W aneuploidii podstawowy dla danego gatunku zestaw chromosomów jest wzbogacony lub zubożony o przynajmniej jeden chromosom. Oznacza to, że aneuploidalny organizm lub komórka zawierają większą lub mniejszą liczbę chromosomów w stosunku do stanu prawidłowego – obecności dwóch kopii każdego chromosomu (disomii oznaczanej jako 2n). Aneuploidie są u człowieka częstą przyczyną chorób genetycznych.

Przyczyną mutacji o charakterze aneuploidii jest nieprawidłowe rozejście się chromosomów podczas mejozy (nondysjunkcja).

Do aneuploidii należą:

• trisomia – najczęstszy typ aneuploidii. To obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze homologicznej, co oznacza się w genetyce jako 2n+1. U człowieka trisomia chromosomu 21 jest przyczyną zespołu Downa, natomiast trisomia chromosomu 18 – zespołu Edwardsa;

• monosomia – to brak jednego chromosomu z danej pary, oznaczany jako 2n‑1. Monosomia często jest mutacją letalną, czyli prowadzącą do śmierci danego osobnika już we wczesnym stadium rozwojowym. U człowieka monosomia chromosomu płciowego X jest przyczyną wystąpienia zespołu Turnera;

• nullisomia – jest to brak całej jednej pary chromosomów (2n‑2).

Więcej o chorobach człowieka związanych ze zmianą liczby chromosomów tutajP36pBx0q4tutaj.

Kolejną grupą mutacji chromosomowych liczbowych są euploidie. W ich wyniku powstają monoploidymonoploidmonoploidy oraz poliploidy.

Organizm poliploidalny ma więcej niż dwa zestawy chromosomów: jeśli trzy (3n), jest triploidem, jeśli cztery (4n) – tetraploidem itd. Wyróżnia się dwie podstawowe grupy poliploidów:

• autopoliploidię, jeśli zwielokrotnione genomy są pod względem genetycznym takie same (genomy tego samego gatunku);

• allopoliploidię, gdy następuje zwielokrotnienie genomów pochodzących od dwóch różnych gatunków.

Poliploidia zwierząt jest zazwyczaj mutacją letalną – oznacza to, że prowadzi do śmierci danego osobnika. Jest natomiast cechą powszechną w świecie roślin, w szczególności traw uprawnych, takich jak trzcina cukrowa, ryż, kukurydza i pszenica.

Do pojawienia się poliploidów prowadzą dwa procesy. Pierwszym są zaburzenia przebiegu mitozy komórek merystematycznych we wczesnej fazie rozwoju rośliny, które skutkują zwiększeniem liczby chromosomów i wytworzeniem poliploidalnej domeny u diploida. Ta poliploidalna część może wytworzyć kwiaty, a następnie nasiona, u których w komórkach zarodka wystąpi zwiększona liczba chromosomów. Zapoczątkowuje to linię poliploidalną danego gatunku. Proces ten nie jest jednak powszechny – częstszą przyczyną powstawania poliploidów są zaburzenia w mejozie. Jeżeli podczas I podziału mejotycznego nie dojdzie do zredukowania liczby chromosomów, a II podział przebiegnie poprawnie, mogą powstać gamety z niezredukowaną liczbą chromosomów.

Błędny podział chromosomów może wynikać z zaburzeń związanych z wrzecionem podziałowym (kariokinetycznym). Znanym mutagenem, który powoduje zatrzymanie podziału komórkowego, jest kolchicyna – alkaloid pochodzenia roślinnego.

Poliploidia u roślin uprawnych może prowadzić do zwiększenia ich wytrzymałości na niekorzystne warunki środowiska i uzyskania większych plonów. Co więcej, także owoce roślin poliploidalnych są zazwyczaj większe niż u ich diploidalnych odpowiedników.

Przykładem poliploidalnej rośliny uprawnej jest pszenica zwyczajna (Triticium aestivum), która ma aż sześć zestawów chromosomów – jest heksaploidem (6n).

RAxAvP0eD5CpA

Zdjęcie przedstawia heksaploidalną pszenice zwyczajną. Posiada ona zaokrąglone, żółtawe ziarniaki zebrane w kłos na szczycie źdźbła. Jej zielone liście mają kształt równowąski.

Więcej na temat mutacji przeczytasz w e‑materiale Kryteria podziału i rodzaje mutacjiPOBdTUpBZKryteria podziału i rodzaje mutacji.

Słownik