezultacie – diploidalnemu organizmowi. Zaburzenia podczas anafazy mejozy (pierwszej lub drugiej) powodują, że chromosomy homologiczne nie rozdzielają się i zostają wspólnie przekazane komórce potomnej – dochodzi do mutacji nazywanej aneuploidią. Powstające gamety mogą zawierać dodatkowy chromosomchromosomychromosom (1n+1) lub być go pozbawione (1n−1).

1
R1LuQGUD1hugM
Schemat przedstawia 3 poziomy. Pierwszy poziom, dwa chromosomy, 2n. Rozdziela się na dwa poziomy w dół. Pierwszy z nich, dwa chromosomy 1n+1. Drugi z nich 1n-1. Pierwszy z nich rozdziela się w dół na dwa chromosomy 1n+1 i dwa chromosomy 1n+1. Drugi z nich 1n-1 rozdziela się na dwa: 1n-1 i 1n-1.
Nondysjunkcja w anafazie I mejozy.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Rj9tAW8kEAUDJ
Schemat przedstawia 3 poziomy. Pierwszy poziom, dwa chromosomy, 2n. Rozdziela się na dwa poziomy w dół. Pierwszy z nich, dwa chromosomy 1n. Drugi z nich, dwa chromosomy 1n. Pierwszy z nich rozdziela się w dół na jeden chromosom 1n i jeden chromosom 1n. Drugi z nich, dwa chromosomy 1n rozdziela się na dwa: dwa chromosomy 1n+1 i 1n-1.
Nondysjunkcja w anafazie II mejozy.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
bg‑cyan

Co jest przyczyną błędów zachodzących podczas mejozy?

Wiek matki

Czynnikami zwiększającymi prawdopodobieństwo zajścia nondysjunkcji jest m.in. wiek matki.

Im kobieta jest starsza, tym większe jest ryzyko podobnych powikłań (zarówno w pierwszym, jak i drugim podziale mejotycznym).

Jest to związane z procesem powstawania komórek jajowych. Jest on długi i złożony. Rozpoczyna się w oocytach 12‑tygodniowego płodu i zostaje zatrzymany po ok. 8 tygodniach. Nie powstaje wówczas w pełni ukształtowana komórka jajowa – jej dojrzewanie zostaje zatrzymane w pachytenie profazy I (na początku crossing‑overcrossing‑overcrossing‑over). Proces odblokowania dojrzewania komórki jajowej rozpoczyna się po osiągnięciu dojrzałości płciowej i tuż przed każdą owulacją. Dochodzi wtedy do zakończenia pierwszego cyklu podziału mejotycznego, a po rozpoczęciu drugiego cyklu dojrzewanie komórki ponownie zostaje zatrzymane podczas metafazy II. W tym stanie komórka trwa do momentu zapłodnienia. Przerwy w trakcje mejozy i późne zajście kobiety w ciążę (w wieku powyżej 35 lat) sprzyjają akumulacji w organizmie kobiety potencjalnych toksyn wynikających z oddziaływania czynników środowiskowych (takich jak np. promieniowanie), co może obciążać mechanizmy podziałowe komórki.

Inne czynniki

Do nondysjunkcji dochodzi na skutek błędów w procesie crossing‑over. Biwalenty chromosomowe nie ulegają rozdzieleniu lub crossing‑over po prostu nie zachodzi. Jednak nie tylko wiek matki ma znaczenie. Badania wykazały, że także późny wiek ojca (zwłaszcza powiązany z poźnym wiekiem matki) sprzyja chorobom związanym z nondysjunkcją – ryzyko ich wystąpienia szacuje się wówczas od 5 do 10%. Do innych czynników zwiększających ryzyko nondysjunkcji należą ponadto: picie alkoholu, palenie papierosów, promieniowanie, stosowanie antykoncepcji hormonalnej, techniki wspomaganego rozrodu.

bg‑cyan

Nazewnictwo mutacji powstałych w wyniku nondysjunkcji chromosomów

W zależności od zakresu zmian liczby chromosomów możemy wyróżnić hipoaneuploidy oraz hiperaneuploidy.

R17pD3dDadbMM1
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.

  • Hipoaneuploidy to monosomiki pozbawione przynajmniej jednego chromosomu z pary chromosomów homologicznych (2n-1).

  • Hiperaneuploidy to trisomiki posiadające przynajmniej jeden dodatkowy chromosom z pary chromosomów homologicznych (2n+1).

  • Nullisomik – brak jednej pary chromosomów homologicznych (2n-2).

  • Podwójny trisomik – dwa dodatkowe chromosomy niehomologiczne względem siebie (2n+1+1).

  • Podwójny monosomik – brak dwóch niehomologicznych względem siebie chromosomów (2n-1‑1).

  • Tetrasomik – dodatkowa para chromosomów homologicznych (2n+2).

Wynikiem zmian liczby chromosomów wywołanych nondysjunkcją są choroby takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Pataua.

Więcej na ten temat przeczytasz tutajP36pBx0q4tutaj.

Słownik

aneuploid
aneuploid

komórka lub organizm o zwielokrotnionej lub zmniejszonej liczbie chromosomów wobec liczby podstawowej dla danego gatunku

biwalent
biwalent

para koniugujących chromosomów homologicznych w metafazie pierwszego podziału mejotycznego

chromosomy
chromosomy

(gr. chrṓma – barwa, sṓma – ciało) najbardziej skondensowana forma organizacji materiału genetycznego. Pałeczkowate struktury są najlepiej widoczne w metafazie podziału komórkowego. Składają się z dwóch chromatyd połączonych centromerem

crossing‑over
crossing‑over

proces polegający na wzajemnej wymianie odpowiadających sobie odcinków chromatyd chromosomów homologicznych; rezultatem crossing‑over jest przetasowanie genów pochodzenia matczynego i ojcowskiego, prowadzące do powstania nowych, przypadkowych kombinacji alleli w ramach jednego chromosomu; crossing‑over zachodzi w profazie I mejozy

komórka diploidalna
komórka diploidalna

komórka zawierająca podwójny zestaw chromosomów (2n)

komórka haploidalna
komórka haploidalna

komórka powstająca po podziale mejotycznym, zawierająca pojedynczy zestaw chromosomów (1n)

mejoza
mejoza

(gr. meiosis – zmniejszenie) podział redukcyjny jądra komórkowego, prowadzący do wytworzenia haploidalnych komórek płciowych, czyli gamet, u zwierząt tkankowych (oogeneza, spermatogeneza), zarodników u mszaków i paprotników oraz ich odpowiedników u roślin nasiennych (sporogeneza); u organizmów niższych (np. pierwotniaków) mejoza nie musi być związana z produkcją gamet bądź zarodników i zachodzi w różnych fazach cyklu życiowego (koniugacja, przemiana pokoleń)

monosmia
monosmia

mutacja polegająca na braku jednego chromosomu z danej pary (2n−1)

nullisomik
nullisomik

aneuploidalna komórka, tkanka lub aneuploidalny organizm pozbawiony jednej pary homologicznych chromosomów (2n−2)

trisomia
trisomia

mutacja polegająca na obecności jednego dodatkowego chromosomu w danej parze (2n+1)

Wprowadzenie
Film