R1V7KOdsNOGdo1

Obraz przedstawia portret młodego, długowłosego mężczyzny. Jego twarz jest pociągła, dolna szczęka wysunięta, z wyraźnie zarysowanym podbródkiem i dużą wargą dolną. Mężczyzna ma potężny nos i głęboko osadzone oczy. Ubrany jest w wytworny czarny kaftan z białym kołnierzem. Na ramionach ma zawieszony masywny, złoty łańcuch.

Im większa różnorodność genetyczna populacji, tym mniejsze ryzyko jej wyginięcia na skutek wystąpienia jakiegoś niekorzystnego czynnika. Zróżnicowanie puli genowej populacji daje bowiem szansę, że część osobników przeżyje dzięki obecności u nich zestawu genówgengenów zwiększających przystosowanie organizmu do zmieniającego się środowiska.

Mała różnorodność genetyczna populacji może być skutkiem kojarzenia się osobników blisko ze sobą spokrewnionych – tzw. kojarzenia krewniaczego. Zwiększa ono prawdopodobieństwo dziedziczenia od obojga rodziców alleli recesywnych i tym samym powstawania homozygot recesywnych, co powoduje ujawnianie się w fenotypie niekorzystnych dla organizmu cech uwarunkowanych allelami recesywnymi.

Crossing‑overcrossing‑overCrossing‑over jest jednym z mechanizmów rekombinacjirekombinacjarekombinacji. Proces ten polega na wymianie fragmentów chromatyd pomiędzy dwoma chromosomami homologicznymi podczas profazy pierwszego podziału mejotycznego. Może zajść w różnych miejscach chromosomu, doprowadzając do wymiany mniejszego (gdy wymiana zajdzie bliżej końca ramienia chromosomu) lub większego fragmentu chromosomu (gdy nastąpi bliżej centromerucentromercentromeru).

R1BKn6MmDVeOi

Grafika przedstawia dwie pary chromosomów homologicznych przed i po crossing‑over. Chromosomy kształtem przypominają literę x. Pierwsza para chromosomów homologicznych składa się z jednego różowego chromosomu, który w dolnej części ramion ma zapisane oznaczenia: duże A, duże B, duże D oraz niebieskiego chromosomu, który w dolnej części ramion ma zapisane oznaczenia: małe a, małe b, małe d. Strzałka w prawo. Dolne części wewnętrznych ramion chromosomu różowego i niebieskiego krzyżują się ze sobą. Strzałka w prawo. W wyniku crossing‑over doszło do krzyżowej wymiany fragmentów chromosomów między chromosomami homologicznymi. Chromosom różowy posiada jedno ramię różowe oznaczone literami: duże A, duże B, duże D i drugie ramię niebieskie oznaczone literami: małe a, małe b, małe d. Znajdujący się obok chromosom niebieski posiada z kolei jedno ramię różowe oznaczone literami: duże A, duże B, duże D i drugie ramię niebieskie, oznaczone literami: małe a, małe b, małe d. Poniżej znajduje się druga para chromosomów homologicznych składająca się z jednego różowego chromosomu, który w dolnej części ramion ma zapisane oznaczenia: duże A, duże B, duże D oraz niebieskiego chromosomu, który w dolnej części ramion ma zapisane oznaczenia: małe a, małe b, małe d. Strzałka w prawo. Zakończenia wewnętrznych ramion chromosomu różowego i niebieskiego stykają się ze sobą. Strzałka w prawo. W wyniku crossing‑over doszło do wymiany niewielkiego fragmentu chromosomu między chromosomami homologicznymi. Chromosom różowy, którego jedno całe dolne ramię jest różowe ma oznaczenia: duże A, duże B, duże D i drugie ramię różowe z niebieskim zakończeniem oznaczone literami: duże A, duże B, małe d. Znajdujący się obok homologiczny chromosom niebieski posiada jedno dolne ramię niebieskie z zakończeniem różowym oznaczone literami: małe a, małe b, duże D i drugie ramię całe niebieskie, oznaczone literami: małe a, małe b, małe d.

Wyobraźmy sobie chromosom i zaznaczmy na nim dwa hipotetyczne geny: jeden położony blisko końca ramienia, a drugi blisko centromeru. Pomiędzy ich loci jest duża odległość, dlatego istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że podczas mejozy komórki macierzystej ich allele zostaną rozdzielone na skutek crossing‑over i trafią do gamet w innej konfiguracji niż w układach rodzicielskich. W związku z tym powstaną cztery rodzaje gamet, w których wystąpią zarówno rodzicielskie układy genów, jak i nowe kombinacje alleli.

Gdy geny sprzężone leżą blisko siebie na jednym chromosomie, zwykle trafiają do gamet razem, ponieważ prawdopodobieństwo ich rozdzielenia podczas crossing‑over jest niewielkie. W związku z tym najczęściej powstają gamety zawierające rodzicielskie układy alleli genów, a znacznie rzadziej – gamety zawierające układy zrekombinowane na skutek crossing‑over.

Obliczanie częstości crossing‑over

Na podstawie liczby rekombinantów można określić częstość zachodzenia zjawiska crossing‐over pomiędzy dwoma genami na chromosomie. Obliczeń tych dokonuje się na podstawie wyników krzyżówki testowej.

Przeprowadza się je następująco:

Poniżej przedstawiono przykład obliczeń częstości crossing‑over pomiędzy genami b i vg u muszki owocowej. Allele warunkujące wystąpienie cech typu dzikiego zapisuje się ze znakiem „+”, natomiast allele odpowiadające za wystąpienie mutacji - bez plusa. Zapis bIndeks górny +⁺oznacza więc allel warunkujący szarą barwę ciała (fenotyp dziki), natomiast allel b (od angielskiego black, czyt. blak) – allel warunkujący wystąpienie mutacji objawiającej się czarną barwą ciała. Allel warunkujący skrzydła normalnej długości zapisuje się jako vgIndeks górny +⁺, a allel objawiający się zredukowanymi skrzydłami vg (od angielskiego vestigial, czyt. westidżial).

Obliczenie częstości crossing‑over wymaga wielu analiz statystycznych na dużej liczbie badanych osobników. Wartość tę podaje się w procentach. Na przykład crossing‑over wynoszące 10% oznacza, że u 10% potomstwa nastąpi rozdzielenie sprzężonych ze sobą alleli badanych genów.

Obliczanie odległości między genami oraz określenie kolejności ich położenia na chromosomie

Znając częstość zachodzenia crossing‑over na konkretnym odcinku, tzn. między dwoma konkretnymi genami, można obliczyć zarówno odległość między poszczególnymi genami na chromosomie, jak i określić kolejność ich położenia.

Amerykański biolog Thomas Morgan, który opracował chromosomową teorię dziedziczenia cech, został upamiętniony w nazwie jednostki odległości między genami: 1 centymorgan (cM), inaczej 1 jednostka mapowa (j.m.), odpowiada 1% częstości crossing‑over.

Graficzne przedstawienie umiejscowienia poszczególnych genów na chromosomie nazywa się mapą genetyczną, a obliczenia – mapowaniem chromosomu lub mapowaniem genów.

Przykład obliczania odległości między poszczególnymi genami na chromosomie oraz ich kolejności położenia:

Geny y, w i m u muszki owocowej (Drosophila melanogaster) są położone na tym samym chromosomie. Aby określić odległości pomiędzy nimi, wykonano krzyżówkę testowąkrzyżówka testowakrzyżówkę testową, czyli skrzyżowano podwójną heterozygotę yIndeks górny +⁺wIndeks górny +⁺/yw z podwójną homozygotą recesywną yw/yw.

Otrzymano 1080 osobników o genach w układach rodzicielskich i 120 rekombinantów. Wartości te podstawiono do wzoru:

Odległość między genami = częstość rekombinacji = [liczba rekombinantów]/[całkowita liczba potomstwa] × 100% = [wynik]% = [wynik] cM

Odległość między genami y i w = [(62 + 58)/(536 + 544 + 62 + 58)] × 100% = (120/1200) × 100% = 10% = 10 cM

Z obliczeń wynika, że odległość między genami y i w wynosi 10 cM.

Następnie przeprowadzono analogiczne obliczenia w celu sprawdzenia odległości pomiędzy genami w i m.

Otrzymano 960 osobników o genach w układach rodzicielskich i 240 rekombinantów. Wartości te podstawiono do wzoru.

Odległość między genami w i m = [(118 + 122)/(477 + 483 + 118 + 122)] × 100% = (240/1200) × 100% = 20% = 20 cM

Przeprowadzono również analogiczne obliczenia w celu sprawdzenia odległości pomiędzy genami y i m.

Otrzymano 840 osobników o genach w układach rodzicielskich i 360 rekombinantów. Wartości te podstawiono do wzoru.

Odległość między genami y i m = [(185 + 175)/(428 + 412 + 185 + 175)] × 100% = (360/1200) × 100% = 30% = 30 cM

Znając częstości rekombinacji między poszczególnymi genami można ustalić ich kolejność na chromosomie.

Jeżeli gen y znajduje się w odległości 10 cM od genu w, gen w w odległości 20 cM od genu m, a gen y 30 cM od genu m, oznacza to, że na chromosomie gen y znajduje się przed genem w, a ten z kolei przed genem m. Największa częstość rekombinacji oznacza, że geny y i m są najbardziej oddalone od siebie.

R19fl4gobjD6V

Grafika przedstawia dwa chromosomy z rozmieszczonymi na nich genami y, w i m. W chromosomie po lewej stronie, kolejno od góry znajduje się gen y, pod nim gen w (w odległości 10 centymorganów). Poniżej znajduje się gen m, w odległości 20 centymorganów od genu w. Gen y i m oddalone są od siebie o 28 centymorganów. W chromosomie po prawej stronie geny znajdują się w odwrotnej kolejności. Kolejno od góry znajduje się gen m, pod nim gen w (w odległości 20 centymorganów). Poniżej znajduje się gen y, w odległości 10 centymorganów od genu w. Gen y i m również oddalone są od siebie o 28 centymorganów.

Dodatkowe utrudnienie dla obliczeń stanowi fakt, że crossing‑over może zajść dwukrotnie w obrębie jednej pary chromosomów. Zjawisko to określa się podwójnym crossing‑over. Na poniższym przykładzie w przypadku badania jedynie genów A i D podwójne crossing‑over jest niewidoczne, ponieważ geny te wracają do takiego ułożenia jak w układzie rodzicielskim.

R5Ik21DMCzNVF

Grafika przedstawia parę chromosomów homologicznych, które przypominają kształtem literę x, i ich budowę przed i po crossing‑over. Para ta składa się z różowego chromosomu, który w dolnej części ramion ma zapisane oznaczenie duże A dwa duże B dwa duże D oraz niebieskiego chromosomu, który w dolnej części ramion ma zapisane oznaczenie małe a małe b małe d. W drugim etapie dolne części ramion chromosomu różowego i niebieskiego zbliżają się do siebie, w efekcie czego w trzecim etapie po podwójnym crossing‑over dochodzi do wymiany większego fragmentu chromosomu. W wyniku tego procesu mamy chromosom różowy, którego jedno dolne ramię jest różowe i oznaczone duże A duże B duże D i drugie ramię jest dwubarwne: różowe oznaczone dużym A, z niebieskim fragmentem małe b i ponownie różowym fragmentem końcowym duże D. Znajdujący się obok chromosom niebieski posiada z kolei jedno dolne ramię dwukolorowe: niebieskie małe a, różowe duże B i końcowe małe niebieskie d. Drugie ramię niebieskie oznaczone jest małe a, małe b i małe d.

Z tego powodu, mapując położenie genów na chromosomach, bada się wiele osobników z wielu pokoleń. Im więcej obiektów w badaniu statystycznym, tym jest ono dokładniejsze, choć nigdy nie daje 100‑procentowo pewnych wyników.

Niektóre organizmy można łatwo hodować i rozmnażać w warunkach laboratoryjnych, np. muszkę owocową. W przypadku organizmów, które mają długi cykl życiowy albo których nie można hodować z przyczyn etycznych, np. człowieka, analizuje się ich rodowodyrodowódrodowody genetyczne. Są to graficzne przedstawienia informacji uzyskanych z wywiadu rodzinnego. Pozwalają na ustalenie występowania w rodzinie określonych cech, np. chorób genetycznych, i sposobów ich dziedziczenia. Analiza rodowodów zwykle poprzedza szczegółowe badania z wykorzystaniem technik biologii molekularnej.

R1LGEGYN0uWzp

Grafika przedstawia ideogram ludzkiego chromosomu ósmej pary. Jest on zbudowany z ramienia krótszego (oznaczonego małą literą p) i ramienia dłuższego (oznaczonego małą literą q). Na każdym z ramion znajdują się naprzemiennie prążki ciemnoszare i jasnoszare. W krótszym ramieniu (małe p) prążki jasnoszare mają następujące oznaczenia, patrząc od znajdującego się na górnym końcu ramienia do centromeru): Punkt pierwszy: 8 małe p 23 kropka 2. Punkt drugi: 8 małe p 22. Punkt trzeci: 8 małe p 21 kropka 2. Punkt czwarty: 8 małe p 12. Punkt piąty: 8 małe p 11 kropka 22. W dłuższym ramieniu (małe q) prążki jasnoszare mają następujące oznaczenia, patrząc od znajdującego się na górze centromeru do końca ramienia): Punkt pierwszy: 8 małe q 11 kropka 22. Punkt drugi: 8 małe q 12 kropka 1. Punkt trzeci: 8 małe q 12 kropka 3. Punkt czwarty: 8 małe q 13 kropka dwa. Punkt piąty: 8 małe q 21 kropka 11. Punkt szósty: 8 małe q 21 kropka 13. Punkt siódmy: 8 małe q 21 kropka 3. Punkt ósmy: 8 małe q 22 kropka 2. Punkt dziewiąty: 8 małe q 23 kropka 1. Punkt dziesiaty: 8 małe q 23 kropka 3. Punkt jedenasty: 8 małe q 24 kropka 12. Punkt dwunasty: 8 małe q 24 kropka 21. Punkt trzynasty: 8 małe q 24 kropka 23.

Mapowanie genów pozwala naukowcom określić ich położenie na chromosomie, a zatem ocenić prawdopodobieństwo, że będą one dziedziczone wspólnie. Jest to bardzo użyteczne w hodowli zwierząt i roślin, pozwala bowiem na uzyskanie osobników o określonych pożądanych cechach i selekcję najlepszych z nich.

Słownik