Sprawdź się

1
Pokaż ćwiczenia:
1
Ćwiczenie 1

W sierpniu 2019 r. na łamach czasopisma „Genes” opublikowano wyniki metaanalizy 2928 kariotypów komórek nowotworów łagodnych i złośliwych u mężczyzn. Dane, dzięki którym można było porównywać kariotypy, pochodziły z internetowej bazy danych Mitelman Database. W poniższej tabeli znajdą się wyniki tej metaanalizy. Procent bliskotriploidalnych kariotypów oznacza procent kariotypów o liczbie chromosomów bliższej triploidalnemu niż diploidalnemu zestawowi chromosomów (triploidalny kariotyp zawiera 69 chromosomów). Zdrowe komórki pacjentów, od których pochodziły dane, zawierały po 46 chromosomów. Wśród komórek nowotworowych nie obserwowano tetraploidów.

Typ nowotworu

Liczba badanych kariotypów

Procent bliskotriploidalnych kariotypów

Procent genotypów XXY

Procent genotypów XY

Nasienniak
(złośliwy)

78

42,31

47,44

3,85

Kostniakomięsak
(złośliwy)

61

27,87

24,59

3,28

Rak płuc
(złośliwy)

237

27

8,02

9,7

Gruczolak jelita
grubego
(łagodny)

62

11,29

11,29

4,84

Gwiaździak
(łagodny)

59

6,78

1,69

1,69

Tłuszczak
(łagodny)

235

0,85

0,85

0,00

Indeks górny Na podstawie: Ninel M. Vainshelbaum i wsp., Meta‑Analysis of Cancer Triploidy: Rearrangements of Genome Complements in Male Human Tumors Are Characterized by XXY Karyotypes, „Genes”, 2019. Indeks górny koniec

R15TMPoSYeYr2
Spośród poniższych, wybierz problem badawczy odpowiedni do wyżej opisanych badań. Możliwe odpowiedzi: 1. Wpływ zwiększonej ilości chromosomów autosomalnych na rozwój nowotworów u mężczyzn, 2. Wpływ dwóch chromosomów X na rozwój pewnych nowotworów u ludzi, 3. Wpływ częściowej triploidyzacji autosomów i podwojenia chromosomu X na rozwój pewnych nowotworów u mężczyzn, 4. Jak zwiększona ilość chromosomów wpływa na zjadliwość nowotworów u ludzi

Wybierz problem badawczy odnoszący się do opisanych badań.

  • Wpływ zwiększonej liczby chromosomów autosomalnych na rozwój nowotworów u mężczyzn.
  • Wpływ dwóch chromosomów X na rozwój pewnych nowotworów u ludzi.
  • Wpływ częściowej triploidyzacji autosomów i podwojenia chromosomu X na rozwój pewnych nowotworów u mężczyzn.
  • Jak zwiększona liczba chromosomów wpływa na zjadliwość nowotworów u ludzi?
R1JPhL7a5XiMt1
Ćwiczenie 2
Łączenie par. Na podstawie tekstu do zadania 1 i własnej wiedzy, oceń poprawność poniższych zdań. Zaznacz (P) jeśli zdanie jest prawdziwe lub (F) jeśli zdanie jest fałszywe.. W badanej grupie, komórki nowotworów złośliwych posiadały (średnio) liczbę chromosomów bliższą 69 niż nowotwory łagodne. Możliwe odpowiedzi: P, F. Wszystkie badane nowotwory złośliwe charakteryzowały się (średnio) kariotypem o większej liczbie chromosomów płci niż nowotwory łagodne. Możliwe odpowiedzi: P, F. Zwiększona ilość chromosomów X lub Y jest czynnikiem sprzyjającym powstaniu nowotworów u mężczyzn. Możliwe odpowiedzi: P, F

Na podstawie tekstu do ćwiczenia 1 i własnej wiedzy oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń.

Stwierdzenie Prawda Fałsz
W badanej grupie komórki nowotworów złośliwych miały średnio liczbę chromosomów bliższą 69 niż nowotwory łagodne. □ □
Wszystkie badane nowotwory złośliwe charakteryzowały się średnio kariotypem o większej liczbie chromosomów płci niż nowotwory łagodne. □ □
Zwiększona liczba chromosomów X lub Y jest czynnikiem sprzyjającym powstaniu nowotworów u mężczyzn. □ □
2
Ćwiczenie 3

W 2011 r. opublikowano wyniki badań potwierdzające pozytywną korelację pomiędzy ubytkiem telomerowego DNA w oocytach a powstawaniem aneuploidalnych płodów. W konkluzji badań zasugerowano, że badanie telomerowego DNA oocytów używanych w terapii in vitro mogłoby zwiększyć skuteczność leczenia bezpłodności.

Indeks dolny Na podstawie: Nathan R. Treff i wsp., Telomere DNA Deficiency Is Associated with Development of Human Embryonic Aneuploidy, [w:] „PLOS Genetics”, 2011. Indeks dolny koniec

RtbTo1nFrFimI
Na podstawie powyższego tekstu i własnej wiedzy, uzupełnij poniższe zdanie tak aby stanowiło poprawną informację. W odpowiednim miejscu wybierz poprawne oznaczenia literowe. Badanie telomerowego DNA oocytów używanych w terapii in vitro może ograniczyć ABC a w konsekwencji ilość DEF komórek zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia (co może zwiększyć procent przeżywania zarodków).

A – ilość oocytów z uszkodzonymi genami
B – ilość oocytów o zmienionej ploidalności
C – ilość oocytów z mutacjami punkowymi
D – haploidii i triploidii
E – poliploidii
F – trisomii i monosomii

Na podstawie powyższego tekstu i własnej wiedzy uzupełnij poniższe zdanie tak, aby było poprawną informacją. Zaznacz właściwe punkty.

Badanie telomerowego DNA oocytów używanych w terapii in vitro może ograniczyć ABC a w konsekwencji ilość DEF komórek zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia (co może zwiększyć procent przeżywania zarodków).

A – liczbę oocytów z uszkodzonymi genami
B – liczbę oocytów o zmienionej ploidalności
C – liczbę oocytów z mutacjami punkowymi
D – haploidii i triploidii
E – poliploidii
F – trisomii i monosomii

2
Ćwiczenie 4

Oto kariotyp osoby cierpiącej na chorobę związaną z zaburzeniem ilości liczby chromosomów.

RvIXpFfQDfOoV
Ilustracja przedstawia nieprawidłowy kariotyp. Na ilustracji znajdują się 22 pary chromosomów różnej wielkości. W ostatniej, 23 parze prawidłowo powinny występować chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć. W tym przypadku występują dwa chromosomy X i jeden chromosom Y.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
RfsFpne01MZsd
Wybierz odpowiednią: nazwę choroby, jej typowe objawy oraz płeć chorego, którego kariotyp widoczny jest powyżej. Nazwa choroby: Zespół DownaZespół KlineferteraZespół EdwardsaZespół Turnera
Typowe objawy: Słabo rozwinięte mięśnie, ginekomastia, zwiększony poziom gonadotropin i estradiolu we krwi, brak gamet w ejakulacie, wysoki wzrostNiski wzrost, często bezpłodność, opóźnione dojrzewanie płciowe, zmniejszony poziom estradiolu
Płeć chorego: żeńskamęska

Wskaż nazwę choroby, jej typowe objawy oraz płeć chorego o przedstawionym kariotypie.

Nazwa choroby:
{Zespół Downa}{#Zespół Klinefertera}{Zespół Edwardsa}{Zespół Turnera}
Typowe objawy:
{#Słabo rozwinięte mięśnie, ginekomastia,
zwiększony poziom gonadotropin i estradiolu we krwi,
brak gamet w ejakulacie, wysoki wzrost}{Niski wzrost, często bezpłodność,
opóźnione dojrzewanie płciowe,
zmniejszony poziom estradiolu}
Płeć chorego:
{żeńska}{#męska}

2
Ćwiczenie 5

W przypadku większości zaburzeń w liczbie chromosomów u ludzi dochodzi do poronienia lub bardzo poważnych zmian u płodu, skutkujących śmiercią noworodka. Aneuploidia zarodka dotyczy mniej więcej 10% wszystkich ciąż, a procent ten wzrasta z wiekiem kobiety aż do 50 roku życia.
Zespół Downa jest chorobą spowodowaną aberracjami 21 pary chromosomów. Zazwyczaj jest to trisomia 21 chromosomu wynikająca z nondysjunkcji (nierozchodzenia się) chromosomów podczas podziału mejotycznego. Aż 88% nondysjunkcji zachodzi podczas oogenezy. Inną przyczyną zespołu Downa może być mozaicyzm. Pojęcie to oznacza, że tylko część z komórek zarodka posiada trzy chromosomy 21. Trzeci chromosom pojawia się w nim na drodze nondysjunkcji podczas podziałów zdrowych komórek, w wyniku których powstają komórki z trisomią, lub komórek aneuploidalnych – powstają wtedy komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Możliwe są też translokacje części chromosomu 21 lub duplikacje jego fragmentu.
Indeks dolny Na podstawie: So I. Nagaoka i ws., Human aneuploidy: Mechanisms and new insights into an age‑old problem, [w:] „Nature Reviews Genetics”, 2012. Indeks dolny koniec

R1EnC4hjz2wSK
Na podstawie powyższego tekstu i własnej wiedzy, spośród poniższych wybierz wszystkie zdania zawierające niepoprawne informacje o chorobach powiązanych ze zmianą liczby chromosomów u człowieka. Możliwe odpowiedzi: 1. z tekstu wynika, że nieprawidłowa ilość chromosomów w komórkach ludzkiego zarodka może być odpowiedzialna za od 10 do 50% wszystkich poronień, 2. zespół Downa jest chorobą za którą zawsze odpowiedzialne są zmiany w ilości chromosomów w komórkach, 3. objawy zespołu Downa mogą ujawniać się nawet w sytuacji, gdy nie wszystkie komórki zarodka posiadają nieprawidłowy zestaw chromosomów, 4. z tekstu wynika, że nieprawidłowa ilość chromosomów w komórkach zarodka to w 10 do 50% aneuploidia

Na podstawie powyższego tekstu i własnej wiedzy wybierz zdania zawierające niepoprawne informacje o chorobach powiązanych ze zmianą liczby chromosomów u człowieka.

  • Z tekstu wynika, że nieprawidłowa liczba chromosomów w komórkach ludzkiego zarodka może być odpowiedzialna za 10–50% wszystkich poronień.
  • Zespół Downa jest chorobą, za którą zawsze odpowiedzialne są zmiany w liczbie chromosomów w komórkach.
  • Objawy zespołu Downa mogą ujawniać się nawet wtedy, gdy nie wszystkie komórki zarodka mają nieprawidłowy zestaw chromosomów.
  • Z tekstu wynika, że nieprawidłowa liczba chromosomów w komórkach zarodka to w 10–50% aneuploidia.
R18nBkfLCOXo52
Ćwiczenie 6
Na podstawie tekstu do zadania 5 i własnej wiedzy uzupełnij poniższy tekst, tak żeby stanowił poprawną informację. Wszystkie przypadkiWiększość przypadków urodzeń dzieci z zespołem Downa wynika z błędnego wytworzenia się wrzeciona kariokinetycznego. Często przyczyną są nieprawidłowości podczas polimeryzacji lub depolimeryzacji tubulinyaktyny. W przypadku mozaicyzmu, do nieprawidłowości tych dochodzi w anafazie mitozymejozy. Ilość chromosomów w komórce jajowej i plemniku ma wpływnie ma wpływu na częstość rodzeń dzieci z mozaicyzmem. Część komórek zarodka o liczbie chromosomów 47 możemy określić jako euploidalne{#aneuploidalne).

Na podstawie tekstu do zadania 5 i własnej wiedzy uzupełnij poniższy tekst tak, by był poprawną informacją.

{Wszystkie przypadki}{#Większość przypadków} urodzeń dzieci z zespołem Downa wynikają z błędnego wytworzenia się wrzeciona kariokinetycznego. Częstą przyczyną są nieprawidłowości podczas polimeryzacji lub depolimeryzacji {#tubuliny}{aktyny}. W przypadku mozaicyzmu do nieprawidłowości tych dochodzi w anafazie {#mitozy}{mejozy}. Liczba chromosomów w komórce jajowej i plemniku {ma wpływ}{#nie ma wpływu} na częstość urodzeń dzieci z mozaicyzmem. Część komórek zarodka o liczbie chromosomów 47 można określić jako {euploidalne}{#aneuploidalne).

31
Ćwiczenie 7
R3KZLKQBrQqdE
Wykres liniowy. Lista elementów: 1. zestaw danych:Wiek matki: 20Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)2. zestaw danych:Wiek matki: 21Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)3. zestaw danych:Wiek matki: 22Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)4. zestaw danych:Wiek matki: 23Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)5. zestaw danych:Wiek matki: 24Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)6. zestaw danych:Wiek matki: 25Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)7. zestaw danych:Wiek matki: 26Wiek matki: 0.13; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)8. zestaw danych:Wiek matki: 27Wiek matki: 0.15; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)9. zestaw danych:Wiek matki: 28Wiek matki: 0.19; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)10. zestaw danych:Wiek matki: 29Wiek matki: 0.21; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)11. zestaw danych:Wiek matki: 30Wiek matki: 0.22; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)12. zestaw danych:Wiek matki: 31Wiek matki: 0.23; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)13. zestaw danych:Wiek matki: 32Wiek matki: 0.24; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)14. zestaw danych:Wiek matki: 33Wiek matki: 0.25; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)15. zestaw danych:Wiek matki: 34Wiek matki: 0.26; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)16. zestaw danych:Wiek matki: 35Wiek matki: 0.29; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)17. zestaw danych:Wiek matki: 36Wiek matki: 0.37; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)18. zestaw danych:Wiek matki: 37Wiek matki: 0.43; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)19. zestaw danych:Wiek matki: 38Wiek matki: 0.5; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)20. zestaw danych:Wiek matki: 39Wiek matki: 0.6; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)21. zestaw danych:Wiek matki: 40Wiek matki: 0.8; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)22. zestaw danych:Wiek matki: 41Wiek matki: 1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)23. zestaw danych:Wiek matki: 42Wiek matki: 1.5; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)24. zestaw danych:Wiek matki: 43Wiek matki: 2.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)25. zestaw danych:Wiek matki: 44Wiek matki: 2.6; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)26. zestaw danych:Wiek matki: 45Wiek matki: 3.6; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 20

    wiek_matki : 0.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 21

    wiek_matki : 0.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 22

    wiek_matki : 0.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 23

    wiek_matki : 0.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 24

    wiek_matki : 0.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 25

    wiek_matki : 0.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 26

    wiek_matki : 0.13

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 27

    wiek_matki : 0.15

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 28

    wiek_matki : 0.19

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 29

    wiek_matki : 0.21

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 30

    wiek_matki : 0.22

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 31

    wiek_matki : 0.23

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 32

    wiek_matki : 0.24

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 33

    wiek_matki : 0.25

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 34

    wiek_matki : 0.26

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 35

    wiek_matki : 0.29

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 36

    wiek_matki : 0.37

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 37

    wiek_matki : 0.43

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 38

    wiek_matki : 0.5

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 39

    wiek_matki : 0.6

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 40

    wiek_matki : 0.8

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 41

    wiek_matki : 1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 42

    wiek_matki : 1.5

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 43

    wiek_matki : 2.1

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 44

    wiek_matki : 2.6

  • ryzyko_urodzenia_się_dziecka_z zespołem_downa_(%) : 45

    wiek_matki : 3.6

Powyższy wykres przedstawia zależność ryzyka urodzenia się dziecka z zespołem Downa od wieku matki. Trisomia 21 pary jest najczęstszą aneuploidią (dotyczącą autosomów) spotykaną u noworodków.

Przeanalizuj powyższy wykres oraz tekst do ćwiczenia 5. Podaj prawdopodobną przyczynę faktu, że trisomia 21 pary chromosomów stanowi znaczny procent aneuploidii u noworodków.

R1J8bY7dPLY2X
Podaj wyjaśnienie widocznych na wykresie zmian ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiet po 35 rok życia. (Uzupełnij).
31
Ćwiczenie 8

Badania potwierdzają skuteczność coraz to nowszych badań prenatalnych w wykrywaniu trisomii chromosomów 13, 18 i 21, a także chromosomów płci. Jednym z bardziej skutecznych wydaje się być analiza cffDNA (cell‑free fetal DNA), czyli częściowo zdegradowanego DNA płodu, które znajduje się w osoczu krwi matki.
Indeks dolny Na podstawie: M. Garshasbi i wsp., Clinical Application of Cell‑Free DNA Sequencing‑Based Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, 13 and Sex Chromosome Aneuploidy in a Mixed‑Risk Population in Iran, „Fetal diagnosis and therapy”, 2019 Indeks dolny koniec

RQ1lBozKjM64I
Podaj i uzasadnij jeden argument na przewagę opisywanej metody w stosunku do analizy kariotypu komórek płodu. (Uzupełnij).
Film
Dla nauczyciela