Określanie dziedziczenia cech na podstawie rodowodówrodowód genetycznyrodowodów pozwala ustalić sposób przekazywania kolejnym pokoleniom danej cechy. Dzięki temu możliwe jest m.in. określenie ryzyka pojawienia się choroby genetycznej u potomstwa w przypadku, gdy jedno z rodziców lub oboje są nosicielami zmutowanego genu.

W tworzeniu rodowodów płeć oraz genotyp członków rodziny oznacza się za pomocą odpowiednich symboli. Ułatwia to odczytywanie informacji.

RQxksuGcLNaST

Ilustracja przedstawia symbole wykorzystywane podczas konstrukcji rodowodów informujące o płci oraz genotypach członków rodziny. Białe koło oznacza kobietę zdrową, niebieskie - chorą. Biały kwadrat oznacza zdrowego mężczyznę, niebieski - chorego. Koło w połowie białe, w połowie niebieskie oznacza kobietę nosicielkę. Kwadrat w połowie biały, w połowie niebieski oznacza mężczyznę nosiciela. Białe koło z czarną kropką w środku symbolizuje kobietę nosicielkę choroby sprzężonej z chromosomem X.

U osoby oznaczonej w rodowodzie jako zdrowa nie występuje wadliwy allel. Natomiast osoba chora może mieć jeden taki allel (w przypadku dziedziczenia dominującego) lub dwa (przy dziedziczeniu recesywnym). Nosiciele są heterozygotami pod względem cech dziedziczonych recesywnie. Analizowane geny mogą się znajdować na autosomachautosomautosomach lub chromosomach płcichromosom płcichromosomach płci.

Członków tego samego pokolenia umieszcza się w rodowodzie w jednym rzędzie: najstarsze pokolenie na samej górze, a kolejne na coraz niższych poziomach. Relacje rodzinne wskazuje się za pomocą linii. Rodziców łączy się poziomą kreską, od której odchodzi w dół kreska pionowa. Na jej końcu umieszcza się poziomą linię łączącą potomstwo, usytuowaną między dziećmi a rodzicami. Od poziomej kreski odchodzą pionowe do każdej osoby z rodzeństwa, przy czym bliźnięta zaznacza się kreskami mającymi wspólny początek.

RbZfR2Q7KGPGI

Ilustracja przedstawia pokrewieństwo w rodowodach. Rodowód ukazano za pomocą kół i kwadratów. Na najwyższym poziomie są rodzice - koło i kwadrat są połączone poziomą linią. Od poziomej linii poprowadzono kreskę w dół. Na jej końcu umieszczono poziomą linię łączącą potomstwo, usytuowaną między dziećmi a rodzicami. Rodzeństwo oznaczono za pomocą dwóch kół i jednego kwadratu. Od kwadratu prowadzi kreska w prawo do koła. Od koła prowadzi kreska w górę do koła połączonego kreską z kwadratem. Opisane koło połączone z kwadratem jest na wysokości symboli oznaczających rodziców. Pierwszy rząd to pierwsze pokolenie. Drugi rząd to drugie pokolenie. Należy do niego wspomniane rodzeństwo oraz - opisany już - kwadrat połączony z kołem. Od kwadratu połączonego kreską z kołem odchodzi pionowa kreska. Łączy się ona z poziomą kreską łączącą koło, kwadrat oraz dwa koła oznaczające bliźniaki. Cały rząd oznacza trzecie pokolenie.

Analiza rodowodu pozwala stwierdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy cecha występująca w rodzinie jest dziedziczona autosomalnie, czy jest sprzężona z płcią, a także – czy jest recesywna, czy dominująca.

Cecha autosomalna recesywna

RFywlbLuNfBje

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta oraz mężczyzna nosiciel. Posiadają troje dzieci: kobietę nosicielkę, mężczyznę nosiciela oraz zdrowego mężczyznę. Inną parę z kolei tworzy zdrowy mężczyzna oraz kobieta nosicielka. Ta para ma dwoje dzieci: zdrowego mężczyznę oraz kobietę nosicielkę. Mężczyzna, który jest synem pierwszej pary i nosicielem choroby tworzy parę z kobietą – nosicielką, córką z drugiej pary. Posiadają oni troje dzieci: zdrową kobietę, chorego mężczyznę oraz chorą kobietę.

Cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie nie musi się ujawniać w każdym pokoleniu i występuje w równym stopniu u mężczyzn, jak i kobiet. Przykładem dziedziczonego w ten sposób schorzenia jest mukowiscydozamukowiscydozamukowiscydoza – chorują na nią jedynie homozygoty recesywne, natomiast heterozygoty są jej nosicielami.

Cecha autosomalna dominująca

R1VPrBqF3wPbm

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta oraz chory mężczyzna. Mają oni trójkę dzieci: chorą kobietę, zdrowego mężczyznę oraz chorego mężczyznę. Drugą parę tworzy zdrowa para, która ma zdrową córkę oraz zdrowego syna. Chory syn pierwszej pary tworzy parę ze zdrową córką drugiej pary. Mają oni trójkę dzieci: zdrową córkę, chorego syna i drugą chorą córkę.

Cecha dziedziczona autosomalnie dominująco może się ujawniać w każdym pokoleniu w równym stopniu u obu płci. Przykładem tak dziedziczonego zaburzenia jest pląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtona. Chorować mogą zarówno homozygoty dominujące, jak i heterozygoty.

Cecha recesywna sprzężona z płcią

RMxx9JJ6sWBrr

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha sprężona z płcią dziedziczoną recesywnie. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta i chory mężczyzna. Mają oni trójkę dzieci - dwie córki, które są nosicielkami choroby sprzężonej z chromosomem X oraz zdrowego mężczyznę. Drugą parę z kolei tworzy zdrowy mężczyzna oraz zdrowa kobieta. Mają oni dwoje dzieci: zdrowego syna i zdrową córkę. Córka nosicielka pierwszej pary tworzy parę ze zdrowym stylem drugiej pary. Para ta ma troje dzieci. Są to: zdrowa córka, chory syn oraz córka, nosicielka choroby sprzężonej z chromosomem X.

Cecha sprzężona z płcią dziedziczona recesywnie nie musi się ujawnić w każdym pokoleniu. Przykładem takiej cechy jest hemofiliahemofiliahemofilia. Chorują na nią wyłącznie homozygotyczne kobiety oraz mężczyźni mający wadliwy gen na chromosomie X. Mężczyźni przekazują go córkom, w wyniku czego stają się one nosicielkami mutacji. Natomiast synowie chorują, jeżeli otrzymają wadliwy gen od chorej matki lub zdrowej nosicielki, ponieważ od ojców otrzymują tylko chromosom Y. 

Cecha dominująca sprzężona z płcią

RMxm8X3epwkuW

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha sprzężona z płcią dziedziczona dominująco. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta oraz chory mężczyzna. Mają oni trójkę dzieci: dwie chore córki oraz zdrowego syna. Drugą parę tworzy zdrowy mężczyzna oraz zdrowa kobieta. Posiadają oni dwójkę dzieci: zdrowego syna oraz zdrową córkę. Jedna z chorych córek pierwszej pary tworzy parę ze zdrowym synem drugiej pary. Para ta ma trójkę dzieci: zdrową córkę oraz drugą chorą córkę i chorego syna.

Cecha dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X ujawnia się w każdym pokoleniu. Przykładem jest krzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę D. Chory mężczyzna ma zawsze zdrowych synów, ale wszystkie córki chore, ponieważ zawsze przekaże im wadliwy gen. Chora kobieta przekaże dziecku (niezależnie od płci) wadliwy allel z prawdopodobieństwem wynoszącym 100%, jeżeli jest homozygotą dominującą, lub 50%, jeżeli jest heterozygotą.

Słownik