Połącz choroby z ich opisem. Hemofilia Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat Krzywica Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat Daltonizm Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat
Połącz choroby z ich opisem. Hemofilia Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat Krzywica Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat Daltonizm Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Możliwe odpowiedzi: 1. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą nie odróżniać pewnych barw, 2. Osoby cierpiące na tę chorobę mają zaburzony proces krzepnięcia krwi, 3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabione kości, które może wynikać z niedoboru witaminy D3, 4. Choroba ta objawia się w młodym wieku i szybko postępuje, większość cierpiących na nią osób nie jest w stanie chodzić w wieku 12 lat
Połącz nazwy chorób z opisem klinicznym.
Choroba objawia się zaburzeniami postrzegania barw zielonej i czerwonej., Choroba objawia się zaburzeniami procesu krzepnięcia krwi., Choroba objawia się słabą mineralizacją kości i ich deformacjami., Choroba objawia się osłabieniem mięśni i ich postępującym zanikiem.
Hemofilia
Krzywica oporna na witaminę D3
Daltonizm
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
R1MoOzEewGBav2
Ćwiczenie 4
Łączenie par. Określ, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe, czy fałszywe. Córki ojca chorującego na daltonizm zawsze będą cierpiały na to schorzenie. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Każdy z synów matki, która jest nosicielką genu odpowiedzialnego za hemofilię, będzie na nią chory. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Prawdopodobieństwo nosicielstwa u synów mężczyzny chorego na hemofilię wynosi 100%. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Istnieje szansa, że dziecko mężczyzny chorującego na chorobę dziedziczoną allosomalnie recesywnie i kobiety, która jest nosicielką tej choroby będzie zdrowe. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Mężczyźni znacznie częściej cierpią na choroby związane z chromosomem X. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
Łączenie par. Określ, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe, czy fałszywe. Córki ojca chorującego na daltonizm zawsze będą cierpiały na to schorzenie. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Każdy z synów matki, która jest nosicielką genu odpowiedzialnego za hemofilię, będzie na nią chory. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Prawdopodobieństwo nosicielstwa u synów mężczyzny chorego na hemofilię wynosi 100%. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Istnieje szansa, że dziecko mężczyzny chorującego na chorobę dziedziczoną allosomalnie recesywnie i kobiety, która jest nosicielką tej choroby będzie zdrowe. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. Mężczyźni znacznie częściej cierpią na choroby związane z chromosomem X. Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń.
Stwierdzenie
Prawda
Fałsz
Córki ojca chorującego na daltonizm zawsze będą cierpiały na to schorzenie.
□
□
Każdy z synów kobiety, która jest nosicielką genu odpowiedzialnego za hemofilię, będzie obciążony chorobą.
□
□
Prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u synów chorego mężczyzny wynosi 100%.
□
□
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowej córki u mężczyzny chorującego na chorobę dziedziczoną allosomalnie recesywnie i kobiety nosicielki wadliwego genu wynosi 50%.
□
□
Mężczyźni znacznie częściej chorują na schorzenia dziedziczone w sprzężeniu z płcią.
□
□
RmZAzUMRcJkPC2
Ćwiczenie 5
2
Ćwiczenie 6
Szachownica Punnetta przedstawia dziedziczenie krzywicy opornej na witaminę DIndeks dolny 33. Choroba jest sprzężona z płcią i dziedziczona w sposób dominujący.
RLdYt4L6iznTX
R52wSMolPH9rk
2
Ćwiczenie 6
R464V8OrHbDFo
31
Ćwiczenie 7
Rp1yzoM00O4zJ
RGZOO5XKLBaTF
Zastanów się, jakie działania można podjąć, mając świadomość o wysokim prawdopodobieństwie odziedziczenia hemofilii.
Analizując drzewo genealogiczne krewnych i znając sposób dziedziczenia hemofilii, możemy określić prawdopodobieństwo bycia nosicielem tej choroby w przypadku braku występowania objawów, a także oszacować prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego genu dziecku na etapie ciąży, kiedy utrudniona jest diagnostyka na podstawie badania poziomu czynników krzepnięcia.
3
Ćwiczenie 7
R1cTYEwh9ehrL
31
Ćwiczenie 8
Dwaj bracia - Paweł i Jarek – są daltonistami. Każdy z nich ma czworo dzieci: dwie córki i dwóch synów z kobietami, które prawidłowo rozróżniają barwy. Potomstwo Pawła jest zdrowe, natomiast jeden syn i jedna córka Jarka nie rozróżniają barw.
RzgLjV0v3y1CK
Daltonizm to choroba sprzężona z płcią i dziedziczona w sposób recesywny.
Genotyp Pawła: XIndeks górny ddY, genotyp matki jego dzieci: XIndeks górny DDXIndeks górny DD
Genotyp Jarka: XIndeks górny ddY, genotyp matki jego dzieci: XIndeks górny DDXIndeks górny dd
Prawdopodobieństwo nosicielstwa wadliwego genu u córek Pawła wynosi 100%.