Przeczytaj
Gen plejotropowyGen plejotropowy wpływa na pojawienie się kilku cech fenotypowych jednocześnie, ponieważ oddziałuje na różne szlaki metaboliczne organizmu. Efekty fenotypowe niektórych genów plejotropowych są pożądane przez hodowców zwierząt, np. uzyskanie marmurkowego umaszczenia u niektórych ras psów. Z drugiej strony geny plejotropowe mogą wywoływać rozliczne groźne dla organizmu objawy chorobowe, np. zaburzenia funkcji układu oddechowego i pokarmowego w przebiegu mukowiscydozy czy objawy niedokrwienia towarzyszące anemii sierpowatej. Niekiedy plejotropizmplejotropizm wywołuje nawet skutki letalneletalne.
Przykłady genów plejotropowych
Plejotropizm u zwierząt
Geny plejotropowe spotykane są u psów. Jednym z najbardziej znanych jest gen merle (M), odpowiedzialny za miejscową depigmentację sierści, a w efekcie pojawienie się marmurkowego ubarwienia, np. u owczarków szkockich i australijskich. Gen ten zlokalizowany jest na 10 chromosomie i charakteryzuje się niepełną dominacją. Oznacza to, że heterozygotyheterozygoty (Mm) różnią się fenotypowo od homozygothomozygot dominujących (MM). Interesujące dla hodowców ubarwienie występuje u heterozygot – psy te mają ciekawe nieregularne plamy i cętki, a często również różnobarwność tęczówki. U homozygot recesywnych depigmentacja nie występuje i kolor ich sierści zależy od innych genów. Natomiast w przypadku homozygot dominujących (MM), oprócz pełnej depigmentacji, uwidaczniają się wady genetyczne w postaci zmniejszenia i deformacji gałek ocznych, deformacji uszu (a nawet ich braku), a także głuchoty i niepłodności.
Żółte zabarwienie sierści myszy również związane jest ze zjawiskiem plejotropii. Naukowcy na przełomie dwudziestego wieku odkryli zmutowany allel warunkujący pojawienie się żółtej sierści. Stwierdzono, że allel ten jest dominujący względem szarego zabarwienia, a u osobników homozygotycznych daje tyle zmian fenotypowych, że jest letalny już na etapie zarodkowym. Osobniki heterozygotyczne są zdrowe i cechują się żółtym zabarwieniem sierści.
Przykładem plejotropizmu jest także szurpatość upierzenia kur, polegająca na nieprawidłowej budowie piór, które pozbawione są haczyków – struktur umożliwiających przywracanie ciągłości powierzchni aerodynamicznej pióra, co sprawia, że są one cały czas nastroszone. Wadę wywołuje gen F o niepełnej dominacji – osobniki homozygotyczne pod względem tego genu (FF) mają wszystkie pióra o nieprawidłowej budowie, natomiast u heterozygotycznych (Ff) tylko niektóre z piór wykazują zmienioną budowę. Oprócz efektu estetycznego, wadliwe upierzenie nie chroni kur przed utratą ciepła, a zwiększona jego utrata wpływa na wzrost apetytu i przyspieszenie metabolizmu, co może doprowadzić do przerostu mięśnia sercowego. Gen odpowiadający za strukturę piór przejawia się więc także w innych cechach fenotypowych.
Plejotropizm u ludzi
Przykładem choroby wywołanej genem plejotropowym jest anemia sierpowata (zwana też niedokrwistością sierpowatokrwinkową). Jest to choroba występująca u ludzi, która dziedziczy się autosomalnie recesywnieautosomalnie recesywnie. Mutacja w genie powoduje zmianę jednego aminokwasu w łańcuchu beta hemoglobiny. Wskutek tego zmienia się struktura przestrzenna całej cząsteczki hemoglobiny i jej zdolność wiązania tlenu, a erytrocyty przyjmują kształt sierpowaty. Homozygoty recesywne mają zmienioną hemoglobinę we wszystkich krwinkach, co skutkuje efektem letalnym. Heterozygoty wykazują zjawisko kodominacjikodominacji, wskutek czego część krwinek jest sierpowata, a część normalnego kształtu. Plejotropia polega na występowaniu szeregu objawów wywołanych zaburzeniami w dostarczaniu do komórek odpowiedniej ilości tlenu przez krwinki, z których część jest sierpowata. Obejmują one m. in. obrzęki i bóle kończyn, bladość skóry, męczliwość, tachykardiętachykardię i podatność na zakażenia. Powikłania na skutek niedokrwienia narządów mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną tkanki łącznej ludzi, wywołaną mutacją w genie fibrylinyfibryliny-1 (FBN1), zlokalizowanym na 15 chromosomie. Plejotropizm tej choroby polega na szerokim spektrum objawów dotyczących różnych tkanek i narządów. Należą do nich między innymi: wysoki wzrost, długie i wąskie palce, stłoczenie zębów, wady wzroku, wady układu nerwowego, sercowo‑naczyniowego, pokarmowego i oddechowego. Zakres objawów jest bardzo szeroki, co związane jest z powszechnością występowania fibryliny w tkankach łącznych całego ciała.
Albinizm, zwany również bielactwem wrodzonym, wywoływany jest mutacją w genie kodującym enzym tyrozynazę, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Gen ten również zaliczany jest do plejotropowych. Oprócz efektów związanych z brakiem barwnika w skórze, włosach i tęczówkach powoduje również inne objawy, m.in. obniżenie ostrości widzenia i nadwrażliwość na światło.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną uwarunkowaną mutacją genu kodującego białko błonowe CFTR, które odpowiada za transport jonów chlorkowych. Brak syntezy lub synteza wadliwego białka prowadzi do zablokowania lub upośledzenia transportu chloru z komórki i zwiększenia absorpcji sodu do komórki. Skutkuje to zmniejszeniem zawartości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba ujawnia się na ogół we wczesnym dzieciństwie. Zmiany spowodowane mutacją obejmują m.in. zwiększenie wydzielania śluzu w układzie pokarmowym, upośledzenie funkcji trzustki oraz wątroby. Zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego prowadzą do przedwczesnej śmierci chorych. Osoby cierpiące na mukowiscydozę dożywają przeciętnie czterdziestu paru lat.
Słownik
sposób dziedziczenia, w którym cecha występuje niezależnie od płci (nie jest sprzężona z płcią) i ujawnia się tylko u homozygot recesywnych
glikoproteina macierzy zewnątrzkomórkowej; jej niedobór prowadzi do osłabienia włókien sprężystych tkanki łącznej
gen jednocześnie wpływający na więcej niż jedną cechę fenotypową
osobnik mający dwa różne allele jednego genu (Aa)
osobnik mający dwa te same allele jednego genu (AA, aa)
zjawisko polegające na tym, że w układzie heterozygotycznym ujawniają się fenotypy determinowane przez oba allele danego genu (oba fenotypy występują niezależnie od siebie w postaci wyjściowej, a nie, jak w przypadku dominacji niezupełnej, jako fenotyp pośredni)
śmiertelność na skutek choroby lub mutacji
rodzaj arytmii serca, znaczne przyspieszenie czynności serca, 140‑220 uderzeń/min