Choroby neurodegeneracyjne wynikają z zaburzeń struktury lub czynności komórek nerwowych. Objawia się to problemami z poruszaniem się (ataksją) lub obniżeniem sprawności umysłowej (demencją). W końcowym stadium degeneracja neuronów skutkuje brakiem kontaktu chorego z otoczeniem. Rodzaj i stopień związanej z tymi zaburzeniami niepełnosprawności zależą od konkretnego schorzenia, a także jego zaawansowania.

R155NgZMn8xVF1

Grafika przedstawia kobietę siedzącą przy stole w kuchni. W obu dłoniach trzyma kubek, na który spogląda. Po jej dwóch stronach można zauważyć dwóch mężczyzn, których sylwetki są półprzeźroczyste. Z tyłu za nią, na szafkach kuchennych wisi zdjęcie przedstawiające dwóch mężczyzn siedzących obok niej w garniturach.

Zaburzenia psychotyczne charakteryzują się fałszywym odbiorem rzeczywistości – nieprawidłowym myśleniem, postrzeganiem, a także zachowaniem. Choroby te mogą być wywoływane przez czynniki zewnętrzne (takie jak zatrucia, choroby tarczycy, choroby organiczne ośrodkowego układu nerwowego – OUN) lub przez czynniki wewnętrzne – są to tzw. psychozy endogenne, z których najczęstszą jest schizofrenia.

Istotą chorób neurodegeneracyjnych jest postępujące i nieodwracalne zwyrodnienie tkanki nerwowej, której komórki obumierają w wyniku procesów degeneracyjnych. Schorzenia te są groźne, ponieważ dojrzałe neurony (z nielicznymi wyjątkami) nie mają zdolności do regeneracji ani do powielania się. Tym samym uszkodzone tkanki nie mogą się odbudować, co prowadzi do zanikania ich struktury i funkcji.

Najczęściej objawy chorób neurodegeneracyjnych można przyporządkować do jednej z dwóch kategorii: zaburzeń motorycznych oraz zaburzeń pamięci i otępieniaotępienie (demencja)otępienia (demencji).

Przyczyny tych zmian są tylko częściowo rozpoznane. Wyróżnia się choroby neurodegeneracyjne wrodzone lub nabyte. Za schorzenia wrodzone odpowiadają wady genetyczne oraz czynniki środowiskowe działające prenatalnie. Natomiast powstaniu choroby nabytej mogą sprzyjać urazy głowy i czynniki toksyczne: leki, alkohol i narkotyki. W przypadku chorób neurodegeneracyjnych o charakterze nabytym pierwsze zmiany w obrębie struktury lub funkcji tkanki nerwowej następują nawet do 4 lat przed pojawieniem się objawów zewnętrznych.

W ostatnich latach liczba chorych znacznie wzrosła, dlatego choroby neurodegeneracyjne uważane są za plagę XXI w. Szacuje się na przykład, że liczba pacjentów z chorobą Alzheimera potroi się do 2050 r. Jest to też konsekwencja wydłużającej się średniej długości życia. W związku z brakiem skutecznych form leczenia, trudnością wczesnego wykrywania, a także kosztami opieki choroby neurodegeneracyjne stanowią poważny globalny problem społeczno‑ekonomiczny.

Schizofrenia to najczęstsze z pierwotnych zaburzeń psychotycznych. Ryzyko zachorowania w ciągu całego życia wynosi ok. 1%. Najcześciej chorują osoby młode (przed 30 rokiem życia).

Przyczyny schizofrenii nie są do końca znane. Wiadomo, że za jej wystąpienie odpowiadają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Wydaje się, że podłoże genetyczne to wpływ wielu genów, których działanie się kumuluje, zwiększając ryzyko zachorowania. Ponadto udowodniono, że pokrewieństwo z osobą chorującą zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii. Natomiast wpływ środowiska to m.in. czynniki prenatalne (np. wiążące się z chorowaniem na grypę przez ciężarną), społeczno‑ekonomiczne i psychologiczne oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych.

Można uznać, że dziedziczona jest predyspozycja do schizofrenii, ale choroba występuje, dopiero gdy dodatkowo pojawią się konkretne czynniki środowiskowe.

U chorych obserwuje się znaczące zmiany czynnościowe i morfologiczne mózgu. Dochodzi m.in. do zmniejszenia aktywności kory przedczołowej, co może skutkować obniżonymi zdolnościami poznawczymi, a także zaburzeń stężeń dopaminy w różnych strukturach OUN.

Objawy schizofrenii możemy podzielić na dwie grupy:

• pozytywne (wytwórcze, psychotyczne);

• negatywne (deficytowe).

Pierwsze z nich to urojenia, omamy i zachowania katatoniczne. Wynikają one ze zwiększenia stężenia dopaminy w szlaku mezolimbicznymszlak mezolimbicznyszlaku mezolimbicznym. Urojenia to nieprawdziwe myśli pochodzenia chorobowego, którym towarzyszy silne poczucie oczywistości, mimo pewnych dowodów na ich nieprawdziwość. Charakterystyczne dla schizofrenii są m.in. urojenia odsłonięcia (np. chory sądzi, że wszyscy znają jego myśli), oddziaływania (np. chory jest przekonany, że porwali go kosmici i wszczepili mu kontrolujący go chip) lub odnoszące (np. chory, widząc przypadkową grupę ludzi, uważa, że rozmawiają o nim). Omamy najczęściej przybierają formę halucynacji słuchowych pochodzących z ciała (np. chory słyszy głosy z brzucha komentujące jego działania lub dyskutujące o nim). Zachowania katatoniczne to pobudzenie katatoniczne (niekontrolowany szał) lub zahamowanie katatoniczne (stupor, znieruchomienie i brak interakcji z otoczeniem).

Natomiast objawy negatywne mają charakter ubytkowy. Powstają w wyniku zmniejszenia stężenia dopaminy w korze przedczołowej (szlaku mezokortykalnymszlak mezokortykalnyszlaku mezokortykalnym). Do objawów negatywnych zaliczamy alogięalogiaalogię, apatięapatiaapatię, anhedonięanhedoniaanhedonię, płaski (blady) lub niedostosowany afektafektafekt, ambiwalencjęambiwalencjaambiwalencję, zaburzenia myślenia (np. rozkojarzenie), objawy depresyjne i zaburzenia funkcji poznawczych.

Przebieg choroby jest przewlekły, najczęściej nawrotowy z okresami remisji objawów. Czasem ma charakter ciągły, stopniowo postępujący.

Wynalezienie leków przeciwpsychotycznych było przełomowym momentem w leczeniu schizofrenii. Wcześniej nie istniały żadne skuteczne metody terapii. Leki te działają na układ neuroprzekaźników w mózgu, regulując ich zaburzone stężenia (przede wszystkim hamują aktywność dopaminy w szlaku mezolimbicznym bez jej hamowania w szlaku mezokortykalnym). Konieczna jest długotrwała farmakoterapia, czasem do końca życia. Dodatkowo istotne są psychoedukacja i psychoterapia oraz rehabilitacja społeczna pacjenta. Celem leczenia jest umożliwienie choremu jak najbardziej normalnego funkcjonowania społecznego oraz zapobieganie nawrotom.

Jednym z największych problemów w terapii schizofrenii jest tzw. brak wglądu pacjentów – z powodu zaburzonego postrzegania rzeczywistości nie wierzą oni, że są chorzy. Innym problemem są działania niepożądane leków przeciwpsychotycznych, których wystąpienie skutkuje odstawieniem lub zmniejszeniem dawki preparatu bez konsultacji z lekarzem. Kolejna trudność to zaburzenia poznawcze, wpływające na współpracę w terapii: pacjent może mieć kłopot z zapamiętaniem i przestrzeganiem zaleceń lekarskich.

Schizofrenia ma ogromny wpływ na życie chorującej osoby. Z upływem czasu, wraz kolejnymi zaostrzeniami, pogłębia się zaburzenie funkcjonowania społecznego. Zamachy samobójcze zdarzają się u ok. 50% chorych. Średnia długość życia jest mniejsza niż w populacji ogólnej. Przyjmuje się, że ok. ⅓ pacjentów prowadzi względnie normalne życie, ⅓ wykazuje objawy, ale dość dobrze funkcjonuje społecznie, natomiast ⅓ wykazuje poważne zaburzenia funkcjonowania i wymaga częstej hospitalizacji.

Słownik