Przeczytaj
Reginald Punnett i zastosowanie szachownicy
Szachownica (kwadrat) Punnetta, nazywana też szachownicą genetyczną, to diagram opracowany przez angielskiego genetyka Reginalda Punnetta ok. 1900 r. Metoda ta pozwala wskazać wszystkie możliwe połączenia allelialleli niesionych przez gamety pokolenia rodzicielskiego.
Reginald Punnett to wybitna postać świata nauki, jeden z pierwszych angielskich genetyków. Osiągnięcie, którego dotyczy temat, to wymyślony przez Punnetta Punnett square – kwadrat ułatwiający przedstawienie liczby i różnorodności kombinacji genetycznych. To także autor książki Mendelism (1905), pierwszego podręcznika na temat praw Mendla. Ponadto razem z Williamem Batesonem założył „Journal of Genetics”, jedno z najstarszych czasopism genetycznych.
Mimo że Punnett wniósł ogromne zasługi dla rozwoju i popularyzacji genetyki, zapamiętany został przede wszystkim jako twórca szachownicy genetycznej. Biologowie do dzisiaj posługują się szachownicą Punnetta do analizy dziedziczenia jednej cechy lub dwóch cech niezależnych.
Graficzne ujęcie krzyżówki genetycznej
Szachownica Punnetta jest graficzną wizualizacją dziedziczenia mendlowskiego, stworzoną, by przedstawić liczbę i różnorodność kombinacji genetycznych.
Wzdłuż prostopadłych do siebie boków kwadratów zapisuje się allele występujące w komórkach płciowych rodziców:
w górnym wierszu diagramu – typy gamet żeńskich;
w pierwszej kolumnie – typy gamet męskich.
Można także poczynić zapisy w odwrotnym porządku:
w górnym wierszu diagramu odnotować typy gamet męskich;
w pierwszej kolumnie – typy gamet żeńskich.
Pola w środku kwadratu to przedstawienie kombinacji alleli (a co za tym idzie – także genotypówgenotypów i fenotypówfenotypów), które mogą pojawić się u potomstwa.
Zazwyczaj wielką literą oznacza się allel dominujący, a małą – allel recesywny.
Prawdopodobieństwo dziedziczenia
Szachownica Punnetta może być przydatna przy szacowaniu prawdopodobieństwa wystąpienia u potomstwa homozygotyhomozygoty lub heterozygotyheterozygoty pod względem badanego genu. Jak już wiemy, z pomocą szachownicy można także przedstawić w graficzny sposób wszystkie genotypy.
Prawdopodobieństwo wystąpienia konkretnych genotypów i fenotypów wyraża się w ułamkach lub procentach:
jeżeli wiadomo, że dany genotyp lub fenotyp na pewno pojawi się u potomstwa, to jego prawdopodobieństwo wynosi 100% (czyli 1);
gdy genotyp lub fenotyp na pewno nie wystąpi, jego prawdopodobieństwo określa się jako 0% (0).
Prawdopodobieństwo wszystkich innych wystąpień kombinacji alleli dotyczy przedziału od 0 do 100% (od 0 do 1).
Przykład
Załóżmy, że oboje rodzice są heterozygotami (Aa) w stosunku do badanej cechy – barwy kwiatów. Każdy z nich tworzy dwa rodzaje gamet:
zawierające allel recesywny (a);
zawierające allel dominujący (A).
W wyniku połączenia się gamet męskich z żeńskimi powstają trzy różne genotypy: AA, Aa i aa.
Załóżmy, że oboje rodzice są heterozygotami (Aa - zapisane dużą i małą literą a) w stosunku do badanej cechy – barwy kwiatów. Każdy z nich tworzy dwa rodzaje gamet:
zawierające allel recesywny (a - zapisany małą literą);
zawierające allel dominujący (A - zapisany dużą literą A).
W wyniku połączenia się gamet męskich z żeńskimi powstają trzy różne genotypy: AA (zapisane dwoma dużymi literami A), Aa (zapisane dużą i małą literą a) i aa (zapisane dwoma małymi literami a).
AA – osobnik mający dwa dominujące allele danego genu, czyli homozygota dominująca;
aa – osobnik mający dwa recesywne allele danego genu, czyli homozygota recesywna;
Aa – heterozygota, czyli osobnik mający zarówno allel dominujący, jak i recesywny danego genu.
Ilustracja przedstawia graficzną krzyżówkę genetyczną zaprezentowaną na szachownicy Punnetta:
W wierszu na górze tabeli ujęte są gamety żeńskie oznaczone jako duże A i małe a, w kolumnie po lewej stronie tabeli gamety męskie opisane dużą literą A i małą literą a.
Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez duże A i męskiej oznaczonej przez duże A znajduje się symbol duże A duże A . Genotyp tego potomka to homozygota dominująca.
Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Genotyp tego potomka to heterozygota.
Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez duże A i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol duże A małe a. Genotyp tego potomka to heterozygota.
Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a. Genotyp tego potomka to homozygota recesywna.
Podpis: Graficzna krzyżówka genetyczna zaprezentowana na szachownicy Punnetta.
AA (zapisane dużymi literami) – osobnik mający dwa dominujące allele danego genu, czyli homozygota dominująca;
aa (zapisane małymi literami) – osobnik mający dwa recesywne allele danego genu, czyli homozygota recesywna;
Aa (zapisane dużą i małą literą)– heterozygota, czyli osobnik mający zarówno allel dominujący, jak i recesywny danego genu.
Prawdopodobieństwo pojawienia się potomstwa o genotypie AA wynosi 25%, Aa – 50%, natomiast aa – 25%. Przyjmując, że allel A odpowiada za czerwoną barwę kwiatów, a allel a za białą, prawdopodobieństwo uzyskania potomstwa o kwiatach białych wynosi 25% (osobniki o genotypie aa), a o kwiatach czerwonych 75% (osobniki o genotypach AA i Aa).
Prawdopodobieństwo pojawienia się potomstwa o genotypie AA (zapisane dwoma dużymi literami) wynosi 25%, Aa (zapisane dużą i małą literą a)– 50%, natomiast aa – 25%. Przyjmując, że allel A (zapisany duża literą) odpowiada za czerwoną barwę kwiatów, a allel a (zapisany małą literą) za białą, prawdopodobieństwo uzyskania potomstwa o kwiatach białych wynosi 25% (osobniki o genotypie aa - zapisane dwoma małymi literami), a o kwiatach czerwonych 75% (osobniki o genotypach AA - zapisane dwoma dużymi literami i Aa - zapisane dużą i małą literą).
Krzyżówka testowa
Aby ustalić, czy dany osobnik o nieznanym genotypie jest heterozygotą czy homozygotą dominującąhomozygotą dominującą pod względem danej cechy (w naszym przykładzie barwy kwiatów), należy przeprowadzić krzyżówkę testowąkrzyżówkę testową, tj. skrzyżować go z homozygotą recesywnąhomozygotą recesywną.
Gdy otrzymamy 100% osobników potomnych o fenotypie dominującym (wszystkie osobniki potomne wykształcą czerwone kwiaty), oznacza to, że testowany osobnik był homozygotą dominującą – miał dwa allele odpowiadające za czerwoną barwę kwiatów (AA).
Gdy otrzymamy 100% osobników potomnych o fenotypie dominującym (wszystkie osobniki potomne wykształcą czerwone kwiaty), oznacza to, że testowany osobnik był homozygotą dominującą – miał dwa allele odpowiadające za czerwoną barwę kwiatów (AA - zapisane dwoma dużymi literami A).
Ilustracja przedstawia graficzną krzyżówkę genetyczną zaprezentowaną na szachownicy Punnetta udowadniającą, że krzyżując heterozygotę z homozygotą recesywną otrzymujemy 50% heterozygot o kwiatach czerwonych (duże A, małe a) i 50% homozygot recesywnych o kwiatach białych (małe a, małe a). W wierszu na górze tabeli ujęte są gamety żeńskie oznaczone jako małe a i małe a, w kolumnie po lewej stronie tabeli gamety męskie opisane dużą literą A i małą literą a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej oznaczonej przez duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako duże A znajduje się symbol duże A małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a. Na skrzyżowaniu gamety żeńskiej oznaczonej przez małe a i męskiej opisanej jako małe a znajduje się symbol małe a małe a.
Podpis: Po skrzyżowaniu heterozygoty z homozygotą recesywną otrzymujemy 50% heterozygot o kwiatach czerwonych (Aa – zapisane dużą i małą literą) i 50% homozygot recesywnych o kwiatach białych (aa – zapisane dwoma małymi literami).
Jeśli zaś wśród otrzymanych osobników występują zarówno osobniki o kwiatach czerwonych (50%), jak i białych (50%), testowany osobnik był heterozygotą (Aa).
Jeśli zaś wśród otrzymanych osobników występują zarówno osobniki o kwiatach czerwonych (50%), jak i białych (50%), testowany osobnik był heterozygotą (Aa - zapisane dużą i małą literą a).
Krzyżówka testowa wykorzystywana jest w rolnictwie i hodowli zwierząt. Dzięki tej metodzie można selekcjonować odmiany homozygotyczne pod względem pożądanych cech użytkowych.
Ograniczenia szachownicy Punnetta
Szachownicę Punnetta stosuje się do dziś w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia potomstwa o określonym genotypie. Narzędzie to staje się jednak nieużyteczne, gdy chcemy zbadać dziedziczenie większej liczby cech – analiza za pomocą szachownicy genetycznej okazuje się wówczas zbyt czasochłonna. Gdy bada się dziedziczenie więcej niż dwóch cech niezależnych, należy posłużyć się rachunkiem prawdopodobieństwa.
Słownik
różne formy tego samego genu, zajmujące taką samą pozycję (locus) w danym chromosomie
zespół anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu, warunkowany zarówno genotypem, jak i oddziaływaniem środowiska, które można obserwować i mierzyć
zespół wszystkich genów obecnych w danym organizmie i kształtujących jego fenotyp
diploidalny organizm, mający dwa różne allele danego genu (przykładowy genotyp: Aa), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała inny allel
diploidalny organizm, mający dwa różne allele danego genu (przykładowy genotyp: Aa - zapisany dużą i małą literą a), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała inny allel
diploidalny organizm zawierający dwa identyczne allele danego genu (przykładowy genotyp: AA, aa), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała ten sam allel
diploidalny organizm zawierający dwa identyczne allele danego genu (przykładowy genotyp: AA - zapisany dwoma dużymi literami A, aa - zapisany dwoma małymi literami A), a więc powstały w wyniku połączenia gamet, z których każda zawierała ten sam allel
komórka posiadająca dwa allele dominujące danego genu w chromosomach homologicznych (AA)
komórka posiadająca dwa allele dominujące danego genu w chromosomach homologicznych (AA - zapisane dwoma dużymi literami A)
komórka posiadająca dwa allele recesywne danego genu w chromosomach homologicznych (aa)
komórka posiadająca dwa allele recesywne danego genu w chromosomach homologicznych (aa - zapisane dwoma małymi literami a)
krzyżówka genetyczna, która polega na krzyżowaniu osobnika o nieznanym genotypie i dominującym fenotypie z homozygotą recesywną pod względem badanych cech, aby określić, czy testowany osobnik jest heterozygotą czy homozygotą dominującą
zespół osobników homozygotycznych powstały w wyniku chowu wsobnego