Zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego mogą prowadzić m.in. do powstawania silnych reakcji na czynnik alergenny nazywanych nadwrażliwościąnadwrażliwośćnadwrażliwością (w tym alergiialergiaalergii) lub do powstawania przeciwciałprzeciwciałaprzeciwciał przeciwko autoantygenomautoantygenyautoantygenom, czyli do autoimmunizacji. Nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego może przyczynić się do zmniejszonej odpowiedzi na czynniki chorobotwórcze. Takie zaburzenie określane jest jako niedobory immunologiczne. Ze względu na przyczynę powstawania niedoborów immunologicznych, dzieli się je na pierwotne i wtórne.

Pierwotne (wrodzone) niedobory odporności (PNO) uwarunkowane są genetycznie. Obecnie znanych jest ponad 150 chorób zaliczanych do tej grupy. PNO stanowią jednostki chorobowe rzadkie, np. występujące zaledwie u kilku osób na świecie. Objawy pierwotnych niedoborów immunologicznych pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Związane są one z defektem lub brakiem grupy komórek układu immunologicznego, takich jak: limfocyty B, limfocyty T, komórki NKkomórki NKkomórki NK, komórki fagocytarne i składniki dopełniacza; dysfunkcje mogą dotyczyć kilku grup komórek układu odpornościowego. Niedobory odporności mogą charakteryzować się również zaniżonym poziomem przeciwciał.

Diagnostyka PNO opiera się na badaniu próbki krwi oraz metodach biologii molekularnej, które umożliwiają wykrycie mutacji genetycznej, odpowiedzialnej za chorobę. Stwierdzenie kilku objawów ostrzegawczych, minimum dwóch z 10 (u dzieci) lub z 6 (u dorosłych), które zostały opracowane przez grupę ekspertów Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności (Jeffrey Modell Fundation), może świadczyć o PNO.

Jedną z chorób PNO jest ciężki, złożony niedobór odporności (SCID, ang. severe combined immunodeficiency). Polega on na upośledzeniu funkcji limfocytów oraz na zmniejszeniu ich liczby lub całkowitym braku. U chorych na SCID częściej występuje np. zapalenie płuc. SCID często prowadzi do śmierci. Leczenie polega na przeszczepie szpiku kostnego.

RmnhD8kkawJMH

Grafika przedstawia dorosłego mężczyzne w białym fartuchu podające dziecku zabawkę. Są oni oddzieleni od siebie za pomocą przeźroczystej osłony.

Mutacje genów, które powodują zaburzenia czynności komórek T (w tym komórek TIndeks dolny reg_reg, czyli T regulowanych), wpływają na rozwój chorób autoimmunologicznych (autoimmunizacyjnych), skierowanych przeciwko własnym antygenom.

Wtórne (nabyte) niedobory immunologiczne są następstwem działania czynników zewnętrznych, np. zakażeń wirusowych, niedożywienia, chorób nowotworowych czy czynników jatrogennychczynniki jatrogenneczynników jatrogennych. W porównaniu do PNO, diagnozuje się je znacznie częściej. Najczęstszą przyczyną wrodzonego niedoboru immunologicznego jest niedożywienie. Niedostateczna ilość dostarczanych kalorii upośledza odpowiedź komórkową. Z kolei wieloletni deficyt białka powoduje zahamowanie produkcji przeciwciał, a niedobory witamin i pierwiastków mineralnych upośledzają funkcję limfocytów T.

R1T4Gb9BdWerM

Model przedstawia limfocyt T. Ma on kulisty kształt i nieregularną powierzchnię - przypomina nieco dojrzałą pomarańczę. Wokół niego znajduje się bańkowatą, przeźroczysta struktura.

Również czynniki jatrogenne, czyli podawanie m.in. leków immunosupresyjnych, promieniowanie jonizujące czy zabiegi chirurgiczne, osłabiają odporność. Najbardziej znanym czynnikiem powodującym zespół nabytego niedoboru odporności AIDS (ang. aquired immunodeficiency syndrome) jest wirus HIV (ang. human immunodeficiency virus). Objawy zakażenia występują w ciągu 2 do 6 tygodni od kontaktu z patogenem i mają charakter grypopodobny. Przez kilka do kilkudziesięciu kolejnych lat zakażenie przebiega bezobjawowo. Dopiero ostatni etap choroby charakteryzuje się pełnoobjawowym AIDS: występują zakażenia oportunistycznezakażenia oportunistycznezakażenia oportunistyczne, nowotwory, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN), np. zapalenie opon mózgowych, otępienie, drgawki.

Słowniczek