Sprawdź się
Zaznacz prawidłową odpowiedź.
- Choroby dziedziczone autosomalnie w sposób recesywny, takie jak pląsawica Huntingtona, występują u ludzi, którzy są homozygotami allelu dominującego.
- Prawdopodobieństwo wystąpienia galaktozemii u dziecka, którego rodzice są heterozygotami recesywnymi, wynosi 25%.
- Objawy albinizmu mogą być bezpośrednim zagrożeniem życia dla osób cierpiących na tę chorobę.
- Mukowiscydoza to choroba, w której zmienia się struktura czerwonych krwinek.
Przyporządkuj choroby genetyczne człowieka sposobom dziedziczenia.
Galaktozemia, Fenyloketonuria, Pląsawica Huntingtona, Mukowiscydoza, Anemia sierpowata, Alkaptonuria, Albinizm
| Choroby autosomalne recesywne | |
|---|---|
| Choroby autosomalne dominujące |
Połącz jednostkę chorobową z opisem klinicznym.
Brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce oka., Mniejsze powinowactwo hemoglobiny do tlenu wynikające z nieregularnej struktury erytrocytów., Brak lub niedobór enzymów szlaku metabolicznego tyrozyny objawiający się ciemnym zabarwieniem moczu., Brak lub niedobór enzymów metabolizujących pewien aminokwas objawiający się jego gromadzeniem w płynach ustrojowych i toksycznym oddziaływaniem na układ nerwowy., Nadmierna produkcja śluzu gromadzącego się w drogach oddechowych i będącego przyczyną częstych infekcji bakteryjnych., Brak lub niedobór enzymów metabolizujących jeden z produktów trawienia laktozy., Choroba neurodegeneracyjna objawiająca się niekontrolowanymi ruchami twarzy, kończyn i tułowia.
| Mukowiscydoza | |
| Galaktozemia | |
| Anemia sierpowata | |
| Fenyloketonuria | |
| Alkaptonuria | |
| Albinizm | |
| Pląsawica Huntingtona |
Uzupełnij luki w tekście.
recesywnego, A, izoleucynę, sierpowatym, łańcuch alfa, F, chromosomowa liczbowa, łańcuch beta, chromosomowa strukturalna, genowa, dominującego, walinę, S
Anemia sierpowata jest chorobą autosomalną warunkowaną obecnością wadliwego allelu ................................................... Jej przyczyną jest mutacja .................................................. skutkująca zamianą aminokwasów – z kwasu glutaminowego na ................................................... Mutacja ta zachodzi w genie kodującym .................................................. hemoglobiny. Jej skutkiem jest obecność hemoglobiny typu .................................................., co przejawia się .................................................. kształtem erytrocytów.
Zaznacz poprawne słowa tak, aby zdania utworzyły spójną informację, którą mógłby otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia albinizmu u jego przyszłego potomstwa. Zaznacz w każdym nawiasie właściwe określenie. U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na albinizm, ani nie było w jej rodzinie takich przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / #niskie). Pan (#może / nie może) być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący się na (#autosomie / chromosomie X / chromosomie Y). Dlatego (#mógł / nie mógł) go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. W takim przypadku ryzyko wystąpienia tej choroby (tylko u synów / tylko u córek / #u dzieci bez względu na płeć) wyniosłoby (#25%/ 50% / 75%).
Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec chorował na albinizm. Mężczyzna, podobnie jak jego matka, nie ma objawów choroby. Partnerka mężczyzny także jest zdrowa i w jej licznej rodzinie od pokoleń nikt nie chorował na albinizm.
Zaznacz w poniższym tekście właściwe określenia, tak aby zdania utworzyły spójną informację, którą opisany mężczyzna mógłby otrzymać w poradni genetycznej.
„U Pana partnerki, która nie jest chora na albinizm, ani nie było w jej rodzinie takich przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest {wysokie}{#niskie}. Pan {#może}{nie może} być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona determinowana przez gen znajdujący się na {#autosomie}{chromosomie X}{chromosomie Y}. Dlatego {#mógł}{nie mógł} go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. W takim przypadku ryzyko wystąpienia tej choroby {tylko u synów}{tylko u córek}{#u dzieci bez względu na płeć} wynosi {#25%}{50%}{75%}”.
Heterozygotyczna kobieta, chorująca na pląsawicę Huntingtona, ma czworo dzieci ze zdrowym mężczyzną. Uzupełnij krzyżówkę genetyczną i wykonaj poniższe polecenia.
♂h, ♂h
| ♀H | ♀h | |
|---|---|---|
| ♂h | ||
| ♂h |
Określ sposób dziedziczenia pląsawicy Huntingtona.
Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia pląsawicy Huntingtona u dzieci opisanej pary.
Zdrowej parze urodziło się dziecko, u którego zdiagnozowano mukowiscydozę – chorobę autosomalną warunkowaną obecnością wadliwego allelu recesywnego (m).
Określ genotypy rodziców dziecka, uzupełnij krzyżówkę genetyczną i podaj prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u kolejnego dziecka tej pary.
, ♂, ♂,
| ♀ | ♀ | ||
|---|---|---|---|
| ♂ | |||
| ♂ |