Sprawdź się
W sierpniu 2019 r. na łamach czasopisma „Genes” opublikowano wyniki metaanalizy 2928 kariotypów komórek nowotworów łagodnych i złośliwych u mężczyzn. Dane, dzięki którym można było porównywać kariotypy, pochodziły z internetowej bazy danych Mitelman Database. W poniższej tabeli znajdą się wyniki tej metaanalizy. Procent bliskotriploidalnych kariotypów oznacza procent kariotypów o liczbie chromosomów bliższej triploidalnemu niż diploidalnemu zestawowi chromosomów (triploidalny kariotyp zawiera 69 chromosomów). Zdrowe komórki pacjentów, od których pochodziły dane, zawierały po 46 chromosomów. Wśród komórek nowotworowych nie obserwowano tetraploidów.
Typ nowotworu | Liczba badanych kariotypów | Procent bliskotriploidalnych kariotypów | Procent genotypów XXY | Procent genotypów XY |
---|---|---|---|---|
Nasienniak | 78 | 42,31 | 47,44 | 3,85 |
Kostniakomięsak | 61 | 27,87 | 24,59 | 3,28 |
Rak płuc | 237 | 27 | 8,02 | 9,7 |
Gruczolak jelita | 62 | 11,29 | 11,29 | 4,84 |
Gwiaździak | 59 | 6,78 | 1,69 | 1,69 |
Tłuszczak | 235 | 0,85 | 0,85 | 0,00 |
Indeks górny Na podstawie: Ninel M. Vainshelbaum i wsp., Meta‑Analysis of Cancer Triploidy: Rearrangements of Genome Complements in Male Human Tumors Are Characterized by XXY Karyotypes, „Genes”, 2019. Indeks górny koniecNa podstawie: Ninel M. Vainshelbaum i wsp., Meta‑Analysis of Cancer Triploidy: Rearrangements of Genome Complements in Male Human Tumors Are Characterized by XXY Karyotypes, „Genes”, 2019.
Na podstawie tekstu do ćwiczenia 1 i własnej wiedzy oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń.
Stwierdzenie | Prawda | Fałsz |
W badanej grupie komórki nowotworów złośliwych miały średnio liczbę chromosomów bliższą 69 niż nowotwory łagodne. | □ | □ |
Wszystkie badane nowotwory złośliwe charakteryzowały się średnio kariotypem o większej liczbie chromosomów płci niż nowotwory łagodne. | □ | □ |
Zwiększona liczba chromosomów X lub Y jest czynnikiem sprzyjającym powstaniu nowotworów u mężczyzn. | □ | □ |
W 2011 r. opublikowano wyniki badań potwierdzające pozytywną korelację pomiędzy ubytkiem telomerowego DNA w oocytach a powstawaniem aneuploidalnych płodów. W konkluzji badań zasugerowano, że badanie telomerowego DNA oocytów używanych w terapii in vitro mogłoby zwiększyć skuteczność leczenia bezpłodności.
Indeks dolny Na podstawie: Nathan R. Treff i wsp., Telomere DNA Deficiency Is Associated with Development of Human Embryonic Aneuploidy, [w:] „PLOS Genetics”, 2011. Indeks dolny koniecNa podstawie: Nathan R. Treff i wsp., Telomere DNA Deficiency Is Associated with Development of Human Embryonic Aneuploidy, [w:] „PLOS Genetics”, 2011.
Oto kariotyp osoby cierpiącej na chorobę związaną z zaburzeniem ilości liczby chromosomów.
W przypadku większości zaburzeń w liczbie chromosomów u ludzi dochodzi do poronienia lub bardzo poważnych zmian u płodu, skutkujących śmiercią noworodka. Aneuploidia zarodka dotyczy mniej więcej 10% wszystkich ciąż, a procent ten wzrasta z wiekiem kobiety aż do 50 roku życia.
Zespół Downa jest chorobą spowodowaną aberracjami 21 pary chromosomów. Zazwyczaj jest to trisomia 21 chromosomu wynikająca z nondysjunkcji (nierozchodzenia się) chromosomów podczas podziału mejotycznego. Aż 88% nondysjunkcji zachodzi podczas oogenezy. Inną przyczyną zespołu Downa może być mozaicyzm. Pojęcie to oznacza, że tylko część z komórek zarodka posiada trzy chromosomy 21. Trzeci chromosom pojawia się w nim na drodze nondysjunkcji podczas podziałów zdrowych komórek, w wyniku których powstają komórki z trisomią, lub komórek aneuploidalnych – powstają wtedy komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Możliwe są też translokacje części chromosomu 21 lub duplikacje jego fragmentu.
Indeks dolny Na podstawie: So I. Nagaoka i ws., Human aneuploidy: Mechanisms and new insights into an age‑old problem, [w:] „Nature Reviews Genetics”, 2012. Indeks dolny koniecNa podstawie: So I. Nagaoka i ws., Human aneuploidy: Mechanisms and new insights into an age‑old problem, [w:] „Nature Reviews Genetics”, 2012.
Przeanalizuj powyższy wykres oraz tekst do ćwiczenia 5. Podaj prawdopodobną przyczynę faktu, że trisomia 21 pary chromosomów stanowi znaczny procent aneuploidii u noworodków.
Badania potwierdzają skuteczność coraz to nowszych badań prenatalnych w wykrywaniu trisomii chromosomów 13, 18 i 21, a także chromosomów płci. Jednym z bardziej skutecznych wydaje się być analiza cffDNA (cell‑free fetal DNA), czyli częściowo zdegradowanego DNA płodu, które znajduje się w osoczu krwi matki.
Indeks dolny Na podstawie: M. Garshasbi i wsp., Clinical Application of Cell‑Free DNA Sequencing‑Based Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, 13 and Sex Chromosome Aneuploidy in a Mixed‑Risk Population in Iran, „Fetal diagnosis and therapy”, 2019 Indeks dolny koniecNa podstawie: M. Garshasbi i wsp., Clinical Application of Cell‑Free DNA Sequencing‑Based Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, 13 and Sex Chromosome Aneuploidy in a Mixed‑Risk Population in Iran, „Fetal diagnosis and therapy”, 2019