Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Pobierz materiał do PDF Zaloguj się aby dodać do ulubionych Zaloguj się, aby udostępnić materiał Dodaj całą stronę do teczki

Określanie dziedziczenia cech na podstawie rodowodówrodowód genetycznyrodowodów pozwala ustalić sposób przekazywania kolejnym pokoleniom danej cechy. Dzięki temu możliwe jest m.in. określenie ryzyka pojawienia się choroby genetycznej u potomstwa w przypadku, gdy jedno z rodziców lub oboje są nosicielami zmutowanego genu.

bg‑azure

Zasady tworzenia rodowodów

W tworzeniu rodowodów płeć oraz genotyp członków rodziny oznacza się za pomocą odpowiednich symboli. Ułatwia to odczytywanie informacji.

RQxksuGcLNaST
Symbole wykorzystywane podczas konstrukcji rodowodów informujące o płci oraz genotypach członków rodziny.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

U osoby oznaczonej w rodowodzie jako zdrowa nie występuje wadliwy allel. Natomiast osoba chora może mieć jeden taki allel (w przypadku dziedziczenia dominującego) lub dwa (przy dziedziczeniu recesywnym). Nosiciele są heterozygotami pod względem cech dziedziczonych recesywnie. Analizowane geny mogą się znajdować na autosomachautosomautosomach lub chromosomach płcichromosom płcichromosomach płci.

Członków tego samego pokolenia umieszcza się w rodowodzie w jednym rzędzie: najstarsze pokolenie na samej górze, a kolejne na coraz niższych poziomach. Relacje rodzinne wskazuje się za pomocą linii. Rodziców łączy się poziomą kreską, od której odchodzi w dół kreska pionowa. Na jej końcu umieszcza się poziomą linię łączącą potomstwo, usytuowaną między dziećmi a rodzicami. Od poziomej kreski odchodzą pionowe do każdej osoby z rodzeństwa, przy czym bliźnięta zaznacza się kreskami mającymi wspólny początek.

RbZfR2Q7KGPGI
Pokrewieństwo w rodowodach.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
bg‑azure

Przykłady rodowodów

Analiza rodowodu pozwala stwierdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy cecha występująca w rodzinie jest dziedziczona autosomalnie, czy jest sprzężona z płcią, a także – czy jest recesywna, czy dominująca.

Cecha autosomalna recesywna
RFywlbLuNfBje
Rodowód rodziny, w której występuje cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie nie musi się ujawniać w każdym pokoleniu i występuje w równym stopniu u mężczyzn, jak i kobiet. Przykładem dziedziczonego w ten sposób schorzenia jest mukowiscydozamukowiscydozamukowiscydoza – chorują na nią jedynie homozygoty recesywne, natomiast heterozygoty są jej nosicielami.

Cecha autosomalna dominująca
R1VPrBqF3wPbm
Rodowód rodziny, w której występuje cecha dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Cecha dziedziczona autosomalnie dominująco może się ujawniać w każdym pokoleniu w równym stopniu u obu płci. Przykładem tak dziedziczonego zaburzenia jest pląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtona. Chorować mogą zarówno homozygoty dominujące, jak i heterozygoty.

Cecha recesywna sprzężona z płcią
RMxx9JJ6sWBrr
Rodowód rodziny, w której występuje cecha sprzężona z płcią dziedziczona recesywnie.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Cecha sprzężona z płcią dziedziczona recesywnie nie musi się ujawnić w każdym pokoleniu. Przykładem takiej cechy jest hemofiliahemofiliahemofilia. Chorują na nią wyłącznie homozygotyczne kobiety oraz mężczyźni mający wadliwy gen na chromosomie X. Mężczyźni przekazują go córkom, w wyniku czego stają się one nosicielkami mutacji. Natomiast synowie chorują, jeżeli otrzymają wadliwy gen od chorej matki lub zdrowej nosicielki, ponieważ od ojców otrzymują tylko chromosom Y. W związku z tym chory mężczyzna będzie miał zawsze zdrowych synów.

Cecha dominująca sprzężona z płcią
RMxm8X3epwkuW
Rodowód rodziny, w której występuje cecha sprzężona z płcią dziedziczona dominująco.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Cecha dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X ujawnia się w każdym pokoleniu. Przykładem jest krzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę D. Chory mężczyzna ma zawsze zdrowych synów, ale wszystkie córki chore, ponieważ zawsze przekaże im wadliwy gen. Chora kobieta przekaże dziecku (niezależnie od płci) wadliwy allel z prawdopodobieństwem wynoszącym 100%, jeżeli jest homozygotą dominującą, lub 50%, jeżeli jest heterozygotą.

1
Ciekawostka

Ze względu na fakt, że córki brytyjskiej królowej Wiktorii, będącej nosicielką wadliwego allelu odpowiedzialnego za hemofilię, wprowadziły ten zmutowany gen do wielu europejskich rodzin królewskich, zaburzenie to jest niekiedy określane mianem choroby królów. Wada ta wystąpiła m.in. u syna cara Rosji, Aleksego. Było to powodem, dla którego od 1907 r. coraz większe wpływy na dworze Mikołaja II zdobywał mnich Grigorij Rasputin, który jakoby ratował życie choremu na hemofilię następcy tronu. Zażyłość pary cesarskiej z Rasputinem była jednym z czynników osłabienia autorytetu władcy w społeczeństwie.

RNrsm327IStyz1
Rodowód potomków królowej Wiktorii.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Słownik

autosom
autosom

chromosom niebędący chromosomem płci

chromosom płci
chromosom płci

chromosom determinujący płeć

hemofilia
hemofilia

choroba recesywna sprzężona z chromosomem X; skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub zaburzoną funkcją swoistych białek osocza, niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi; objawia się dużymi krwotokami, samoistnymi lub po nawet małych urazach, szczególnie do jam stawowych

krzywica oporna na witaminę D
krzywica oporna na witaminę D

choroba dziedziczona dominująco sprzężona z chromosomem X; wynika z mutacji receptora witaminy D obecnego w komórkach naskórka, która skutkuje zaburzeniami gospodarki wapniowo‑fosforanowej

mukowiscydoza
mukowiscydoza

schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, polegające na nieprawidłowej pracy gruczołów wydzielania zewnętrznego; ujawnia się w niemowlęctwie; wydzielina o zmienionym składzie (nadmiernie lepka i gęsta) gromadzi się w takich narządach jak płuca, trzustka, wątroba czy jelita, powodując ich niedrożność, zmiany zapalne, zwłóknienie lub torbiele

pląsawica Huntingtona
pląsawica Huntingtona

choroba neurologiczna dziedziczona autosomalnie dominująco; przyczyną jest mutacja genu znajdującego się w 4. chromosomie; w przebiegu pląsawicy Huntingtona występują chaotyczne ruchy mimowolne kończyn, tułowia i głowy oraz mięśni mimicznych twarzy

rodowód genetyczny
rodowód genetyczny

historia rodu uwzględniająca koligacje rodzinne, często przedstawiana w formie graficznej

Aplikacje dostępne w
Pobierz aplikację ZPE - Zintegrowana Platforma Edukacyjna na androida