Zmienność genetyczna polega na występowaniu naturalnych różnic w genotypie organizmów należących do tego samego gatunku. Może być to zmienność rekombinacyjna lub mutacyjna.

Zmienność rekombinacyjna polega na istnieniu różnych kombinacji alleliallelalleli w puli genetycznej. Oznacza to, że każdy przedstawiciel danego gatunku ma inny zestaw alleli, a tym samym odmienną informację genetyczną. Do zmian w kombinacjach alleli dochodzi w trakcie podziałów komórkowych.

Dzięki rekombinacji genetycznej, podczas której dochodzi do wymiany materiału genetycznego, powstają nowe genotypygenotypgenotypy. Wyróżnia się kilka źródeł zmienności genetycznej:

• niezależna segregacja genów – niezależna segregacja chromosomów (allele różnych genów są rozdzielane do gamet niezależnie od siebie);

• zjawisko crossing‑over;

• losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia;

• alternatywny splicing;

• rekombinacja nieuprawniona (niehomologiczna) – transpozony.

Rekombinacja jest też metodą usuwania uszkodzeń nici DNA.

Wymiana fragmentów między chromosomami homologicznymi podczas crossing‑over

Wymiana fragmentów między chromosomami homologicznymi podczas crossing‑over

Crossing‑overcrossing‑overCrossing‑over zachodzi w profazie I mejozy, gdy chromosomy homologiczne tworzą biwalenty. Proces ten powoduje rozdzielenie sprzężonych genów, czyli genów leżących na tych samych chromosomach, i powstanie nowych sprzężeń.

Chromosomy homologiczne tworzą połączenia nazywane chiazmami, które następnie ulegają rozerwaniu, a oderwane fragmenty łączą się z sąsiednimi chromatydami. Rezultatem tego jest „przetasowanie” genów pochodzenia matczynego i ojcowskiego, prowadzące do powstania nowych, przypadkowych kombinacji genów.

Im dalej od siebie położone są dwa geny w chromosomie, tym słabsze jest sprzężenie między nimi, a crossing‑over zachodzi częściej. Geny leżące bardzo blisko siebie są zazwyczaj przekazywane z pokolenia na pokolenie. W związku z tym częstość crossing‑over pomiędzy dwoma genami zależy od odległości między nimi.

Zależność ta umożliwia określenie położenia genu na chromosomie, czyli dokonanie tzw. mapowania genów, ponieważ odległość między genami wyraża się w procentach osobników zrekombinowanych. Przyjęto, że odległość odpowiadająca prawdopodobieństwu rekombinacji wynoszącemu 1% stanowi 1 jednostkę mapową (1 morgan).

RDsrgUoSbo8bi

Ilustracja przedstawia przykład pojedynczego crossing‑over. Na ilustracji są dwa chromosomy zbudowane z chromatyd. Jeden chromosom jest niebieski, drugi zielony. Każda chromatyda niebieskiego oznaczona jest dużą literą A, w przypadku zielonego chromosomu małą literą a. W kolejnym etapie ukazano jak dolne ramiona chromatyd dwóch chromosomów krzyżują się ze sobą dłuższym dolnym ramieniem. W ostatniej fazie chromosom niebieski w dłuższym ramieniu chromatydy ma fragment zielony, a zielony chromosom ma fragment niebieski. Chromatydy w niebieskim chromosomie oznaczono dużą literą A małą literą a, w zielonym tak samo.

Niezależna segregacja chromosomów

Niezależna segregacja chromosomów

Losowe rozchodzenie się chromosomów zachodzi w anafazie I mejozy. Allele dwóch (lub więcej) różnych genów są rozdzielane do gamet niezależnie od siebie.

RzmWAGf6Ti9eS

Ilustracja przedstawia losową segregację chromosomów prowadzącą do różnych układów genetycznych. Ilustrację podzielono na dwie części. W pierwszej pokazano ułożenie chromosomów numer 1, w drugiej numer 2. Na pierwszej ilustracji jest okrągła komórka z dwiema parami chromosomów po przeciwnej stronie wrzeciona kariokinetycznego. Naprzeciw siebie są chromosomy niebieski i czerwony. Górny chromosom niebieski oznaczony jest dużą literą R, dolny dużą literą Y, górny czerwony oznaczony jest małą literą r, dolny małą literą y. Chromosomy leżące na górze są większe od tych leżących poniżej. To metafaza pierwsza. Od komórki prowadzą dwa rozgałęzienia do dwóch różnych przebiegów metafazy drugiej. Pierwszy proces to dwa niebieskie chromosomy naprzeciwko siebie (znajdują się na wrzecionie kariokinetycznym). Chromosom na górze, większy, ma chromatydy oznaczone dwiema dużymi literami R, mniejszy chromosom na dole dwiema dużymi literami Y. Powstają komórki z dwiema chromatydami - jedna jest większa, druga mniejsza. W każdej komórce chromatydy oznaczono jako duża litera R duża litera Y, to gamety. W drugim przypadku są naprzeciwko siebie dwa czerwone chromosomy - górny większy i dolny mniejszy. Górny oznaczony jest dwiema małymi literami r, dolny dwiema małymi literami y. Powstają dwie oddzielne komórki z pojedynczymi chromatydami oznaczonymi małymi literami r y. Ułożenie chromosomów numer 2. Na drugiej ilustracji jest okrągła komórka z dwiema parami chromosomów po przeciwnej stronie wrzeciona kariokinetycznego. Naprzeciw chromosomu niebieskiego oznaczonego dużą literą R jest chromosom czerwony, mniejszy, oznaczony małą literą y. Naprzeciwko dużego czerwonego chromosomu oznaczonego małą literą r jest mniejszy chromosom oznaczony dużą literą Y. To metafaza pierwsza. Od komórki prowadzą dwa rozgałęzienia do dwóch różnych przebiegów metafazy drugiej. Pierwszy proces to chromosom większy niebieski i leżący poniżej mniejszy czerwony. Chromosomy są naprzeciwko siebie (znajdują się na wrzecionie kariokinetycznym). Chromosom niebieski ma chromatydy oznaczone dwiema dużymi literami R, chromosom czerwony dwiema małymi literami y. Powstają komórki z dwiema chromatydami - jedna jest większa - niebieska, druga mniejsza - czerwona. W każdej komórce chromatydy oznaczono jako duża litera R małą litera Y, to gamety. W drugim przypadku są naprzeciwko siebie czerwony, większy chromosom u góry i mniejszy niebieski na dole. Górny oznaczony jest dwiema małymi literami r, dolny dwiema dużymi literami Y. Powstają dwie oddzielne komórki z pojedynczymi chromatydami - większą czerwoną i mniejszą niebieską oznaczonymi jako mała litera r duża litera Y.

Losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia

Losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia

Powstałe w procesie mejozy gamety łączą się losowo, dzięki czemu potomstwo uzyskuje nowe kombinacje genów.

Różne kombinacje eksonów podczas alternatywnego splicingu

Różne kombinacje eksonów podczas alternatywnego splicingu

Alternatywny splicingsplicingsplicing dotyczy genów, które mają charakter nieciągły – czyli składających się z intronówintronintronów i eksonóweksoneksonów. Proces ten zachodzi tylko w jądrach komórek eukariotycznych. Z pierwotnego transkryptu wycinane są zawsze wszystkie introny, ale w alternatywnym splicingu usunięte mogą zostać również niektóre eksony. Powstaje w ten sposób mRNA zawierający różne fragmenty transkrybowanej nici matrycowej DNA.

RdKHtUgzsLjnG1

Ilustracja przedstawia alternatywny splicing. Na górze ilustracji jest pasek podzielony na kolorowe odcinki. To pierwotny transkrypt. Pierwszy docinek jest niebieski, kolejny pomarańczowy oznaczony cyfrą 1, następnie niebieski, potem żółty oznaczony cyfrą 2, kolejno niebieski, fioletowy oznaczony cyfrą 3, niebieski, zielony oznaczony cyfrą 4, niebieski, ciemnoniebieski oznaczony cyfrą 5, niebieski, różowy oznaczony cyfrą 6, niebieski, brązowy oznaczony cyfrą 7, niebieski. Kolorowe odcinki oznaczone cyframi od 1 do 7 to eksony. Przykłady alternatywnego splicingu. Powstają trzy różne mRNA. mRNA pierwszy to kolorowy pasek z odcinkami z pierwotnego transkryptu od cyfry 1 do 7; mRNA drugi to pasek utworzony z połączonych kolorowych odcinków oznaczonych cyframi 2, 4, 5, 6 i 7; mRNA trzeci to pasek utworzony z połączonych odcinków oznaczonych cyframi 1, 5, 6, i 7.

Rekombinacja nieuprawniona – transpozony

Rekombinacja nieuprawniona – transpozony

TranspozonytranspozonyTranspozony to tzw. ruchome elementy genetyczne, zdolne do przemieszczania się po całym genomiegenomgenomie organizmu. Proces przemieszczania się transpozonów, nazywany transpozycjątranspozycjatranspozycją, jest typem rekombinacji nieuprawnionej, która nie wymaga homologii sekwencji nukleotydowych cząsteczek DNA. Transpozycja sterowana jest przez specyficzne enzymy – transpozazy, kodowane przez transpozony. Elementy te mogą wywoływać duże zmiany w strukturze genomu, takie jak inwersje, delecje oraz duplikacje dużych fragmentów DNA. Gen, w którym doszło do insercji transpozonu, zwykle ulega inaktywacji, natomiast geny znajdujące się między dwiema kopiami transpozonu mogą ulec delecji po uruchomieniu transpozycji.

Transpozycja DNA jest powszechnie spotykana w ludzkim genomie, najczęściej jednak nie obejmuje sekwencji kodujących. U kręgowców transpozony mogą stanowić nawet 40% genomowego DNA.

Więcej informacji na temat zmienności mutacyjnej znajdziesz w e‑materiałach pt.: Zmienność genetyczna motorem przemian ewolucyjnych, Mejoza – źródło zmienności genetycznej, Transpozony – ruchome elementy genetyczne.

Za zmienność genetyczną odpowiadają również mutacjemutacjamutacje DNA. Mutacje to nagłe, skokowe zmiany w materiale genetycznym komórki. Są dziedziczone przez potomstwo, gdy dotyczą materiału genetycznego komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników). Mutacje zachodzące w innych komórkach (np. nowotworowych) – tzw. mutacje somatyczne – są nabyte i niedziedziczne.

Ze względu na obszar zmian, jakie są wywoływane w DNA, mutacje dzieli się na genowe i chromosomowe.

Mutacje genowe zachodzą w obrębie jednego genu i dotyczą zmiany sekwencji nukleotydów. Do mutacji tego typu należy substytucja, w której dochodzi do zastąpienia jednej zasady azotowej inną. Może mieć ona charakter tranzycji (zastąpienie puryny puryną i pirymidyny pirymidyną) lub transwersji (zastąpienie puryny pirymidyną bądź pirymidyny puryną). Mutacją punktową jest także delecja, w której przypadku dochodzi do usunięcia jednej lub kilku par nukleotydów, co prowadzi do skrócenia genu. Ostatnim rodzajem mutacji punktowych jest insercja, polegająca na wstawieniu dodatkowych nukleotydów do DNA.

Jakie skutki wywołują mutacje genowe?

Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć pojedynczych chromosomów lub całego garnituru chromosomalnego organizmów.

Aberracje strukturalne

Aberracje strukturalne to mutacje chromosomowe będące zmianami w budowie pojedynczych chromosomów. Fragment chromosomu może zostać powielony (duplikacja), co wiąże się z powstaniem dodatkowych kopii fragmentu informacji genetycznej. Może też zostać usunięty (delecja, zwana także czasami deficjencją), co prowadzi do utraty fragmentu, całości lub nawet kilku genów. Natomiast odwrócenie fragmentu chromosomu o 180° (inwersja) wiąże się ze zmianą kolejności wszystkich nukleotydów w części zmienionej chromosomu. Ponadto fragment chromosomu może zostać przemieszczony do innego chromosomu, niekoniecznie tej samej pary (translokacja). Ten rodzaj mutacji może być niekorzystny dla organizmu, ale w niektórych przypadkach wywołuje korzystny efekt fizjologiczny.

Liczbowe mutacje chromosomowe

Kolejny rodzaj mutacji chromosomowych dotyczy zmiany ich liczby. Liczbowe mutacje chromosomowe to największe zmiany materiału genetycznego. Są one wynikiem zaburzeń podczas mejotycznych podziałów komórkowych. Polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów na skutek zaburzeń rozdziału chromosomów podczas mitozy lub mejozy. Dochodzi również do zwielokrotnienia całego genomu z powodu zniesienia rozdziału wszystkich chromosomów (poliploidalność).

• Poliploidie

Poliploidie to mutacje, w których dochodzi do zwielokrotnienia całego genomu organizmu. Powstałe mutanty określane są jako 3n (triploid), 4n (tetraploid) itd. Powodem takich zmian jest nierozdzielenie chromosomów lub wielokrotna replikacja DNAreplikacja DNAreplikacja DNA podczas endomitozendomitozaendomitoz niezakończonych podziałem komórki. W świecie zwierzęcym poliploidyzacja jest zazwyczaj mutacją śmiertelną (letalną), natomiast u roślin – z punktu widzenia człowieka – jest pożądana, gdyż pozwala uzyskać większą bujność: większe liście, więcej ziaren w kłosie, dłuższe i silniejsze pędy itp.

Prawie 80% gatunków roślin to poliploidy, z czego większość to alloploidyalloploid, allopoliploidalloploidy. Allopoliploidalność pozwala na bardzo szybką specjację: wystarczy jedno pokolenie, by utworzył się nowy, izolowany rozrodczo gatunek. Istnienie tego zjawiska może wyjaśniać nagłe pojawienie się wielu gatunków roślin kwiatowych w zapisie kopalnym oraz ich obecną wielką różnorodność (235 tys. gatunków).

R13sX9EOOTcEC

Zdjęcie przedstawia roślinę, to pierwiosnek z Kew. Kwiaty są żółte, pięciopłatkowe, płatki są rozłożyste.

R18Ehy9B9tre2

Zdjęcie przedstawia roślinę. To poziewnik szorstki. Liście są jajowate, zaostrzone, na brzegu karbowano‑piłkowane, ogonkowe, ustawione naprzeciwlegle. Kwiaty są niewielkie, różowe, kielichowate.

Jeśli w środowisku pojawi się populacja allopoliploidów (tzn. nowego gatunku), presja selekcyjna doprowadzi do jednej z trzech możliwości. Po pierwsze nowy gatunek może ulec konkurencji macierzystych gatunków i wymrzeć. Po drugie osobniki allopoliploidalne mogą zająć nieco inną niszę ekologicznąnisza ekologicznaniszę ekologiczną, dzięki czemu będą współistnieć z gatunkami rodzicielskimi. Po trzecie gatunek mieszańcowy może skutecznie konkurować z jednym lub obydwoma gatunkami rodzicielskimi i wyprzeć je z części lub całego obszaru ich występowania.

R1QGRgGqRt6ys

Ilustracja przedstawia zielone kłosy zbóż. To kłosy pszenicy.

• Aneuploidie

Aneuploidie są mutacjami zmieniającymi liczbę chromosomów w parach chromosomów homologicznych.

• Hipoaneuploidie

Hipoaneuploidie doprowadzają do powstania monosomika – organizmu z brakującym chromosomem z pary homologicznej (2n − 1).

• Hiperaneuploidie

W przypadku hiperaneuploidii powstały organizm – trisomik – zawiera dodatkowy chromosom z pary (2n + 1). Zmniejszenie, jak i zwielokrotnienie liczby może dotyczyć także chromosomów kilku par homologicznych. Obecność dwóch dodatkowych chromosomów różnych par homologicznych daje podwójnego trisomika (2n + 1 + 1). Dodatkowa para chromosomów homologicznych powoduje powstanie tetrasomika (2n + 2). Brak dwóch chromosomów niebędących homologicznymi powoduje powstanie podwójnego monosomika (2n − 1 − 1). Brak pary chromosomów homologicznych daje nullisomika (2n − 2).

Słownik