Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Pobierz materiał do PDF Pobierz materiał do EPUB Pobierz materiał do MOBI Zaloguj się, aby dodać do ulubionych Zaloguj się, aby skopiować i edytować materiał Zaloguj się, aby udostępnić materiał Zaloguj się, aby dodać całą stronę do teczki
1
Pokaż ćwiczenia:
1
Ćwiczenie 1
R1EyoK1dtOFiD
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące kariotypu. Możliwe odpowiedzi: 1. Wszystkie somatyczne komórki organizmu człowieka zawierają diploidalną liczbę chromosomów (2n = 48)., 2. Zmiany kariotypu komórki mogą mieć postać mutacji strukturalnych., 3. Liczba chromosomów jest stała i charakterystyczna dla danego gatunku., 4. Zmiany kariotypu komórki mogą mieć postać mutacji liczbowych.
1
Ćwiczenie 2
RUSLNue79sAWY
Wskaż schorzenia, które wynikają z aberracji strukturalnych chromosomów. Możliwe odpowiedzi: 1. Zespół Downa, 2. Przewlekła białaczka szpikowa, 3. Zespół Angelmana, 4. Zespół Pataua, 5. Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)
1
Ćwiczenie 3
R1W4KSMd5PGRG
Połącz podane choroby genetyczne z mutacjami, które je powodują. Zespół Downa Możliwe odpowiedzi: 1. dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze, 2. monosomia chromosomu X u kobiet, 3. trisomia 18 pary, 4. trisomia 21 pary, 5. trisomia 13 pary Zespół Edwardsa Możliwe odpowiedzi: 1. dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze, 2. monosomia chromosomu X u kobiet, 3. trisomia 18 pary, 4. trisomia 21 pary, 5. trisomia 13 pary Zespół Patau Możliwe odpowiedzi: 1. dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze, 2. monosomia chromosomu X u kobiet, 3. trisomia 18 pary, 4. trisomia 21 pary, 5. trisomia 13 pary Zespół Klinefeltera Możliwe odpowiedzi: 1. dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze, 2. monosomia chromosomu X u kobiet, 3. trisomia 18 pary, 4. trisomia 21 pary, 5. trisomia 13 pary Zespół Turnera Możliwe odpowiedzi: 1. dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze, 2. monosomia chromosomu X u kobiet, 3. trisomia 18 pary, 4. trisomia 21 pary, 5. trisomia 13 pary
2
Ćwiczenie 4
RP57cGzCNoCbu
Na podstawie informacji zdobytych podczas tej lekcji uszereguj odpowiednio podane etapy badania cytogenetycznego. Elementy do uszeregowania: 1. Umieszczenie komórek w roztworze hipotonicznym., 2. Zastosowanie kolchicyny., 3. Inkubacja komórek ze stymulatorami podziałów mitotycznych., 4. Pobranie komórek od pacjenta., 5. Wybarwienie komórek., 6. Oglądanie chromosomów pod mikroskopem.
Rdh7dpz4eWJT32
Ćwiczenie 5
Łączenie par. . . Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz. . Możliwe odpowiedzi: Prawda, Fałsz
R3plFdcLenRTW2
Ćwiczenie 6
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
Ćwiczenie 6
RwpcMGprjYLLH
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
31
Ćwiczenie 7
RH3TLviwvfACu
Podczas badań genetycznych używa się zazwyczaj preparatów, zawierających chromosomy znajdujące się w metafazie. Zastosowanie alkaloidu roślinnego - kolchicyny umożliwia zatrzymanie cyklu komórkowego w metafazie. Wyjaśnij, w jaki sposób kolchicyna umożliwia obserwację chromosomów, znajdujących się w metafazie. (Uzupełnij).
31
Ćwiczenie 8

Na klasyczny fenotyp zespołu Turnera składa się pięć grup objawów: 
1) zaburzenia wzrastania;
2) pierwotna niewydolność jajników; 
3) specyficzny fenotyp morfologiczny (m.in. niski wzrost, krótka szyja, szeroka klatka piersiowa, wysokie podniebienie, koślawe łokcie i kolana, odstające uszy);  
4) różne wady narządów wewnętrznych; 
5) specyficzny fenotyp rozwoju i  zachowania  obejmujący grupę cech psychicznych i umiejętności rozwojowych nabywanych w odmiennym tempie,  które nie ograniczają zasadniczo rozwoju umysłowego.

Indeks górny Buchnat M. i Pawelczyk K., 2013,  Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Wydawnictwo Naukowe UAM. Indeks górny koniec

R1UxqWJQmkSc8
Mukowiscydoza to schorzenie uwarunkowane genetycznie, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wyjaśnij dlaczego badanie kariotypu nie jest przydatne w wykrywaniu tego schorzenia. (Uzupełnij).